Möbius syndrome is a rare congenital disease characterized by facial and abducens nerve palsy. Children are unable to smile, frown, suck, grimace, blink their eyes, and to move their eyes laterally. The aim of this study was to analyze the diagnosis and treatment of this disease. Maxillofacial examination reveals: facial diplegia, retrognathism, palatine and dental malformations. Möbius syndrome is usually associated with multiple cranial nerve involvement, limb or orofacial malformation, and Poland syndrome. Although the pathogenesis of the syndrome is unclear, a number of mechanisms have bee…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A trichobezoar may be confined to the stomach or unusually it may extend from stomach to the small intestine or beyond when it is labelled as Rapunzel syndrome. Bezoars are concretions in the gastrointestinal tract that increase in size by continuous accumulation of non-absorbable food or fibre. Most bezoars in children are trichobezoars from swallowed hair. Repunzal syndrome is an uncommon condition in children with less than 40 cases reported. We present a case of an 8 year old girl with Rapunzel syndrome. She presented with vague abdominal pain and epigastric fullness of one year duration. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristic phenotype of CHARGE syndrome includes: coloboma, congenital heart defect, choanal atresia, retarded growth and development, genital abnormalities, ear anomalies with or without hearing loss, which give the name (an acronym) to this condition. The molecular cause in 60% of the cases are mutations in the chromodomain helicase DNAbinding protein gene (CHD7), with an estimated frequency of 1 in 10,000 live born infants. We describe 3, not related patients with a clinical diagnosis of CHARGE syndrome and each of them with a different mutation in the CHD7 gene sequence.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antiphospholipid syndrome causes venous, arterial, and small-vessel thrombosis; pregnancy loss; and preterm delivery for patients with severe pre-eclampsia or placental insufficiency. Other clinical manifestations are cardiac valvular disease, renal thrombotic microangiopathy, thrombocytopenia, haemolytic anaemia, and cognitive impairment. Antiphospholipid antibodies promote activation of endothelial cells, monocytes, and platelets; and overproduction of tissue factor and thromboxane A2. Complement activation might have a central pathogenetic role. Of the different antiphospholipid antibod…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's syndrome (SS) is a chronic inflammatory disorder of hitherto unknown origin. The characteristic hallmark of SS is focal lymphocytic infiltration and slow destruction of exocrine glands, such as lacrimal and salivary glands. Sicca symptoms and/or recurrent parotid gland swelling are often accompanied by fatigue. Clinically relevant extraglandular manifestations occur in more than 20% of patients with primary SS. The development of malignant B cell lymphoma is the most important complication, which affects about 5% of primary SS patients who are at higher risk to develop malignant B ce…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nelson's syndrome is a potentially life-threatening condition that does not infrequently develop following total bilateral adrenalectomy (TBA) for the treatment of Cushing's disease. In this review article, we discuss some controversial aspects of Nelson's syndrome including diagnosis, predictive factors, aetiology, pathology and management based on data from the existing literature and the experience of our own tertiary centre. Definitive diagnostic criteria for Nelson's syndrome are lacking. We argue in favour of a new set of criteria. We propose that Nelson's syndrome should be diagnosed in…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a neuro-developmental disorder of childhood that is often associated with various psychiatric morbidities. Timely diagnosis and appropriate management can significantly impact psychosocial functioning. Morbidities may be a major source of disability, and may determine ultimate prognosis, although most children will experience significant improvement or resolution of symptoms by adulthood. Additional management considerations must be made in those with TS symptoms persisting into adulthood. The mainstay of therapy remains dopamine receptor blocking drugs, but new thera…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First described in 1992, Brugada syndrome is characterized by a specific electrocardiographic pattern in the right precordial leads and susceptibility to ventricular arrhythmias and sudden death. Brugada syndrome is included among the channelopathies, primary electrical disorders that, characteristically, are not associated with concomitant structural cardiac abnormalities. In recent years, substantial preclinical and clinical research has led to the identification of multiple causative mutations and to understanding of the mechanisms underlying the development of the characteristic phenotype …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autoinflammatory syndromes include a group of inherited diseases that are characterized by 1) seemingly unprovoked episodes of systemic inflammations, 2) absence of high titer of autoantibody or auto-reactive T cell, and 3) inborn error of innate immunity. In this article, we will focus on the clinical features, the pathogenesis related the genetic defects, and the therapeutic strategies in the representative disorders including familial Mediterranean fever (FMF), TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS), cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS), hyper-IgD with periodic fever…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refeeding syndrome is a complex syndrome that occurs as a result of reintroducing nutrition (oral, enteral or parenteral) to patients who are starved or malnourished. Patients can develop fluid-balance abnormalities, electrolyte disorders (hypophosphataemia, hypokalaemia and hypomagnesaemia), abnormal glucose metabolism and certain vitamin deficiencies. Refeeding syndrome encompasses abnormalities affecting multiple organ systems, including neurological, pulmonary, cardiac, neuromuscular and haematological functions. Pathogenic mechanisms involved in the refeeding syndrome and clinical manifes…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune systemic disease that is diagnosed when there is vascular thrombosis and/or pregnancy morbidity occurring with persistently positive antiphospholipid antibodies (aPL) (lupus anticoagulant test, anticardiolipin antibodies, and/or anti-beta(2)-glycoprotein I antibodies). Although International APS Classification Criteria have been formulated to provide a uniform approach to APS research, aPL may cause a spectrum of clinical manifestations, some of which are not included in these criteria. The main aPL-related cardiac manifestations include val…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lemierre's syndrome is a rare and severe condition, with a primary focus in the cervicofacial area and followed by thrombosis of the internal jugular vein and metastatic infections, most often pulmonary. The principal pathogen is Fusobacterium necrophorum. Less rare and associated with high mortality before antibiotics, Lemierre syndrome had became exceptional until the increase in the number of cases in recent years. Recovery is usually the rule, but often only after long convalescence and often surgical intervention. The reemergence of this disease calls for a review of the literature to upd…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette's syndrome (TS) is a chronic disorder characterized by motor and vocal tics and a variety of associated behaviour disorders. Because current therapy is often unsatisfactory, there is expanding interest in new therapeutic strategies that are more effective, cause less side effects and ameliorate not only tics but also behavioural problems. From anecdotal reports and preliminary controlled studies it is suggested that - at least in a subgroup of patients - cannabinoids are effective in the treatment of TS. While most patients report beneficial effects when smoking marijuana (Cannabis sa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is an oculo-renal syndrome characterized by a triad of clinical findings consisting of hemorrhagic nephritis, sensorineural hearing loss and characteristic ocular findings. We report a young male patient who presented with painless diminution of vision associated with hearing loss. The importance of ophthalmic evaluation for suspecting the disease is highlighted.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpenter syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to a group of rare craniosynostosis syndromes (Bull Soc Med Paris 1906;23:1310). Carpenter syndrome is the rarest, with only occasional patients seen. There are 3 common features in all of these syndromes: craniosynostosis (skull base abnormalities, with early fusion in different sutures), midface hypoplasia, and musculoskeletal abnormalities. Clinical features of Carpenter syndrome include peculiar facies, asymmetry of the skull, polydactyly, brachymesophalangy, mild soft tissue syndactyly, obesity, hypogenitalism, congeni…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования