Most Staphylococcus aureus strains associated with toxic shock syndrome and producing toxic shock syndrome toxin 1 (TSST-1) require tryptophan because of a genetic defect in tryptophan biosynthesis. The association between TSST-1 production and tryptophan auxotrophy was not correlated with the phage type, the colonization site, or the disease status of the patient from whom the isolate came. Protoplast fusion and transformation mapping located the genetic determinant of TSST-1 production (tst) very close to the trp operon in such strains and very close to tyrB in a Trp+ TSST-1+ strain. Souther
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large structural chromosomal deletions and duplications, referred to as copy number variants (CNVs), play a role in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders (NDDs) through effects on gene dosage. This review focuses on our current understanding of genomic disorders that arise from large structural chromosome rearrangements in patients with NDDs, as well as difficulties in overlap of clinical presentation and molecular diagnosis. We discuss the implications of epigenetics, specifically DNA methylation (DNAm), in NDDs and genomic disorders, and consider the implications and clinical impa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the short arm of chromosome 3 were found in short-term cultures of five breast carcinomas (of 41 breast cancers with clonal aberrations analyzed by us during the same period). They were the only clonal structural change in three tumors; in the remaining two, the clone with 3p-coexisted with seemingly unrelated clones that had other structural and numerical aberrations. The deletions were identical, del(3)(p12p14), in four cases. The fifth tumor seemed to have a smaller deletion, interpreted as del(3)(p13p14). Our findings constitute karyotypic evidence that 3p deletio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reported cases with a structurally abnormal X chromosome were compiled. These included 17 balanced and 26 unbalanced X-autosome translocations, each with inactivation of either a derivative X or a derivative of any of the autosomes. A further 52 cases with various structural rearrangements were studied. The shortest late-replicating segment in each arm pter leads to p21 and q13 leads to qter. In both cases, they were detected in all or most metaphases, thus making the results convincing. In one case, the distal part of Xq, q25 or 26 leads to qter was probably inactivated in a small proportion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In epileptic children the long-term therapy with anticonvulsant drugs is absolutely necessary. However, anticonvulsant drugs have been suspected to be mutagenic and teratogenic. To investigate this problem metaphase chromosome observations were performed using short-time culture of peripheral blood lymphocytes from twenty children. Ten of the children had been treated with phenytoin and the other ten with primidone on monotherapy. The long-term administration of anticonvulsant drugs was monitored by measurement of the serum concentrations of phenytoin and primidone, by seizure anamnesis, and b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Do chromosomal translocation segment size and proportion affect embryo euploidy and pregnancy outcomes during preimplantation genetic testing (PGT) cycles in subtle translocation carriers?
DESIGN: Retrospective cohort study including 207 couples with reciprocal translocation who underwent 232 PGT for structural rearrangements cycles; euploid blastocysts were selected for transfer. A total of 119 couples completed 155 warming transfer cycles, and 58 cycles resulted in clinical pregnancy. According to the size of the translocation segment (threshold 10 Mb), couples were divid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform prenatal diagosis for two fetuses carrying partial deletion of Y chromosome.
METHODS: Routine G- and C-banding were carried out to analyze the chromosomal karyotypes of the fetuses and their fathers. Fetal DNA was also subjected to low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq), fluorescence in situ hybridization (FISH), SRY gene and AZF factor testing.
RESULTS: Both fetuses showed a 46, XN, del(Y) (q11.2) karyotype at 320-400 band level by the analysis of amniotic fluid chromosomes. FISH with Y chromosome centromere probe indicated that in b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Mental retardation (MR), defined as having an IQ of less than 70, is present in approximately 2 to 3% of the population. Data on chromosomal abnormalities, an important cause of MR, are limited in the Taiwanese literature. This study evaluated the frequency and pattern of chromosomal abnormalities in school children with MR in southern Taiwan.
METHODS: Peripheral blood samples of 419 children were collected from November 1999 to January 2003. Those with Prader-Willi syndrome (PWS), Angelman syndrome (AS) or fragile-X syndrome were excluded from the study. Metaphase chr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy for the short arm of chromosome 18 is one of the most frequent autosomal deletions observed. While most cases result from terminal deletion of 18p, 16% of cases reported were as a result of an unbalanced whole arm translocation resulting in monosomy 18p. The origin and structure of these derivative chromosomes were reported in only a few cases. We report the prenatal diagnosis and characterization of a new case of monosomy 18p as a result of an unbalanced whole arm translocation. Amniocentesis was performed at 15 weeks of gestation on a 34-year-old woman initially referred for advance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 1q abnormalities represent the second most frequent cytogenetic lesion of Burkitt lymphoma (BL) and acute lymphoblastic leukemia (ALL)-L3. The most frequent change is partial duplication of the long arm of chromosome 1, involving variable bands but consistently including 1q23. Among AIDS-related BL similar chromosome 1q abnormalities have also been found. We have now characterized in detail the chromosome 1q abnormalities of 4 AIDS-BL cell lines and compared them to other molecular features of the tumor clone, namely infection by Epstein Barr virus (EBV). Immunophenotypic characteri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were performed on endometrial specimens of four patients with hyperplasia. Six with adenocarcinoma and one with mixed mesodermal tumor. All 65 cells obtained from hyperplasia specimens excluding one cell, had a normal female karyotype. However, cells from five adenocarcinoma specimens had chromosomal abnormalities, though a specimen of a well differentiated adenocarcinoma showed a normal karyotype. A few numerical abnormalities which were clonal in origin, were noted in one case each. Three kinds of structural abnormalities involving chromosomes 1 were identified as clonal
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three SV40-transformed derivatives (G1, T2, and T5) of human prostatic epithelial cells were analyzed karyotypically. For comparison, an SV40 derivative (TA) obtained from isogenic fibroblasts, was also studied. The chromosome complements of these cells, as well as a sub-clone of T2 isolated in soft agar (T2-A5), were analyzed using banding techniques. Numerical as well as structural changes were observed in all transformed cultures. Karyotypic changes in all cells at a given passage level appeared to be random. On the other hand, characteristic differences in modal chromosome number, and type
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prenatal diagnosis of chromosomal mosaicism is fraught with uncertainty. Karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), and fluorescence in situ hybridization (FISH) are three commonly used techniques. In this study, we evaluated these techniques for the prenatal diagnosis of chromosomal mosaicism and its clinical outcome.
STUDY DESIGN: A retrospective review of mosaicism was conducted in 18,369 pregnant women from January 2016 to November 2021. The subjects underwent amniocentesis to obtain amniotic fluid for G-band karyotyping with or without CMA/FISH. Cases diagnosed wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptonemal complex analyses were carried out by electron microscopy on surface-spread spermatocytes of one normal bull and two bulls that were heterozygous for the so-called 1;29 translocation. The autosomal bivalents of the normal karyotype, which could be arranged by size in a series, demonstrated kinetochores at the terminally located attachment plaques. One autosomal bivalent was clearly larger than the rest and apparently consisted of the long arm of the 1;29 translocation. The 1;29 translocation was the longest autosome in the set and had a kinetochore in a subtelocentric position. Som
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The correlation between cytogenetic and histopathological findings were analysed in 189 meningiomas. The tumors were classified according to increasing degrees of anaplasia. We observed normal karyotype or only monosomy 22 in grade 1 (benign) tumors, while in grade 3 (anaplastic) only 1.5% of karyotypes were normal. Grade 2 (atypical) and 3 (anaplastic) tumors showed complex structural abnormalities. Loss of chromosome 14 were only found in grade 3. In cases with complex structural rearrangements, fluorescence in situ hybridization technique (FISH) has been realized and permitted a best identi
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Under culture conditions suitable for the expression of the fragile site Xq27, "nonspecific" telomeric structural changes similar to the "specific" fra(X) formation occurred apparently on every chromosome arm. Significant differences between individuals seem to exist. The total frequency of nonspecific terminal lesions not located on the long arm of the X chromosome was 0.22 +/- 0.17 per cell in 37 cultures examined. If telomeric lesions on Xq occur in more than 0.7% of the cells from a single culture in males and more than 1.5% of the cells from a single culture in females, then this probably
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres are the structures at the ends of linear chromosomes. In mammalian cells, they consist of hexanucleotide (TTAGGG) repeats, together with many associated proteins. In the absence of a compensatory mechanism, dividing cells undergo gradual telomere erosion until a critical degree of shortening results in chromosomal abnormalities and cell death or senescence. For T and B cells, the ability to undergo extensive cell division and clonal expansion is crucial for effective immune function. This article describes our current understanding of telomere-length regulation in lymphocytes and its
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sisters with a deficiency of band 2q32 that resulted from meiotic crossover events in their father, who is a balanced, intrachromosomal insertional translocation heterozygote. This three-break rearrangement involving a single chromosome is among the rarest class of human structural chromosome abnormalities. A review confirms the theoretically predicted high risk of unbalanced progeny for such translocation heterozygotes. Fertility of carriers seems to be unimpaired in either sex. Available information is insufficient to define the effect of insertional translocation on homologue
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the organisms with XX/XY sex chromosomes, Y chromosome is unique to males and plays an important role in male reproductive development. The study of Y chromosome genes will contribute to the development of pest genetic prevention and control technology. In this study, we identified 9 Y chromosome genes in Zeugodacus tau (Diptera: Tephritidae), including gene 16222. Protein structure analysis showed that 16222 was highly similar to odorant binding protein, and thus gene 16222 was named obp-Y. Obp-Y knockout (KO) significantly reduced hatching rate of offspring. Sperm detection results showed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During cell division, chromosome segregation is orchestrated by a microtubule-based spindle. Interaction between spindle microtubules and kinetochores is central to the bi-orientation of chromosomes. Initially dynamic to allow spindle assembly and kinetochore attachments, which is essential for chromosome alignment, microtubules are eventually stabilized for efficient segregation of sister chromatids and homologous chromosomes during mitosis and meiosis I, respectively. Therefore, the precise control of microtubule dynamics is of utmost importance during mitosis and meiosis. Here, we study the
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования