XPF/ERCC1 endonuclease is required for DNA lesion repair. To assess effects of a C2169A nonsense mutation in XPF at position 2169 in gastric … nal amino acid loss in XPF protein and lower expression. Laser micro-dissection confirmed that this point mutation was not present in surrounding normal tissues from the same patients. The truncated form of XPF (tXPF) impaired interaction with ERCC1, was rapidly degraded via ubiquitination, and resulted in reduced DNA repair. In gastric cancers, the mutation was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is an inherent deficiency of podocyte caused by mutations of genes encoding slit diaphragm … NPHS2 mutation (c.211C > T /c.460dupT) was found in the proband. The paternal c.211C > T is a novel point mutation, resulting in an immediate stop codon (p.Arg71X). The maternal c.460dupT is a frameshift mutation introducing an earlier stop codon (p.Phe156AspfsX10). Both mutations could be expected to lead to truncated protein of podocin. Abnormal expression and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an ongoing effort to identify point mutations causing beta-thalassaemia, we have found two previously unreported mutations which are located in the Poly A site of the beta-globin gene. The screening programme used amplified DNA and dot-blot hybridization with several 32P-labelled oligonucleotide probes. DNA samples which remained unidentified by this methodology were subjected to sequencing with 32P-labelled primers and modified T7 DNA polymerase. The newly discovered mutations were confirmed by the dot-blot hybridization technique. One type concerned an AATAAA----AATGAA mutation in the pol…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRAF mutation and RET fusion are the most common point mutation and rearrangement, respectively, in papillary thyroid carcinoma (PTC). However, the impact of BRAF mutation on PTC phenotype and recurrence and its relationship with RET fusion are not clearly defined. Therefore, the present study aims to analyze the relationships among BRAF mutation, RET fusion, and the aggressive phenotype of PTC.
METHODS: This single-center, real-world, retrospective study included 777 patients diagnosed with PTC who underwent initial surgical treatment and genetic testing at Sun Yat-sen University…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Achondroplasia is the most common form of skeletal dysplasia of genetic origin in humans which is characterized by disproporti … e.
CONCLUSIONS: This study further supports that the G1138A mutation is the one of the most common point mutation among Achondroplasia cases. Genetic diagnosis can be useful to identify the disease prenatally and differentiate other life threatening dwarfism for the safety of both mother and fetus.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombosis of placental vessels can be a major cause of recurrent spontaneous abortion (RSA). The factor V Leiden (FVL) mutation, a single point mutation in the factor V gene, is the most common genetic predisposition to thrombosis in European countries and the United States. However, even among Caucasian populations, the association between the FVL mutation and RSA is still controversial. The objectives of the present study were to investigate the prevalence of the FVL mutation in Japanese women who have experienced RSA and to clarify the contribution of the FVL mutation to recurrent miscarri…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked infantile spinal muscular atrophy (XL-SMA) is an X-linked disorder presenting with the clinical features hypotonia, areflexia, and multiple congenital contractures (arthrogryposis) associated with loss of anterior horn cells and infantile death. To identify the XL-SMA disease gene, we performed large-scale mutation analysis in genes located between markers DXS8080 and DXS7132 (Xp11.3-Xq11.1). This resulted in detection of three rare novel variants in exon 15 of UBE1 that segregate with disease: two missense mutations (c.1617 G-->T, p.Met539Ile; c.1639 A-->G, p.Ser547Gly) present each
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several mutations in mitochondrial transfer RNA (tRNA) genes can cause mitochondrial myopathy. We describe a young girl who presented with pronounced exercise intolerance. The anaerobic threshold and the maximal oxygen consumption were decreased. She had decreased complex I and IV enzyme activity and ragged red fibers on muscle biopsy. An A to G transition at nucleotide position 7526 in tRNA Aspartate (tRNA(Asp)) gene was heteroplasmic in several of the patient's tissues. We were unable to detect the mutation in muscle tissue from the patient's mother. This case adds a new genetic etiology for
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is a rare inherited disorder characterized by insensitivity of the kidney to the antidiuret … n autosomal recessive form. We analyzed the AQP2 gene and detected a compound heterozygous missense point mutation: 70Ala (GCC) to Asp (GAC) in exon 1 inherited from her father and 187Arg (CGC) to His (CAC) in exon 3 inherited from her mother. The first mutation is located within the first NPA motif of the AQP2 molecule and the second one right after the second …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders mainly due to defects in the steroid 21-hydroxylase (CYP21) … ns were found in four patients with the salt-wasting form. These four novel mutations include three point mutations that have not been reported to occur in the CYP21P pseudogene: R483W, W19X, 2669insC, and one small conversion of DNA sequence from exon 5 to exon 8. Our results have shown a good genotype/phenotype correlation in the case of most mutations. This i …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adenocarcinoma is the most common type of lung cancer. It has been clinically evaluated that therapiestargeting against the epid … nalyzed.
RESULTS: Patients were divided into four groups based on the mutation types: single G719X point mutation in exon 18 (n=46, 30.7%), single L861Q point mutation in exon 21 (n=45, 30.0%), other single rare mutation (n=14, 9.3%) and complex mutations (n=45, 30.0%). The result indicated thatthere was no correlation of EGFR mutation typeswith other parameter …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumour suppressor gene, p53, has proved to be one of the genes most often modified in human cancers. These alterations consist mainly of point mutations located in the evolutionarily conserved sequences which render the protein inactive for its normal biological functions. In fact the p53 gene presents nearly 300 potential mutation sites whose analysis should enable the correlation of specific mutation spectra with different causal agents in cancer development. In this study we have analysed the mutation spectrum of the p53 gene in skin tumours from normal individuals and repair-deficient …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human-induced pluripotent stem cells (hiPSCs) provide a powerful platform to study biophysical and molecular mechanisms underlying the pathophysiology of genetic mutations associated with cardiac arrhythmia. Human iPSCs can be generated by reprograming of dermal fibroblasts of normal or diseased individuals and be differentiated into cardiac myocytes. Obtaining biopsies from patients afflicted with point mutations causing arrhythmia is often a cumbersome process even when patients are available. Recent development of CRISPR/Cas9 gene editing system makes it, however, possible to introduce arrh…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the groundbreaking success of tyrosine kinase inhibitor therapy, the management of chronic myeloid leukemia patients is often impaired by resistance due to specific point mutations in the BCR::ABL1 oncogene. Upon classical ATP-competitive inhibitor treatment, these single nucleotide variants occur in the tyrosine kinase domain of ABL1. The novel allosteric BCR::ABL1 inhibitor asciminib was developed to treat CML patients alone or in combination to overcome or potentially prevent these treatment-emergent TKD mutations. Here, we present a case of a patient undergoing first-line asciminib…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Higher serum intact fibroblast growth factor 23 (iFGF23) was associated with disease progression in participants with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in the HALT-PKD Studies. PKD mutation is also an important determinant of progression. We hypothesized that serum levels of iFGF23 and vitamin D metabolites (1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D] and 25-hydroxyvitamin D [25[OH]D]) differ according to ADPKD mutation and differentially predict clinical end points according to genotype (significant interaction between genotype and mineral metabolites).
METHODS: A tot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A G:C-->T:A mutational hotspot at codon 249 of the p53 tumor suppressor gene has previously been identified in hepatocellular carcinoma (HCC … 3 mutations. One of the four HB lines (HepG2) had an N-ras mutation at codon 61 position 2. The p53 point mutations in the three HCC cell lines from Japan resulted in the amino acid changes of cysteine for tyrosine in cell line HuH 7 at codon 220 (A:T-->G:C), alanine for glycine in cell line HLF at codon 244 (G:C-->C:G), and serine for arginine in cell line HLE …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The maternally inherited mitochondrial DNA (mtDNA) is a circular 16,569bp double stranded DNA that encodes 37 genes, 24 of which (2 rRNAs an … yed in our laboratory to detect two types of mtDNA mutations: single-large-scale rearrangements and point mutations.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic alterations of small bowel cancers remain poorly understood due to the rarity of these diseases. In the current study, the authors report the identification of somatic mutations from patients with duodenal adenocarcinoma by whole-exome sequencing.
METHODS: Whole-exome sequencing and follow-up analysis were conducted in 12 matched tumor-normal tissue duodenal adenocarcinoma tissue pairs to examine the genetic characteristics of this disease. Somatic mutations (single-nucleotide variants and short insertion/deletions) were obtained and filtered and then searched for recurren
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in the cases of classical phenylketonuria (PKU).
METHODS: The exons 3-12 of the PAH gene in 32 PKU patients from Inner Mongolia were studied by using PCR-single strand conformation polymorphism technique and DNA direct sequencing.
RESULTS: Fourteen point mutations were identified. The frequencies of mutations were R243Q (12/64), Y356X (6/64), Y204C (5/64), R261Q (2/64), Y161S (2/64), R252Q (1/64), R111X (2/64), D282G (1/64), S303P (1/64), G239D (1/64), R413P (1/64), IVS7nt+2 (2/64), IVS4nt+3 (1/64) and IVS9nt+34 …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked chondrodysplasia punctata (CDPX1), due to mutations of the arylsulfatase E (ARSE) gene, is a congenital disorder characterized by abnormalities in cartilage and bone development. We performed mutational analysis of the ARSE gene in a series of 16 male patients, and we found mutations in 12 subjects. Clinical variability was observed among the patients, including severe presentations with early lethality in one of them, and symptoms such as cataract and respiratory distress. This indicates that the clinical spectrum of CDPX1, commonly considered a relatively mild form of chondrodysplas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования