Carbohydrate-deficient-glycoprotein syndrome type 1 (CDG1; also known as "Jaeken syndrome") is an autosomal recessive disorder characterized by defective glycosylation. Most patients show a deficiency of phosphomannomutase (PMM), the enzyme that converts mannose 6-phosphate to mannose 1-phosphate in the synthesis of GDP-mannose. The disease is linked to chromosome 16p13, and mutations have recently been identified in the PMM2 gene in CDG1 patients with a PMM deficiency (CDG1A). The availability of the genomic sequences of PMM2 allowed us to screen for mutations in 56 CDG1 patients from differe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of cirrhosis developing in a man who was heterozygous for alpha 1-antitrypsin deficiency and who was receiving methotrexate for severe rheumatoid arthritis. The alpha 1-antitrypsin phenotype PiMZ has been associated with cryptogenic cirrhosis. Our patient had no biochemical or histologic evidence of chronic liver disease during the first year of receiving methotrexate. We postulate that the PiMZ state may result in enhanced susceptibility to methotrexate-induced hepatic toxicity and should be screened for if liver function abnormalities occur during methotrexate therapy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) is the enzyme that catalyze the esterification of free cholesterol in plasma proteins. The functional abnormalities of LCAT are known to cause two diseases characterized by severe corneal opacity; familial LCAT deficiency that is accompanied with anemia and frequently, though not invariably, renal failure, and fish eye disease (FED) without any other severe symptoms. Notably, it has been shown that the clinical symptoms and biochemical features are highly variable in each patient with the diseases. Recent genetic studies on the cases of LCAT deficie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglucosan body diseases in adults, contrary to infantile cases (Andersen's disease or type IV glycogenosis or amylopectinosis), are usually not associated with a significant deficiency of the branching enzyme (= amylo-1,4-1,6 transglucosidase). We, therefore, report on a 19-year-old male with complete branching enzyme deficiency presenting with severe myopathy, dilative cardiomyopathy, heart failure, dysmorphic features, and subclinical neuropathy. His 14-year-old brother had similar symptoms and was erroneously classified by a previous muscle biopsy as having central core disease but could
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we have investigated the role of CD4+, MHC class II-restricted cytotoxic T lymphocytes (CTLs) in the disease caused by lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) in beta 2-microglobulin deficient (beta 2m-) mice. Intracranial (i.c.) infection with LCMV resulted in death of six out of 11 beta 2m- mice. Mice that survived showed a marked loss in body weight. Death and loss of body weight could be prevented by immunosuppressing the mice with irradiation or cyclosporine prior to i.c. injection of LCMV. This treatment also prevented induction of virus-specific, MHC class II-restricted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Western blot analysis showed abnormal processing of beta-amyloid precursor protein (APP) in lymphoblastoid cell lines (LCLs) of familial Alzheimer's disease (FAD). Antibody raised against central APP751 revealed that media of early and late-onset FAD LCLs had highly increased amounts of a 120 kD long-lived. SDS-stable, heat-labile complex of the Kunitz protease inhibitor domain of secreted APP and a approximately 70 kD FAD-specific, yet unidentified serine protease. Antibody against the beta A4-cytoplasmic domain showed a slower APP processing and increased amounts of 16 kD C-terminal preamylo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of vitamin A deficiency on cytotoxic T lymphocyte (CTL) activity was investigated during the acute phase of disease 7 days after primary inoculation and 1 day after secondary inoculation in chickens with or without Newcastle disease virus (NDV, La Sota strain) infection. Day-old chickens with limited vitamin A reserves were fed purified diets containing either marginal (ad libitum) or adequate (pair-fed) levels of vitamin A, and at 3 weeks of age half of the chickens in each group were infected with NDV. Cytotoxic activity was investigated during the acute phase of disease (7 days a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson-Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism characterized by subnormal activity of the lysosomal hydrolase, alpha-galactosidase A. We have assessed the incidence and nature of neuropathy in 12 patients (seven affected men and five carrier females). Abnormalities of cutaneous thermal sensation were common, even in asymptomatic carriers, with a unique predilection for cold sensitivity which suggests involvement of small myelinated nerve fibres. Intracranial abnormalities were frequently detected by magnetic resonance imaging (MRI) in males, both with and without overt cerebr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the electrophysiological investigation of two adult cases with GM 2 gangliosidosis with hexosaminidase A and B deficiency. Superficial peroneal biopsy was obtained from one patient. The electrophysiological alterations of the peripheral nervous system were fasciculations, signs of collateral reinnervation and loss of motor units, decrease in sensory potential amplitude and increase in distal motor latency. Increase in N9-N13 interpeak latency of the somatosensory evoked potentials and an increase I-V interpeak latency of the brain-stem auditory potentials were evident in both cases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46 patients in whom meningococcal disease due to serogroups X, Y, Z, W135, or 29E had developed after the age of 10 years were investigated retrospectively for complement deficiency. Complement deficiency was found in half of the patients: properdin deficiency in 9 patients, C3 deficiency syndromes in 5, and homozygous deficiency of a terminal component (C5, C6, C7, or C8) in 9. Meningococcal infections recurred in 5 of the 9 patients with terminal complement component deficiencies but not in the other complement-deficient patients. The findings show that meningococcal disease due to uncommon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 5-month-old boy with recurrent vomiting, lethargy, and poor weight gain. He had profound metabolic acidosis and nonketotic dicarboxylic aciduria. The serum and muscle carnitine levels were significantly low (60% and 10% of the control means, respectively), suggesting that the patient had a systemic carnitine deficiency syndrome. The patient showed apparent clinical improvement on oral carnitine administration. A quadriceps muscle biopsy revealed a slight increase in intrafiber lipid droplets and mild accumulation of glycogen in the subsarcolemmal portion. An anaerobic glycolysis in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 62-year-old man with clinical and biochemical findings consistent with homozygous Tangier disease is presented. Widespread atherosclerosis was present. Bile lipid analysis showed a low molar percentage of cholesterol with a low saturation index. The data suggest that high density lipoprotein cholesterol may act as a preferential precursor of biliary cholesterol. Coagulation and platelet studies indicated that the patient's platelets were hyper-responsive to aggregating agents and produced an increased amount of thromboxane B2. A platelet storage pool deficiency was also found.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the case of a 16-year-old male patient who presented with a peripheral neuropathy remarkable by the severity of pain, the proximal involvement and the association with an underlying myelopathy. All these symptoms coincided with an acute exacerbation of Crohn disease (regional enteritis) involving mainly the duodenojejunal segment, and were ascribed to a major folic acid deficiency, with total recovery following supplementation. In this connection we recall the various neurological symptoms induced by folic acid deficiency. We point out how difficult it is to prove the responsibili
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A teenage boy with both secretory component deficiency and selective serum immunoglobulin A deficiency also developed pernicious anemia, insulin-dependent diabetes mellitus, pancreatic insufficiency, lymphopenia, intestinal candidiasis, and anti-intestinal antibody. The patient's father had pernicious anemia and diabetes mellitus while the paternal grandfather also had pernicious anemia. Because the patient had inherited the paternal grandmother's human leukocyte antigen complex, there was no direct association between pernicious anemia and the genetic markers. The presence of multiple immunol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pregnancy at risk for adenosine deaminase deficiency and severe combined immunodeficiency disease has been investigated by assay of adenosine deaminase activity in cultured amniotic fluid cells using a microradioassay. A low-normal level of activity consistent with heterozygote status in the foetus was found and confirmed after birth by assay of red cell and fibroblast adenosine deaminase activities. It is suggested that the radioassay method offers significant advantages in sensitivity and specificity over the standard spectrophotometric procedure.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования