Blount's disease or congenital tibia vara is a clinical entity characterized by tibia bowing, tibia torsion, and beaking of the medial tibia metaphysis on plain radiograph. In our environment, burnt-out rickets patients with biochemical and radiological diagnosis of rickets who after treatment still have residual bone changes despite normal bone biochemistry) can also present with similar clinical and radiological features as Blount's disease. However, certain biochemical variations, including antioxidants, may serve as a basis for differentiation between these two disorders. The serum levels
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMAGe syndrome (intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genital abnormalities; MIM 300290) is a multisystem disorder with a broad phenotype, which, if unrecognized, may result in major and possibly life-threatening complications. Initial clinical features overlap with those of Russell-Silver syndrome (RSS) and isolated growth hormone (GH) deficiency, conditions from which it must be distinguished. We report an Australian male with adrenal hypoplasia congenita (AHC) in association with IMAGe syndrome. The patient had intrauterine growth restriction
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) is a rare autosomal-recessive disorder characterized by the association of a progressive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia and mental retardation ranging from mild to severe. Electron microscopy studies of both DMC chondrocytes and fibroblasts reveal an enlarged endoplasmic reticulum network and a large number of intracytoplasmic membranous vesicles, suggesting that DMC syndrome may be a storage disorder. Indeed, DMC phenotype is often compared to that of type IV mucopolysaccharidosis (Morquio disease), a lysosomal disorder due to either N-acetylgalactosamine-6-s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used Magnetic resonance imaging (MRI) in five patients (six knees), mean age 13.2 (12-15) years, with late-onset tibia vara (Blount's disease), to study the growth plate and its abnormalities. The MRI study was classified for severity of disease and compared with a radiographic classification. In severely involved knees, MRI indicated severe growth-plate changes on both sides of the knee joint. Widening in the entire proximal tibial growth plate, involvement of the distal femoral growth plate, as well as cartilage invaginations into the metaphyses, were constant findings. Three knees were t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Afghan osteotomy was combined with external fixation on 19 patients (23 extremities) with late-onset tibia vara. The average weight was 258 lb and all patients weighed >95th percentile. The average preoperative deformity was 28.2 degrees. The average intraoperative correction was 27.6 degrees. Average healing time was 141 days. The mean follow-up was 2.7 years. Based on radiographic correction, at long-term follow-up, there were 15 excellent, two fair, and six poor results. The quality of the initial correction was the only significant variable, and it was borderline (p = 0.0587). Complica
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was conducted to determine the response of children with skeletal dysplasia and short stature to growth hormone therapy and whether such therapy is appropriate in skeletal dysplasia.
METHODOLOGY: A retrospective analysis of the Australia-wide group of children with skeletal dysplasia registered on the Ozgrow database, using growth data at commencement and at 12 monthly intervals. Eighteen females and 35 males received growth hormone (GH) therapy for at least 12 months. Patients were aged 10.3 +/- 3.3 (mean +/- s.d.) years and had severe short stature with height standard
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic skeletal dysplasias are a heterogeneous group of genetic disorders associated with abnormalities in the skeletal system frequently presenting with disproportionate short stature. There are over 100 distinct skeletal dysplasias which have been classified primarily on the basis of the clinical or radiographic characteristics. We have identified many genetic skeletal dysplasia disorders at Department of Pediatrics, Siriraj Hospital, Bangkok, Thailand. We have cases of achondroplasia, hypochondroplasia, pseudoachondroplasia, atelosteogenesis, pyknodysostosis, spondyloepiphyseal dysplasia (
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the human genome initiative have accelerated positional cloning efforts toward identification of a number of genes responsible for human developmental anomalies, particularly those involving the skeletal system. Genotype/phenotype comparison and functional analysis of these genes will further elucidate pathways of normal and abnormal human development of the skeletal and other organ systems.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a "new" severe short-limb bone dysplasia which can be labeled descriptively a spondylo-meta-epiphyseal dysplasia. The 3 patients were born to 2 unrelated Sepharadic Jewish families and a Puerto Rican family. Clinical abnormalities include small stature with short limbs including short hands, a short nose with wide nasal bridge and wide nostrils, a long philtrum, ocular hypertelorism, retro/micrognathia, and a narrow chest. Radiological abnormalities include platyspondyly, short tubular bones with very abnormal metaphyses and epiphyses beyond early infancy, short ribs, and a typica
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An adult case of acrodysostosis with striking lumbar spinal canal stenosis is reported. She complained of numbness on the right arm, intermittent claudication with numbness on both legs and pain and weakness on the left leg. Although the reduced lumbar interpedicular distance has been reported, no adult case with neurologic symptoms has been reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Coffin-Lowry syndrome (McKusick No. 30360) is a rare genetically transmitted disorder characterized by severe mental retardation, "coarse" facial appearance, thick soft skin, tapering fingers, and progressive skeletal abnormalities. X-linked inheritance is implied since the males are severely affected with variably mild manifestations in carrier women. We have performed a linkage analysis with many X-linked RFLP markers in 4 families. Positive two-point lod scores were obtained with DXS28 (z(theta) = 2.00 at theta = 0.05) and DXS41 (z(theta) = 1.26 at theta = 0.10). We performed a 5-point
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe three cases of megspondylodysplasia, an original syndrome first described in 1972. This congenital lesion is associated with severe kyphoscoliosis, multiple hemimelic enchondromatoses of the spine, hands, feet, knees and hips and hypertrophy of half of the body. In the discussion, differentiation between this syndrome and other diseases such as Ollier's or Mafucci's disease is described. Surgical correction on such a severely deformed spine is dangerous to the spinal cord.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare case of Norwegian scabies in a 16 years old female patient is reported. There also was Silver Roussel's syndrome and cellular immunologic deficiency. The case was confirmed at the biopsy, direct examination and immunologic examinations. Clinically, by erythema and adherent, abundant, whitish desquamation. The treatment resulted in a full recovery.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The craniotubular bone modeling disorders are a group of skeletal dysplasias which involve predominantly the skull and long bones. The cranial involvement includes both external facial deformities and internal bony overgrowth about the cranial foramina and fissures. The latter commonly leads to cranial nerve compression, particularly of the optic nerve. Craniotomy and cranial nerve decompression can give substantial benefit to selected patients with these diseases but the severe bony abnormalities create technical problems which prevent surgery in some extreme cases. These disorders are geneti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three children, two of them siblings, with severe combined immunodeficiency and adenosine deaminase deficiency died within the first six months of life from the complications of acute bacterial infections. Subtle radiographic abnormalities were seen at the costochondral junctions, at the apophysis of the iliac bones, and in the vertebral bodies. At autopsy, the thymus showed evidence of early differentiation and, in one instance, aborted Hassall's corpuscles. Histologic study of the bone disclosed lack of organized cartilage columnar formation, large lacuni containing hypertrophied cells, and
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования