MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

2 597 публикаций

Поиск: 21 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 65 с найденным полным текстом

Identification of a new point mutation in the human molybdenum cofactor sulferase gene that is responsible for xanthinuria type II.

A 43-year-old xanthinuric female was referred to our department because of hypouricemia. Routine laboratory data showed hypouricemia, a high level of plasma oxypurines, decreased urinary uric acid excretion, and increased urinary oxypurine excretion, with xanthine dehydrogenase activity in the duodenal mucosa below the limits of detection. In addition, allopurinol was not metabolized. From these findings, the patient was diagnosed with xanthinuria type II. To investigate the properties of xanthine dehydrogenase/xanthine oxidase (XDH/XO) deficiency, a cDNA sequence encoding XDH/XO, aldehyde oxi

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14624414Открыть статью

Genetic aspects of gout.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4604505Открыть статью

Communication between normal and enzyme deficient cells in tissue culture.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4672475Открыть статью

A modified TALEN-based system for robust generation of knock-out human pluripotent stem cell lines and disease models.

BACKGROUND: Transcription activator-like effector nucleases (TALENs) have emerged as a tool for enabling targeted gene editing and disruption in difficult systems, such as human pluripotent stem cells (hPSCs). The modular architecture of TAL effectors theoretically enables targeting of any genomic locus and several cloning systems for custom TALEN assembly have recently been established. However, there is a lack of versatile TALEN expression systems applicable to hPSCs. RESULTS: Here, we extend an existing TALE assembly system by a dual set of expression vectors for efficient application of T

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24206569Открыть статью

Role of MUTYH and MSH2 in the control of oxidative DNA damage, genetic instability, and tumorigenesis.

Mismatch repair is the major pathway controlling genetic stability by removing mispairs caused by faulty replication and/or mismatches containing oxidized bases. Thus, inactivation of the Msh2 mismatch repair gene is associated with a mutator phenotype and increased cancer susceptibility. The base excision repair gene Mutyh is also involved in the maintenance of genomic integrity by repairing premutagenic lesions induced by oxidative DNA damage. Because evidence in bacteria suggested that Msh2 and Mutyh repair factors might have some overlapping functions, we investigated the biological conseq

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19435918Открыть статью

Conjugates of catecholamines with cysteine and GSH in Parkinson's disease: possible mechanisms of formation involving reactive oxygen species.

Oxidation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) and dopamine (DA) to generate semiquinones/quinones, oxygen radicals, and other reactive oxygen species may play a role in neuronal cell death in Parkinson's disease (PD). In particular, semiquinones/quinones can form conjugates with thiol compounds such as GSH and cysteine. Exposure of L-DOPA, DA, and other catecholamines to a system generating O2.- radical led to O2(.-)-dependent depletion of added GSH (or cysteine), accompanied by the formation of thiol-DA or -DOPA adducts as detected by HPLC. Superoxide could additionally cause destruction

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9798937Открыть статью

Soybean trypsin inhibitor and beta-amylase induce alveolar macrophages to release nitrogen oxides.

Rat alveolar macrophages incubated with soybean trypsin inhibitor and beta-amylase produced nitrite in a dose- and time-dependent manner. This production depends on the presence of L-arginine (L-arg) in the culture medium. The precursor of this nitrite was demonstrated as being nitric oxide by bleaching ferredoxin at 410 nm when added to the culture medium. NG-Monomethyl-L-arginine and the tetrahydrobiopterin biosynthesis inhibitor 2,4-diamino-6-hydroxypyrimidine inhibited the release of nitrite in a dose-dependent manner. Dexamethasone was able to modulate this release. These data indicate th

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1386512Открыть статью

Comparison of hprt variant frequencies and chromosome aberration frequencies in lymphocytes from radiotherapy and chemotherapy patients: a prospective study.

The autoradiographic 6-thioguanine-resistant mutant lymphocyte assay and a chromosome aberration assay were used to determine the time-course of appearance and persistence of elevated frequencies of hprt variants and dicentric chromosomes in patients receiving x-irradiation therapy. Twelve cancer patients, treated with 180-200 cGy/day, 5 days/wk, for 3-7 wk, were studied before treatment, at various weekly intervals during treatment, and after treatment. The hprt mutation assays were done with frozen/thawed lymphocytes isolated from aliquots of the same blood samples used for the chromosome ab

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1879404Открыть статью

The Lesch-Nyhan syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 307504Открыть статью

Identification and validation of reference genes for quantitative RT-PCR analysis of retinal pigment epithelium cells under hypoxia and/or hyperglycemia.

Retinal pigment epithelium (RPE) cell-based gene expression studies performed under hypoxia and/or hyperglycemia show huge potential for modeling cell responses in diabetic retinopathy, retinopathy of prematurity and other retinal diseases. However, normalization of gene expression on RPE cells under those conditions has commonly been done using either GAPDH or β-actin as reference genes without any validation of their expression stability. Therefore, we aimed to establish a suitable set of reference genes for studies on RPE cells cultured under both normal culturing glucose and atmospheric ox

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26772907Открыть статью

Tetrahydrobiopterin (BH4), a cofactor for nNOS, restores gastric emptying and nNOS expression in female diabetic rats.

Gastroparesis is a debilitating disease predominantly affecting young women. Recently, dysregulation of neuronal nitric oxide synthase (nNOS) in myenteric plexus neurons has been implicated for delayed solid gastric emptying/gastroparesis in diabetic patients. In this study, we have explored the role of tetrahydrobiopterin (BH4), a major cofactor for nNOS activity and NO synthesis in diabetic gastroparesis. Diabetes was induced with single injection of streptozotocin (55 mg/kg body wt, ip) in female rats, with experiments performed on week 3 or 9 following induction, with or without 3-wk BH4 s

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20185690Открыть статью

Lymphocyte Hprt mutant frequency and sperm toxicity in C57BL/6 mice treated chronically with Azathioprine.

Many patients undergoing chronic therapy with the purine analogue Azathioprine (Aza) have highly elevated HPRT lymphocyte mutant frequencies (MFs), and it is likely that these increases are due to selection of pre-existing HPRT mutant lymphocytes. A similar selection in germ cells might result in an increased frequency of the Lesch-Nyhan syndrome. In this study, a mouse model for Aza mutant selection was developed and Aza toxicity was evaluated in the germ cells of treated mice. Groups of 20 male C57BL/6 mice were treated by gavage three times/week with 0, 5, 10, 25, 50, or 100mg/kg Aza, and t

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16107271Открыть статью

Decreased frequency and highly aberrant spectrum of ultraviolet-induced mutations in the hprt gene of mouse fibroblasts expressing antisense RNA to DNA polymerase zeta.

In the budding yeast Saccharomyces cerevisiae, DNA polymerase zeta (pol zeta) is responsible for the great majority of mutations generated during error-prone translesion replication of DNA that contains UV-induced lesions. The catalytic subunit of pol zeta is encoded by the Rev3 gene. The orthologue of Rev3 has been cloned from higher eukaryotic cells, including human, but its role in mutagenesis and carcinogenesis remains obscure. Investigation into the cellular function of pol zeta has been hindered by the fact that Rev3 knockout mice do not survive beyond midgestation, and embryonic stem ce

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14517346Открыть статью

Relapsed myelodysplastic clone differs from acute onset clone as shown by X-linked DNA polymorphism patterns in a patient with acute myeloid leukemia.

We have used a recombinant strategy based on X-chromosome-linked restriction fragment length polymorphisms to analyze clonality in a female patient with acute myeloid leukemia (AML). She presented with features compatible with a diagnosis of refractory anemia with excess of blasts in transformation, but soon progressed into overt AML. Intensive chemotherapy successfully induced a complete remission, but she later relapsed into a second myelodysplastic phase. Although analysis at presentation and relapse showed that hematopoiesis was clonal at both phases of the patient's disease, the genotype

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8101105Открыть статью

Automated DNA sequencing methods for detection and analysis of mutations: applications to the Lesch-Nyhan syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2638525Открыть статью

Gene replacement therapy for inborn errors of purine metabolism.

Effective retroviral vectors carrying the human HPRT and ADA genes have been described. Initial characterization of the retroviral gene transfer system using the HPRT vector allowed the delineation of several parameters important in viral titer, expression, and stability. Using the HPRT and ADA vectors, we have initiated experiments designed to insert these human genes into various tissues of the mouse and have demonstrated expression of both transduced genes in mouse bone marrow cells. Further work with these and other vector constructions is underway in the hope that this technique may allow

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3555977Открыть статью

Clinical and therapeutic aspects of the Lesch-Nyhan syndrome in Japanese children.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5538093Открыть статью

Renal tissue microbiota and metabolite profiling reveal dysregulated signatures in diabetic kidney disease.

INTRODUCTION: Diabetic kidney disease (DKD) has become the main cause of end-stage renal disease in China. Mounting evidence links microecological disorders to DKD progression. However, the composition and the functional characteristics of the renal microecology in DKD patients remain poorly defined. This study characterized renal tissue microbiota and metabolite profiles in DKD patients, aiming to provide insights for novel diagnostic strategies for DKD. METHODS: Renal tissue microbiome was analyzed in 42 DKD patients and 10 controls via 16S ribosomal DNA sequencing. Renal metabolomics was p

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824926Открыть статью

Untargeted metabolomics identifies altered metabolome contributing to hypertension in late adolescents.

IMPORTANCE: Childhood hypertension is a growing health problem, yet its specific biomarkers are not yet fully elucidated. OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the functional metabolic alteration associated with hypertension in late adolescents. DESIGN: This study employed a cluster random sampling method based on the Health Promotion Program for Children and Adolescents. In the first stage in 2020-2021, three schools were selected for hypertension screening, followed by four schools in the second stage in 2022-2023. Hypertensive students in their late adolescent were matched 1:1

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41814319Открыть статью

Cord blood biomarkers in infants with neonatal encephalopathy: a systematic review and meta-analysis.

IMPORTANCE: Cord blood biomarkers could aid in the early diagnosis of neonatal encephalopathy (NE) and detect neonates likely to benefit from interventions. METHODS: A systematic review and meta-analysis were conducted. PubMed, Scopus, OVID MEDLINE, Embase, and Cochrane were searched through July 2024. Eligible studies were prospective, retrospective, longitudinal, or cross-sectional in English. Reviews, case series, case-control, and opinion articles were excluded. Standardized mean differences were calculated with random-effects models; heterogeneity was assessed with I² and bias with Egger

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42350770Открыть статью