A 49-year-old man with prior DeBakey IIIb dissections underwent preoperative spinal magnetic resonance imaging for lumbar stenosis, which incidentally showed lumbosacral dural ectasia and bilateral pedicle thinning. Orthopedic review and cross-disciplinary discussion prompted reconsideration of Marfan syndrome. Under the revised Ghent criteria, the patient did not meet the diagnostic criteria despite a high systemic score (11). Targeted testing identified heterozygous PMEPA1 c.624dup, p. (Ser209Glnfs*3), supporting Loeys-Dietz syndrome with skeletally predominant features. This case illustrate
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urolithiasis is a common and recurrent condition in the urological spectrum. Despite various proposed mechanisms, the causal relationship between sleep traits and the risk of urolithiasis remains unclear. We used publicly available genome-wide association study (GWAS) summary data from the UK Biobank and FinnGen to perform a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis and genetic correlation analysis, evaluating the causal relationship and genetic correlation between sleep traits (chronotype, getting up in the morning, sleep duration, nap during the day, and insomnia) and urolithiasis (ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotyping and genotyping initiatives within the Integrated Islet Distribution Program (IIDP), the largest source of human islets for resea … of δ cells showed the strongest association with insulin secretion and was also associated with the genetic risk score (GRS) for T2D. These findings have important implications for understanding mechanisms underlying diabetes heterogeneity and islet dysfunction and may provide insight into strategies for personalized medicine and β cell replacement therapy.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dementia develops from a complex interplay of genetic and environmental factors, and nearly half of dementia globally are attributable to modifiable risk factors, including nutrition. We aim to examine the relationship between nutritional status and dementia risk factor burden, as quantified by the context-specific CAIDE score, for its applicability in India.
METHODS: This community-based cross-sectional study involved middle-aged and older-adults residing in Telangana, India. The Indian-specific CAIDE score was calculated using the variables: age, gender, education, BMI, physical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With prevalence up to 4%, Ventricular Septal Defect (VSD) is one of the leading causes of neonatal deaths. VSD is a common complex genetic disorder that has been associated with many genetic determinants. Variants from genes for the transcription factors including T-Box TBX5 and NFATc1 (nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic 1), Vascular endothelial growth factor (VEGF), ISLET1 (encoded by the ISL1 gene) and enzyme MTHFR, a methylene tetrahydrofolate reductase were selected. Genetic risk score (GRS) is a widely accepted approach used to convert the genetic data into predi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2013eng
BACKGROUND: Ecological and epidemiological studies have identified an inverse association of intensity and duration of sunlight exposure with prostate cancer, which may be explained by a reduction in vitamin D synthesis. Pigmentation traits influence sun exposure and therefore may affect prostate cancer risk. Because observational studies are vulnerable to confounding and measurement error, we used Mendelian randomization to examine the relationship of sun exposure with both prostate cancer risk and the intermediate phenotype, plasma levels of vitamin D.
METHODS: We created a tanning, a skin
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne vulgaris, a chronic inflammatory skin condition affecting up to 85% of adolescents, has been linked to cardiometabolic traits, though causality remains unclear. Using large-scale GWAS summary statistics, we assessed genetic correlations and causal relationships between acne and cardiometabolic traits via linkage disequilibrium score regression and bidirectional Mendelian randomization. Significant inverse genetic correlations were observed between acne and body mass index (genetic correlation estimate [rG] = -0.117, P = 1.14 ×10-6), body fat percentage (rG = -0.156, P = 4.84 × 10-10), met
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) represents a paradigm of genomic imprinting disorders. Given the severe lifelong complications of PWS, prenatal diagnosis is crucial for early intervention and genetic counseling.
METHODS: Noninvasive prenatal testing (NIPT) indicated a high risk for fetal trisomy 15 (T15), prompting confirmatory invasive testing. Amniocentesis was performed, and amniotic fluid was analyzed by karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), trio-based whole-exome sequencing (trio-WES), and short tandem repeat (STR) linkage analysis to investigate the genetic etiolog
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Rheumatoid arthritis (RA) is a globally prevalent chronic inflammatory disease. Environmental exposures, such as air pollution and smoking, are considered potential risk factors. However, the causal relationships and underlying mechanisms between these factors and RA are not fully understood. Methods: This study utilized large-scale genome-wide association studies (GWASs) from European ethnic backgrounds and employed bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) to investigate the relationships between air pollution, smoking, and RA. Genetic correlations were assessed using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: There is a link between type 2 diabetes mellitus (T2DM) and bone mineral density (BMD), but the genetic reasons behind it are not yet clear. Our study found shared genetic markers and key genes connecting T2DM and BMD. This finding helps us understand their co-occurrence and may lead to new therapeutic strategies.
PURPOSE: To explore the genetic correlation, causal relationships, and shared risk loci with potential functions between T2DM and BMD.
METHODS: Using data from genome-wide association studies (GWAS), we explored the genetic correlation and causality between T2DM and BMD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Apical hypertrophic cardiomyopathies (ApHCM) are characterized by hypertrophy located on the left ventricular (LV) apical segments. Their genetic origin and prognosis are still debated. We compared the phenotype, genotype and prognosis of ApHCM to non-apical HCM.
METHODS AND RESULTS: 208 consecutive patients from 5 French centres with a phenotype of ApHCM underwent echocardiography, cardiac magnetic resonance, genetic testing and follow-up. They were compared with 419 patients with non-apical HCM. Patients finally diagnosed with Fabry's disease (n = 6) and amyloidosis (n = 1) were exclu
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is controversy about the status of schizoaffective disorder depressive-type (SA-D), particularly whether it should be considered a form of schizophrenia or a distinct disorder. We aimed to determine whether individuals with SA-D differ from individuals with schizophrenia in terms of demographic, premorbid, and lifetime clinical characteristics, and genetic liability to schizophrenia, depression, and bipolar disorder. Participants were from the CardiffCOGS sample and met ICD-10 criteria for schizophrenia (n = 713) or SA-D (n = 151). Two samples, Cardiff Affected-sib (n = 354) and Cardiff
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder of triglyceride metabolism associated with an extremely high lifetime risk of acute pancreatitis. Two clinical scoring systems have been developed to identify these patients with FCS among individuals with severe hypertriglyceridemia.
OBJECTIVE: To validate the European and the North American FCS (NAFCS) scores in a cohort of molecularly defined patients with severe hypertriglyceridemia.
METHODS: A total of 35 FCS and 202 patients with non-FCS were included in this retrospective study. Diagnostic accur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to examine whether several aspects of hostility as measured by the Cook-Medley Hostility Scale (ie, aggressive responding, hostile affect, cynicism, and overall hostility score) were determined in part by family factors (ie, genes and/or familial environments).
METHODS: Analyses were based on 680 European-American families (2525 individuals) from the NHLBI Family Heart Study (FHS), a population-based study of genetic and nongenetic determinants of CHD, atherosclerosis, and cardiovascular risk factors. The influence of family relationships, age, and edu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genome-wide association studies (GWASs) have identified many single nucleotide polymorphisms (SNPs) that alone weakly affect melanoma risk, but their combined effect on a polygenic risk score (PRS) can have a far bigger impact on estimating risk. However, the PRS is not yet at the stage of being utilized in clinical practice, and further evidence is needed. In this study, 270 melanoma patients fulfilling the criteria for a suspected genetic predisposition but with a negative genetic test for high/medium-penetrance genes were genotyped for 57 SNPs selected in previous GWASs to construct
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study examined the role of traumatic life experiences, and their interaction with genetic risk, in explaining gender differences in late life depression.
METHODS: Data were from the 2008-through-2014 waves of the Health and Retirement Study, nationally representative of U.S. adults over age 50. Analysis was restricted to white participants. Newly available polygenic risk scores indexed genetic propensity for depression. Linear growth models examined gender effects on depression, as well as their mediation by environmental and genetic risk.
RESULTS: Across-person results sugg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between hypertension and the incidence of colorectal cancer remains controversial. This study aimed to clarify this relationship in a Japanese population using two large-scale cohort datasets. We conducted a population-based retrospective cohort study using the Shizuoka Kokuho Database, which contains insurance claims from the Shizuoka region and medical checkup data collected between 2012 and 2022. Propensity score matching was used to compare colorectal cancer incidence between normotensive and hypertensive groups, and cumulative incidence was analyzed using Gray's test, with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intrinsic capacity (IC), reflecting an individual's physical and mental capacities, is a core concept proposed by the World Health Organization (WHO) to promote healthy aging. This study aimed at examining the association between IC and chronic kidney disease (CKD) incidence and outcomes.
METHODS: We analyzed 389 805 UK Biobank participants without baseline CKD. Functional decline was quantified using an IC deficit proxy score derived from eight biomarkers across five IC domains. A polygenic score (PGS) for estimated glomerular filtration rate (eGFR) was also calculated. Cox propo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Polygenic risk scores comprising millions of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) could be useful for population-wide coronary heart disease (CHD) screening.
OBJECTIVE: To determine whether a polygenic risk score improves prediction of CHD compared with a guideline-recommended clinical risk equation.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A retrospective cohort study of the predictive accuracy of a previously validated polygenic risk score was assessed among 4847 adults of white European ancestry, aged 45 through 79 years, participating in the Atherosclerosis Risk in Communities (A
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to assess the association between exposure to various air pollutants, individually or jointly, and incident kidney stones, and examine whether genetic susceptibility for kidney stones may modify this association. 453,977 participants without prior kidney stones from the UK Biobank were included. Annual mean concentrations of PM2.5, PM2.5-10, PM10, NO2, and NOx were estimated with a land use regression model. A weighted air pollution score was constructed that incorporates the five pollutants mentioned above. A genetic risk score (GRS) was calculated based on 20 single-nucleotide polym…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования