The human SLC29 family of proteins contains four members, designated equilibrative nucleoside transporters (ENTs) because of the properties of the first-characterised family member, hENT1. They belong to the widely-distributed eukaryotic ENT family of equilibrative and concentrative nucleoside/nucleobase transporters and are distantly related to a lysosomal membrane protein, CLN3, mutations in which cause neuronal ceroid lipofuscinosis. A predicted topology of 11 transmembrane helices with a cytoplasmic N-terminus and an extracellular C-terminus has been experimentally confirmed for hENT1. The…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ageing cells, especially post-mitotic cells, are known to accumulate pigments, i.e. highly electron-dense material, referred to as ceroid or lipofuscin. This material is formed as a consequence of autophagocytosis and peroxidation of the products undergoing degradation. The present study describes the development of lipofuscin in the ECL cells of the rat stomach. These cells produce and secrete histamine in response to gastrin. They are rich in secretory vesicles, which fuse to form vacuoles in hypergastrinaemic rats. Hypergastrinaemia was induced by continuous infusion of human Leu15-gastrin-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typically, late infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (LINCL) patients present between the ages of 2 and 4 years with progressive dementia, blindness, seizures, and motor dysfunction. Curvilinear profiles are seen on electron microscopic examination of tissues derived from those patients. Data were collected on 122 LINCL cases, representing 81 independent families, diagnosed on the basis of age of onset, clinical symptomatology, and pathologic findings. Careful analysis of our data has revealed that 20% of these cases (24 of 122) show either an atypical clinical course or atypical pathologi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study characterizes for the first time neurochemical mechanisms in Mnd mice, initially described as a model of motor neuron disease and more recently proposed as a model for neuronal ceroid lipofuscinosis. A selective decrease (-30%) of [3H]glutamate uptake was found in spinal cord but not cortical synaptosomes of Mnd mice aged 28 weeks, when they show histopathological alterations, complete blindness and moderate neurological deficits. In spite of the widespread presence of stored material in neurons in many brain regions and spinal cord, the active transport of [3H]serotonin, [3H]dopami…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four siblings of a large Brazilian kindred are shown to have a variant of Niemann-Pick disease masquerading as the sea-blue histiocyte syndr … inimal reference level of 0.90 g/l. The histochemical reactions demonstrated that sphingomyelin and ceroid are the accumulating substances in the marrow histiocytes. Electron microscopically, the cytoplasmatic granules of the histiocytes are phagolysosomes which contain scarce amorphous material, loose arranged lamellae, or dense well-organized structure …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipopigment (LP) deposition was studied in a series of 36 control and 79 pathological spleens. In the control group the LP deposition in SSE … r histiocytes, the pigmentogenesis is thought to be by a process resembling that for lipofuscin. In ceroid-lipofuscinosis group the SSE affection was of low degree, as seen in other viscera. The LP deposition seems thus to be a prominent, albeit variable feature of human SSE lysosomal pathology and may represent a monotonous response to various stimuli c …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN1 Batten disease is caused by mutations in the CLN1 gene which codes for the lysosomal enzyme palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1). Disease progression is marked by intellectual and motor deterioration, seizures, vision loss, and early mortality. There are no approved treatments for this severe pediatric condition. We describe the development and characterization of recombinant human PPT1 (rhPPT1) suitable for use as a clinical enzyme replacement therapy in CLN1 Batten patients. rhPPT1 displays similar mannose-6-phosphate receptor (M6PR)-dependent uptake kinetics in neuronal cell lines f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CLN3 Batten disease, also known as Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, is a childhood-onset neurodegenerative disorder caused by mutations in the CLN3 gene, frequently accompanied by emotional and behavioral symptoms. Although these symptoms and a reduced quality of life have been previously reported in individuals with CLN3 disease and their parents, no published comparisons with siblings exist. Furthermore, age and sex differences require further study. In a nationally representative sample (n = 20, age 7-29 years), the present study applied the ASEBA Behavior Checklists, th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CLN3 disease is a rare inherited neurodegenerative disease that typically starts in childhood. Given the progressive nature of the disease, it likely affects the health-related quality of life (HRQOL) of both the child and the family unit. In this study, we evaluated HRQOL and family function in individuals with CLN3 disease and their families.
METHODS: Data were obtained from longitudinal observational studies on CLN3 disease at the University of Rochester Batten Center. Assessments were completed at variable intervals from 2006 to 2024. Parents completed the PedsQL, which assess
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN3 disease or juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease), is a progressive, severe, neurodegenerative, lysosomal storage disorder. Previous studies have demonstrated that network-level excitability differences are present in mouse models prior to significant lysosomal storage accumulation. Here we sought to identify the earliest biochemical and functional markers of disease in the hippocampus, a brain region important in learning and memory and implicated in CLN3 disease. Using targeted hydrophilic interaction liquid chromatography high resolution mass spectrometry (LC-HRMS), w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse models of CLN3 Batten disease, a rare lysosomal storage disorder with no cure, have improved our understanding of CLN3 biology and therapeutics through their ease of use and a consistent display of cellular pathology. However, the translatability of murine models is limited by disparities in anatomy, body size, life span and inconsistent subtle behavior deficits that can be difficult to detect in CLN3 mutant mouse models, thereby limiting their use in preclinical studies. Here, we present a longitudinal characterization of a novel miniswine model of CLN3 disease that recapitulates the mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracerebroventricular enzyme replacement therapy (ICV-ERT) for CLN2 disease represents the first approved treatment for neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) diseases. It is the first treatment where a recombinant lysosomal enzyme, cerliponase alfa, is administered into the lateral cerebral ventricles to reach the central nervous system, the organ affected in CLN2 disease. If untreated, CLN2 children show first symptoms such as epilepsy and language developmental delay at 2-4 years followed by rapid loss of motor and language function, vision loss, and early death. Treatment with cerliponase …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CLN3 disease is a neurodegenerative disorder with onset in childhood. It affects multiple functions at different developmental stages. Incomplete understanding of the pathophysiology hampers identification of cell and tissue biochemical compounds reflective of the disease process. As treatment approaches are being explored, more sensitive, objective, quantifiable, and clinically relevant biomarkers are needed.
METHODS: We collected prospective biosamples from 21 phenotyped individuals with CLN3. We measured neurofilament light chain (NEFL) levels, a marker of neuronal damage, in cros
Clinical StudyСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: One of the most important steps taken by Beyond Batten Disease Foundation in our quest to cure juvenile Batten (CLN3) disease is to understand the State of the Science. We believe that a strong understanding of where we are in our experimental understanding of the CLN3 gene, its regulation, gene product, protein structure, tissue distribution, biomarker use, and pathological responses to its deficiency, lays the groundwork for determining therapeutic action plans.
OBJECTIVES: To present an unbiased comprehensive reference tool of the experimental understanding of the CLN3 gene and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the CLN3 gene cause a fatal neurodegenerative disorder, juvenile CLN3 disease. Exploring the cause of the motor coordination deficit in the Cln3(-/-) mouse model of the disease we have previously found that attenuation of AMPA receptor activity in 1-month-old Cln3(-/-) mice significantly improves their motor coordination [20]. To elucidate the mechanism of the abnormally increased AMPA receptor function in Cln3(-/-) mice, we examined the surface expression of AMPA receptors using surface cross-linking in brain slices from 1-month-old wild type (WT) and Cln3(-/-) mice. In surface c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Policies for genetic testing in children (GTIC) focus on medical or psychosocial benefit to the child, discouraging or prohibiting carrier testing, and advising caution regarding pre-symptomatic diagnosis if no treatment exists. This study sought to understand parents' perspectives on these issues and determine their experiences and knowledge related to genetic testing for Batten disease - a set of inherited neurodegenerative diseases of childhood onset for which no disease modifying therapies yet exist.
METHODS: Parents of children with Batten disease completed a s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования