Two female infants with Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) were recently investigated in the Department of Radiology, The Hospital for Sick Children, Great Ormond Street for severe feeding problems and failure to thrive. Both demonstrated severe skeletal malformations and marked gastrooesophageal reflux with laxity of the hiatus. One child (case 1) exhibited nasal regurgitation during feeding. Interestingly, both children had undergone surgery; Case 1 or a right parasagittal abdominal hernia associated with focal dermal hypoplasia of the abdominal wall and Case 2 for an exomphalos also a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dysregulation of RAS or its major effector pathway is the molecular mechanism of RASopathies, a group of multisystemic congenital disorders. Neurologic complications are especially challenging in the management of the rare RASopathy cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. This study evaluated clinical neurologic and neurodevelopmental features and their associations with CFC syndrome gene variants.
METHODS: A multinational cohort of 138 individuals with CFC syndrome (BRAF = 90, MAP2K1 = 36, MAP2K2 = 10, KRAS = 2) was recruited. Neurologic presentation was captured via clinician review o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic RASopathies are a molecularly heterogeneous group of (neuro)cutaneous syndromes with high phenotypical variability. Postzygotic variants in KRAS have been described in oculoectodermal syndrome (OES), encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) and epidermal nevus syndrome (ENS). This study confirms the continuum of mosaic neurocutaneous RASopathies showing codon 146 KRAS variants in an individual with OES and, for the first time, in an individual with (isolated) epidermal nevus. The presence of a nevus psiloliparus in individuals with OES indicates that this finding is not specific for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adams-Oliver syndrome (AOS) is characterized by a combination of congenital scalp defects (aplasia cutis congenita) and terminal transverse limb malformations of variable severity. When neurological findings are present, patients are reported as AOS variants. We describe a child with compound heterozygosity of the DOCK6 gene, aplasia cutis, terminal transverse limb defects, cardiovascular impairment, intellectual disability, and brain malformations with intracranial calcifications. He suffers from a severe refractory epileptic encephalopathy characterized by polymorphic seizures with prolonged
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enamel mineralization relies on Ca2+ availability provided by Ca2+ release activated Ca2+ (CRAC) channels. CRAC channels are modulated by the endoplasmic reticulum Ca2+ sensor STIM1 which gates the pore subunit of the channel known as ORAI1, found the in plasma membrane, to enable sustained Ca2+ influx. Mutations in the STIM1 and ORAI1 genes result in CRAC channelopathy, an ensemble of diseases including immunodeficiency, muscular hypotonia, ectodermal dysplasia with defects in sweat gland function and abnormal enamel mineralization similar to amelogenesis imperfecta (AI). In some reports, the…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) has been associated with all clinical forms of inherited epidermolysis bullosa (EB), including dominant and recessive dystrophic EB (DDEB and RDEB). To date, only a few patients with DEB specifically combined with ACC have been described and genotyped and almost all cases represent dominant forms of the condition.
OBJECTIVES: The aim of this study was to describe new mutations of COL7A1 in patients with DEB and ACC and investigate possible genotype-phenotype correlations.
METHODS: Twenty-two patients with DEB and ACC were included among the 123 patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aplasia cutis congenita (ACC) can be associated with fetus papyraceus. We report here the first case of ACC linked to fetus papyraceus with pulmonary anomalies. At birth, the patient presented with skin lesions of the trunk consisting of well-defined, symmetrically distributed, bilateral atrophic ulcerations. Physical examination was otherwise normal. Persistent bronchospasm occurred at the age of 7 months; computed tomography images showed small bilateral pulmonary bullae. At the age of 5 years, skin and pulmonary lesions had not extended. Although the mechanisms of ACC linked to fetus papyra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is a rare disorder characterized by psychomotor and growth retardation, a typical facial dysmorphism, congenital heart defects, and ectodermal abnormalities. Pulmonic stenosis, atrial and ventricular septal defects, patent ductus arteriosus, and hypertrophic cardiomyopathy are cardiac findings identified in patients with this syndrome; however, tetralogy of Fallot has never been associated with CFC syndrome. CFC should be considered in patients with skin abnormalities in addition to phenotypic features and a congenital heart defect, including tetralogy of Fa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the management of a 20-year-old man with hypodontia who wanted an improvement in his appearance and in his existing upper partial denture. Removable prostheses were employed for this purpose; this paper describes the clinical technique involved.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 18-year-old girl with a distinctive facial appearence, almost complete absence of the scalp and body hair, absence of the eyebrows and eyelashes, oligodontia, conically shaped maxillary central incisors and zygodactylous palmar triradii suggesting for syndactyly type I.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is reported of early repair of a cranial defect associated with aplasia cutis congenita using a full-thickness autologous calvarial graft. New bone regenerated to fill the defect at the donor site, such that by 6 weeks of life no calvarial defects remained. This simple technique is recommended as an alternative to a delayed acrylic or split cranial bone cranioplasty as a second operation. A similar technique could be considered for other congenital cranial defects, such as those associated with encephaloceles or bilateral parietal foramina.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypodontia can provide significant challenges to the clinician in both diagnosis and management. It is important that each patient is assessed not only by the dental team but also has genetic counselling to determine whether the hypodontia is a stand-alone condition or is associated with other anomalies. The advances in the understanding of tooth development and genetic control of tooth morphology not only allows clinical research to broaden its understanding of tooth agenesis but provides a basis for the clinician to provide the optimum clinical care. This paper presents an overview of the ae
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children are described with the combination of aplasia cutis congenita (ACC) and transverse limb defects known as Adams-Oliver syndrome. Whereas in the first child the typical features of ACC, syndactyly and transverse nail dystrophy were only mildly expressed and associated defects of the central nervous system and cardiac malformations were absent, the second child suffered from a very severe expression of the syndrome, with a combination of ACC, syndactyly, cutis marmorata telangiectatica congenita and multiple cardiac and central nervous system malformations which resulted in fatal cen
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of the tooth at gene level is beginning to be understood. This paper reviews current knowledge and the advances in research … ne exhibited multiple craniofacial anomalies including complete tooth agenesis. X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA), characterized by abnormal hair, teeth, and sweat glands, was demonstrated to be caused by a mutation in a novel transmembrane protein gene that is expressed in epithelial cells and in other adult and fetal tissues. The predicted EDA protein m …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concern has been expressed in the literature that the drug etretinate may be potentially retinotoxic. Four patients are reported who have received long-term treatment with etretinate and who have undergone detailed evaluation for the development of visual dysfunction over a 1-year period. Despite prolonged treatment and high total doses no evidence of ocular toxicity attributable to the drug was found in any of the patients.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования