Hereditary spastic paraplegias are heterogeneous neurodegenerative disorders. Understanding of their pathogenic mechanisms remains sparse, and therapeutic options are lacking. We characterized a mouse model lacking the Cyp2u1 gene, loss of which is known to be involved in a complex form of these diseases in humans. We showed that this model partially recapitulated the clinical and biochemical phenotypes of patients. Using electron microscopy, lipidomic, and proteomic studies, we identified vitamin B2 as a substrate of the CYP2U1 enzyme, as well as coenzyme Q, neopterin, and IFN-α levels as put
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper we review the evidence basis for prevention of folic acid-sensitive neural tube defects (NTDs) through public health interventions in women of reproductive age (WRA), the proven vehicles for delivery of folic acid, and what is needed to effectively scale these, and provide a snapshot of potential innovations that require future research. Our primary focus is on the global situation affecting large-scale food fortification (LSFF) with folic acid, in particular the fortification of wheat flour and maize meal. Our overarching conclusion is that folic acid fortification is an evidenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brain is particularly sensitive to folate metabolic disturbances, because methyl groups are critical for brain functions. This study aimed to investigate the effects of different dietary levels of folic acid (FA) on postnatal cerebellar morphology, including the architecture and organisation of the various layers. A total of forty male OFA rats (a Sprague-Dawley strain), 5 weeks old, were classified into the following four dietary groups: FA deficient (0 mg/kg FA); FA supplemented (8 mg/kg FA); FA supra-supplemented (40 mg/kg FA); and control (2 mg/kg FA) (all n 10 per group). Rats were fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies have mainly relied on common HapMap sequence variations. Recently, sequencing approaches have allowed analysis of low frequency and rare variants in conjunction with common variants, thereby improving the search for functional variants and thus the understanding of the underlying biology of human traits and diseases. Here, we used a large Icelandic whole genome sequence dataset combined with Danish exome sequence data to gain insight into the genetic architecture of serum levels of vitamin B(12) (B12) and folate. Up to 22.9 million sequence variants were analyze
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folate plays an essential role as a methyl donor for the synthesis of DNA nucleotides such as thymine and, via S-adenosylmethionine, for maintenance of methylation of cytosine which is required for control of gene expression and for chromatin structure in critical regions of the genome such as centromeres and the subtelomere. If folate is deficient, damage to nuclear and mitochondrial DNA increases and regenerative potential of normal tissues declines. Folate deficiency may contribute to the high burden of DNA damage consistently observed in neurodegenerative disease by causing excessive incor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low folate concentrations are inversely associated with birth defects, including neural tube defects, congenital heart disease and oral clefts. Conversely, high folate concentrations may be associated with adverse outcomes, including increased risk of colorectal cancer among those with pre-existing neoplasms. The purpose of our study was to investigate the folate status of a nationally representative sample of Canadians, including a subset of women of childbearing age.
METHODS: We examined red blood cell folate concentrations among members of the general population aged 6-79 years
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several recent studies suggest that adequate dietary folate may attenuate the risk of breast cancer associated with intake of alcohol. We examined whether the putative benefit extends to women with a family history (FH) of breast cancer using a cohort of 33,552 postmenopausal women aged 55-69 years in 1986.
METHOD: Folate and alcohol intake was estimated from a food frequency questionnaire completed at baseline. Folate was categorized as upper 50th, 31st-50th, 11th-30th, and <10th percentiles. Alcohol use was initially classified into three levels; never drinkers, less than the me
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 80 patients with diseases of the small intestine were given a standardized psychiatric assessment every time they attended the outpatients' department over a period of a year. Forty-six patients with idiopathic steatorrhoea, 23 patients with Crohn's disease, and 11 patients with alactasia were interviewed on 158 occasions. During this time 27 of them (34%) were found to be psychiatrically ill, their illnesses being minor affective disorders. Psychiatric illness was not related either to generalized malabsorption or to deficiencies of specific substances such as folic acid. Although
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of neural tube defects, such as a meningomyelocele, is often sporadic and more common in monozygotic twin gestations but can be associated with folic acid deficiency and rarely occurs in dizygotic twins. In this case report, we present dizygotic twins born in the United States with meningomyeloceles. In addition, their neural tube defects were complicated by hydrocephalus and decreased muscle tone and movement in the lower extremities. Repair of the meningomyeloceles occurred 48 hours after birth with neurosurgical intervention, and placement of ventriculoperitoneal shunts was pe…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-year-old man presented complaining of bilateral painless vision loss. He was admitted with chronic ethanol abuse, as well as sporadic cocaine consumption three days before symptom onset. General medical evaluation dismissed cerebral and cardiovascular events. Blood tests revealed folic acid deficiency. Visual acuity (VA) was count fingers in both eyes (OU). Fundoscopic findings included remarkable bitemporal peripapillary hemorrhages. A diagnosis of toxic-ischemic optic neuropathy was made. The hemorrhages resolved after three weeks, with VA recovering to 20/20 OU. The sequelae included b…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folate deficiency, detected by measuring serum and red cell levels, was seen within a group of low birthweight infants who had been followed for a period of 9 months. A similar group treated with 14 × 100 μg folic acid by intramuscular injection over a period of 28 days during the first 5 weeks of life had significantly higher folate levels. There was no evidence of megaloblastic anaemia in the untreated group and no differences from the treated group in haemoglobin concentration or other haematological index except for a significant increase in neutrophils with 5-lobed nuclei at 3 months. We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Randomized trials, supported by many observational studies, have shown that periconceptional use of folic acid, alone or in multivitamin supplements, is effective for the primary prevention of neural tube defects (NTDs). Whether this is true also for other congenital anomalies is a complex issue and the focus of this review. It is useful to consider the evidence not only for specific birth defects separately but, importantly, also for all birth defects combined. For the latter, the Hungarian randomized clinical trial indicated, for periconceptional multivitamin use, a reduction in the risk for
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a man in his 40s who presented to the ophthalmology clinic complaining of a black shadow in the centre of his right vision. He was diagnosed with Valsalva retinopathy and a complete blood count was performed, which revealed pancytopenia. The patient was admitted a few days later due to worsening of his symptoms and an extensive blood workup revealed folate and vitamin B12 deficiency. He got better after blood transfusions, folic acid supplementation, and intravenous B-complex (Neurobion: B1 100 mg, B6 100 mg, B12 1 mg). After three months of follow-up, the retinal haemorr
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood anemia has major adverse consequences for health and development. It's prevalence in India continues to range from 70 to 90%. Although anemia is multifactorial in etiology, preventative efforts have predominantly focused on increasing iron intake, primarily through supplementation in pregnant and lactating women. Policy thrust for childhood anemia is only recent. However, program implementation is dismal; only 3.8-4.7% of preschoolers receive iron-folate supplements. There is an urgent need for effective governance and implementation. Policy makers must distinguish anemia from iron d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied whether increased blood homocysteine is a predictor for incident depression in a population-based cohort aged >or=65. A total of 240 men and 217 women were identified at baseline and were assessed 4 years later for depression (Geriatric Depression Scale, GDS >or=10 or use of antidepressants). Risk of incident depression was estimated for the highest gender-specific tertile of baseline plasma homocysteine compared to the other tertiles combined in a reference group. As deficiencies of B(12) and folate are the main determinant of increased blood homocysteine in old age, serum concentr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования