At present it is not clear whether Alzheimer's disease is a single disease, a complex syndrome, or a heterogeneous ill-defined group of disorders. In the last few years significant progress has been made in identifying and describing its different manifestations, as well as the underlying biological mechanisms. Modern molecular biology techniques have provided new insights into possible etiological mechanisms. Linkage analysis and gene sequencing studies have produced evidence of a possible locus on chromosome 21 in a small group of families with early onset familial Alzheimer's disease (FAD).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberts-SC phocomelia syndrome (RS) is an autosomal recessive disorder with symmetric limb defects, craniofacial abnormalities, pre- and postnatal growth retardation and mental retardation. Patients with RS were reported to have premature separation of heterochromatin of many chromosomes. We report an infant whose clinical, radiologic and chromosomal findings resemble those of RS, with rudimentary gallbladder and accessory spleen. This patient may represent a variant of RS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of Apert syndrome with a translocation (2p-;Cq+) was previously reported in this journal. On reexamination using high-resolution chromosome banding, results showed both the patient and her unaffected father carry the balanced translocation (2;9)(p11.2;q34.2). This finding suggests the rearrangement is unlikely to be the cause of her disorder. Other chromosomal anomalies and genes known to be located at or near these breakpoints and a cytogenetic survey of patients with Apert syndrome are reviewed.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 17 was detected in three patients. They all had a similar phenotype with mental retardation, behavioural problems, facial dysmorphism, brachycephaly, a broad face with a flat midface, and short and broad hands. All three cases were ascertained over a six month period by two neuropaediatricians aware of this specific anomaly, which suggests that this microdeletion is not particularly rare. Comparison of the clinical and cytogenetic findings in a total of 24 patients allows a new contiguous gene syndrome to be defined that only high resolution
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary hypertension is a rare, incurable, and progressive disease. Although there is increasing evidence that immune disorders, particularly those associated with connective tissue diseases, are a strong predisposing factor in the development of pulmonary arterial hypertension (PAH), there is currently a lack of knowledge about the detailed molecular mechanisms responsible for this phenomenon. Exploring this topic is crucial because patients with an immune disorder combined with PAH have a worse prognosis and higher mortality compared with patients with other PAH subtypes. Moreover, data re
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that results in social-communication impairments, as well as restricted and repetitive behaviors. Moreover, ASD is more prevalent in males, with a male to female ratio of 4 to 1. Although the underlying etiology of ASD is generally unknown, recent advances in genome sequencing have facilitated the identification of a host of associated genes. Among these, synaptic proteins such as cell adhesion molecules have been strongly linked with ASD. Interestingly, many large genome sequencing studies exclude sex chromosomes, which leads to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is a common and complex developmental disorder manifested by unexpected difficulty in learning to read. Multiple different measures are used for diagnosis, and may reflect different biological pathways related to the disorder. Impaired phonological decoding (translation of written words without meaning cues into spoken words) is thought to be a core deficit. We present a genome scan of two continuous measures of phonological decoding ability: phonemic decoding efficiency (PDE) and word attack (WA). PDE measures both accuracy and speed of phonological decoding, whereas WA measures accu
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is an autosomal recessive multiorgan disorder showing clinical and genetic heterogeneity. The key features of MSS include cerebellar ataxia, early bilateral cataracts, delayed motor development, and varying degrees of mental retardation. Patients with a subtype of MSS with myoglobinuria and neuropathy have been linked to chromosome 18qter, and recently a locus for classical MSS has been localized on chromosome 5q31.
OBJECTIVES: To determine the importance of myopathy in this disorder apart from the CNS based disability and to establish the pattern
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilles de la Tourette syndrome (GTS) is a potentially debilitating neuropsychiatric disorder defined by the presence of both vocal and motor tics. Despite evidence that this and a related phenotypic spectrum, including chronic tics (CT) and Obsessive Compulsive Disorder (OCD), are genetically mediated, no gene involved in disease etiology has been identified. Chromosomal abnormalities have long been proposed to play a causative role in isolated cases of GTS spectrum phenomena, but confirmation of this hypothesis has yet to be forthcoming. We describe an i(18q21.1-q22.2) inversion in a patient
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To retrospectively investigate the 10-year experience of prenatal diagnosis of fetal chromosome aberrations by second-trimester amniocentesis.
METHODS: Data were collected at Taichung Veterans General Hospital between 1995 and 2004 from cytogenetic analyses of cultured amniocytes from second-trimester amniocentesis. The main indications for amniocentesis included advanced maternal age, abnormal maternal serum screening results, and abnormal ultrasound findings. Chromosome aberrations included autosomal aneuploidies, sex chromosome aneuploidies, polyploidies, and rearrangements. Var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A four-month-old girl with facial dysmorphism, moderate mental retardation, immune deficiency (decreased IgG and IgA and absence of IgM), centromeric instability of chromosomes 1, 9, 16 and very rarely of chromosome 2, and disposition to formation of multibranched chromosomal figures, is described. The case is the fifth described with such chromosomal and immune abnormalities, which prove the existence of a new syndrome. The authors suggest an autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Much of our current understanding of the pathogenic mechanisms in human neurodegenerative disorders has been derived from animal studies. As such, transgenic mouse models have significantly contributed to the development of novel pathogenic concepts underlying human tauopathies, a group of diseases comprising various forms of neurodegenerative disorders including Alzheimer's disease, corticobasal degeneration, argyrophilic grain disease, progressive supranuclear palsy, and Pick's disease as well as hereditary fronto-temporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17. Here, we will rev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acquired mutation Val617Phe in the tyrosine kinase JAK2 was recently identified in most but not all patients with classical myeloproliferative disorders. We describe a cytogenetic and molecular study of a JAK2Val617Phe-negative case of essential thrombocythemia harboring the acquired translocation t(X;5)(q13;q33). We show that this involves the inactive X-chromosome and is associated with silencing of autosomal genes within the adjacent 5q minus syndrome common deleted region. This is the first documented example of autosomal gene silencing adjacent to an X-autosome breakpoint in human mal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical galactosaemia (Mendelian Inheritance in Man, no 230400) is an autosomal recessive disorder of galactose metabolism caused by a deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). The GALT enzyme is responsible for the conversion of galactose-1-phosphate with UDP glucose to glucose-1-phosphate and UDP galactose. The gene encoding for GALT is located on chromosome 9p13. Patients present with hepatomegaly, liver failure, food intolerance, hypoglycaemia, muscle hypotonia, sepsis and cataract. Treatment involving the total restriction of lactose-containing foods is li
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pervasive developmental disorders are severe disorders of development with no consistent neurobiologic etiology and most often an idiopathic etiology. We report a 12-year-old male who met criteria for a pervasive developmental disorder (Asperger's syndrome) and a chronic tic disorder. The child also has an X-linked cognitive impairment (MRX23). The presence of tic symptomatology, pervasive developmental disorder, and fragile X syndrome has previously been reported. Since no singular etiology for Asperger's syndrome has been found, the possibility of other cases of Asperger's syndrome occurring
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The umbrella term disorders of sexual development (DSD) encompasses a broad spectrum of congenital conditions with atypical chromosomal, gonadal or anatomic sex development1,2. These conditions include mosaic chromosomal disorders, gonadal disorders of development, disorders of androgen synthesis, action or excess, and anatomical disorders, such as cloacal anomalies or mullerian structural errors1. The incidence of DSD is estimated to be around 1% of all live births2. DSD patients can also be considered to have congenital conditions affecting reproductive development (CCARD) and an important e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Neurodevelopmental disorders disproportionately affect males. The mechanisms underlying male vulnerability or female protection are not known and remain understudied. Determining the processes involved is crucial to understanding the etiology and advancing treatment of neurodevelopmental disorders. Here, we review current findings and theories that contribute to male preponderance of neurodevelopmental disorders, with a focus on autism.
RECENT FINDINGS: Recent work on the biological basis of the male preponderance of autism and other neurodevelopmental disorders includes di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jacobsen syndrome (MIM #147791) is a rare multisystem genomic disorder involving craniofacial abnormalities, intellectual disability, other neurodevelopmental defects, and terminal truncation of chromosome 11q, typically deleting ~170 to >340 genes. We describe the first case of Jacobsen syndrome caused by congenital chromoanasynthesis, an extreme form of complex chromosomal rearrangement. Six duplications and five deletions occurred on one copy of chromosome 11q with microhomology signatures in the breakpoint junctions, indicating an all-at-once replication-based rearrangement mechanism in a
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The deletion of the short arm of the chromosome 13, also known as 13q syndrome, is an extremely rare chromosomal disorder. Clinical manifestations include retinoblastoma, brain anomalies, mental and growth retardation, as well as renal, cardiac, gastrointestinal, facial, lip and digital defects. Antenatal diagnosis is suspected when the presence of anomalies is detected and it is confirmed through chromosome analysis.
CASE REPORT: We reported a case of the 13q syndrome which was diagnosed in the 23rd week of gestation in a fetus with holoprosencephaly and we discussed the two and thr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen members of a large family presented with a hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN); 8 of them also showed more or less prominent signs of myotonic dystrophy (MyD). There were no cases with MyD alone. The disorder showed segregation with genetic markers for the MyD gene on chromosome 19. This was also true for the 5 subjects in which clinically only HMSN had been detected, 3 of whom were young children. This is the first time that a form of HMSN has been found to be coded for by a gene localized on chromosome 19. The syndrome could be caused by an allelic form of the 'common' My
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования