Nucleotide sequence polymorphisms in the von Willebrand factor (vWF) gene are useful for genetic studies in von Willebrand disease (vWD). This database describes 33 known vWF polymorphisms distributed throughout the vWF gene. DNA sequence information is available for 21 of these sites. The most informative system is a tetranucleotide repeat polymorphism in vWF intron 40. Sixteen of these polymorphisms are within vWF exons, and approximately half of them also alter the encoded amino acid sequence. Many occur close to mutations that cause vWD. The high prevalence of vWF polymorphisms must be con
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of surgical oncology : the journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology2025eng
INTRODUCTION: Patients with breast cancer are susceptible to coronavirus disease (COVID-19), which affects cancer treatment efficacy and prognosis. However, its effects on neoadjuvant chemotherapy (NAC) response and its genetic correlation with breast cancer remain unclear. We aimed to clarify these effects and investigate potential genetic associations and shared pathogenic mechanisms.
MATERIALS AND METHODS: In this ambidirectional (retrospective and prospective) cohort study involving 856 breast cancer patients receiving NAC, with and without COVID-19, we evaluated the impact of COVID-19 on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hypertrophic osteoarthropathy (PHO) is a rare genetic disorder classified into clinical subtypes and genetic subtypes. Previous clinical studies have primarily focused on case reports and family analyses, largely characterizing the genetic subtypes. However, there remains a long-standing gap in understanding the characteristics of the different clinical subtypes of PHO. This study aimed to determine the distribution of the three clinical subtypes of PHO and compare their clinical characteristics using a large global sample.
METHODS: A systematic literature search was condu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiovascular condition marked by heart muscle thickening, fibrosis, and myocardial disorders. It is often inherited in an autosomal dominant pattern. Symptoms include dyspnea, fatigue, palpitations, dizziness, syncope, and an increased risk of sudden cardiac death (SCD). Genetic studies have identified many asymptomatic carriers, indicating a higher prevalence of HCM. Advances in genetic testing (GT) and novel therapies, such as cardiac myosin inhibitors, have significantly impacted the diagnosis and management of HCM. This integrative review
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kindler Syndrome (KS, OMIM #173650), a rare autosomal recessive genetic disorder, is characterized by a spectrum of symptoms such as cutaneous fragility, blistering, photosensitivity, and mucosal involvement. These symptoms result from variations in the FERMT1 gene (Fermitin family member 1, OMIM: 607900), encoding kindlin-1, an essential component of focal adhesions.
OBJECTIVE: This study aims to ascertain the potential pathogenicity of a FERMT1 variant identified in a Chinese patient and to explore the phenotypic and molecular genetic characteristics of all reported cases of Kin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Familial hypercholesterolemia (FH) is a hereditary condition characterized by elevated levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), which increases the risk of cardiovascular disease if left untreated. This review aims to discuss the role of bioinformatics tools in evaluating the pathogenicity of missense variants associated with FH. Specifically, it highlights the use of predictive models based on protein sequence, structure, evolutionary conservation, and other relevant features in identifying genetic variants within LDLR, APOB, and PCSK9 genes that contribute to
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Canine atopic dermatitis (cAD) is a common, complex and multifactorial disease involving, among others, genetic predisposition, environmental factors and allergic sensitisation.
OBJECTIVE: This review summarises the current evidence on the role of genetic and environmental factors and allergic sensitisation in the pathogenesis of cAD since the last review by ICADA in 2015.
MATERIALS AND METHODS: Online citation databases and proceedings from international meetings on genetic factors, environmental factors and allergens relevant to cAD that had been published between 2015 and 2022
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Since the initial description of aggressive periodontitis (AgP) in the early 1900s, classification of this disease has been in flux. The goal of this manuscript is to review the existing literature and to revisit definitions and diagnostic criteria for AgP.
STUDY ANALYSIS: An extensive literature search was performed that included databases from PubMed, Medline, Cochrane, Scopus and Web of Science. Of 4930 articles reviewed, 4737 were eliminated. Criteria for elimination included; age > 30 years old, abstracts, review articles, absence of controls, fewer than; a) 200 subjects for g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility is a complex multifactorial disease that affects up to 10% of couples across the world. However, many mechanisms of infertility remain unclear due to the lack of studies based on systematic knowledge, leading to ineffective treatment and/or transmission of genetic defects to offspring. Here, we developed an infertility disease database to provide a comprehensive resource featuring various factors involved in infertility. Features in the current IDDB version were manually curated as follows: (i) a total of 307 infertility-associated genes in human and 1348 genes associated with repr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On March 11, 2011, a devastating earthquake and subsequent tsunami caused serious damage to areas of the Pacific coast in Fukushima prefecture and prompted fears among the residents about a possible meltdown of the Fukushima Daiichi Nuclear Power Plant reactors. As of 2017, over six years have passed since the Fukushima nuclear crisis and yet the full ramifications of the biological exposures to this accidental release of radioactive substances remain unclear. Furthermore, although several genetic studies have determined that the variation in radiation sensitivity among different individuals i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The male factor contributes to 50% of infertility. The cause of male infertility is idiopathic and could be congenital or acquired. Among different factors which are involved in idiopathic male infertility, genetic factors are the most prevalent causes of the disease. Considering, the high prevalence of male infertility in Iran and the importance of genetic factors in the accession of it, in this article we reviewed the various studies which have been published during the last 17 yr on the genetic basis of male infertility in Iran. To do this, the PubMed and Scientific information database (SI
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biological basis for the remarkably wide variation in sperm output between and within men remains unclear. Although some contributing factors have been identified, the familial and genetic contributions to variation in human sperm output have been little studied, although such sources of variation are known to be significant in experimental animals. In order to identify such familial and genetic factors in a classical twin study design, we recruited monozygotic and dizygotic twins aiming to study the degree of resemblance between genetically identical and non-identical twins in sperm outpu
СтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical and genetic characteristics of an infant with craniosynostosis.
METHODS: An infant who was admitted to Wuhan Children's Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology in April 2021 due to widening of the lateral ventricles for over a month was selected as the study subject. Clinical data of the patient was collected. Peripheral blood samples were collected from the infant and her parents for chromosomal karyotyping and whole exome sequencing. Candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Some studies have shown a link between Alzheimer's disease (AD) and COVID-19. This includes a Mendelian randomization study, which suggests that Alzheimer's disease and COVID-19 may be causally linked in terms of pathogenic mechanisms. However, there are fewer studies related to the two in terms of common pathogenic genes and immune infiltration. We conducted this study to identify key genes in COVID-19 linked to Alzheimer's disease, assess their relevance to immune cell profiles, and explore potential novel biomarkers.
METHODS: The RNA datasets GSE157103 and GSE125583 for COVID
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic research on rare diseases requires large-scale data sharing to identify pathogenic variants. Traditionally, this is achieved through centralized databases that require the physical transfer of genomic data to third-party servers. However, this approach presents significant challenges under data protection frameworks like the General Data Protection Regulation (GDPR), which considers genomic data inherently identifiable and imposes strict limitations on data sharing. RESULTS: To address these limitations, WiNGS-API introduces a federated, automated, and privacy-compliant pla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Researchers are currently concentrating on molecular markers and potential therapeutic targets associated with gastric cancer in light of recent developments in precision medicine and molecular biology. Disulfidptosis was first proposed in 2023 as a novel programmed cell death mode associated with the cytoskeleton. Disulfidptosis-related proteins are essential for the preservation of protein stability and abnormal expression of disulfidptosis-related genes may be linked to cancer development and drug resistance.
MATERIALS AND METHOD: The gastric cancer transcriptomic data were ret
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The methyltransferase gene family is known for its diverse biological functions and critical role in tumorigenesis. This study aimed to identify these family genes in common gastrointestinal (GI) cancers using comprehensive methodologies.
METHODS: Gene identification involved analysis of scientific literature and insights from The Cancer Genome Atlas (TCGA) database. RNA sequencing (RNA-seq) data for colon, gastric, pancreatic, esophageal, and liver cancers were collected, processed, and normalized. Differential expression analysis was conducted using R software with the Limma pac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury (SCI) is a severe disabling disease due to the poor self-healing of the central nervous system. Studies showed that many N6-methyladenosine (m6A) RNA methylation profiles are hypomethylated after SCI, which are related to neural regeneration and different m6A marker genes. In addition, immune cell infiltration may significantly affect the development and progression of SCI. Therefore, we attempted to identify the correlation between SCI-related biomarkers and m6A methylation regulators in order to classify them. To this end, we collected two gene expression profile datasets
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding gene function and pathways is a key goal in genomics. Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) provide frameworks to annotate genes based on their roles, cellular locations, and functions. These classifications help researchers analyze complex systems, identify drug targets, and investigate gene-disease connections. GO and KEGG annotations are central to enrichment analysis, which tests for overrepresented pathways in gene sets, often comparing disease to healthy states. Enrichment analysis methods include overrepresentation analysis (ORA) for gene li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Palate mucoepidermoid carcinoma (PMEC) is an infrequent but tough subtype of oral carcinoma. Due to the lack of independent and comprehensive database for PMEC, the selection or screening of targeted protein on PMEC might be inaccurate. However, several databases of gene expression based on oral cancers having been constructed and uploaded. With the help of combining data enrichment and lab experiments, the target protein choosing against PMEC could be available.
METHOD: We firstly searched multiple databases, which being relevant with oral cancers, and compared the gene expressio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования