DNA-protein crosslinks (DPCs) are highly toxic DNA lesions that are relevant to multiple human diseases. They are caused by various endogenous and environmental agents, and from the actions of enzymes such as topoisomerases. DPCs impede DNA polymerases, triggering replication-coupled DPC repair. Until recently the consequences of DPC blockade of RNA polymerases remained unclear. New methodologies for studying DPC repair have enabled the discovery of a transcription-coupled (TC) DPC repair pathway. Briefly, RNA polymerase II (RNAPII) stalling initiates TC-DPC repair, leading to sequential engag
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pleuropulmonary blastoma (PPB) is the most common primary lung neoplasm of infancy and early childhood. Given the rarity of PPB, the role of positron emission tomography (PET) and bone scintigraphy (bone scans) in diagnostic evaluation and surveillance has not been documented to date. Available PET and bone scan data are presented in this study.
PROCEDURES: Patients with PPB enrolled in the International PPB/DICER1 Registry and available PET imaging and/or bone scan reports were retrospectively abstracted.
RESULTS: On retrospective analysis, 133 patients with type II and III (adv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child had been followed since infancy by our multi-disciplinary neuro-oncology clinic with annual magnetic resonance imaging (MRI) under the presumed diagnosis of encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL), with clinical features including nevus psiloliparus, scalp lipoma, nodular skin tag on and coloboma of the eyelid, cortical atrophy and meningeal angiomatosis. At the age of 4, she was found to have a large temporoparietal lesion causing elevated intracranial pressure requiring surgical resection. Histopathological exam of the tumor was suggestive of an intracranial sarcoma. Sequencing a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DICER1 tumor predisposition syndrome is a rare genetic disorder that predisposes individuals to multiple benign and malignant neoplasms. The phenotype is vast and includes pleuropulmonary blastoma (PPB), thyroid nodules, cystic nephroma, Wilms tumor, ovarian Sertoli-Leydig cell tumor, and medulloepithelioma, among others. Herein, we describe a patient with a DICER1 germline pathogenic variant presenting with two neoplasms that are not commonly encountered in the context of DICER1 syndrome. The first tumor is a multiloculated cystic hepatic lesion with a biphasic pattern, composed of cysts line
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute kidney injury (AKI) is the main life-threatening complication of crush syndrome (CS), and myoglobin is accepted as the main pathogenic factor. The pattern recognition receptor retinoicacid-inducible gene I (RIG-I) has been reported to exert anti-viral effects function in the innate immune response. However, it is not clear whether RIG-I plays a role in CS-AKI. The present research was carried out to explore the role of RIG-I in CS-AKI.
METHODS: Sprague-Dawley rats were randomly divided into two groups: the sham and CS groups (n = 12). After administration of anesthesia, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleuropulmonary blastomas are rare, potentially aggressive embryonal cancers of the lung parenchyma and pleural surfaces that account for 0.25%-0.5% of primary pulmonary malignancies in children. Pleuropulmonary blastomas are classified as cystic (type I), mixed cystic and solid (type II), and solid (type III). Pleuropulmonary blastoma occurs in the same age group (0-6 years) as other more common solid tumors such as neuroblastoma and Wilms tumor. Differential diagnosis includes metastasis from Wilms tumor and macrocystic congenital pulmonary airway malformation (CPAM). A key pathologic and ge
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is a common malignancy in adolescence and is molecularly and clinically distinct from adult PTC. Mutations in the DICER1 gene are associated with thyroid abnormalities, including multinodular goiter and differentiated thyroid carcinoma.
OBJECTIVE: In this study, we sought to characterize the prevalence of DICER1 variants in pediatric PTC, specifically in tumors without conventional PTC oncogenic alterations.
PATIENTS: Patients (N = 40) who underwent partial or total thyroidectomy and who were <18 years of age at the time of surgery were selected.
D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of microRNAs (miRNAs) has established new mechanisms that control skeletal muscle adaptation to exercise. The present study investigated the mRNA regulation of components of the miRNA biogenesis pathway (Drosha, Dicer and Exportin-5), muscle enriched miRNAs, (miR-1, -133a, -133b and -206), and several miRNAs dysregulated in muscle myopathies (miR-9, -23, -29, -31 and -181). Measurements were made in muscle biopsies from nine healthy untrained males at rest, 3 h following an acute bout of moderate-intensity endurance cycling and following 10 days of endurance training. Bioinf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plasma membrane and all membrane-bound organelles except for the Golgi and endoplasmic reticulum (ER) are equipped with pattern-recognition molecules to sense microbes or their products and induce innate immunity for host defense. Here, we report that inositol-requiring-1α (IRE1α), an ER protein that signals in the unfolded protein response (UPR), is activated to induce inflammation by binding a portion of cholera toxin as it co-opts the ER to cause disease. Other known UPR transducers, including the IRE1α-dependent transcription factor XBP1, are dispensable for this signaling. The inflamm
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: DICER1-related tumor predisposition is a rare hereditary tumor predisposition disorder characterized by autosomal dominant inheritance, reduced penetrance, and variable expressivity. This study is aimed at describing the clinical and molecular spectrum of DICER1-related tumor predisposition in an Argentine pediatric cohort.
DESIGN AND METHODS: Seventeen unrelated patients with DICER1-related tumor predisposition and 54 relatives were evaluated at "Prof. Dr. J. P. Garrahan" Pediatric Hospital (Buenos Aires, Argentina) between 2014 and 2024. Germline and somatic DICER1 var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial non-medullary, follicular cell-derived thyroid neoplasms represent a genetically diverse and under-recognized group of tumors arising from follicular epithelial cells. These familial thyroid tumors are subclassified into syndromes where thyroid tumors represent the major disease manifestation and syndromes with a predominance of non-thyroid neoplasms. Among the latter group, germline mutations in the DICER1 and PTEN genes are increasingly implicated in syndromic forms of follicular-derived thyroid disease. DICER1 syndrome and PTEN-hamartoma tumor syndrome, encompassing Cowden syndrome
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The Zika virus NS2B/NS3 protease is an important antiviral target, and macrocyclic peptide inhibitors represent promising scaffolds because they combine multibasic recognition motifs with conformational restriction. Here, we investigated two structurally related cyclic peptide inhibitors, referred to as CP1 and CP2, which share a conserved macrocyclic framework but differ in the chemical nature of their linker substituents. Molecular dynamics simulations showed that both peptides display broad intramolecular distance distributions in aqueous solution, indicating that key crystallograp
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonunion means failed fracture healing. Clusterin (CLU) was reported to be upregulated in callus tissues of nonunion patients. This study aims to investigate the roles of CLU in fracture healing and its function details. Our clinical data exhibited that CLU was increased in serum and callus tissues from nonunion patients, compared with control cases with normal healing after fracture. Experimental nonunion was induced by a transverse osteotomy of the femoral shaft combined with periosteum removing in rats, and X-ray showed that silencing of CLU facilitated fracture healing. Overexpression of C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroblastoma is listed under "embryonic thyroid neoplasms" in the 5th edition of the WHO classification of thyroid tumors. This tumor mirrors the embryonic development of the thyroid. Molecular analysis has identified frequent somatic hotspot mutations in the DICER1 gene. While thyroblastoma shares morphological features with other blastomas linked to DICER1 syndrome, previous studies have not confirmed germline pathogenic DICER1 variants in thyroblastoma. To date, thyroblastoma was still considered a tumor driven by somatic mutations. Here, we report a case of a 51-year-old woman whose thyro
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pyroptosis is implicated in acute flares and spontaneous remission of gout, but its specific regulatory mechanisms remain unclear. This study aimed to explore the potential role of DEAD-box helicase 3 X-linked (DDX3X) as a hub molecule influencing pyroptosis to regulate gouty inflammation.
METHODS: Bioinformatics analysis was employed to identify pyroptosis and gout associated genes and their potential connections. Macrophage (THP-1) was stimulated (0, 3, 6, 9, 12 h) with MSU crystals to construct a gouty inflammation model. DDX3X, IL-1β and classical pyroptosis pathway molecules w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Sjögren's disease (SjD) and systemic lupus erythematosus (SLE) share genetic risk at the DDX6-CXCR5 locus (11q23.3). Identifying and functionally characterising shared SNPs spanning this locus can provide new insights into common genetic mechanisms of autoimmunity.
METHODS: Transdisease meta-analyses, fine-mapping, and bioinformatic analyses prioritised shared likely functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) for allele-specific and cell type-specific functional interrogation using electromobility shift, luciferase reporter, and quantitative chromatin conformation capture a
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatogonia cryopreservation can be a strategy for future conservation actions. The neotropical Siluriformes Pseudopimelodus mangurus was already classified as vulnerable on the Red List of Threatened Species. P. mangurus spermatogonial cells were isolated, assessed, and cryopreserved. Fragments of the testis were enzymatically dissociated, purified using Percoll density gradient, and submitted to differential plating. Fractionated cells were evaluated by microscopy, ddx4 (vasa) relative expression, and alkaline phosphatase activity. Cryopreservation was conducted using ethylene glycol, glyc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MLLT10 gene rearrangements with KMT2A occur in pediatric acute myeloid leukemia (AML) and confer poor prognosis, but the prognostic impact of MLLT10 in partnership with other genes is unknown. We conducted a retrospective study with 2080 children and young adults with AML registered on the Children's Oncology Group AAML0531 (NCT00372593) and AAML1031 trials (NCT01371981). Transcriptome profiling and/or karyotyping were performed to identify leukemia-associated fusions associated with prognosis. Collectively, 127 patients (6.1%) were identified with MLLT10 fusions: 104 (81.9%) with KMT2A::MLLT1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline heterozygous mutations in DDX41 predispose individuals to hematologic malignancies in adulthood. Most of these DDX41 mutations result in a truncated protein, leading to loss of protein function. To investigate the impact of these mutations on hematopoiesis, we generated mice with hematopoietic-specific knockout of one Ddx41 allele. Under normal steady-state conditions, there was minimal effect on lifelong hematopoiesis, resulting in a mild yet persistent reduction in red blood cell counts. However, stress induced by transplantation of the Ddx41+/- BM resulted in hematopoietic stem/pro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования