The DNA diagnosis of X-linked recessive ichthyosis vulgaris (incidence: approx. 1 in 5000 males) can be complicated by the absence of restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) in the STS (steroid sulphatase) gene. An RFLP sequence in NcoI-digested genomic DNA is reported, which it is hoped may prove helpful in diagnosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young male developed hearing loss, vertigo, headache and facial palsy. Neurological examination did not show any abnormalities. Two years later, cervical lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and atypical lymphocytes in peripheral blood revealed leukemia. At the same time, acquired ichthyosis was observed. Subsequently, neurological abnormalities revealed myelopathy associated with HTLV-1, due to vertical transmission.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Sjögren-Larsson syndrome, an autosomal recessive syndrome characterized by ichthyosis, spastic diplegia/quadriplegia, mental retardation and ocular features that include pigmentary changes in the retina, rarely present to the orthopaedic surgeon. We detail a rare and unusual presentation of Sjögren-Larsson syndrome in an adolescent boy with bilateral femoral neck fractures.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old female patient with Netherton's syndrome is described, who developed characteristic symptoms: rounding linear ichthyosis, bamboo brittle hair and atopic dermatitis. Ten-week saturation of the body with vitamin A and other vitamins, therapy with immunostimulants and surface demulcents and exfoliating agents resulted in a considerable improvement of the patient's condition.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dorfman-Chanarin syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by congenital ichthyosis and presence of intracellular lipid droplets in most tissues. Here, we present a patient from Turkey, who is the fourth Turkish case in the literature with this syndrome, and we review the previous reported cases. He was also the second case reported with hyperlipidemia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an inherited neurocutaneous disorder characterized by ichthyosis, mental retardation, spasticity, and deficient activity of fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). FALDH is an enzyme component of fatty alcohol:NAD oxidoreductase (FAO), which is necessary for fatty alcohol metabolism. To better understand the biochemical basis for the cutaneous symptoms in this disease, we investigated lipid metabolism in cultured keratinocytes from SLS patients. Enzyme activities of FALDH and FAO in SLS cells were <10% of normal. SLS keratinocytes accumulated 45-fold more fatty …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe genodermatoses such as hereditary blistering diseases or Mendelian disorders of cornification may present as neonatal emergencies requiring interdisciplinary care. In particular, epidermolysis bullosa hereditaria, the collodion baby phenotype and harlequin ichthyosis represent serious clinical challenges with neonatal onset. This review summarizes dermatologically relevant aspects regarding pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and therapy of these illnesses.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by the triad of intellectual disability, spastic diplegia or tetraplegia, and congenital ichthyosis with associated ocular features, which include macular glistening dots. Herein, two cases of SLS are presented and their fundus autofluorescence changes, which have not been reported so far, are described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors list the really significant paraneoplastic cutaneous syndromes: acanthosis nigricans, paraneoplastic acrokeratosis, acquired ichthyosis (and eventually the "explosive" onset of seborrheic warts) and a special type of desquamative circinate erythema (erythema gyratum repens). The possible paraneoplastic character of other conditions is also discussed: dermatomyositis, necrosing vasculitis, autoimmune bullous conditions and pruritus "sine materia".
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ratios between dermatoglyphic patterns of different types were studied in males and females with and without hereditary diseases of the skin. It was found that ridge patterns of fingers are determined by special polygenes. Patients with monogenic dermatoses (X-linked ichthyosis and autosomal recessive ichthyosiform erythroderma) exhibited a suppressed formation of the loop pattern compared to control subjects.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently shown that loss-of-function mutations in the filaggrin gene, carried by about 10% of people of European ethnicity, cause ichthyosis vulgaris and are strong predisposing factors for atopic dermatitis and asthma secondary to atopic dermatitis. These results demonstrate a prominent role for the epidermal barrier in atopic disease and have important implications for the study of complex traits.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the morphological and biochemical findings in a twelve month old girl with chondrodysplasia punctata X2 - Conradi-Hünermann-Happle syndrome. This disease is characterized by limb length discrepancies, growth retardation, ichthyosis, cataracts, and punctate calcification. The diagnosis could finally be confirmed by increased concentrations of cholesterol precursors as recently found in the plasma and tissues of affected patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The more common paraneoplastic skin changes associated with internal malignancies (acanthosis nigricans, dermatomyositis, secondary ichthyosis) are discussed. The rare glucagonoma syndrome, consisting of alpha cell tumor of the pancreas, migratory necrolytic erythema, and diabetes mellitus, is described. The importance of recognition of these skin lesions may lead to early detection of the underlying cancer with possible cure.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare ectodermal disorder caused by pathogenic mutations in GJB2 gene, which encodes the gap junction protein connexin 26. While the condition is traditionally defined by a triad of keratitis, ichthyosis, and sensorineural hearing loss, emerging evidence suggests that connexin 26 dysfunction may lead to broader systemic involvement. This case highlights a rare presentation with neurological and musculoskeletal abnormalities.
PATIENT CONCERNS: A 3-year-old female born at 31 weeks of gestation presented with a history of global develop…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Symmetrical acrokeratoderma seems to be a new disorder in China, and 138 cases have been reported in the Chinese literature.
OB … weating. The condition was aggravated in summer and alleviated in winter in 33 patients. History of ichthyosis vulgaris was seen in 23 cases. The typical histopathology included epidermal hyperkeratosis, acanthosis, and papillary dermal perivascular infiltrate of lymphohistiocytes. Number of CD3(+), CD4(+), and CD8(+) cells increased in lesional and perilesi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin fetus, with an incidence of about 1 in 300.000 births, is an extremely severe form of congenital ichtyosis. We report a case of ma … There is limited information regarding the course and prognosis of neonates affected with Harlequin ichthyosis because most affected patients die within the first days or weeks of life. However, it is now evident that these infants, may have extended survival potential with intensive supportive measures as well as the addition of retinoids. Prenatal diagnosi …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive genodermatosis resulting from mutations in the SPINK5 gene, which encodes the LEKTI (Lympho-Epithelial Kazal-type-related inhibitor) protein. This deficiency leads to dysregulated epidermal protease activity, primarily of kallikrein-related peptidases (KLKs), causing severe skin barrier defects, abnormal desquamation, and a complex immune dysregulation involving the TH2 and TH17 pathways. Clinically, NS is characterised by a triad of ichthyosiform erythroderma (often evolving from congenital ichthyosiform erythroderma to ichthyosis lineari…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hydroxyurea is an antimetabolite primarily used to treat myeloproliferative disorders, and chronic treatment is associated with many cutaneous adverse effects ranging in severity from ichthyosis to aggressive nonmelanoma skin cancer.
CASE PRESENTATION: We report a 67-year-oldman with a history of polycythemia vera who was referred for management of progressively worsening dorsal hand lesions. The patient presented withhyperpigmentation, ichthyosis, plantar keratoderma, dermatomyositis-like eruptions, two squamous cell carcinomas, and actinic keratoses. The adversereactions observe…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Common genetic disorders such as neurofibromatosis type I (NF1), tuberous sclerosis, basal cell nevus syndrome (BCNS), incontinentia pigmenti, and X-linked ichthyosis have recognizable, cutaneous features. In children, cases often present without a prior diagnosis. This review highlights new information about diagnostic signs and care of affected patients.
RECENT FINDINGS: Disruption of key regulatory pathways causes disorders such as BCNS, NF1, and tuberous sclerosis. The discovery of associated mutations in these pathways has led to molecular targeted therapies. For examp…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin fetus is the severe form of congenital ichthyosis. There are very few reports of babies with this condition surviving the first few weeks of life. We treated two siblings who lived for 22 months and six weeks respectively. We started treatment with oral etretinate every early in their lives and achieved good improvement in the skin condition of these babies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования