Neurofibromatosis Type I (NF1) is an autosomal dominant disorder characterized by the development of both benign and malignant tumors. The lifetime risk for developing a malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) in NF1 patients is approximately 10% with poor survival rates. To date, the molecular basis of MPNST development remains unclear. Here, we report the first genome-wide and high-resolution analysis of DNA copy number alterations in MPNST using the 32K bacterial artificial chromosome microarray on a series of 24 MPNSTs and three neurofibroma samples. In the benign neurofibromas, ap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of hybrid vigor or heterosis has been debated for more than a century. A popular hypothesis to explain this phenomenon is that there are different slightly deleterious recessive homozygous alleles in the two parents and that these alleles are complemented in the hybrid so that the biomass and fertility exceed both parents. To address the complementation hypothesis in a direct manner, heterosis was examined in diploid inbreds and reciprocal hybrids and compared with matched triploid inbred derivatives and two types of triploid hybrids that differ in the number of genomes from
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical use of array comparative genomic hybridization in the evaluation of patients with multiple congenital anomalies and/or mental retardation has recently led to the discovery of a number of novel microdeletion and microduplication syndromes. We present four male patients with overlapping molecularly defined de novo microdeletions of 16q24.3. The clinical features observed in these patients include facial dysmorphisms comprising prominent forehead, large ears, smooth philtrum, pointed chin and wide mouth, variable cognitive impairment, autism spectrum disorder, structural anomalies of…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allopolyploidisation is a prominent evolutionary force that involves two major events: interspecific hybridisation and genome doubling. Both events have important functional consequences in shaping the genomic architecture of the neo-allopolyploids. The respective effects of hybridisation and genome doubling upon genomic and transcriptomic changes in Brassica allopolyploids are unresolved. In this study, amplified fragment length polymorphism (AFLP), methylation-sensitive amplification polymorphism (MSAP) and cDNA-AFLP approaches were used to track genetic, epigenetic and transcriptional chang
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited disorder mainly due to de novo pathogenic variation in KMT2D or KDM6A genes. Initially, a representative cohort of 14 Czech cases with clinical features suggestive of KS was analyzed by experienced clinical geneticists in collaboration with other specialties, and observed disease features were evaluated according to the 'MLL2-Kabuki score' defined by Makrythanasis et al. Subsequently, the aforementioned genes were Sanger sequenced and copy number variation analysis was performed by MLPA, followed by genome-wide array CGH testing. Pathogenic varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophinopathies are mostly caused by copy number variations, especially deletions, in the dystrophin gene (DMD). Despite the … ear to BPs that might promote BP occurrence or be associated with DNA break repair.
METHODS: Using comparative genomic hybridization microarray, 57 deletions within the intron 44 to 55 region were mapped. Moreover, 21 junction fragments were sequenced to search for specific sequences.
RESULTS: Non-randomly distributed BPs were found in introns 44, 47, 48, 49 and 53 and 50% of BP …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uropathogenic Escherichia coli (UPEC) strains are responsible for the majority of uncomplicated urinary tract infections, which can present clinically as cystitis or pyelonephritis. UPEC strain CFT073, isolated from the blood of a patient with acute pyelonephritis, was most cytotoxic and most virulent in mice among our strain collection. Based on the genome sequence of CFT073, microarrays were utilized in comparative genomic hybridization (CGH) analysis of a panel of uropathogenic and fecal/commensal E. coli isolates. Genomic DNA from seven UPEC (three pyelonephritis and four cystitis) isolate…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic amplification can lead to the activation of cellular proto-oncogenes during tumorigenesis, and is observed in most, if not all, huma … contigs map to the 12q13-q14 region, and the regional amplification in the tumor was verified using comparative genomic hybridization analysis. The 12q14 amplicon was characterized using sequence tagged site-amplification mapping with DNA from paired normal-tumor tissues of 75 gastroesophageal and 37 lung adenocarcinomas. The amplicon spans a region of >12 Mb between genes DGKA an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A preferential use of one particular immunoglobulin variable heavy chain gene, V(H)3-21, has recently been reported in mantle cell lymphoma, where almost all of these V(H)3-21+ mantle cell lymphomas showed usage of the same light chain Vlambda gene (Vlambda3-19) and also had a tendency towards improved prognosis. These findings suggested that V(H)3-21+ mantle cell lymphomas constitute a distinct subgroup, possibly with antigen stimulation involved in disease pathogenesis. In this study, we applied the comparative genomic hybridization (CGH) method on 37 mantle cell lymphoma tumors in order to …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal region critical in Down syndrome has long been analyzed through genotype-phenotype correlation studies using data from many patients with partial trisomy 21. Owing to that, a relatively small region of human chromosome 21 (35.9 ~ 38.0 Mb) has been considered as Down syndrome critical region (DSCR). In this study, microarray-based comparative genomic hybridization analysis identified complex rearrangements of chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome. Although the patient did not show up-slanting palpebral fissures a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress including iron excess has been associated with carcinogenesis. The level of 8-oxoguanine, a major oxidatively modified base in DNA, is maintained very low by three distinct enzymes, encoded by OGG1, MUTYH and MTH1. Germline biallelic inactivation of MUTYH represents a familial cancer syndrome called MUTYH-associated polyposis. Here, we used Mutyh-deficient mice to evaluate renal carcinogenesis induced by ferric nitrilotriacetate (Fe-NTA). Although the C57BL/6 background is cancer-resistant, a repeated intraperitoneal administration of Fe-NTA induced a high incidence of renal c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is an autosomal recessive ribosomopathy caused mainly by compound heterozygous mutations in SBDS. Structural variation (SV) involving the SBDS locus has been rarely reported in association with the disease. We aimed to determine whether an SV contributed to the pathogenesis of a case lacking biallelic SBDS point mutations.
CASE PRESENTATION: Whole exome sequencing was performed in a patient with SDS lacking biallelic SBDS point mutations. Array comparative genomic hybridization and Southern blotting were used to seek SVs across the SBDS locus. Locu…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present female pseudohermaphroditism in a prenatally diagnosed cloacal malformation.
CASE REPORT: A 29-year-old, primigravid … and a perineal fistula. Cytogenetic analysis of the cord blood revealed a karyotype of 46,XX. Array comparative genomic hybridization analysis of the fetal tissues revealed no genomic imbalance. The phallus-like structure was an enlarged clitoris and contained accessory phallic urethra.
CONCLUSION: Prenatal diagnosis of cloacal malformation with ambiguous genitalia should be paid …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL) is a rare form of leukemia composed of mature T-cells that usually presents in older people (median a … 6, 11, and 13. In searching for new T-PLL target genes, recent studies have used techniques such as comparative genomic hybridization (CGH), 50k single nucleotide polymorphism (SNP) arrays with gene expression analysis. More recently, SNP arrays with higher resolution analysis have frequently provided more precise information about submicroscopic gene and genomic lesions as well a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report prenatal diagnosis and postnatal findings of a fetus with partial trisomy of 13q21.33-qter and partial monosomy of 10p15.3-pter. The mother is a known carrier of a balanced translocation, t(10;13)(p15.3;q21.33), ascertained by history of one miscarriage and two neonatal deaths. The fetal karyotyping on cultured amniocytes showed 46,XX,der(10)t(10;13)(p15.3;q21.33). Oligonucleotide array comparative genomic hybridization (aCGH) defined a 2.339 Mb distal deletion at 10p15.3 (chr10:126,161-2,465,089) and a 46.344 Mb duplication of 13q21.33-q34 (chr13:67,779,708-114,123,540). Ultrasound …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in either of two genes, TSC1 and TSC2. Au … tudy presented here, we used both multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and array comparative genomic hybridization (array-CGH) for four PKDTS patients.
RESULTS: We were able to detect large heterozygous deletions including TSC2 and PKD1 by both of MLPA and array-CGH in all four patients. And in two patients, array-CGH identified relatively large genomic aberrat …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray-based comparative genomic hybridization analysis identified a 737-kb microdeletion of Xq11.1, including the cell division cycle 42 guanine nucleotide exchange factor (GEF)-9 gene (ARHGEF9), encoding collybistin, which has a pivotal role in formation of postsynaptic glycine and γ-aminobutyric acid receptor clusters, in a male patient with severe mental retardation and epilepsy. No overlapping deletion with this was identified in the database of genomic copy number variations. A cohort study of ARHGEF9 nucleotide sequence identified a nonsense mutation in another male patient with sev…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma (C-ALCL) has an indolent clinical course and favorable prognosis. On the contrary, primary cutaneous peripheral T-cell lymphoma not otherwise specified (PTL-NOS) shows aggressive clinical behavior. To identify genomic events relevant in the pathogenesis of these cutaneous T-cell lymphomas (CTCLs), we carried out array-based comparative genomic hybridization (CGH) analysis. Simultaneously, gene expression profiling was conducted to gain insight into gene expression programs associated with the different clinical behavior of these CTCLs. C-ALCL wa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three novel orange, ultramicrobacterial isolates, UMB10, UMB14, and UMB34(T) were isolated from enrichment cultures inoculated with a melted 3,043 m deep Greenland ice core sample. Phylogenetic analysis of the 16S rRNA gene sequences indicated that the isolates belonged to a single species within the genus Chryseobacterium. They were most closely related to Chryseobacterium aquaticum (99.3%), Chryseobacterium soli (97.1%), and Chryseobacterium soldanellicola (96.9%). Genomic hybridization showed low levels of relatedness between UMB34(T) and C. aquaticum and C. soldanellicola (19-30%) and C. s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we present a case of parotid gland de novo carcinosarcoma. Salivary gland carcinosarcoma (or true malignant mixed tumor) is a rare biphasic neoplasm, composed of both malignant epithelial and malignant mesenchymal components. It is yet unclear whether these two phenotypes occur by collision of two independent tumors or if they are of clonal origin. To analyze the clonality of the different morphologic tumor components, oligonucleotide microarray-based comparative genomic hybridization (oaCGH) was performed on the carcinoma and the sarcoma entity separately. This technique enable…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования