Adult-onset progressive hearing loss is a common, complex disease with a strong genetic component. Although to date over 150 genes have been identified as contributing to human hearing loss, many more remain to be discovered, as does most of the underlying genetic diversity. Many different variants have been found to underlie adult-onset hearing loss, but they tend to be rare variants with a high impact upon the gene product. It is likely that combinations of more common, lower impact variants also play a role in the prevalence of the disease. Here we present our exome study of hearing loss in
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset progressive hearing loss is a common, complex disease with a strong genetic component. Although to date over 150 genes have been identified as contributing to human hearing loss, many more remain to be discovered, as does most of the underlying genetic diversity. Many different variants have been found to underlie adult-onset hearing loss, but they tend to be rare variants with a high impact upon the gene product. It is likely that combinations of more common, lower impact variants also play a role in the prevalence of the disease. Here we present our exome study of hearing loss in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uveal melanoma (UM) is the most common primary intraocular malignancy in adults, and its metastases are known to be fatal. It is critical to identify molecular markers to be used in potential prognostic evaluation for early diagnosis, treatment, and metastasis or to investigate all aspects of known genetic anomalies. Therefore, this study aimed to analyze the eight genes (GNAQ, GNA11, BAP1, SF3B1, SRSF2, EIF1AX, PLCB4, and CYSLTR2) that are associated with the most common genetic anomalies in UM from a molecular perspective. The genome sequences and expression profiles of 108 UM patients were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia characterized by memory loss at disease onset. The gene mutations in the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) are the frequent causes of AD. However, the clinical and genetic features of AD overlap with other neurodegenerative diseases. The present study aimed to identify the clinical and genetic characteristics in a Han Chinese AD cohort.
METHODS: Detailed clinical assessment was applied to all the patients. We screened amyloid precursor protein (APP), PSEN1, PSEN2, and microtub
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium is a highly prevalent protozoan parasite that is the second leading cause of childhood morbidity and mortality due to diarrhoea in developing countries, and causes a serious diarrheal syndrome in calves, lambs and goat kids worldwide. Development of fully effective drugs against Cryptosporidium has mainly been hindered by the lack of genetic tools for functional characterization and validation of potential molecular drug targets in the parasite. Herein, we report the development of a morpholino-based in vivo approach for Cryptosporidium parvum gene knockdown to facilitate deter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome Virus (PRRSV) is the cause of severe reproductive and respiratory disease in swine worldwide. In Denmark, both PRRSV-1 and PRRSV-2 are circulating and approximately 35% of pig herds are seropositive for PRRSV. In November 2010, a pig herd in the Northern part of Denmark experienced an infection with PRRSV-2 with clinical signs that were much more severe than normally reported from current Danish PRRSV-2 affected herds. Due to the clinical observations of reproductive failure in sows and high mortality in piglets, it was speculated that a new, more
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Loss-of-function mutations in JAK1/2 can lead to acquired resistance to anti-programmed death protein 1 (PD-1) therapy. We reasoned that they may also be involved in primary resistance to anti-PD-1 therapy. JAK1/2-inactivating mutations were noted in tumor biopsies of 1 of 23 patients with melanoma and in 1 of 16 patients with mismatch repair-deficient colon cancer treated with PD-1 blockade. Both cases had a high mutational load but did not respond to anti-PD-1 therapy. Two out of 48 human melanoma cell lines had JAK1/2 mutations, which led to a lack of PD-L1 expression upon inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The interferon-inducible transmembrane protein-3 (IFITM3) is a protein that restricts multiple pathogenic viruses such as influenza virus. The single-nucleotide polymorphism rs12252-C, which is rare in Caucasian populations, but much more common in the Han Chinese population, has been found in much higher homozygous frequency in patients with severe acute influenza. Until now, there has been no study on the effect of this genetic variant on the clinical control of other viral infections.
OBJECTIVES: To investigate the impact of IFITM3-rs12252 genotypes on primary HIV-1 infection p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Entecavir is the drug of choice as first-line treatment for treatment-naive HBV patients. As a result of the high genetic barrier to resistance, treatment failure remains rare, but occurs within 3 years of initiation, suggesting that viral genetic characteristics may provide a fast lane to resistance. One of the main concerns is the long time to viral suppression observed in some (even treatment-naive) patients. The reasons for this phenomenon were investigated in a group of chronic hepatitis B treatment-naive patients.
METHODS: Out of 23 treatment-naive patients starting entecavi
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) is a complex disease with a genetic background. Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are the two main types of IBD. There is indication that variants in the MDR1 gene are associated with development of IBD. However, the 20 published genetic association studies (GAS) for the three most popular variants in the MDR1 gene (C3435T, G2677T/A, and C1236T) have produced inclusive results.
METHODS: In order to decrease the uncertainty of pooled risk effects and to explore the trend and stability of the risk effects, a meticulous meta-analysis, i
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD), an autosomal-dominant genetic disorder, has historically been viewed as a degenerative movement disorder but it a … on the HD prodrome, all of which related cognition to a biological marker of disease burden (i.e., genetic load, neuroimaging). All studies found at least one cognitive domain was associated with disease burden in prodromal HD participants. There was greater variability in both the detection and cognitive domain affected in those farther from onset (or those …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding how risk genes cumulatively impair brain function in schizophrenia could provide critical insights into its pathophysiology. Working memory impairment in schizophrenia has been associated with abnormal dopamine signaling in the prefrontal cortex, which is likely under complex genetic control. The catechol-O-methyltransferase (COMT) 158Val --> Met polymorphism (rs4680), which affects the availability of prefrontal dopamine signaling, consistently stratifies prefrontal activation during working memory performance. However, the low-dopamine COMT 158Val allele does not confer increas
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During early colonization, motile bacteria can shift from independent swimming to coordinated collective states shaped by environmental mechanics, with consequences for subsequent biofilm development and tolerance. This critical review integrates active matter physics with biofilm microbiology to evaluate a working model in which viscoelasticity, mechanotransduction, and geometric confinement form a synergistic triad of mechanical determinants that may bias communities toward tolerant states before matrix immobilization dominates. Community mechanics remains underexplored because established n
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic polymorphisms within the tumor necrosis factor (TNF) cluster have been implicated in several diseases. This exploratory study aimed to assess the role of two polymorphisms (− 308G > A and − 857 C > T) in the TNF-α gene in the risk of developing chronic Hepatitis B virus (CHB) infection in a cohort of Mauritanian patients. METHODS: We selected 160 subjects, including 82 patients with CHB and 78 spontaneously cured controls. Following PCR amplification, the targeted DNA regions were sequenced using the Sanger method. RESULTS: The TNF-α-308 G > A (rs1800629) wild-type GG genot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding pathogenetic background and risk factors is the primary step to a better behavioral and psychological symptoms of dementia (BPSD) management. To this aim, this exploratory study is designed to sketch some indicative correlations between BPSD severity and vascular, genetic and cognitive variables.
METHODS: A retrospective cross-sectional study conducted on medical reports of 135 Alzheimer Dementia (AD) patients from two memory clinics. Each subject underwent clinical examination and brain Magnetic Resonance Imaging (MRI), mini mental state examination (MMSE) and behav
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread H5 clade 2.3.4.4b highly pathogenic avian influenza virus (HPAI) poses a significant threat to both domestic and wild mammals because of its rapid genetic evolution, cross-species transmissibility, and host-range expansion. The increasing number of cases in mammalian species highlights the need for proactive measures driven by the One Health approach. In this study, we explored the potential use of previously developed a Newcastle disease virus (NDV)-vectored vaccine expressing clade 2.3.4.4b H5 hemagglutinin (rK148/22-H5) in a preclinical BALB/c mouse model. Two doses of intram
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis is a life-threatening organ dysfunction caused by a dysregulated host response to infection. During early sepsis, kinins are released and bind to B1 (BDKRB1) and B2 (BDKRB2) bradykinin receptors, but the involvement of these receptors in sepsis remains incompletely understood. This study demonstrated that the genetic deletion of Bdkrb2 had no significant impact on sepsis induced by cecal ligation and puncture (CLP) compared to wild-type (WT) mice. In contrast, Bdkrb1-/- mice subjected to CLP exhibited decreased lethality and bacterial load, associated with an increased influx of neutrop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian reoviruses (ARVs) within genetic cluster (GC) 2 represent a large, heterogenous group of currently circulating ARVs that have been isolated from clinical cases of tenosynovitis and malabsorption. In this study, the pathogenesis of an ARV GC 2 isolate was investigated via quantitative reverse transcriptase PCR (RT-qPCR), in situ hybridization (ISH), and histopathology, following oral or footpad inoculation. RT-qPCR detected ARV within the digital flexor tendon, heart, lung, liver, spleen, kidney, duodenum, cecum, cloacal bursa, and thymus. The highest viral RNA load was observed within th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of a central retinal vein occlusion (CRVO) associated with COVID-19 in a patient predisposed to clotting due to a genetic mutation in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).
OBSERVATIONS: A 15-year-old male presented with 1 day of painless blurry vision in the left eye. Exam disclosed trace anterior chamber cell, anterior vitreous cell, optic nerve head edema, temporally displaced macular star, dilated tortuous veins, and diffuse intraretinal hemorrhages. Exam and FA was consistent with CRVO, however the macular star and OCT were suggestive of a neuroretinitis.T
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium bovis is the causative agent of tuberculosis in domestic and wild animal species and sometimes in humans, presenting variable degrees of pathogenicity. It is known that PknG is involved in the first steps of Mycobacterium tuberculosis macrophage infection and immune evasion. We questioned whether M. bovispknG genes were conserved among mycobacteria and if natural genetic modifications would affect its virulence. We discovered a single mutation at a catalytic domain (R242P) of one M. bovis isolate and established the relation between the presence of R242P mutation and enhanced M.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования