Increasingly women at high risk of breast cancer are opting for prophylactic surgery to reduce their risks. Data from 10 European centres that offer a risk counselling and screening service to women at risk show different approaches to the option of preventive surgery, although most centres adhere to a protocol including at least two risk counselling sessions and a psychological assessment. Thus far the combined centres have data on 174 women who have undergone prophylactic mastectomy with in excess of 400 women years of follow up. Operations were carried out on women with lifetime risks of 25
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BRCA2 gene on chromosome 13 has been shown to be associated with familial male and female breast cancer. Here we describe a study on BRCA2 in 21 Icelandic families, including 9 with male breast cancer. We have previously reported linkage to the BRCA2 region in an Icelandic male breast cancer family and subsequently found a strong indication of linkage to BRCA2 and the same BRCA2 haplotype in breast cancer cases from 15 additional families, indicating a common origin. We describe a five base-pair deletion in exon 9 of BRCA2 in an affected male from the male breast cancer family. The same mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to explore the genetic characteristics of biliary tract cancer (BTC), with a particular focus on the impact of DNA damage response and repair (DDR) genes on clinical outcomes.
METHODS: A total of 180 patients with BTC and next-generation sequencing data were retrospectively analyzed. Clinical outcomes were compared between DDR-positive and DDR-negative groups.
RESULTS: DDR mutations were found in 28.3% of patients, with ATM (7.8%), BAP1 (5.6%), and BRCA2 (3.3%) being the most common. DDR-positive patients receiving first-line platinum-based chemotherapy (n = 73) h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic acinar cell carcinoma (pACC) is a rare neoplasm of the exocrine pancreas. There is a dearth of information about tumor characteristics and patient outcomes. This study describes the clinical characteristics, genetic alterations, and survival outcomes of resected pACC.
PATIENTS AND METHODS: Consecutive patients undergoing pancreatectomy for pathologically confirmed pACC from 1999 to 2022 across three high-volume pancreas surgery centers were analyzed. Patient demographics, tumor characteristics, treatment data, and genetic sequencing were obtained through retrospective a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Identifying women at high risk for breast cancer can trigger a personal program of annual mammograms and magnetic resonance imaging scans for early detection, prophylactic surgery, or chemoprevention to reduce the risk of cancer. Yet, current strategies to identify high-risk mutations based on sequencing panels of genes have significant false-positive and false-negative results, suggesting the need for alternative approaches.
METHODS: Flow-variant assays (FVAs) that assess the effects of mutations in the double-strand break (DSB) repair genetic pathway in lymphoblastoid cells in resp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in BRCA1/2 and ATM have been associated with prostate cancer (PCa) risk.
OBJECTIVE: To directly assess whether germline mutations in these three genes distinguish lethal from indolent PCa and whether they confer any effect on age at death.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A retrospective case-case study of 313 patients who died of PCa and 486 patients with low-risk localized PCa of European, African, and Chinese descent. Germline DNA of each of the 799 patients was sequenced for these three genes.
OUTCOME MEASUREMENTS AND STATISTICAL ANALYSIS: Mutation carri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: High-grade serous carcinoma (HGSC) is the most prevalent and lethal form of ovarian cancer. HGSCs frequently arise in the distal fallopian tubes rather than the ovary, developing from small precursor lesions called serous tubal intraepithelial carcinomas (TICs, or more specifically, STICs). While STICs have been reported to harbor TP53 mutations, detailed molecular characterizations of these lesions are lacking.
OBSERVATIONS: We performed targeted next-generation sequencing (NGS) on formalin-fixed, paraffin-embedded tissue from 4 women, 2 with HGSC and 2 with uterine endometrioid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline loss-of-function mutations in PALB2 are known to confer a predisposition to breast cancer. However, the lifetime risk of breast cancer that is conferred by such mutations remains unknown.
METHODS: We analyzed the risk of breast cancer among 362 members of 154 families who had deleterious truncating, splice, or deletion mutations in PALB2. The age-specific breast-cancer risk for mutation carriers was estimated with the use of a modified segregation-analysis approach that allowed for the effects of PALB2 genotype and residual familial aggregation.
RESULTS: The risk of brea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family history and estrogen exposure are well-known risk factors for breast cancer. Members of the 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase family are responsible for important steps in the metabolism of androgens and estrogens in peripheral tissues, including the mammary gland. The crucial biological function of 17beta-HSDs renders these genes good candidates for being involved in breast cancer etiology. This study screened for mutations in HSD17B7 and HSD17B12 genes, which encode enzymes involved in estradiol biosynthesis and in AKR1C3, which codes for 17beta-HSD type 5 enzyme involved in andro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast cancer (HBC) accounts for 5-10% of breast cancer cases and it significantly increases the lifetime risk of cancer. Our objective was to evaluate the sociodemographic variables, family history of cancer, breast cancer (BC) screening practices and the risk profile of cancer affected or asymptomatic at-risk women that undergo genetic counseling for hereditary breast cancer in public Brazilian cancer genetics services. Estimated lifetime risk of BC was calculated for asymptomatic women using the Gail and Claus models. The majority of women showed a moderate lifetime risk of devel
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical case of a 64-year-old female patient who underwent a mastectomy with sentinel lymph node biopsy followed by adjuvant chemotherapy with anthracyclines and taxanes for triple-negative, BRCA wild-type invasive ductal carcinoma. Approximately five years later, she presented with recurrence of the disease in the brain and mediastinal lymph nodes, which was treated with neurosurgical resection of the brain lesion, radiotherapy to the tumour bed and first-line chemotherapy with capecitabine. After 4 months, due to progression of extra-cranial disease and poor gastrointestinal t
Клинический случайСтатьяАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 73-year-old Japanese man with a history of distal biliary cancer treated by pancreatoduodenectomy developed pancreatic acinar cell carcinoma (PACC) treated by remnant pancreatectomy and adjuvant chemotherapy. Thirteen months after surgery, multiple liver metastases developed and FOLFOX chemotherapy was initiated. Based on the PACC diagnosis and a positive family history for breast and ovarian cancer genetic testing was performed which revealed a pathogenic germline BRCA2 variant (c.8629G > T, p.Glu2877Ter). Olaparib therapy was initiated and the metastases responded well (partial response).
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer is an aggressive, frequently fatal malignancy that strikes 37,000 patients annually in the U.S.A. It is poorly responsive to standard chemotherapies such as gemcitabine. Approximately 5-10% of pancreatic cancer occurs in the setting of a BRCA2 mutation. Breast and ovarian carcinomas that harbor BRCA2 mutations are susceptible to the effects of an emerging class of targeted agents, namely, poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. This report describes the case of a patient with a germline BRCA2 mutation and an associated pancreatic cancer treated with iniparib (BSI-201),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 10% of all ovarian cancers are due to BRCA 1 and/or BRCA 2 mutations. Some studies have shown that patients belonging to this group have a better survival compared to sporadic groups but data are still inconclusive. The aim of this study was to investigate overall survival in patients with ovarian cancer and germ-line mutations in the BRCA1/2 genes in comparison to high-risk patients, defined as patients with ovarian cancer and a strong family history of breast and ovarian cancer, but who tested negative for the BRCA mutation. We collected all the clinical features and did follow-up. The
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predicting pathogenic germline variants (PGVs) in breast cancer patients is important for selecting optimal therapeutics and implementing risk reduction strategies. However, PGV risk factors and the performance of prediction methods in the Japanese population remain unclear. We investigated clinicopathological risk factors using the Tyrer-Cuzick (TC) breast cancer risk evaluation tool to predict BRCA PGVs in unselected Japanese breast cancer patients (n = 1,995). Eleven breast cancer susceptibility genes were analyzed using target-capture sequencing in a previous study; the PGV prevalence in B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fallopian tubes and ovaries samples from 5 breast cancer patients and 12 practically healthy women considered to be at high risk for developing ovarian cancer underwent evaluation for morphological features and immunohistochemical expression of Ki-67 and p53. In high-risk patients the multiple follicular, serous, epithelial inclusion cysts (often with epithelial hyperplasia), surface papillomatosis, fibromatosis, cortical stromal hyperplasia in ovaries and fibres' sclerosis, paratubal cysts in fallopian tubes were discovered. Immunohistochemical study revealed strong expression of Ki-67 (L
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) significantly lowers the incidence of ovarian, tubal, peritoneal, and breast cancer in women who carry BRCA1 or BRCA2 germline mutations. A minority of RRSO specimens from these women will contain occult early-stage carcinoma. Most occult cancer is localized in the fallopian tube fimbriae and is as small as 1 mm in size. Pathologic detection is dependent on thoroughness of tissue examination. Recommended protocols to maximize tumor detection emphasize the role of thinly slicing the tubes and ovaries and embedding the entire specimen for microscopic ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traditionally, hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) has been associated with germline pathogenic or likely pathogenic variants (PV/LPV) in BRCA1 and BRCA2. However, growing evidence indicates that this condition is genetically heterogeneous, and that PV/LPV in additional cancer predisposition genes also contribute significantly to disease susceptibility. In this study, 414 HBOC index cases (ICs) from the Region of Murcia, who fulfilled the 2019 Spanish Society of Medical Oncology (SEOM) criteria, were analyzed using next-generation sequencing (NGS). A 50-gene panel was applied,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an increased pressure to return results from research studies. In Iceland, deCODE Genetics has emphasised the importance of returning results to research participants, particularly the founder pathogenic BRCA2 variant; NM_000059.3:c.771_775del. To do so, they opened the website www.arfgerd.is . Individuals who received positive results via the website were offered genetic counselling (GC) at Landspitali in Reykjavik. At the end of May 2019, over 46.000 (19% of adults of Icelandic origin) had registered at the website and 352 (0.77%) received text message informing them about their pos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women harboring heterozygous germline mutations of BRCA2 have a 50 to 80% risk of developing breast cancer, yet the pathogenesis of these cancers is poorly understood. To reveal early steps in BRCA2-associated carcinogenesis, we analyzed sorted cell populations from freshly-isolated, non-cancerous breast tissues of BRCA2 mutation carriers and matched controls. Single-cell whole-genome sequencing demonstrates that >25% of BRCA2 carrier (BRCA2mut/+ ) luminal progenitor (LP) cells exhibit sub-chromosomal copy number variations, which are rarely observed in non-carriers. Correspondingly, primary B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования