Osteogenesis imperfecta (OI) is a skeletal dysplasia characterized by fragile bones and short stature and known for its clinical and genetic heterogeneity which is now understood as a collagen-related disorder. During the last decade, research has made remarkable progress in identifying new OI-causing genes and beginning to understand the intertwined molecular and biochemical mechanisms of their gene products. Most cases of OI have dominant inheritance. Each new gene for recessive OI, and a recently identified gene for X-linked OI, has shed new light on its (often previously unsuspected) funct…
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The putative biological activity of 24,25-(OH)2D remains unclear. Previous studies showed an increase in the circulating levels of this metabolite following fracture in chicks. Our laboratory has generated a mouse model deficient for the Cyp24a1 gene for studying the role of 24,25-(OH)2D. We set out to study the role of CYP24A1 and 24,25-(OH)2D in intramembranous bone formation during distraction osteogenesis in wild-type and Cyp24a1-deficient mice. Distraction osteogenesis was applied to mouse tibiae using a miniature external fixator apparatus. Histomorphometric parameters and gene expressio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical treatment for osteogenesis imperfecta (OI) remains controversial. The use of elongating rods has become a mainstay in this treatment, and there have been many reports of the results of this procedure. In contrast, using nonelongating rods is considered to be the classic method. This older method is still used by surgeons who are concerned about the possibility of trauma on the articular surface due to arthrotomy at the insertion of the elongating rod or who are working in developing countries with fewer resources. We are among those who prefer the use of nonelongating rods…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A decade ago our group had reported that osteotomy healing was commonly delayed in children with moderate to severe osteogenesis imperfecta (OI) who were treated with intravenous pamidronate infusions. We subsequently maintained a bisphosphonate infusion-free interval of 4 months after osteotomy and changed the surgical approach (use of an osteotome instead of a power saw). In addition, zoledronic acid has become the standard intravenous bisphosphonate for treatment of OI at our institution. In the present study, we compared osteotomy healing before and after these changes were instituted. We …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sutures, where neighboring craniofacial bones are separated by undifferentiated mesenchyme, are major growth sites during craniofacial development. Pathologic fusion of bones within sutures occurs in a wide variety of craniosynostosis conditions and can result in dysmorphic craniofacial growth and secondary neurologic deficits. Our knowledge of the genes involved in suture formation is poor. Here we describe the novel expression pattern of the BCL11B transcription factor protein during murine embryonic craniofacial bone formation. We examined BCL11B protein expression at E14.5, E16.5, and E18.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable bone dysplasia characterized by bone fragility and deformity and growth deficiency. Most cases of OI (classical types) have autosomal dominant inheritance and are caused by mutations in the type I collagen genes. During the past several years, a number of noncollagenous genes whose protein products interact with collagen have been identified as the cause(s) of rare forms of OI. This has led to a paradigm shift for OI as a collagen-related condition. The majority of the non-classical OI types have autosomal recessive inheritance and null mutations in …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is the commonest connective tissue hereditary disease. Its clinical presentation has a wide spectrum of characteristics, which includes skeletal deformities and hearing loss. We describe three case reports of individuals carriers of this disease presenting with different patterns of hearing loss. Hearing loss prevalence and patterns are variable and have no clear relation with genotype. Its assessment at initial evaluation and posterior monitoring is essential to provide the best therapeutic alternatives.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis compromises the cranial vault volume, severely impede growth, and may lead to increased intracranial pressure (ICP). Posterior cranial vault (PCV) distraction osteogenesis (DO) offers an excellent treatment opportunity for this condition. This article intends to describe the outcomes of PCV DO.
MATERIALS AND METHODS: Nine males and seven female children indicated for PCV DO were included in the study. The single vector distraction devices with quick-disconnect distraction rods, a type of miniaturized hardware, was used in all cases.
RESULT: Seven of the 16 patien…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the results in patients treated with distraction osteogenesis combined with free nail graft after distal phalanx amputation.
METHODS: We analyzed 14 patients with distal phalanx amputation (13 women). Mean age was 35 years. There were 9 amputations of the index finger, 3 of the middle finger, and 1 each of the thumb and ring finger. We started bone distraction 7 days after surgery, with 1 mm distraction every 3 days. After bone elongation, we inserted a free composite nail graft at the dorsal tip of the distracted finger. We evaluated distraction length, consolidation tim…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a rare genetic disorder that leads to progressive skeletal deformities due to deficits in type I collagen, the main pathophysiologic effect of the disease. In addition, it may lead to a wide range of associated neurologic abnormalities: The central nervous system is usually involved because of softening of bone at the base of the skull, with resultant upward migration of the upper cervical spine and odontoid process into the skull base. Upward migration of the spine may cause compression of the brainstem, mechanical impingement of the spinal canal with restriction of…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the present study was to present the results of patients followed for at least 3 years who underwent horizontal distraction osteogenesis DO and a final implant prosthesis.
MATERIAL AND METHODS: A total of 13 sites in 12 patients (three men, nine women; mean age 45.4 years, range 21-63 years) who presented with severe horizontal atrophy of a partially edentulous maxilla or mandible were treated using horizontal DO. The horizontal distraction device was set on the transport bone which was osteotomized as bone splitting method and fixed to the segment using microscrews.
R…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thromboangiitis obliterans (TAO), also known as Buerger disease, is characterized by thrombosis in medium-sized arteries and veins along with a marked inflammatory response. TAO can be managed by using the principle of distraction osteogenesis to induce neoangiogenesis. We report thirty patients of TAO in the age-group of 20-50 years were treated with the Ilizarov method.
MATERIALS AND METHODS: Patients with severe rest pain (n=30), absent distal pulsation (n=30) and ulcer (n=6) and/or gangrene of the toes (n=4), who had failed the conservative pharmacological modalities of treatm…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial base abnormalities are an important complication of osteogenesis imperfecta (OI), a hereditary bone fragility disorder that in most patients is caused by mutations affecting collagen type I. To elucidate which clinical characteristics are associated with the occurrence of cranial base abnormalities in OI, we compared cephalometric results of 187 OI patients (median age 12.0 years, range 3.4 to 47 years; 96 female) with those of 191 healthy subjects and related findings to clinical descriptors of the disease. Overall, 41 patients (22%) had at least one unambiguously abnormal skull base …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Pamidronate is widely used to treat pediatric patients with osteogenesis imperfecta (OI). We aimed at delineating the effects of monthly pamidronate therapy on the growth of different body segments in prepubertal OI patients.
METHODS: The study included 14 prepubertal patients (12 boys, 2 girls) with mild forms of OI (type I and IV). The mean age at treatment start was 7:8 years:months (3:7-11:0). Pamidronate was given as monthly intravenous infusions. The patients were measured 1 year before, at treatment start and 1 and 2 years after treatment start.
RESULTS: Height standa…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study addressed the role of impairment of osteoblastic differentiation as a mechanism underlying pathophysiology of the osteogenesis imperfecta (OI). We hypothesized that combination of impaired osteogenic differentiation with increased bone resorption leads to diminished bone mass. By introducing visual markers of distinct stages of osteoblast differentiation, pOBCol3.6GFP (3.6GFP; preosteoblast) and pOBCol2.3GFP (2.3GFP; osteoblast/osteocytes), into the OIM model, we assessed osteoblast maturation and the mechanism of increased osteoclastogenesis. Cultures from oim/oim;2.3GFP mice showe…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intravenous pamidronate is widely used to treat children with moderate to severe osteogenesis imperfecta (OI). Changes in the appearance of osteoclasts have previously been noted in children receiving pamidronate and have been interpreted as signs of toxicity. In this study, we analyzed osteoclast parameters in paired iliac bone specimens before and after 2-4 yr of cyclical intravenous pamidronate therapy in 44 pediatric OI patients (age range: 1.4-17.5 yr; 21 girls). During pamidronate treatment, average osteoclast diameter and the mean number of nuclei present per osteoclast increased by 18%…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a rare inherited disorder of connective tissue which may present with recurrent fractures which are prone to nonunion and malunion resulting in deformity. Some patients develop osteoarthritis of the hip. Formation of hyperplastic callus after recurrent fractures may deform the shape of the femur and preclude the use of standard implants at joint replacement. Replacement can thus be technically demanding. We present a case of bilateral hip replacement in a patient with osteogenesis imperfecta and hyperplastic callus which was treated by the use of long femoral allogra…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 36-year-old patient with an acute cerebral infarction due to a spontaneous dissection of both internal carotid arteries in conjunction with type I osteogenesis imperfecta. Spontaneous dissections of cerebral arteries (DCA) represent a common cause of cerebral infarctions in younger patients. Our case shows that a hereditary connective tissue disorder should be considered in all patients with "spontaneous" DCA. The identification of an - initially unknown - hereditary connective tissue disorder may con-tribute to primary and secondary prophylaxis of cerebral ischemia.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования