BACKGROUND AND PURPOSE: The NOTCH3 mutation is a common cause of hereditary cerebral small vessel disease (CSVD) and may be a cause of spontaneous intracerebral haemorrhage (ICH). The aim was to investigate the clinical/imaging features for identifying the NOTCH3-mutation-related ICH.
METHODS: The study was based on a cohort of 749 CSVD patients in Taiwan who received next-generation sequencing of CSVD genes including NOTCH3. Patients with a history of ICH (n = 206) were included for analysis. The CSVD neuroimaging markers were compared between the patients with NOTCH3 and those without known
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lower extremity artery disease (LEAD), caused by atherosclerotic obstruction of the arteries of the lower limb extremities, has exhibited an increase in mortality and morbidity worldwide. The phenotypic variability of LEAD is correlated with its complex, multifactorial etiology. In addition to traditional risk factors, it has been shown that the interaction between genetic factors (epistasis) or between genes and the environment potentially have an independent role in the development and progression of LEAD. In recent years, progress has been made in identifying genetic variants associated wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological studies that examined the association between Parkinson's disease (PD) and cancers led to inconsistent results, but they face a number of methodological difficulties.
OBJECTIVE: We used results from genome-wide association studies (GWASs) to study the genetic correlation between PD and different cancers to identify common genetic risk factors.
METHODS: We used individual data for participants of European ancestry from the Courage-PD (Comprehensive Unbiased Risk Factor Assessment for Genetics and Environment in Parkinson's Disease; PD, N = 16,519) and EPITHYR (diff
МетаанализСтатьяПоддержка правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association of different obesity phenotypes and their components with the risk of cognitive impairment in older Chinese adults, and to assess the association between obesity and cognitive impairment in different cognition-related genetic backgrounds.
METHODS: A cross-sectional study based on the West China Health and Aging Cohort was conducted. Logistic regression was applied to estimate the association of obesity phenotypes and components with cognitive impairment in older Chinese adults stratified by APOE gene and polygenic risk scores.
RESULTS: A total of 7316 p
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute severe ulcerative colitis (UC) remains a significant clinical challenge and the ability to predict, at an early stage, those individuals at risk of colectomy for medically refractory UC (MR-UC) would be a major clinical advance. The aim of this study was to use a genome-wide association study (GWAS) in a well-characterized cohort of UC patients to identify genetic variation that contributes to MR-UC.
METHODS: A GWAS comparing 324 MR-UC patients with 537 non-MR-UC patients was analyzed using logistic regression and Cox proportional hazards methods. In addition, the MR-UC pati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) is among the most common genetic conditions worldwide that affects ≈ 1 in 300 individuals. FH is characterized by increased levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and increased risk of coronary artery disease (CAD), but there is a wide spectrum of severity within the FH population. This variability in expression is incompletely explained by known risk factors. We hypothesized that genome-wide genetic influences, as represented by polygenic risk scores (PRSs) for cardiometabolic traits, would influence the phenotypic sev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne vulgaris is a common chronic skin disorder presenting with comedones, cystic structures forming within the distal hair follicle, and in most cases additionally with inflammatory skin lesions on the face and upper torso. We performed a genome-wide association study and meta-analysis of data from 34,422 individuals with acne and 364,991 controls from three independent European-ancestry cohorts. We replicated 19 previously implicated genome-wide significant risk loci and identified four novel loci [11q12.2 (FADS2), 12q21.1 (LGR5), 17q25.3 (FASN), and 22q12.1 (ZNRF3-KREMEN1)], bringing the to
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anxiety disorders are common mental disorders that often result in disability. Recently, large-scale genome-wide association studies (GWASs) have identified several novel risk variants and loci for anxiety disorders (or anxiety traits). Nevertheless, how the reported risk variants confer risk of anxiety remains unknown. To identify genes whose cis-regulated expression levels are associated with risk of anxiety traits, we conducted a transcriptome-wide association study (TWAS) by integrating genome-wide associations from a large-scale GWAS (N = 175,163) (which evaluated anxiety traits based on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spontaneous coronary artery dissection (SCAD) is an uncommon cause of myocardial infarction that disproportionately affects women, particularly during pregnancy and the peripartum period. Limited understanding of its underlying pathophysiology hinders the development of effective preventive and therapeutic strategies.
METHODS: This study investigated associations between genetically predicted circulating proteins and tissue-specific RNA levels with genetically predicted SCAD risk using Mendelian randomization and Bayesian colocalization. Genetic scores for >1500 circulating protei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Diagnosing polycystic ovary syndrome, recently renamed polyendocrine metabolic ovarian syndrome (PMOS), during adolescence is challenging because menstrual irregularity and clinical signs suggesting hyperandrogenism are common. Recent international recommendations highlighted an "at risk for PMOS" category, defined by either menstrual regularity or hyperandrogenism, to guide surveillance; however, its prevalence and genetic correlates remain unknown.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of PMOS and "at risk for PMOS" in adolescence and young adulthood and to assess associations with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous observational studies have suggested at a potential link between migraine, particularly migraine with aura, and the susceptibility to early-onset ischemic stroke. We aimed to investigate the causal effects of genetically determined migraine and its subtypes on the risk of early-onset ischemic stroke using the two-sample Mendelian randomization method. Genetic instrumental variables associated with migraine and its subtypes were acquired from two sources with the largest sample sizes available. Summary data for early-onset ischemic stroke was acquired from a study encompassing individu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical epidemiological studies have found high co-occurrence between suicide attempts (SA) and opioid use disorder (OUD). However, the patterns of correlation and causation between them are still not clear due to psychiatric confounding. To investigate their cross-phenotype relationship, we utilized raw phenotypes and genotypes from >150,000 UK Biobank samples, and genome-wide association summary statistics from >600,000 individuals with European ancestry. Pairwise association and a potential bidirectional relationship between OUD and SA were evaluated with and without controlling for major
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have identified >100 susceptibility loci for schizophrenia (SCZ) and demonstrated that SCZ is a polygenic disorder determined by numerous genetic variants but with small effect size. We conducted a GWAS in the Japanese (JPN) population (a) to detect novel SCZ-susceptibility genes and (b) to examine the shared genetic risk of SCZ across (East Asian [EAS] and European [EUR]) populations and/or that of trans-diseases (SCZ, bipolar disorder [BD], and major depressive disorder [MDD]) within EAS and between EAS and EUR (trans-diseases/populations). Among the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Assessing the risk of common, complex diseases requires consideration of clinical risk factors as well as monogenic and polygenic risks, which in turn may be reflected in family history. Returning risks to individuals and providers may influence preventive care or use of prophylactic therapies for those individuals at high genetic risk.
METHODS: To enable integrated genetic risk assessment, the eMERGE (electronic MEdical Records and GEnomics) network is enrolling 25,000 diverse individuals in a prospective cohort study across 10 sites. The network developed methods to return cross-an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite effective therapeutic control of relapses, many patients with multiple sclerosis (MS) experience, from the earliest phas … on. This finding supports previous observations from other studies of an age-dependent influence of genetic risk scores on complex traits.
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a complex psychiatric disorder with a substantial genetic contribution. While the specific variants underlying OCD's heritability are still unknown, findings from genome-wide association studies (GWAS) corroborate the importance of common SNPs explaining the phenotypic variance in OCD. Investigating associations between the genetic liability for OCD, as reflected by a polygenic risk score (PRS), and potential endophenotypes of the disorder, such as the personality trait harm avoidance, may aid the understanding of functional pathways from genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia and Alzheimer's disease (AD) are distinct neurodegenerative disorders characterized by progressive cognitive deficits and structural alterations in the brain. Schizophrenia typically emerges in adolescence or early adulthood with symptoms such as hallucinations, delusions, and cognitive impairments, whereas AD primarily affects elderly individuals, causing progressive memory loss, cognitive decline, and behavioral changes. Delusional disorder, which often emerges later in life, shares some features with schizophrenia and is considered a schizophrenia spectrum disorder. Patients w
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frailty is associated with decreased physiological reserves, loss of independence, and depression, and may be particularly relevant for identifying elderly individuals at increased risk for suicide attempts. However, the relationship between frailty and suicide attempt risk remains unclear, and the underlying mechanisms linking the two are still insufficiently explored.
METHODS: Using data obtained from genome-wide association study (GWAS) summaries, we employed linkage disequilibrium score regression (LDSC) to determine the genetic correlation between frailty and suicide. To visu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic analysis is an important component in the diagnostics of some cardiovascular diseases; however, genetic testing should not be used as a screening technique as the diagnostic value strongly depends on anamnestic and clinical factors, such as a positive family history and the disease phenotype. In cardiovascular diseases with high mutation detection rates, e.g. hypertrophic cardiomyopathy and primary arrhythmia syndromes (long QT syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) genetic testing should be included in the diagnostic work-up. Family screening of fir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования