The cause of Li-Fraumeni syndrome, a rare group syndrome of familial cancers, has recently been identified. Patients with this inherited condition are highly susceptible to specific neoplasms, including early-onset breast cancers. The available evidence links Li-Fraumeni syndrome to inherited mutations of the tumor suppressor gene p53. Moreover, somatically acquired p53 mutations and gene deletions are common feature in breast cancer of sporadic origin. These findings suggest that germline p53 mutations are important in familial and, possibly sporadic, breast tumors. We have therefore screened
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Invasive candidiasis is an important nosocomial infection associated with high mortality among immunosuppressive or critically ill patients. We described the incidence of invasive candidiasis in our hospital over 6 years and showed the antifungal susceptibility and genotypes of the isolated yeast.
METHOD: The yeast species were isolated on CHROMagar Candida medium and identified using an yeast identification card, followed by analysis of the D1/D2 domain of 26S rDNA. The susceptibilities of the isolates to flucytosine, amphotericin B, fluconazole, itraconazole, and voriconazole we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform linkage analysis between the Short Tandem Repeats (STR) microsatellite markers D19S923, D19S929, D19S22, which are in strong genetic linkage to Notch3 gene in order to contrast the hypothesis that the vascular hereditary dementia phenotype described in a multigenerational extended pedigree from Colombia correspond to CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Even we know that using techniques as the Single Strand Conformational Polymorphisms (SSCP) could determine mutations in Notch3, the rationality of this appr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic alterations in GH1 and GHRHR genes are known to cause isolated growth hormone deficiency (IGHD). Of these, GHRHR codon 72 mutation has been reported to be highly prevalent in the Indian subcontinent, but among Sri Lankans its prevalence was low compared to reports from neighboring countries. The present study was therefore carried out to identify genetic alterations in the GH1 gene and rest of the GHRHR gene in a cohort of Sri Lankan IGHD patients who tested negative for GHRHR codon 72 mutation.
METHODS: Fifty five IGHD children negative for codon 72 (GHRHR) mutation were s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have determined that the frequency of germ-line p53 mutations in familial breast cancer patients is 1% or less, but these reports have not investigated the importance of polymorphic intron base changes in the p53 gene. Therefore, we investigated the frequency of both exon and intron germ-line p53 base changes in 42 breast cancer patients with a strong family history of breast cancer. The mean age of presentation of these patients was 44.0 years (range, 29-69), and 12 of 42 (29%) were of known Ashkenazi ancestry. Purified DNA obtained from the 42 index cases was screened for ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer of unknown primary (CUP) is usually treated with nonselective and empirical chemotherapy; however, its prognosis is generally poor, with a median survival of less than a year. Thus, clinicians eagerly await the development of more effective treatment strategies. In recent years, advances in next-generation sequencing (NGS) have made it possible to analyze comprehensively the genome of individual cancers. NGS has identified many genomic alterations, some of which are potential molecular targets of specific agents. We report a case of CUP that was successfully treated with tar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The observation that Bop null allele mice show underdeveloped right ventricle and excessive development of left ventricle, suggests the possible relationship between human BOP gene and hypertrophic cardiomyopathy (HCMP). In our study, we investigated this possible relationship between BOP gene variations and QT dispersion, a noninvasive arrhythmic risk marker for HCMP.
METHODS: This cross-sectional study consisted of 50 patients clinically diagnosed with HCMP and 60 healthy subjects. Exonic regions of BOP gene were amplified by polymerase chain reaction and amplified exonic regions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical features and identification of two novel mutations in two Chinese pedigrees with autosomal dominant optic atrophy (ADOA).
METHODS: Two families (F1 and F2) including ten affected members and nine unaffected family individuals were examined clinically. After informed consent was obtained, peripheral blood samples of all the participants were obtained, and genomic DNA was extracted. Linkage analysis was performed with two microsatellite markers around the OPA1 gene (D3S2305 and D3S3562) in family F1. The coding region (exon 1-28), including intron-exon boundary o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma (HB) is the most frequent malignant liver tumour of childhood. Most HBs develop sporadically but their incidence is highly elevated in patients with familial adenomatous polyposis coli (FAP). These patients carry germline mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) tumour suppressor gene. APC forms a multi-protein complex involved in the WNT signalling pathway that controls the stability of beta-catenin, the central effector in this cascade. Whereas APC mutations are rare in sporadic HBs, a high frequency of beta-catenin mutations leading to overactivation of WNT signallin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is characterized by a multistep process of tumorigenesis involving genes that control cell cycle progression. The prevalence and clinical implications of p53, p21, HDM-2, p27, and cyclin E immunoreactivity in MM patients, however, have not been fully elucidated. We evaluated the immunoreactivity (IR) for p53, p21, HDM-2, p27, cyclin E, and Ki-67 in bone marrow biopsies from 48 patients. In 34 (70.8%) cases, TP53 gene mutations and HDM-2 gene amplification were analyzed by polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and Southern blot densit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genital infection with human papillomavirus (HPV) is one of the most common sexually transmitted viral diseases. High risk HPV are now considered the main etiologic agent of cancer of the uterine cervix and their high-grade precursor lesions. The aim of the present study was to investigate the endemic HPV-genotype spectrum in a population of women from the city of La Plata, Argentina. With this purpose, 718 cervical scrapes or biopsies corresponding to 152 normal samples (Pap I/II), 84 samples classified as atypical squamous cells of undetermined significance (ASCUS), 100 condyloma, 279 low-gr
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: The results of two longitudinal studies of growth rates of vestibular schwannomas (VSs) in patients with neurofibromatosis Type 2 (NF2) differ as to whether VS growth rates decrease or increase with increasing patient age. The authors undertook this study to assess the relationship between VS growth rates and patient age and type of constitutional NF2 mutation; they also examined variability in VS growth rates among multiple patients in families with NF2.
METHODS: Gadolinium-enhanced magnetic resonance images obtained in 18 patients with inherited NF2 from 11 unrelated families were r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The c-myc gene is involved in important cellular processes, including cell proliferation, differentiation, and apoptosis. We analyzed mutation of the c-myc gene in 51 patients with gastric lymphoma [27 patients with low-grade mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma, 11 with high-grade MALT lymphoma, and 13 with diffuse large B-cell lymphoma (DLL)], by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis. We also evaluated the relationship between mutation of the c-myc gene and regression of low-grade MALT lymphoma after Helicobacter pylori (H. pylori)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine patients with tumour stage mycosis fungoides (MF) have been entered into a pilot study of T-cell depletion and autologous stem cell transplantation (SCT). Eight patients had detectable rearrangements of the T-cell receptor (TCR) gamma-gene demonstrated by polymerase chain reaction (PCR)/single-stranded conformation polymorphism (SSCP) in the peripheral blood. The median age was 47 years and the median duration of disease before SCT was 61 months; Peripheral blood progenitor cells were mobilized using high-dose etoposide (1.6 g/m2) and granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). The aph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: IgH gene rearrangement studies with a polymerase chain reaction (PCR) technique can detect the persistence of clonal cells at molecular level during the remission phase. This persistence of clonal cells can be used to establish the relationship between minimal residual disease (MRD) and clinical outcome. We have developed a three-step single strand conformational polymorphism PCR strategy which is able to detect clonal B lymphoid cells at a frequency as low as 1 clonal cell in 10(6) normal cells.
DESIGN AND METHODS: Twenty patients with intermediate or high-grade B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA-1 and BRCA-2 are tumor suppressor genes in familial breast-ovarian carcinoma syndrome. BRCA-1 is also a tumor suppressor gene in sporadic ovarian carcinomas. However, the role of BRCA-2 in sporadic ovarian tumors remains unclear.
METHODS: DNA from 52 patients with clinically apparent sporadic ovarian tumors was extracted from blood and from fresh-frozen tumor tissue and normal tissue (10 benign, 7 borderline, and 35 malignant). Loss of heterozygosity (LOH) was analyzed in six microsatellite loci on chromosome 13q. BRCA-2 mutations were detected by single-strand conformation p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)-related non-Hodgkin's lymphomas (AIDS-NHLs) consistently derive from B cells, are histologically heterogeneous, and are associated with distinct molecular pathways depending upon histology. Recently, it has been proposed that inactivating mutations of the bax death agonist may contribute to the pathogenesis of human tumors. In particular, among B-cell malignancies, BAX mutations have been detected at a certain frequency in Burkitt lymphomas. This study is aimed at defining the status of the BAX gene throughout the clinicopathologic spectrum of AIDS-NHL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BCL10 is directly involved in t(1;14)(p22;q32) of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma. Wild-type BCL10 promoted apoptosis and suppressed malignant transformation in vitro, whereas truncated mutants lost the pro-apoptotic activity and exhibited gain of function enhancement of transformation. We studied 220 lymphomas for genomic BCL10 mutation by polymerase chain reaction-single-strand conformational polymorphism and DNA sequencing. Nineteen mutations were found in 13 lymphoma specimens, as follows: 8 of 120 (6.7%) mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas, 4 of 42 (9.5%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We have been engaged in an ongoing study to screen candidate genes for mutations in small families with various forms of autosomal recessive retinal dystrophy. Here we report the screening of a cohort of 14 families from Sardinia for mutations in the genes encoding the alpha- and beta-subunits of cGMP-phosphodiesterase and RPE65 (PDE6A, PDE6B, and RPE65).
METHODS: Haplotype analysis was performed on each family using simple sequence repeat markers closely flanking or within each of the three gene candidates. For families in which a gene could not be ruled out from segregating with di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease characterized by the presence of autoantibodies and by lymphocytic infiltration into lesions at several sites such as skin, kidney, and other organs. Immunohistologic studies have clarified that the majority of lymphocytes in the skin are CD4+ alphabeta T cells. In the present work, to clarify the pathologic role of T cells in the skin of systemic lupus erythematosus patients, we analyzed T cell receptor (TCR) clonotypes of T cells infiltrating into skin lesions. TCR Vbeta gene transcripts from T cells from discoid lesions of the skin and p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования