BACKGROUND: CEBPA, a GC rich gene encodes for transcription factor CCAAT/enhancer binding protein alpha (C/EBPα) which is essential for granulocyte development. Mutation(s) in CEBPA leads to block in myeloid cells differentiation which is characteristic of acute myeloid leukemia (AML). In addition, mutation(s) in CEBPA has been associated with prognosis in AML. Therefore, analysis of protein-coding sequence of CEBPA is critical in patients diagnosed with AML. This study aimed to optimize PCR amplification followed by Sanger sequencing of GC rich regions of CEBPA in AML patients using betaine w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feline leukemia virus (FeLV) is a retrovirus that globally affects both domestic and wild cats, leading to the development of leukemia, lymphoma, and immunosuppression. However, it is important to note that the daily antigen test may yield false negative results. In this study, we successfully developed the first colorimetric loop-mediated isothermal amplification (LAMP) associated with neutral red (NR-LAMP) for the detection of FeLV. The NR-LAMP assay exhibited high sensitivity and efficiency compared to the routine polymerase chain reaction (PCR) reference method. To ensure specificity, a no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and analytical performance of an isothermal thermophilic helicase-dependent amplification assay for blood Plasmodium parasite detection and species-level identification. The assay amplifies the 18S rRNA gene fragment of all Plasmodium species and uses a species-specific probe and a pan-malarial probe to definitively identify Plasmodium falciparum from other infectious Plasmodium species. Amplicon-probe hybridization products are detected with a disposable dipstick enclosed in a cassette. With a pan-malarial-positive and P. falciparum-negative result, an additional test i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Visualized histopathological findings in tissue samples are not specific for tuberculosis while mycobacterial cultures from such specimens have low yields and long turn around times. A rapid, sensitive method is therefore needed for detection of Mycobacterium tuberculosis in paucibacillary tissue samples.
METHODOLOGY: In this paper, a total of 158 tissue specimens, including 42 culture-positives, were tested for the presence of Mycobacterium tuberculosis by strand displacement amplification of DNA targeting the region of the insertion element IS 6110 and detected by a chemilumines
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new T-cell lymphoma cell line, designated T34, was established from freshly isolated lymph node tumor cells of a patient with non-Hodgkin's diffuse large cell lymphoma. The T34 cells, as well as the parental lymphoma cells, showed mature helper/inducer immunophenotypes in that they formed spontaneous sheep erythrocyte rosettes and reacted with OKT-3 and OKT-4 monoclonal antibodies. They were negative for OKT-6, OKT-8, terminal deoxynucleotidyl transferase, WT-1, and HLA-DR antigens. Molecular analysis revealed that the T34 cells contained 8- to 16-fold amplified c-myc DNA. The same genetic c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a case of myelodysplastic syndrome (MDS) that developed in a 60-year-old female with dehydrated hereditary stomatocytosis 1 (DHS1) with PIEZO1 gene mutation (p. E2496ELE). The patient had a non-transfused status until the age of 60, when her anemia progressed. Bone marrow examination revealed multilineage MDS (no increase in blasts) with a non-complex karyotype showing two types of ring chromosomes (RCs) confirmed by the G-banding method. A targeted next-generation sequencing (NGS) assay revealed Tet methylcytosine dioxygenase 2 (TET2) gene mutations (p. Y592fs and p. R1261C), a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the differences of fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) gene on human lens epithelial cells (HLECs) of adults and fetuses.
METHODS: Indirect in situ RT-PCR was adopted for detection of FGFR1 gene. The cDNA of the mRNA in the paraffin sections of fetus and adult HLEC was synthesized by reverse transcription reaction. After PCR amplification, in situ hybridization test was performed with synthesized oligonucleotide probe and relative quantification was carried out using image analysis.
RESULTS: HLECs of adults and fetuses expressed FGFR1 gene, the expression level was high
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, the breakpoints of six large intragenic deletions in the NF2 gene are determined, which had initially been detected by multiplex ligation-dependent probe amplification. While one breakpoint occurred within an exon, the remaining 11 lied in the corresponding flanking introns. Two of the deletions were most likely caused by nonallelic homologous recombination between Alu sequences, while the other four appeared to be the result of nonhomologous endjoining, possibly facilitated by rearrangement-promoting elements at the junctions in some cases. The clinical features of patients wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a molecular epidemiological study on the envelope glycoprotein gene (E1 gene) obtained by PCR amplification from specimens of 17 rubella patients in certain areas (Gunma, Saitama, and Kagoshima prefectures, and Tokyo metropolitan area) in Japan in 2004. In these sequences of partially amplified DNAs (283 bases) within the E1 gene, no nucleotide substitution was observed. They were classified into genotype 1D of clade 1 in the constructed phylogenetic tree. One amino acid substitution was found between the amino acid sequence predicted from these DNAs and those of Japanese strains
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodermatitis enteropathica is an autosomal recessive disease characterized by skin involvement due to defective intestinal zinc absorption. Usually, the skin lesions include erythema, erosions, and small blisters in perioral, perianal regions, and hands and feet, which develop soon after weaning from the breast. The acrodermatitis enteropathica gene has been localized to chromosomal region 8q24.3 and subsequently the SLC39A4 gene has been disclosed as the acrodermatitis enteropathica gene. SLC39A4 mutations have been demonstrated in several acrodermatitis enteropathica families, and in this
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relatively little is known about the molecular basis of pancreatic cancer despite it being one of the most common cancers in the developed world. Recent studies have shown that in human pancreatic cancer there are abnormalities in the structure or function, or both, of several oncogenes, notably the c-erb B-2 proto-oncogene and the Ki-ras oncogene. These genetic alterations will have both diagnostic and therapeutic implications. The Ki-ras gene is mutated at codon 12 in about 90% of pancreatic cancers and there is abnormal expression of the c-erb B-2 oncogene in nearly 20%, although mutational
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Follicular lymphoma (FL) constitutes the second most common non-Hodgkin's lymphoma in the Western world. The clinical course is variable and only in part explained by known tumor-intrinsic or -extrinsic factors. FL carries the hallmark chromosomal translocation t(14;18), deregulating the expression of Bcl-2, but this is not sufficient to explain either FL biology or clinical behavior.
EXPERIMENTAL DESIGN: We have employed high-density genomic profiling technology using the Affymetrix 50K-XbaI oligonucleotide single nucleotide polymorphism-chip platform to interrogate the genomes of 5
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinoma of unknown primary (CUP) remains a clinically challenging malignancy with limited treatment options and poor prognosis. Although genomic profiling has identified potentially actionable alterations, optimal therapeutic strategies are often unclear. Here, we report the establishment and characterization of a patient-derived tumoroid from an EGFR-amplified CUP and evaluate its utility as a functional model for therapeutic assessment. The patient-derived tumoroid (PDT-CUP#1) was successfully established from resected tumor tissue and maintained in long-term culture. Whole-exome sequencin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CRISPR/Cas system, originally developed as a gene-editing tool, has rapidly emerged as a powerful platform for nucleic acid detection due to its remarkable specificity, programmability, and robust trans-cleavage activity. While conventional CRISPR-based assays typically require separate amplification and detection steps, introducing complexity, manual intervention, and contamination risks. Recent innovations have led to the development of one-pot detection strategies that integrate target amplification with Cas-mediated signal generation within a single reaction vessel. These streamlined s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: HER2 is an important prognostic and therapeutic target in uterine serous carcinoma (USC). Optimal HER2 testing platforms have not been defined and guidelines for testing have changed over time. Our objective is to assess the concordance of HER2 positivity based on chromogenic in situ hybridization (CISH), immunohistochemistry (IHC), and next generation sequencing (NGS) and to determine the rate of downstream mutations that may affect response to HER2 directed therapy.
METHODS: Utilizing the Caris tumor registry, 2192 USC tumors were identified and analyzed using NGS (NextSeq, 592 G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To observe the difference of the human telomeres RNA component (hTERC) genes' amplification in the cervical tissue by applying the environment-friendly fixative poly hydroxy acrylic acid and the transparent dewaxing solution Van-clear separately or jointly to replace the traditional fixative 4% (volume fraction) neutral buffered formalin and the conventional transparent dewaxing solution xylene in the use of fluorescence in situ hybridization (FISH) for detection.
METHODS: In the study, 255 cases of cervical tissue specimens submitted by the Department of Gynecology in Zhongshan Bo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous symmetric syndactily in hands and feet, with variable presentations in bones, brain, skin and other internal organs.
METHODS: Members of two families with an index case of Apert Syndrome were assessed to describe relevant clinical features and molecular analysis (sequencing and amplification) of exons 8, 9 and 10 of FGFR2 gen.
RESULTS: Family 1 consists of the mother, the index case and half -brother who
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine tract expansion in androgen receptor is a recognized cause of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), an X-linked motor neuronopathy. Similar mutations have been identified in proteins associated with other neurodegenerative diseases. Recent studies have shown that amplified polyglutamine repeat stretches form cellular aggregates that may be markers for these neurodegenerative diseases. Here we describe conditions that lead to aggregate formation by androgen receptor with polyglutamine stretch amplification. In transfection experiments, the mutant, compared with the wild-type
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was undertaken to establish the incidence of t(14;18) (q32:q21) chromosomal translocations detectable by a polymerase chain reaction (PCR) assay on fixed lymphoma biopsies. DNA samples from 113 formalin-fixed, paraffin-embedded tissue biopsies (non-Hodgkin's lymphomas, 96 cases; Hodgkin's disease, six cases; reactive, 11 cases) were amplified by the PCR. Of the 96 non-Hodgkin's lymphoma cases, 56 had a follicular pattern and 40 had a diffuse pattern. Polymerase chain reaction-amplifiable t(14;18) chromosomal translocations were detected in 23 of 43 follicular low-grade lympho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligonucleotide primers and probes were used in the polymerase chain reaction to amplify Pneumocystis carinii specific DNA sequences from alveolar lavage samples from 47 diagnostic bronchoscopies. No P carinii DNA was found in lavage from 10 immunocompetent patients; only low levels were found in 3 of 13 samples from immunosuppressed individuals without P carinii pneumonia (PCP), and the highest levels, readily demonstrated by simple ethidium bromide staining, were found in all of 16 samples from immunosuppressed patients with PCP confirmed by means of standard silver staining and in 4 from pa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.