Xeroderma pigmentosum complementation group D (XPD) is a UV-sensitive syndrome and a rare incurable genetic disease which is caused by the genetic mutation of the excision repair cross-complementation group 2 gene (ERCC2). Patients who harbor only XPD R683W mutant protein develop severe photosensitivity and progressive neurological symptoms. Cultured cells derived from patients with XPD (XPD R683W cells) demonstrate a reduced nucleotide excision repair (NER) ability. We hope to ameliorate clinical symptoms if we can identify candidate agents that would aid recovery of the cells' NER ability. T…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
4-Nitroquinoline-1-oxide (4NQO) reacts with DNA primarily at the N2 and C8 of guanosine, with a small percent of reaction at the N6 of adenosine. In human cells it has been unclear whether or not all 4NQO-induced adducts are removed by a nucleotide excision repair mechanism. In this paper we demonstrate that the inhibitor of DNA polymerases alpha and delta, aphidicolin, blocks the repair of all 4NQO adducts. Hence excision repair must operate on all of these lesions. After 4NQO the residual excision repair seen in a xeroderma pigmentosum group A cell line virtually totally defective in UV repa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the association of DNA nucleotide excision repair (NER) defects with neurological degeneration, cachexia and cancer, we performed autopsies on 4 adult xeroderma pigmentosum (XP) patients with different clinical features and defects in NER complementation groups XP-A, XP-C or XP-D.
RESULTS: The XP-A (XP12BE) and XP-D (XP18BE) patients exhibited progressive neurological deterioration with sensorineural hearing loss. The clinical spectrum encompassed severe cachexia in the XP-A (XP12BE) patient, numerous skin cancers in the XP-A and two XP-C (XP24BE and XP1BE) patients…
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human fibroblasts were embedded in microscopic-sized agarose beads and lysed in situ to produce chromosome-sized DNA trapped inside the bead … f dose, and repair was detectable within 6 h of irradiation. Two independently derived UV-resistant xeroderma pigmentosum (XP) revertants did not remove cyclobutane dimers up to 48 h after irradiation. Incubation of normal and XP revertant cells with cytosine arabinoside after UV irradiation resulted in similar numbers of single-strand breaks; these breaks represent re …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of sister chromatid exchanges (SCEs), both spontaneous and induced by UV-light, X-rays, mitomycin C and ethylmetansulphonate (EMS), has been investigated in cultured human peripheral blood lymphocytes. Besides, frequency of spontaneous and induced SCEs was studied under the action of the inhibitors of topoisomerase II, polymerase poly(ADP-ribose), and DNA repair, i. e. novobiocin, 3-metoxybenzamide, and caffeine, respectively. It is shown that the base-line SCEs in lymphocytes of the patient with xeroderma pigmentosum II (XP2LE) is dramatically higher compared to that in normal a…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group D (XPD) plays a key role in the repair of DNA and platinum resistance lesions. Cytidine deaminase (CDA) genes determine the velocity of gemcitabine catalysis. This study aimed to investigate the relationship between XPD and CDA genotypes and outcome in non-small lung cancer (NSCLC) patients. We used polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism to evaluate genetic polymorphisms of XPD (Asp312Asn and Lys751Gln) and CDA (Lys27Gln and Ala70Thr) in 93 NSCLC patients treated with a cisplatin-gemcitabine regimen. There were no significant correlations…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA damage triggers complex cellular responses in eukaryotic cells, including initiation of DNA repair and activation of cell cycle checkpoints. In addition to inducing cell cycle arrest, checkpoint also has been suggested to modulate a variety of other cellular processes in response to DNA damage. In this study, we present evidence showing that the cellular function of xeroderma pigmentosum group A (XPA), a major nucleotide excision repair (NER) factor, could be modulated by checkpoint kinase ataxia-telangiectasia mutated and Rad3-related (ATR) in response to UV irradiation. We observed the a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lariat branch point sequence (BPS) is crucial for splicing of human nuclear pre-mRNA yet BPS mutations have infrequently been reported to cause human disease. Using an inverse RT-PCR technique we mapped two BPS to the adenosine residues at positions -4 and -24 in intron 3 of the human XPC DNA repair gene. We identified homozygous mutations in each of these BPS in two newly diagnosed Turkish families with the autosomal recessive disorder xeroderma pigmentosum (XP). Cells from two severely affected children in family A harbor a homozygous point mutation in XPC intron 3 (-9 T to A), located w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription factor IIH (TFIIH) is involved both in transcription initiation by RNA polymerase II and in nucleotide excision-repair. Nucleo … e indicates that this complex can interact with a factor containing the TFIIH core subunits p62 and xeroderma pigmentosum subunit B/excision repair cross-complementing 3. The targeting of TFIIH or a TFIIH-like repair factor to transcriptionally active DNA indicates a potential mechanism for transcription-coupled repair in human cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermal fibroblasts derived from normal donors as well as from patients with xeroderma pigmentosum (XP) were exposed in vitro to ultraviolet radiation of 254 nm wavelength and to weak electric 4, 000 Hz currents modulated in amplitude with 50 Hz. Treatment with this so-called interferential current (IFC) increased the rate of sister chromatid exchanges (SCE) in all fibroblast types up to roughly 50% above the spontaneous level. When IFC was applied in combination with UV-radiation, it lowered UV-induced increase of the SCE-rate. A reduction of UV-induced SCEs was seen when XP-cells were exposed…
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here on two siblings who show no clinical manifestations except for slight cutaneous photosensitivity and cutaneous pigmentation but have biochemical characteristics of Cockayne syndrome (CS). Fibroblasts derived from the patients (Kps2 and Kps3) were 3-4 times more sensitive to UV than normal cells. Although unscheduled DNA synthesis (UDS) in these cells was at a normal level, recovery of RNA synthesis (RRS) after UV irradiation was severely depressed. Microinjection of bacteriophage T4 endonuclease V into the cells corrected RRS after UV irradiation to a level near normal. These re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin exposure to UVB radiation deprives the antigen-presenting function and OKT6 monoclonal antibody-binding characteristics of Langerhans cells. Decrease of Langerhans cell population could be relevant to immune surveillance disturbance in the UV-exposed skin. Patients with xeroderma pigmentosum exhibit a thousandfold higher risk for sunlight-induced skin cancers than patients with normal skin, and also have various defects in cellular immunity. Therefore, studies of numerical and structural changes in epidermal Langerhans cells of patients with xeroderma pigmentosum after UVB irradiation com…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the contribution of the global and the transcription-coupled nucleotide excision repair pathway to the removal of structurally different DNA lesions. The repair kinetics of UV-induced cyclobutane pyrimidine dimers (CPDs) and pyrimidine (6-4) pyrimidone photoproducts (6-4PPs) were determined in an active and inactive gene in normal human fibroblasts and in xeroderma pigmentosum group C (XP-C) fibroblasts. Previously we have shown that in normal human cells exposed to a UV dose of 10 J/m2 repair of CPDs takes place via two pathways: global repair and transcription-coupled repair,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was undertaken to examine whether there is an association between excision repair cross-complementation group 1 (ERCC1) and xeroderma pigmentosum D (XPD) protein expression levels and response to platinum-based chemotherapy in epithelial ovarian cancer (EOC). The study cohort consisted of 91 consecutive patients suffering from stage III or IV disease of primary EOC from 1999 to 2004 at the Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University. There were 36 sensitive cases of serous ovarian cancer, 27 resistant cases of serous ovarian cancer, 15 cases of clear cell cancer, and 1…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstrand cross-linking, repair and lethal effects of (-)-(R)-2-aminomethylpyrrolidine(1,1-cyclobutanedicarboxylato++ +) platinum(II) (DWA2114R) were studied in normal human. Fanconi's anaemia (FA) and xeroderma pigmentosum group A (XPA) cells. Interstrand crosslinking by DWA2114R was slower than that by cisplatin (CDDP), since DWA2114R produced mainly Pt(II)-monoadducts after 1 h treatment, followed by progressive interstrand crosslinking to a maximum 5 h post-incubation, while CDDP induced rapidly interstrand crosslinks in approximately 70% DNA during the 1 h treatment, followed by a appro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The UV-induced unscheduled DNA synthesis (UDS) in cultured human fibroblasts of repair-deficient xeroderma pigmentosum complementation groups A and C was assayed after injection of identical activities of either Uvr excinuclease (UvrA, B, C and D) from Escherichia coli or endonuclease V from phage T4. Under conditions where the T4 enzyme was able to induce repair synthesis in both XP complementation groups in agreement with earlier observations (de Jonge et al., 1985), no effect of the UvrABCD excinuclease could be observed either when the enzymatic complex was injected into the cytoplasm, or …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human POLH gene is responsible for the variant form of xeroderma pigmentosum (XP-V), a genetic disease highly susceptible to cancer on sun-exposed skin areas, and encodes DNA polymerase η (polη), which is specialized for translesion DNA synthesis (TLS) of UV-induced DNA photolesions. We constructed polη-deficient mice transgenic with lacZ mutational reporter genes to study the effect of Polh null mutation (Polh(-/-)) on mutagenesis in the skin after UVB irradiation. UVB induced lacZ mutations with remarkably higher frequency in the Polh(-/-) epidermis and dermis than in the wild-type (Polh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monoclonal antibody specific for u.v.-induced thymine-thymine dimers in single-stranded DNA has been used in an enzyme immunoassay to investigate the loss of antigenicity associated with repair of this lesion in the first 2 h following 10 J/m2 254 nm radiation. Variances of +/- 10% for the method and +/- 6.5% for individuals were established using primary cultures of biopsies from healthy individuals. No differences in the rate of loss of antigenicity was observed between 20 normal lymphocyte samples and 10 normal skin biopsies. Of three xeroderma pigmentosum (XP) variant cell lines tested, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования