Drug-induced liver injury may cause impairment of liver function and is a leading cause of acute liver failure. Identification of the causat … were reviewed and clinical follow up was performed. Extensive perivenular necrosis with associated ceroid pigment-laden macrophages and a mild to moderate lymphocytic infiltrate was a common feature in all cases. Histological extent of liver necrosis corresponded well to serum amino-transferase levels. Accidental reexposure of one patient resulted in a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; Batten disease) are collectively the most frequent autosomal-recessive neurodegenerative disease of childhood, but the underlying cellular and molecular mechanisms remain unclear. Several lines of evidence have highlighted the important role that non-somatic compartments of neurons (axons and synapses) play in the instigation and progression of NCL pathogenesis. Here, we report a progressive breakdown of axons and synapses in the brains of two different mouse models of NCL: Ppt1(-/-) model of infantile NCL and Cln6(nclf) model of variant late-infantile NCL…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis of lysosomal storage diseases (LSDs) can be problematic in atypical cases where clinical phenotype may overlap with other genetica … idation of mutations in two lysosomal proteins, CLN5 and sulfamidase, in the adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a fatal, incurable neurodegenerative disease of children caused by the loss of the lysosomal protein tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1). Previous studies have suggested that Bcl-2-dependent apoptotic pathways are involved in neuronal cell death in LINCL patients and, as a result, anti-apoptotic treatments that increase Bcl-2 activity have been proposed as a potential therapeutic approach. In this study, we have directly investigated whether targeting anti-apoptotic pathways may be of value in LINCL in a mouse model of this disease that lacks…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For years, it has been held that cathepsin D (CD) is involved in rather non-specific protein degradation in a strongly acidic milieu of lysosomes. Studies with CD knock-out mice revealed that CD is not necessary for embryonal development, but it is indispensable for postnatal tissue homeostasis. Mutation that abolishes CD enzymatic activity causes neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) characterized by severe neurodegeneration, developmental regression, visual loss and epilepsy in both animals and humans. In the last decade, however, an increasing number of studies demonstrated that enzymatic fu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Demyelination is a common result of oxidative stress in the nervous system, and we report here that the response of oligodendrocytes to oxid … tients undergoing neurodegeneration with accompanying inflammation [multiple sclerosis and neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten's disease)] was much lower than that in age-matched controls, suggesting that shedding of RAGE might occur as reactive oxygen species accumulate in brain cells and be part of the process of neurodegeneration.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN6 is a polytopic membrane protein of unknown function resident in the endoplasmic reticulum (ER). Mutant CLN6 causes the lysosomal storage disorder neuronal ceroid lipofuscinosis. Defining the topology of CLN6, and the structural domains and motifs required for interaction with cytosolic and luminal proteins may allow insights into its function. In this study we analysed the topology, ER retention and oligomerization of CLN6. We demonstrated, by differential membrane permeabilization of transfected BHK cells using specific detergents and two distinct antibodies, that CLN6 contains an N-term…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classical form of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a childhood hereditary neurodegenerative disease usually fatal in the first decade of life. The underlying gene, CLN2, encodes the lysosomal soluble enzyme tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1). In a Portuguese patient with juvenile form of the disease, the histochemical study revealed the presence of curvilinear inclusions typical of LINCL. In vitro TPP1 activity was deficient in patient's cells. CLN2 gene analysis revealed the transition IVS7-10A>G (g.4196A>G) in both alleles. In silico analysis suggested that A-to-G cha…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic periaortitis (CP) is an uncommon inflammatory disease which primarily involves the infrarenal portion of the abdominal aorta. Howeve … tributing factor based on immunohistochemical studies. The suspected allergen may be a component of ceroid, which is elaborated within the atheroma. We review the pathogenesis and the pathophysiology of CP, and its potential links with ATS. Clinically relevant issues are summarized in each section with regard to the current working hypothesis of this com …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Batten disease (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, JNCL), the most common neurodegenerative disease of childhood, is caused by mutations in the CLN3 gene encoding a putative transmembrane protein. The function of CLN3 is currently unknown but it has been shown to localize in the endosomal/lysosomal compartments of non-neuronal cells. In addition, several other intracellular localizations have been proposed and the controversy of the reports suggests that CLN3 may have different intracellular localization in different cell types. Batten disease severely affects neuronal cells but leaves o…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis is a lysosomal storage disease that causes visual impairment, progressive mental deterioration, and eventually death. A predominant 1.02-kb deletion as well as other mutations have been described in the CLN3 gene. Lacking significant identity with proteins of known function and no overt targeting signals within the primary amino acid sequence, accurate predictions of the intracellular location and function could not be made. Further, recent conflicting reports identified CLN3 as either a lysosomal or a mitochondrial protein. Transfection experiments usin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Batten disease [juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL)], the most common progressive encephalopathy of childhood, is caused by mutations in a novel lysosomal membrane protein (CLN3) with unknown function. In this study, we have confirmed the lysosomal localization of the CLN3 protein by immunoelectron microscopy by co-localizing it with soluble and membrane-associated lysosomal proteins. We have analysed the intracellular processing and localization of two mutants, 461-677del, which is present in 85% of CLN3 alleles and causes the classical JNCL, and E295K [corrected], which is a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructural and biochemical studies were performed on postmortem material of a 67-year-old woman presenting with proximal muscle weaknes … mportance of ultrastructural demonstration of lamellar inclusions for the differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis, and the value of biochemical studies in the diagnostic clarification of atypical neuromuscular disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonic epilepsies (PMEs) are a group of neurodegenerative disorders, predominantly affecting adolescents and, characterized b … r26). Though CLN6 is previously identified to underlie late infantile and adolescent onset neuronal ceroid lipofuscinosis, this study supports and expands the phenotypic spectrum of CLN6 mutations and signifies diagnositc potential CLN6 variants for PMEs. Diverse pathological effects of variant c .768 C>G were observed in Family 1, with same genotypes, s …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; CLN) are mainly autosomal recessive neurodegenerative disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigments in neuronal and other cells. Symptoms include visual disabilities, motor decline, and epilepsy. Causative genes are CLN1, CLN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10, CLN11, CLN12, CLN13, and CLN14. We present the fourth Japanese case with a CLN6 mutation.
CASE PRESENTATION: At 3 years of age, our patient became clumsy and fell down easily. He developed focal seizures with impaired consciousness and was started on c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs), which are childhood fatal neurodegenerative disorders, the juvenile onset form (JNCL) is the most common. JNCL is caused by recessive mutations in the CLN3 gene. CLN3 encodes a lysosomal/endosomal transmembrane protein but its precise function is not completely known. We have previously reported that in baby hamster kidney (BHK) cells stably expressing myc-tagged human CLN3 (myc-CLN3), hyperosmotic conditions drastically increased myc-CLN3 mRNA and protein expression. In the present study, we analyzed the consequences of hyperosmolarity, and increas…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation of an autofluorescent pigment called lipofuscin in neurons is an invariable hallmark of brain aging. So far, this material has been considered to be waste material without particular relevance for cellular pathology. However, two lines of evidence argue that lipofuscin may play a yet unidentified role for pathological cellular functions: (i) Genetic forms of premature accumulation of similar autofluorescent material in neuronal ceroid lipofuscinosis indicate a direct disease-associated link to lipofuscin; (ii) Retinal pigment epithelium cell lipofuscin is mechanistically linke…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL, CLN3) is an inherited lysosomal disease. We used longitudinal MRI, for the first time, to evaluate the rate of brain volume alterations in JNCL. Six patients (mean ages of 12.4 years and 17.3 years) and 12 healthy controls were studied twice with 1.5 T MRI. White matter (WM), gray matter (GM) and CSF volumes were measured from the sets of T1-weighted 3-dimensional MR images using a fully automated image-processing procedure. The brain volume alterations were calculated as percentage change per year. The GM and whole brain volumes decre…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 36-year-old man with cerebellar-extrapyramidal syndrome and severe heart failure because of dilated cardiomyopathy of unknown … in lysosomes. As described here, the patient presents clinical symptoms observed in benign forms of ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) and simultaneously some features of autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7 (SCAR7), which is also caused by mutations in the TPP1 gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования