Cohesin is a DNA-binding protein complex that is essential for sister chromatid cohesion and facilitates the repair of damaged DNA. In addition, cohesin has important roles in regulating gene expression, but the molecular mechanisms of this function are poorly understood. Recent experiments have revealed that cohesin binds to the same sites in mammalian genomes as the zinc finger transcription factor CTCF. At a few loci CTCF has been shown to function as an enhancer-blocking transcriptional insulator, and recent observations indicate that this function depends on cohesin. Here we review what i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma multiforme (GBM) is the most common and aggressive form of primary brain cancer in adults, and treatment is frequently limited by tumor resistance to temozolomide (TMZ), the standard-of-care chemotherapy. This resistance is often driven by the tumor cell's enhanced capacity to repair TMZ-induced DNA damage. Cell division is normally controlled by two quality-control systems: the spindle assembly checkpoint (SAC), which ensures accurate chromosome segregation during mitosis, and the DNA damage response, which detects and repairs genomic damage. Growing evidence suggests these two s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centromeres are essential for faithful chromosome segregation during cell division. Yet despite their conserved function, many centromeres contain highly variable but internally remarkably homogenized tandem-repeat arrays1-5 whose evolutionary dynamics remain poorly understood. Here, using replicated genome assemblies of mutation accumulation lines, we define the centromere-specific mutation spectrum in Arabidopsis thaliana. We find that kilobase-sized insertion-deletion mutations (indels) occur frequently and consistently preserve tandem-repeat arrays by adding or removing only complete repea…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: SYNGR4 is considered to be one of the causative genes for amyotrophic lateral sclerosis, but its role in breast cancer develop … s the prognosis of breast cancer patients. This may be a volatile effect through Organelle fission, chromosome segregation, nuclear division, etc. SYNGR4 overexpression affects breast cancer proliferation, migration, and tumor immune infiltration, and promotes breast cancer tumor-associated macrophage polarization toward M2.
DISCUSSION: SYNGR4 overexpression can affect …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Chromosome segregation 1-like (CSE1L) is abundant and strongly expressed in solid tumors. However, the expression and role of CSE1L in chronic myeloid leukemia(CML) remain largely unknown.
MATERIALS AND METHODS: The relative expression levels of CSE1L in bone marrow granulocytes from patients with primary CML and non-hematologic controls were measured by flow cytometry. Cell counting kit-8 analysis, DNA Content Quantitation Assay, and Annexin V-PE/7-AAD staining were applied to assess the effects of CSE1L knockdown on cell proliferation, cell cycle progression, and apoptosis.
RES…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The untangling or overwinding of genetic material is an inevitable part of DNA replication, repair, recombination, and transcription. Topoisomerases belong to a conserved enzyme family that amends DNA topology during various processes of DNA metabolism. To relax the genetic material, topoisomerases transiently break the phosphodiester bond on one or both DNA strands and remain associated with the cleavage site by forming a covalent enzyme-DNA intermediate. This releases torsional stress and allows the broken DNA to be re-ligated by the enzyme. The biological function of topoisomerases ranges f
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The establishment of tissue architecture requires coordination between distinct processes including basement membrane assembly, … e, Anln-depleted epidermis exhibits abnormalities in mitotic rounding and its associated processes: chromosome segregation, spindle orientation, and mitotic progression, though not in cytokinesis that was disrupted only in Anln-depleted cultured keratinocytes. We further show that ANLN localizes to the cell cortex during mitotic rounding, where it regulates the distribu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia intellectual disability syndromes 4 (APMR4) is a very rare autosomal recessive condition caused by a mutation in the LSS gene present on chromosome 21. This syndrome has a clinical heterogeneity mainly exhibited with variable degrees of intellectual disability (ID) and congenital alopecia, as well. Eight families with 13 cases have been previously reported. Herein, we provide a report on an Egyptian family with two affected siblings and one affected fetus who was diagnosed prenatally. Whole-exome sequencing (WES) revealed a novel pathogenic missense variant (c.1609G > T; p.Val537Leu)
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have revealed that extensive heterogeneity of biological systems arises through various routes ranging from intracellular chromosome segregation to spatiotemporally varying biochemical stimulations. However, the contribution of physical microenvironments to single-cell heterogeneity remains largely unexplored. Here, we show that a homogeneous population of non-small-cell lung carcinoma develops into heterogeneous subpopulations upon application of a homogeneous physical compression, as shown by single-cell transcriptome profiling. The generated subpopulations stochastically gain…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 duplication syndrome (MDS) is caused by copy number variation (CNV) spanning the MECP2 gene at Xq28 and is a major cause of intellectual disability (ID) in males. Herein, we describe two unrelated males harboring non-recurrent complex Xq28 rearrangements associated with MDS. Copy number gains were initially detected by quantitative real-time polymerase chain reaction and further delineated by high-resolution array comparative genomic hybridization, familial segregation, expression analysis and X-chromosome inactivation (XCI) evaluation in a carrier mother. SNVs within the rearrangements
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) methylation is the most common form of RNA modification in eukaryotes and has been shown to act as an important epitranscriptomic marker, which can regulate gene expression, messenger RNA stability, alternative splicing and translation efficiency. Recent progress on determining insect m6A function has been limited to the dipteran Drosophila melanogaster, in which m6A is involved in neuronal functions and sex determination. Methylation and function of m6A in other insects, however, remain unknown. Here, we investigated a transcriptome-wide profile of m6A in the lepidopt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous p … SCE. Unresolved DNA recombination and/or replication intermediates persist into mitosis, leading to chromosome segregation defects and genome instability that most likely explain the growth restriction seen in these subjects and in Bloom syndrome. Clinical features of mitochondrial dysfunction are evident in several individuals with biallelic TOP3A mutations, consistent …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group A (XPA)-binding protein 2 (XAB2) is a multi-functional protein that plays critical role in processes including transcription, transcription-coupled DNA repair, pre-mRNA splicing, homologous recombination and mRNA export. Microarray analysis on gene expression in XAB2 knockdown cells reveals that many genes with significant change in expression function in mitotic cell cycle regulation. Fluorescence-activated cell scanner analysis confirmed XAB2 depletion led to cell arrest in G2/M phase, mostly at prophase or prometaphase. Live cell imaging further disclosed that XA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal disorder caused by molecular abnormalities in the gene coding for hydroxymethylbilane synthase (HMBS), the third enzyme in the heme biosynthetic pathway. So far, more than 242 different mutations responsible for AIP have been identified in this gene. In an Italian family with typical clinical and biochemical signs of AIP, no mutation was found by direct sequencing of the entire hydroxymethylbilane synthase gene (HMBS). All the symptomatic patients showed apparent homozygosity and absence of mendelian segregation for eleven common polymorphisms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated human microphthalmia/anophthalmia, a cause of congenital blindness, is a clinically and genetically heterogeneous developmental disorder characterized by a small eye and other ocular abnormalities. Three microphthalmia/anophthalmia loci have been identified, and two others have been inferred by the co-segregation of translocations with the phenotype. We previously found that mice with ocular retardation (the or-J allele), a microphthalmia phenotype, have a null mutation in the retinal homeobox gene Chx10 (refs 7,8). We report here the mapping of a human microphthalmia locus on chromos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The grey-lethal (gl) mouse is the most relevant animal model for recessive osteopetrosis, a genetic defect affecting bone resorption. To localize the gl gene, two novel backcrosses between the gl mutant strain GL/Le dlJ +/+ gl and with the Mus spretus or the Mus m. molossinus have been generated and typed with 19 DNA markers representative of genes or microsatellites. In the Mus m. molossinus backcross, the gl locus cosegregates with the D10Mit108,109,184,193, 254,255 markers within a 1 centimorgan genetic interval between the markers (D10Mit54,55,215,Cd24a) and D10Mit148. Our results have als
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia Pigmenti 2 (IP2) is an X-linked dominant disorder with male lethality. Affected females display a characteristic skin eruption that evolves through four classic stages, frequently accompanied by dental and retinal abnormalities. Non-random (skewed) X-inactivation in peripheral blood leukocytes and in fibroblasts has been observed in females with IP2; however, sample sizes have been small and methods of analysis varied. We have examined X-inactivation in a large group of multigenerational IP2 families, in smaller families, and in isolated cases. Ninety-eight percent of affected fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human pancreatic cancer develops in association with an acquired genomic instability, but the events that lead to instability are difficult … ion of p53 by T antigen leads to formation of a tetraploid cell intermediate that is predisposed to chromosome segregation abnormalities and the development of multiple aneuploid cell populations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A locus for malignant hyperthermia susceptibility (MHS) has been localized on chromosome 19q12-13.2, while at the same time the gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) also has been mapped to this region and has been found to be tightly linked to MHS. RYR1 was consequently postulated as the candidate for the molecular defect causing MHS, and a point mutation in the gene has now been identified and is thought to be the cause of MH in at least some MHS patients. Here we report the results of a linkage study done with 19q12-13.2 markers, including the RYR1 cDNA, in two Bavaria
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is a rare neurological disorder characterized by recurrent attacks of dyskinetic movements without alteration of consciousness that are often triggered by the initiation of voluntary movements. Whole-exome sequencing has revealed a cluster of pathogenic variants in PRRT2 (proline-rich transmembrane protein), a gene with a function in synaptic regulation that remains poorly understood. Here, we report the discovery of a novel PRRT2 pathogenic variant inherited in an autosomal dominant pattern in a family with PKD and benign familial infantile seizures (BF
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования