The purpose of the study was to determine the effectiveness of existing approaches to detect hereditary alpha-tryptasemia (HαT) and to identify key factors that affect the accuracy of differentiating this condition from other disorders associated with elevated tryptase levels. Methodologically, the work was based on a systematic literature review using the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) methodology, which involved critical analysis, selection, and synthesis of 62 scientific publications from 2019 to 2024, selected according to the criteria of availa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histiocytoses are uncommon and comprise a diverse group of disorders of myeloid-derived cells with a macrophage or dendritic cell phenotype. They encompass a large number of subtypes, including Langerhans cell histiocytosis (LCH) and non-LCH. LCH is most common and perhaps best understood. The non-LCH in the current World Health Organization Classification of Hematolymphoid Tumors (WHO-HAEM5) includes Erdheim-Chester disease, juvenile xanthogranuloma, Rosai-Dorfman disease, ALK+ histiocytosis, and histiocytic sarcoma. Due to the rarity of non-LCH, there is a lack of awareness, knowledge and ex
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warfarin dosing guided by INR fails to account for pharmacokinetic/pharmacodynamic variability, leading to suboptimal outcomes; genetic and clinical factors, such as VKORC1 polymorphism and comorbidities, could refine dosing strategies and improve anticoagulation safety. The aim of this was to identify the main determinants of INR variability in Mexican patients under long-term anticoagulation therapy. For this purpose, patients undergoing warfarin treatment were included and a clinical data was retrieved from medical record. A bioanalytical HPLC method to quantify warfarin (CPW) and its prim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duloxetine, a widely used antidepressant, has not been adequately studied for its long-term adverse effects. This study aims to characterize the long-term safety of duloxetine in the real world. FAERS data from Q1 2004 to Q3 2024 were retrieved, covering adverse event (AEs) reports related to duloxetine. The data were analyzed using algorithms such as ROR, PRR, BCPNN, and MGPS. A total of 4876 AEs were collected, involving 52,205 patients. The top three System Organ Classes (SOCs) were psychiatric disorders, nervous system disorders, and general disorders and administration site conditions. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While genotype correlates with phenotype in patients with many forms of syndromic craniosynostosis, the relationship between molecular diagnosis and craniofacial surgical history in patients with Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is more variable. This manuscript characterizes that relationship and evaluates operative trends in these patients over the past 3 decades.
METHODS: Demographic information, molecular diagnosis, and craniofacial surgical history in patients born with SCS between 1989 and 2023 were compared with appropriate statistics, including t tests and analysis of varianc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overlapping cases of systemic lupus erythematosus (SLE) and primary biliary cirrhosis (PBC) are rare and have not yet been fully proven to be accidental or have a common genetic basis.
METHODS: Two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis was applied to explore the potential causal relationship between SLE and PBC. The heterogeneity and reliability of MR analysis were evaluated through Cochran's Q-test and sensitivity test, respectively. Next, transcriptome overlap analysis of SLE and PBC was performed using the Gene Expression Omnibus database to identify the po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a lack of information on rare germline variants of pancreatic cancer-predisposing genes. Risk genes for multiple primary cancers may overlap with those for pancreatic cancer.
METHODS: A retrospective study of autopsy cases with a negative family history in the Japanese single nucleotide polymorphism for geriatric research database examined rare germline variants in the protein-coding regions of 61 genes. Targeted sequencing of these genes was performed and classified for pathogenicity using the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. Polyphen-2, SIFT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goals of Epilepsy Benchmark Area III involve identifying areas that are ripe for progress in terms of controlling seizures and patient symptoms in light of the most recent advances in both basic and clinical research. These goals were developed with an emphasis on potential new therapeutic strategies that will reduce seizure burden and improve quality of life for patients with epilepsy. In particular, we continue to support the proposition that a better understanding of how seizures are initiated, propagated, and terminated in different forms of epilepsy is central to enabling new approach
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autoimmune diseases, such as celiac disease (CD) and diabetes mellitus type 1, tend to co-occur within the same patient. The prevalence of CD in diabetic children is higher than in the general population, and is estimated to be 0.6-16.4%. The diagnosis of CD is based on histopathological examination and serological testing, however, these methods are still imperfect and new diagnostic algorithms should be considered.
AIM: The aim of the study was to assess the diagnostic value of serological tests detecting antibodies against deamidated gliadin peptide, endomysium, tissue transg
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In many developing countries, proper hygiene is not strictly implemented when animals are slaughtered and meat products become contaminated. Contaminated meat may contain Escherichia coli (E. coli) O157:H7 that could cause diseases in humans if these food products are consumed undercooked. In the present study, a total of 94 confirmed E. coli O157:H7 isolates were subjected to the enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC) polymerase chain reaction (PCR) typing to generate genetic fingerprints. The ERIC fragments were resolved by electrophoresis on 2% (w/v) agarose gels. The presen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa (AN) is a devastating disorder with evidence of underexplored heritability. Twin and family studies estimate heritability (h2 ) to be 57%-64%, and genome-wide association studies (GWAS) reveal significant genetic correlations with psychiatric and anthropometric traits and a total of nine genome-wide significant loci. Whether significantly associated single nucleotide polymorphisms identified by GWAS are causal or tag true causal variants, remains to be elucidated. We propose a novel method for bridging this knowledge gap by fine-mapping short structural variants (SSVs) in and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agriculture is an essential component of human sustenance in this world. These days, with a growing population, we must significantly increase agricultural productivity to meet demand. Agriculture moved toward technologies as a result of the demand for higher yields with less resources. Increasing awareness of the significance and influence of agricultural practices in global climate change has made the use of energy-efficient innovations a vital aspect of the agriculture sector. The use of greenhouses to provide controlled environments that encourage effective plant growth is one of the curre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological findings of a listeriosis outbreak in 2013 implicated Hispanic-style cheese produced by company A, and pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) and whole genome sequencing (WGS) were performed on clinical isolates and representative isolates collected from company A cheese and environmental samples during the investigation. The results strengthened the evidence for cheese as the vehicle. Surveillance sampling and WGS 3 months later revealed that the equipment purchased by company B from company A yielded an environmental isolate highly similar to all outbreak isolates. The whole
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Biomarkers associated with treatment-effect heterogeneity can be used to make treatment recommendations that optimize individual clinical outcomes. To accomplish this, statistical methods are needed to generate marker-based treatment-selection rules that can most effectively reduce the population burden due to disease and treatment. Compared to the standard approach of risk modeling to derive treatment-selection rules, a more robust approach is to directly minimize an unbiased estimate of total disease and treatment burden among a pre-specified class of rules. This problem is
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multilocus fragment typing approach including eleven variable-number tandem-repeat (VNTR) loci and the GP60 gene was used to investigate the intra-farm and intra-host genetic diversity of Cryptosporidium parvum in sheep farms in a confined area in northeastern Spain. Genomic DNA samples of 113 C. parvum isolates from diarrheic pre-weaned lambs collected in 49 meat-type sheep farms were analyzed. Loci exhibited various degrees of polymorphism, the finding of 7-9 alleles in the four most variable and discriminatory markers (ML2, Cgd6_5400, Cgd6_3940, and GP60) being remarkable. The combination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Data scarcity limits the characterization of protein fitness landscapes and the development of accurate variant effect prediction models. To address this challenge, we introduce fitness translocation, a data augmentation strategy that generates synthetic variants for a target protein by leveraging variant fitness data previously measured in homologous proteins. Using embeddings from protein language models, the method computes the difference between each homolog variant and its wild type and applies these offsets to the target wild-type embedding to create synthetic variants in emb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extraordinary genetic diversity of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1), driven by high mutation and recombination rates, poses significant challenges for diagnostics, therapy, and vaccine development. While variable regions enable immune escape, hyperconserved regions are critical for viral function and represent promising targets for novel therapeutic interventions. This study aimed to develop and validate a bioinformatic algorithm for quantitative assessment of sequence conservation and automated identification of functionally significant conserved regions across all major HIV-1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic interactions (GIs) underpin the functional connectivity of genes and pathways, and are important for dissecting genotype-phenotype relationships and identifying therapeutic targets for diseases. However, the scale of the human genome restricts systematic experimental interrogation of GIs. Existing computational tools focus on predicting synthetic lethality (SL) and synthetic viability (SV), the two primary forms of GIs, yet their accuracy and biological interpretability are compromised by inadequate modeling of the molecular mechanisms behind positive and negative interactions, as well
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ABL1 gene encodes a non-receptor tyrosine kinase implicated in leukemia and other genetic disorders. This study presents a deep learning-based approach for predicting the pathogenicity of ABL1 single amino acid variants (SAVs) using amino acid sequence representations. Variant data collected from UniProt, ClinVar, dbSNP, and EVS databases were encoded through embedding and transformer-based methods. Multiple architectures-Feedforward, Conv1D, BiLSTM, Transformer, and Prot-BERT-were evaluated under six data partitioning scenarios. The Convolutional Neural Network achieved the highest perfor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The statistical analysis of omics data poses a great computational challenge given their ultra-high-dimensional nature and frequent between-features correlation. In this work, we extended the iterative sure independence screening (ISIS) algorithm by pairing ISIS with elastic-net (Enet) and 2 versions of adaptive elastic-net (adaptive elastic-net (AEnet) and multistep adaptive elastic-net (MSAEnet)) to efficiently improve feature selection and effect estimation in omics research. We subsequently used genome-wide human blood DNA methylation data from American Indian participants in the Strong He
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования