There are substantial evidences that genetic alterations are contributing factors to the risk for recurrent miscarriages. This study was conducted to determine the frequency and contribution of chromosomal abnormalities in miscarriages and in couples with recurrent miscarriages. We studied a total of 41 miscarriages and their parents with a history of 2-11 recurrent miscarriages. Chromosomal analysis from chorionic villus sampling (CVS) and fetal tissues were performed according to standard cytogenetic methods using G-banding technique. Major chromosomal aberrations and polymorphic variants we
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The segmental trisomy model, Ts65Dn, has been a valuable resource for the study of the molecular and developmental processes associated with the pathogenesis of Down syndrome. However, male infertility and poor transmission of the small marker chromosome, T(17(16))65Dn, carrying the distal end of mouse Chromosome 16 (MMU16) are limiting factors in the efficient production of these animals for experimental purposes. We describe here the identification and preliminary characterization of mice, designated Ts[Rb(12.17(16))]2Cje, carrying a chromosomal rearrangement of the Ts65Dn genome whereby the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution chromosome analysis, molecular cytogenetics, and study of the association between specific chromosome rearrangements and single gene disorders have provided a chromosomal basis to a number of mendelian diseases. Deletions and duplications of small regions, usually less than 3 Mb in size, result in an alteration of normal gene dosage of a number of unrelated genes physically close to each other and are responsible for contiguous gene syndromes. For example, haploinsufficiency is implicated for del 8q24.1 in Langer-Giedion syndrome, del 17p13.3 in Miller-Dieker syndrome, and del
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose was to determine the incidence of all types of chromosome abnormalities (i.e., trisomy 21 and other abnormalities) in women receiving prenatal chromosome analysis after a Down syndrome screen-positive result by maternal serum triple-marker testing (alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol analyses).
STUDY DESIGN: A total of 11,434 patients between 15.0 and 21.9 weeks' gestation received second-trimester Down syndrome risk evaluation by triple-marker testing. By use of a 1:270 midtrimester Down syndrome risk cutoff value, and after ultras
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous abortions were studied by analyzing chromosomes directly from chorionic villi. The frequency and the type of anomalies detected among 140 abortuses are in good agreement with those observed by others using conventional tissue cultures. Abnormal karyotypes were found in 48.6% of the cases. Trisomy predominated (66.2%), followed by polyploidy (22.1%), monosomy X (7.4%), and structural anomalies (4.4%). Among the trisomies, the most prevalent were of chromosome 22 (22.2%), 16 (22.2%), and 13 (9.5%). The relative frequencies of trisomies, monosomy X, and the different chromosomes invol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics of a complex balanced translocation involving four non-homologous chromosomes in a Chinese pedigree using optical genomic mapping (OGM).
METHODS: A woman with primary infertility and her family members who presented at the Prenatal Diagnosis Center of the Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University in October 2021 were selected as study subjects. Comprehensive analysis and verification of chromosomal abnormalities were conducted through conventional G-band karyotyping analysis, single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) and
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Y-linked zinc finger gene ZFY is conserved across eutherians and is known to be a critical fertility factor in some species. The initial studies of the mouse homologues, Zfy1 and Zfy2, were performed using mice with spontaneous Y chromosome mutations and Zfy transgenes. These studies revealed that Zfy is involved in multiple processes during spermatogenesis, including removal of germ cells with unpaired chromosomes and control of meiotic sex chromosome inactivation during meiosis I, facilitating the progress of meiosis II, promoting spermiogenesis, and improving assisted reproduction outco
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite progress in human reproductive biology, the cause of male infertility often remains unknown, due to the lack of appropriate and convenient in vitro models of meiosis. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from the cells of infertile patients could provide a gold standard model for generating primordial germ cells and studying their development and the process of spermatogenesis. We report the characterization of a complex chromosomal rearrangement (CCR) in an azoospermic patient, and the successful generation of specific-iPSCs from PBMC-derived erythroblasts. The CCR was chara
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this report is to present and discuss the results from diagnostic amniocenteses, performed in Varna. The test started as a part of a prophylaxis program for pregnant women with calculated high risk for chromosomal disorders after a screening test. Amniocentesis was performed in total of 283 pregnant women. Of all patients who underwent the screening test, amniocentesis was performed in 1.55% of women under 36 years of age and 5.0% of women over 36 years. In the selected group with calculated high risk for chromosomal disorder these percentages were 28.5% and 26% respectively. Fetal
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In cell and animal models, telomere erosion promotes chromosomal instability via breakage-fusion-bridge cycles, contributing to the early stages of tumorigenesis. However, evidence involving short telomeres in cancer development in humans is scarce, epidemiological and indirect. Here we directly implicate telomere shortening as a critical molecular event for malignant evolution in aplastic anemia (AA). Patients' telomere lengths at diagnosis of AA, while comparable to age-matched controls, inversely correlated with the probability of developing a cytogenetically abnormal clone. A significantly
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed cytogenetic studies performed on 4216 patients who were referred to the Cytogenetics Unit at Dicle University Hospital, Diyarbair, Southeast Turkey, between 2000 and 2009. The cases were grouped according to the reason of referral for cytogenetic analysis. The frequencies of the different types of numerical and structural abnormalities were determined, and the relative frequency of cases with abnormal karyotypes was calculated in each group. The most common reason for requesting cytogenetic testing was referral for Down syndrome and for repeated abortions. The highest frequencies o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome is a rare congenital developmental disorder characterized by a constellation of distinctive facial dysmorphisms, mental retardation, cardiovascular anomalies, infantile hypercalcemia, delayed developmental milestones, dental and musculoskeletal anomalies and distinctive personality traits. A majority of patients with Williams syndrome exhibit a hemizygous micro-deletion of chromosome 7q11.23, which is the locus of some 20-30 genes including the ELN gene that encodes the structural protein elastin. Chromosome 7q contains putative tumor suppressor genes and is one of the chromo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In man, the incidence of reproductive failures is high and chromosomal abnormalities remains the major cause of pregnancy wastage. The advent of molecular cytogenetic techniques and assisted reproduction technology have brought forth new approaches for the chromosomal analysis of human oocytes and spermatozoa. The oocyte analyses have evidenced the high rate of chromosomal abnormalities in women and identified premature separation of sister chromatid as a major mechanism in aneuploidy occurrence. High frequencies of aneuploidy have been found in various groups of women, such as patients over 3
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to identify the oncogene associated with malignant transformation 141 leukemia and malignant lymphoma patients were studied by FISH. Specific chromosome regions were translocated onto structurally abnormal chromosomes, resulting in partial tri-, tetra-, or pentasomy of these regions. We designated this type of chromosomal translocation as a "segmental jumping translocation (SJT)". These SJTs were found in several chromosomal regions such as 8q24, 9q34, 11q13, 11q23, 13q14, 14q24-q32, 21q22 and 22q11. The SJT at 9q34, which involved the ABL oncogene, was found in three of nine secondar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal migration disorders are a group of malformations of the brain which primarily affect development of the cerebral cortex. The best known of these is lissencephaly (smooth brain). Most types result from incomplete neuronal migration to the cortex during the third and fourth months of gestation. In this review, we describe and illustrate the different types of neuronal migration disorders. We also review the many different genetic syndromes associated with neuronal migration disorders. Over 25 syndromes with lissencephaly or other neuronal migration disorders have been described. Among t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many haematologic malignancies carry characteristic chromosomal translocations, which are thought to play an important role in the pathogenesis of these tumours. The t(8; 14) translocation in Burkitt's lymphoma was one of the first characterized at the molecular level. In this translocation the c-myc oncogene at chromosome 8q24 becomes deregulated by enhancer elements of the immunoglobulin heavy chain locus at chromosome 14q32 leading to a very aggressive B cell malignancy. Translocations involving an overexpressed c-myc gene are also found in AIDS-associated lymphoma or in T cell leukaemias,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to non-Hodgkin's lymphomas (NHL) with a B-cell phenotype, almost no data have been reported dealing with correlations between chromosomal abnormalities and characteristics of the disease in patients with T-cell NHL. In a retrospective analysis we studied all patients with a non-cutaneous T-cell NHL and chromosomal abnormalities that were evaluated at our institution; 20 patients could be identified. Numerical abnormalities involving chromosomes 3, 4, 5, 22 and X were observed most frequently. Structural abnormalities involved mainly the breakpoints 1q22-25, 6q23 and 11q13. There ap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Banding techniques were used in the study of the chromosomes of primary tumors from 16 patients with various types of cancer. The initial analysis with conventional Giemsa staining revealed chromosome abnormalities in 13 of the 16 tumors. Eleven of these 13 tumors and 2 of the 3 with normal karyotypes were reexamined with Q-, G-, and C-banding techniques: The 2 tumors were conventionally stained normal karyotypes were found to have no abnormalities. Nine of the tumors wre characterized by numerical changes only and 4 by both numerical and structural abnormalities. In 11 tumors, excessive chrom
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the optimal cutoff value of fetal nuchal translucency (NT) in the Shihezi region and analyze the predictive value of NT and high-risk factors for pregnancy outcomes.
METHODS: This retrospective study included pregnant women who underwent NT screening at the First Affiliated Hospital of Shihezi University between January 2021 and December 2023. Prenatal examination results and pregnancy outcomes were collected and analyzed. The optimal cutoff value of NT for predicting pregnancy outcomes was calculated.
RESULTS: Using NT=2.5mm as the cutoff value, three groups were defin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal diseases with chromosomal abnormalities are one of the most common genetic diseases in humans, including abnormal numbers and structural abnormalities. Patau syndrome (also known as trisomy 13), Edward syndrome (also called trisomy 18), and Down syndrome (also known as trisomy 21) are all clinically fatal diseases caused by abnormal numbers of autosomes. However, there is no reliable and effective cure for chromosomal diseases, mainly relying on fast and accurate prenatal diagnosis technology to reduce the rate of birth defects.
METHODS: Fluorescent-labeled primers wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования