The MacArthur-Bates Communicative Development Inventories (CDIs) are widely used parent-report tools for assessing early language development, including gesture use, expressive and receptive vocabulary, and early morpho-syntactic capacities. While originally developed for typically developing children aged 8 up to 36 months and aimed at detecting developmental language disorder, CDIs have been increasingly applied in studies of neurodevelopmental and genetic conditions, where language development often diverges from typical trajectories. In this review, we synthesize literature on the use of C
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with renal allograft failure undergoing hemodialysis may be associated with an increased risk of preeclampsia. Preeclampsia can present with systemic manifestations, including organ bleeding. In this case, a suspected placental abruption was eventually confirmed to be caused by the rupture of an ovarian Sertoli–Leydig cell tumor (SLCT). A DICER1 mutation was subsequently identified in the patient. CASE PRESENTATION: A 30-year-old primigravid woman with a history of thyroidectomy and renal allograft failure on maintenance hemodialysis presented at 29 weeks of gestation with
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DDX41-mutant myeloid neoplasia (MN) is characterized by unique clinical-molecular characteristics and prognosis. However, it is poorly understood how DDX41 mutational constellations drive MN outcomes. We leveraged collaborative resources to test the new 2022 MN diagnostic and prognostic schemes and account for the diverse mutational configurations of DDX41-mutant MN. Diagnostic re-classification from 2016 to 2022 schemes showed an overall shift of 14.9% and 29.7% for DDX41-mutant MDS and AML, respectively. Current prognostic systems (IPSS-R/M and ELN 2017/22) showed poor applicability to DDX41
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Patients with high-grade metastatic sarcoma have a poor prognosis and limi-ted treatment options, mostly involving chemotherapy with palliative intent. In the past years, next generation sequencing has proven its benefit in cancer diagnostics and prediction of treatment response to targeted therapy. Patient/material and methods: We present a case of response and long-term complete remission under treatment with the poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor (PARP-inhibitor) olaparib in a patient with meta-static high-grade pleomorphic sarcoma, with an next generation sequenc
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of environmental pathology, toxicology and oncology : official organ of the International Society for Environmental Toxicology and Cancer2024eng
Malignant pleural mesothelioma (MPM) is a rare type of cancer, and its main risk factor is exposure to asbestos. Accordingly, our knowledge of the genomic structure of an MPM tumor is limited when compared to other cancers. In this study, we aimed to characterize complex genomic rearrangement patterns and variations to better understand the genomics of MPM tumors. We comparatively scanned 3 MPM tumor genomes by Whole-Genome Sequencing and High-Resolution SNP array. We also used various computational algorithms to detect both CNAs and complex chromosomal rearrangements. Genomic data obtained fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA damage accumulation and mitochondrial abnormalities are elevated in neurons during aging and may contribute to neurodegenerative pathologic conditions such as Alzheimer's disease. BRCA1 interacting protein 1 or BRIP1 is a 5' to 3' DNA helicase that catalyzes many abnormal DNA structures during DNA replication, gene transcription, and recombination, and contribute to genomic integrity.
OBJECTIVE: BRIP1 functions were reasonably well studied in DNA repair; however, there is limited data on its role and regulation during aging and neurodegenerative diseases.
METHODS: We used imm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DICER1 encodes an RNase III endonuclease protein that regulates the production of small non-coding RNAs. Germline mutations in DICER1 are associated with an autosomal dominant hereditary cancer predisposition syndrome that confers an increased risk for the development of several rare childhood and adult-onset tumors, the most frequent of which include pleuropulmonary blastoma, ovarian sex cord-stromal tumors, cystic nephroma, and thyroid gland neoplasia. The majority of reported germline DICER1 mutations are truncating sequence-level alterations, suggesting that a loss-of-function type mechani
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of gluconeogenesis. We reported the clinical findings and molecular genetic data in seven Malaysian patients with FBPase deficiency.
METHODS: All patients diagnosed with FBPase deficiency from 2010 to 2015 were included in this study. Their clinical and laboratory data were collected retrospectively.
RESULTS: All the patients presented with recurrent episodes of hypoglycemia, metabolic acidosis, hyperlactacidemia and hepatomegaly. All of them had the first metabolic decompensation prior to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent decades, infertility has been considered a major widespread public health issue of very high concern. Currently, almost 50% of infertility cases are due to male factors, including semen disorders, obstructions, cryptorchidism, varicocele and testicular failures, which can occur due to malfunctions in both somatic and germ cells. In this context, besides other approaches, different miRNAs have been used as biomarkers for the diagnosis of male infertility, with different pathologic conditions such as Sertoli cell-only syndrome, mixed atrophy, and germ cell arrest. However, most studies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Constitutional DICER1 mutations were recently reported to cause familial pleuropulmonary blastoma (PPB).
AIM: To investigate the contribution and phenotypic spectrum of constitutional and somatic DICER1 mutations to cancer.
METHODS AND RESULTS: The authors sequenced DICER1 in constitutional DNA from 823 unrelated patients with a variety of tumours and in 781 cancer cell lines. Constitutional DICER1 mutations were identified in 19 families including 11/14 with PPB, 2/3 with cystic nephroma, 4/7 with ovarian Sertoli-Leydig-type tumours, 1/243 with Wilms tumour (this patient also ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cisplatin is mainly used for treating terminal hepatocellular carcinoma (HCC), but the development of drug resistance limits its clinical efficacy in treating this disease. The helicase activity of DDX11 can prevent hypersensitivity to chemotherapy drugs and DNA damage. The aim of this study was to explore the potential molecular mechanism through which DDX11 mediates cisplatin resistance in HCC. HepG2 and Huh7 cisplatin-resistant strains were established and named HepG2-DDP and Huh7-DDP, respectively. Cell proliferation and DNA damage were measured by CCK-8, colony formation and comet assays,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IFIH1 gene is a key factor connecting environmental and genetic factors in the pathogenesis of immune-related diseases. We aimed to investigate whether it has effects on psoriasis, chronic periodontitis and skin test-positive penicillin allergy and to confirm whether these diseases have shared molecular mechanisms originating from shared genetics. Two common variants in IFIH1 were genotyped in 561 patients with psoriasis, 421 patients with chronic periodontitis, 175 patients with skin test-positive penicillin allergy and 1100 shared controls. Then, case-control study was used to analyse th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by progressive muscle weakness that reflects degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem, and spinal cord. Most ALS cases are sporadic, but about 5%-10% are familial. The majority of familial ALS (FALS) cases follow an autosomal dominant inheritance pattern, and include the following mutations: ALS1, Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1); ALS3; ALS4, senataxin; ALS6, fused in sarcoma (FUS); ALS7; ALS8, vesicle-associated membrane protein; ALS9, angiogenin; ALS10, TAR DNA-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is a gram-negative bacterial pathogen that replicates in host macrophages and causes a severe pneumonia called Legionnaires' Disease. The innate immune response to L. pneumophila remains poorly understood. Here we focused on identifying host and bacterial factors involved in the production of type I interferons (IFN) in response to L. pneumophila. It was previously suggested that the delivery of L. pneumophila DNA to the host cell cytosol is the primary signal that induces the type I IFN response. However, our data are not easily reconciled with this model. We provide ge
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The landscape of uterine sarcomas is becoming more complex with the description of new entities associated with recurrent driver molecular alterations. Uterine sarcomas, in analogy with soft tissue sarcomas, are distinguished into complex genomic and simple genomic sarcomas. Leiomyosarcomas and undifferentiated uterine sarcomas belong to complex genomic sarcomas group. Low-grade and high-grade endometrial stromal sarcomas, other rare tumors associated with fusion transcripts (such as NTRK, PDGFB, ALK, RET ROS1) and SMARCA4-deficient uterine sarcoma are considered simple genomic sarcomas. The m
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi Anemia (FA) is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and cancer. Of over 20 FA-linked genes, FANCJ uniquely encodes a DNA helicase and mutations are also associated with breast and ovarian cancer. fancj-/- cells are sensitive to DNA interstrand cross-linking (ICL) and replication fork stalling drugs. We delineated the molecular defects of two FA patient-derived FANCJ helicase domain mutations. FANCJ-R707C was compromised in dimerization and helicase processivity, whereas DNA unwinding by FANCJ-H396D was barely detectable. DNA binding and ATP hydrolysis was def
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes mellitus (T1D) is an organ-specific autoimmune disease characterized by T-cell mediated self-destruction of insulin-producing β cells in the pancreas. T1D patients are prone to develop other glandular autoimmune disorders, such as autoimmune thyroid disease that occurs simultaneously with autoimmune polyglandular syndrome type III (APSIII). Signal transducer and activator of transcription 4 (STAT4) is a well-known regulator of proinflammatory cytokines, and interferon-induced with helicase C domain 1 (IFIH1) is activated in the interferon type I response. Both genes have been e
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome (SARS) is an infectious disease with a strong potential for transmission upon close personal contact and is caused by the SARS-coronavirus (CoV). However, there are no natural or synthetic compounds currently available that can inhibit SARS-CoV. We examined the inhibitory effects of 64 purified natural compounds against the activity of SARS helicase, nsP13, and the hepatitis C virus (HCV) helicase, NS3h, by conducting fluorescence resonance energy transfer (FRET)-based double-strand (ds) DNA unwinding assay or by using a colorimetry-based ATP hydrolysis assay.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stress granules (SGs) are cytoplasmic granular aggregations that are induced by cellular stress, including viral infection. SGs have opposing antiviral and proviral roles, which depend on virus species. The exact function of SGs during viral infection is not fully understood. Here, we showed that mumps virus (MuV) induced SGs depending on activation of protein kinase R (PKR). MuV infection strongly induced interferon (IFN)-λ1, 2 and 3, and IFN-β through activation of IFN regulatory factor 3 (IRF3) via retinoic acid inducible gene-I (RIG-I) and the mitochondrial antiviral signaling (MAVS) pathw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD8+ T cell-mediated immune escape is a key mechanism in tumor progression. GPC3 has an impact on the progression of various tumors. However, its potential function and regulatory mechanism in the immune escape of gastric cancer (GC) are still unclear. GC clinical samples were collected to assess the expression of GPC3. The impact of GPC3 on GC prognosis was analyzed by bioinformatics analysis. CCK-8, colony formation, flow cytometry, and Transwell were utilized to detect changes in GC cell viability, proliferation, antiapoptosis, migration, and invasion ability. According to bioinformatics an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования