N-glycanase 1 (NGLY1) Deficiency is an ultra-rare neurodevelopmental disorder caused by biallelic loss-of-function mutations in the NGLY1 ge … exhibited phenotypes previously reported, including core disease phenotypes, hypotonia, scoliosis, musculoskeletal abnormalities, abnormal electroencephalogram (EEG) results, and visual and genitourinary abnormalities. Results from validated neurocognitive and motor function assessments revealed profound global developmental delays in all participants, including communication …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) pain often does not correlate with magnetic resonance imaging (MRI)-detected structural abnormalities, limiting the clinical utility of traditional volume-based lesion assessments. To address this mismatch, we present a novel explainable artificial intelligence (XAI) framework that localizes pain-driving abnormalities in knee MR images via counterfactual image synthesis and Shapley-based feature attribution. Our method combines a Bayesian generative network-which is trained to synthesize asymptomatic versions of symptomatic knees-with a black-box pain classifier to generate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The DOT1L gene encodes a histone lysine methyltransferase that has the distinctive characteristic of being composed of a DOT1 … h cerebral abnormalities visible on magnetic resonance imaging, hypotonia, and ophthalmological and musculoskeletal abnormalities. GS revealed a de novo heterozygous missense variant in exon 3 of DOT1L (c.161C > T; p.(Ala54Val)), which is reported for the first time as the cause of developmental delay and congenital anomalies.
DISCUSSION: Among the 26 reported patients, 23 ha …
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a spectrum of disease involving heterogeneous etiologies. Prenatal application of whole exome sequencing (WES) has emerged as a valuable tool to decipher genetic causes in structural abnormalities detected by fetal ultrasound. Here, we reviewed index cases of NIHF whose genetic etiologies were delineated by WES.
METHODS: We conducted a retrospective study on our pilot series (n = 12) of NIHF that underwent WES with outcomes systematically reviewed. For each case, we performed a detailed sonographic examination for anasarca, virology profile, karyotypi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize nerve injury patterns following total shoulder arthroplasty (TSA).
METHODS: This retrospective study reviewed brachial plexus MR neurography (MRN) in patients with brachial plexopathy within 180 days post TSA from 2016 to 2023. Patients with pre-existing neurologic symptoms or without available electrodiagnostic testing (EDX) data were excluded. MRN findings were extracted from the original report and independently reviewed by a second, musculoskeletal fellowship trained radiologist.
RESULTS: A total of 27 patients (15F/12 M, mean age 67) were included. MRN and ED
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shoulder pain is a common musculoskeletal pain in the general population and results in significant disability, quality of life impairment and financial burden to the health care system. This cross-sectional study was carried out among purposively selected 61 adult patients with shoulder pain and or limited range of motion in the Department of Radiology and Imaging, Mymensingh Medical College Hospital, Mymensingh, Bangladesh from September 2018 to August 2020 to determine the usefulness of USG in detection of common shoulder abnormalities, as an initial imaging modality using MRI as reference
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the relationship between posture and back pain is still under debate, the potential role of body alignment highlights the importance of postural assessment in the health sector. Despite growing concern about musculoskeletal issues, there remains a lack of consensus on effective methods for detecting postural anomalies.
METHODS: This observational study compared postural assessments conducted by orthopedic specialists with those obtained through rasterstereographical spine scans using the DIERS formetric system. Fifty-four children from the third grade (mean age 9.4 years)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eosinophilic fasciitis (EF) is a rare disease characterized by skin induration and musculoskeletal abnormalities. Diagnostic criteria for EF are based on adult populations. There is a need to expand the literature on EF in children due to limited reported cases and potential differences compared to adults.
METHODS: We conducted a retrospective review of medical records for six pediatric patients diagnosed with EF at our institution between November 2011 and April 2023. Inclusion criteria required patients to be under 18 years of age at the time of diagnosis and to have confirmed d…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acute clinical manifestations of COVID-19 have been well characterized1,2, but the post-acute sequelae of this disease have not been comprehensively described. Here we use the national healthcare databases of the US Department of Veterans Affairs to systematically and comprehensively identify 6-month incident sequelae-including diagnoses, medication use and laboratory abnormalities-in patients with COVID-19 who survived for at least 30 days after diagnosis. We show that beyond the first 30 days of illness, people with COVID-19 exhibit a higher risk of death and use of health resources. Our
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The FG syndrome, also known as Opitz-Kaveggia syndrome, is an X-linked disorder characterized by developmental delay, congenital hypotonia, characteristic facial appearance, relative macrocephaly and anomalies affecting the genitourinary, gastrointestinal and musculoskeletal systems. Genitourinary abnormalities in the FG syndrome include cryptorchidism, hypospadias, inguinal hernia, hydrocele and occasional anomalies of renal or ureteral development. To our knowledge no previous study has systematically evaluated the genitourinary aspects of the disorder. We describe the genitourinary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the association between shoulder region pain presenting in primary care and cervical spine magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities.
METHODS: A matched case-control study of 48 pairs of participants. Patients had presented to primary care with a new episode of shoulder pain. Controls had no history of pain in the shoulder region and were individually matched with cases by age, gender and referring clinician. All participants underwent a structured clinical assessment and cervical spine MRI. Scans were scored by experienced musculoskeletal radiologists blinded
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging (MRI) has been used extensively to evaluate the central nervous and musculoskeletal systems. MRI provides excellent contrast between normal and pathologic tissues, identifies vascular structures without the need of intravenous contrast, and is able to image in multiple planes. Until recently, physiologic motion produced artifacts that markedly limited the use of MRI in the thorax. However, with the advent of cardiac gating and respiratory motion compensation, diagnostic images can now be readily acquired. The ability to distinguish between flowing blood and adjacent
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effect of age on the incidence of late sequelae that occur after anticancer treatment in childhood is still not fully elucidated. In this multicenter study of long-term survivors diagnosed before age of three, we investigated the prevalence of late effects many years after treatment.
METHODS: The study group (n = 561) was selected from the Polish National Childhood Cancer Survivors Registry (n = 1761) created in 2007. A survivor was defined as an individual who has survived at least 5 years after completion of anticancer treatment. All children were diagnosed between 1991 and
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Video pediatric gait, arms, leg, and spine (v-pGALS) is a virtual application of the pediatric gait, arms, leg, and spine (pGALS) examination performed by video. We aimed to verify the applicability, validity, and accuracy of the Turkish translation of v-pGALS in a large pediatric patient cohort.
MATERIALS AND METHODS: Children aged 4-18 years seen between May and June 2022 were included. A hands-on physical examination and v-pGALS were performed. Demographics, active symptoms, physical examination findings, diagnosis, and v-pGALS findings were recorded. The acceptability of v
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate ultrashort time to echo (UTE) magnetic resonance (MR) morphology of the cartilaginous endplates (CEP) in cadaveric lumbar spines with bony vertebral endplate (VEP) lesions, to determine inter-reader agreement as well as associations between the CEP morphology and VEP lesions as well as other abnormalities.
MATERIALS AND METHODS: MR imaging of cadaveric lumbar spines from 10 donors was performed at 3T using a UTE MR sequence. Two musculoskeletal radiologists identified the location of vertebral endplate lesions in consensus. The morphology of the CEP overlying the lesion
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate whether the imaging features of the retrocalcaneal recess normalize on a conventional radiograph after surgery for retrocalcaneal bursitis and evaluate whether it can be reused if complaints reoccur.
METHODS: Patients who underwent an endoscopic calcaneoplasty at least 2 years before were eligible for inclusion. A lateral conventional radiograph of the surgically treated hindfoot was made to assess the retrocalcaneal recess and pre-Achilles fat pad; images were analysed, clinical complaints were registered and evaluated. Radiographs were evaluated by two experienced obser
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Suzetrigine (Journavx; VX-548), the first selective NaV1.8 voltage-gated sodium channel inhibitor approved by the FDA on 30 January 2025, represents a novel non-opioid option for moderate-to-severe acute pain. Given its recent market entry and unique peripheral mechanism, comprehensive post-marketing safety surveillance is essential.
OBJECTIVE: This study aimed to identify and characterize adverse event signals associated with suzetrigine in the FDA Adverse Event Reporting System (FAERS) using advanced disproportionality and comparator-referenced empirical Bayes (EB) methods, with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A better understanding of adverse health and underlying risk factors in the context of military and law enforcement is essential to developing future preventative strategies. We conducted an umbrella review to provide an overview of the current literature regarding risk factors for adverse health in military and law enforcement populations.
METHODS: We systematically searched the literature for systematic reviews and meta-analyses regarding risk factors for adverse health in military or law enforcement populations. We critically appraised the studies that matched our inclusion cri
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Athletes are commonly imaged for focal swelling, persistent pain, or a new palpable abnormality after training or injury. These imaging findings are frequently not neoplastic, although several benign processes can appear sufficiently mass-like or aggressive to raise concern for sarcoma or an aggressive lesion. Such "pseudotumors" are more common in routine musculoskeletal practice than primary malignancy. This review approaches the problem as it is encountered in practice: first, the palpable abnormality that prompts imaging, and second, the incidental or symptomatic injury-related lesion that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Musculoskeletal findings in MPS can progress after enzyme replacement. Our aim was to examine synovial recesses, tendons, retinacula and pulleys using ultrasonography for structural and inflammatory changes.
MATERIAL AND METHODS: The wrist, metacarpophalangeal (MCP), proximal and distal interphalangeal (PIP and DIP) joints, the finger flexor tendons and the knee including entheses of quadriceps and patella tendons were assessed clinically. Ultrasonography of the various synovial recesses of the wrist as well as the extensor retinaculum, carpal tunnel, MCP, PIP and DIP joints of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования