PURPOSE: To identify the physical and psychosocial effects of equine-assisted activities and therapies (EAATs) on children with spinal muscular atrophy (SMA) from the perspective of the children and their parents.
METHODS: The families of all eligible children with SMA, who reported participation in EAAT, from a Western metropolitan academic center were contacted and invited to participate. This study implemented qualitative, semistructured interviews of children with SMA and their parents.
RESULTS: Three themes emerged from the qualitative content analysis: physical/psychosocial benefits; r…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy is an X-linked degenerative motor neuron disease caused by an abnormal expansion in the polyglutamine encoding CAG repeat of the androgen receptor gene. There is evidence implicating endoplasmic reticulum stress in the development and progression of neurodegenerative disease, including polyglutamine disorders such as Huntington's disease and in motor neuron disease, where cellular stress disrupts functioning of the endoplasmic reticulum, leading to induction of the unfolded protein response. We examined whether endoplasmic reticulum stress is also involved in…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating and often fatal neurodegenerative disease that affects spinal motor neurons and leads to progressive muscle wasting and paralysis. The survival of motor neuron (SMN) gene is mutated or deleted in most forms of SMA, which results in a critical reduction in SMN protein. Motor neurons appear particularly vulnerable to reduced SMN protein levels. Therefore, understanding the functional role of SMN in protecting motor neurons from degeneration is an essential prerequisite for the design of effective therapies for SMA. To this end, there is increasing e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is due to the loss of the survival motor neuron gene 1 (SMN1), resulting in motor neuron (MN) degeneration, muscle atrophy and loss of motor function. While SMN2 encodes a protein identical to SMN1, a single nucleotide difference in exon 7 causes most of the SMN2-derived transcripts to be alternatively spliced resulting in a truncated and unstable protein (SMNΔ7). SMA patients retain at least one SMN2 copy, making it an important target for therapeutics. Many of the existing SMA models are very severe, with animals typically living less than 2 weeks. Here, we pres…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive diseases. Survival motor neuron1 (SMN1) is the SMA disease-determining gene. We examined the molecular basis of SMA in 113 Chinese SMA patients. Homozygous exon 7 and 8 deletions in SMN1 were detected by PCR-RFLP. Heterozygous deletion of SMN1 was analyzed based on variation of the sequencing peak height of the two different base pairs of exons 7 and 8 between SMN1 and SMN2. Subtle mutation was detected by genomic sequencing in the patients with heterozygous deletion of SMN1. In our study, the rate of deletion of SMN1 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare lower motor neurone disease in which anesthetic management is often difficult as a result of muscle weakness, hypersensitivity to non-depolarizing neuromuscular blocking agent, and succinylcholine induced hyperkalemia. We describe a 50-year-old patient with type IV SMA for synovectomy. We decided to use an epidural technique to avoid muscle relaxants and tracheal intubation. After operation, there was no exacerbation of neurologic signs and symptoms.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To measure muscle strength in patients with spinal muscular atrophy using a handheld dynamometer as an objective tool to evaluate the progression of disease and the outcome of therapeutic trials.
DESIGN: Maximum voluntary isometric contraction was measured in a group of 24 patients aged 5-38 years with types II and III spinal muscular atrophy. Four muscle groups were examined. Data were grouped according to age and sex. Comparison was made between spinal muscular atrophy types; ambulatory vs non-ambulatory, and survival motor neuron (SMN)2 copies. The results were compared with tho…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder characterized by degeneration of alpha motor neurons. This case report describes an aquatic therapy program and the outcomes for a 3-year-old girl with type III SMA. Motor skills were examined using the 88-item Gross Motor Function Measure (GMFM), the Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-2), and the GAITRite system. The child received aquatic therapy twice per week for 45-min sessions, for 14 weeks. The intervention included aquatic activities designed to improve gross motor skills and age-appropriate functional mobility. The GMFM t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common neuromuscular disorder with progressive paralysis caused by the loss of alpha-motor neurons in the spinal cord. The survival motor neuron (SMN) protein is encoded by 2 genes, SMN1 and SMN2. The most frequent mutation is the biallelic deletion of exon 7 of the SMN1 gene. In SMA, SMN2 cannot compensate for the loss of SMN1, due to the exclusion of exon 7. The aim of our study was to estimate the frequency of the common SMN1 exon 7 deletion in patients referred to our centre for carrier detection and prenatal diagnosis.
MATERIALS AND METHOD…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform mutation analysis and describe the genotype of the SMN gene in a patient with spinal muscular atrophy (SMA) and his family.
METHODS: Deletion analysis of the SMN1 exon 7 by conventional PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) and allele-specific PCR, and gene dosage of SMN1 and SMN2 by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) were performed for the patient and his parents; reverse transcriptase (RT)-PCR and sequencing were performed for the patient. To determine whether the SMN variant was exclusive to transcripts derived from SMN1, the RT-PCR …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a lower motor neuron disease caused by the expansion of a trinucleotide CAG repeat in the androgen receptor (AR) gene. The fundamental histopathological finding of this disease is an extensive loss of lower motor neurons in the spinal cord and brainstem. It is, however, difficult to evaluate clinically the degree of motor neuron degeneration, which stresses the need for biomarkers to detect the remaining neuronal function.
METHODS: The authors performed motor unit number estimation (MUNE) in 52 patients with SBMA, to investigate whether …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to muscular atrophy. SMA is clinically classified into three subgroups based on the age of onset and severity. The majority of patients with SMA have homozygous deletions of exons 7 and 8 of the survival motor neuron (SMN) gene. The purpose of the present study was to determine the frequency of SMN and neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene deletions in Iranian SMA patients. Experience in prenatal diagnosis of SMA in thi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) and hereditary motor and sensory neuropathy type IIC (HMSN IIC, also known as HMSN2C or Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (CMT2C)) are phenotypically heterogeneous disorders involving topographically distinct nerves and muscles. We originally described a large New England family of French-Canadian origin with SPSMA and an American family of English and Scottish descent with CMT2C. We mapped SPSMA and CMT2C risk loci to 12q24.1-q24.31 with an overlapping region between the two diseases. Further analysis reduced the CMT2C risk locus to a 4-Mb reg…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first CE method for the separation and quantification of SMN1 and SMN2 genes. Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder deleted or mutated in SMN1 gene and retained at least one copy of SMN2 gene. However, these two genes are highly homologous, differentiation and quantification of SMN1 and SMN2 are therefore required in diagnosis to identify SMA patients and carriers. We developed a fluorescence-labeled conformation-sensitive CE method to quantitatively analyze PCR products covering the variable position in the SMN1/SMN2 genes using a copolymer soluti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy results from loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene and malfunction of the remaining SMN2. We investigated whether valproic acid can elevate human SMN expression in vivo.
METHODS: Blood was collected from 10 spinal muscular atrophy carriers and 20 spinal muscular atrophy patients treated with valproic acid.
RESULTS: Seven of 10 carriers demonstrated increased SMN messenger RNA and protein levels. SMN2 messenger RNA levels were elevated in 7 patients and unchanged or decreased in 13 patients.
INTERPRETATION: We provide first proof of the in vivo ac…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied phenotype-genotype correlation in a group of Polish males with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and in female carriers. Eleven males with suspected SBMA phenotype and three suspected female carriers were examined. Male patients presented with the predominant signs of progressive, symmetrical distal limb weakness with amyotrophy, facial muscular weakness with orofacial fasciculations, nasal voice and slight dysphagia, gynaecomastia, decreased potency, as well as hand tremor and distal peripheral sensory disturbances in a few cases. One of the carriers presented with a 30-yea…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggregates, a hallmark of most neurodegenerative diseases, may have different properties, and possibly different roles in neurodegeneration. We analysed ubiquitin-proteasome pathway functions during cytoplasmic aggregation in polyglutamine (polyQ) diseases, using a unique model of motor neuron disease, the SpinoBulbar Muscular Atrophy. The disease, which is linked to a polyQ tract elongation in the androgen receptor (ARpolyQ), has the interesting feature that ARpolyQ aggregation is triggered by the AR ligand, testosterone. Using immortalized motor neurons expressing ARpolyQ, we found that a pr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by degeneration of anterior horn cells of the spinal cord. The survival motor neuron gene is SMA-determining gene deleted in approximately 95% of SMA patients. This study was undertaken to predict prenatal SMA efficiently and rapidly in families with previously affected child.
METHODS: Prenatal diagnosis was made in 8 fetuses with a family history of SMA. Polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) were used for the detection of the survival motor neuron gene.
RES…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования