Over 150 different proteins attach to the plasma membrane using glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchors. Mutations in 18 genes that encode components of GPI-anchor biogenesis result in a phenotypic spectrum that includes learning disability, epilepsy, microcephaly, congenital malformations and mild dysmorphic features. To determine the incidence of GPI-anchor defects, we analysed the exome data from 4293 parent-child trios recruited to the Deciphering Developmental Disorders (DDD) study. All probands recruited had a neurodevelopmental disorder. We searched for variants in 31 genes linked to…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adenylosuccinate lyase (ADSL) deficiency is a defect of purine metabolism affecting purinosome assembly and reducing metabolite … he case of particularly mild, late onset ADSL that has been unsuccessfully investigated until whole exome sequencing (WES) was performed.
CONCLUSIONS: Besides emphasizing the valuable diagnostic value of WES, this report provides new data further documenting the relatively wide clinical manifestation of ADSL.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a patient who presented with a history of congenital diaphragmatic hernia, inguinal hernia, and recurrent umbilical hernia. She also has joint laxity, hypotonia, and dysmorphic features. A unifying diagnosis was not identified based on her clinical phenotype. As part of her evaluation through the Undiagnosed Diseases Network, trio whole-exome sequencing was performed. Pathogenic variants in FBN1 and TRPS1 were identified as causing two distinct autosomal dominant conditions, each with de novo inheritance. Fibrillin 1 (FBN1) mutations are associated with Marfan syndrome and a s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pendred syndrome (PDS, MIM #274600) is an autosomal recessive disorder characterized by congenital sensorineural hearing loss and goiter. In this study, we describing the possible PDS causal mutations in a Malaysian family with 2 daughters diagnosed with bilateral hearing loss and hypothyroidism.
METHODS AND RESULTS: Whole exome sequencing was performed on 2 sisters with PDS and their unaffected parents. Our results showed that both sisters inherited monoallelic mutations in the 2 known PDS genes, SLC26A4 (ENST00000265715:c.1343C > T, p.Ser448Leu) and GJB2 (ENST00000382844:c.368C …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Inherited long QT syndrome (LQTS) is a cardiac channelopathy characterized by a prolongation of QT interval and the risk of syncope, cardiac arrest, and sudden cardiac death. Genetic diagnosis of LQTS is critical in medical practice as results can guide adequate management of patients and distinguish phenocopies such as catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). However, extensive screening of large genomic regions is required in order to reliably identify genetic causes. Semiconductor whole exome sequencing (WES) is a promising approach for the ide…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is a clinically and genetically heterogeneous disorder. In the current report, we present a five-generation Chinese family with non-syndromic pre-axial polydactyly with thumb polydactyly (pre-axial polydactyly type I (PPD-I)) as a major clinical feature. Using whole-exome sequencing (WES), a novel nonsense mutation c.714T>A (p.Y238*) of the glioma-associated oncogene family zinc-finger 3 gene (GLI3) was identified as the pathogenic mutation for this family. Our study has, for the first time, suggested the possible contribution of GLI3 in the patheogenesis of PPD-I, and demonstrated…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The array of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) has expanded worldwide after the first description in the Charlevoix-Saguenay region of Québec. Here, we report a Chinese ARSACS patient presenting progressive peripheral neuropathy (CMTNS2=15) with horizontal gaze nystagmus and mild spastic gait. Genetic studies including whole exome sequencing (WES), Sanger sequencing and single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis revealed a novel hemizygous nonsense mutation (c.11803C>T, p.Gln3935X) of SACS and a 1.33Mb deletion involved in SACS on chromosome 13q12.12 i…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-rib thoracic dystrophies (SRTDs) are congenital disorders due to defects in primary cilium function. SRTDs are recessively inherited with mutations identified in 14 genes to date (comprising 398 exons). Conventional mutation detection (usually by iterative Sanger sequencing) is inefficient and expensive, and often not undertaken. Whole exome massive parallel sequencing has been used to identify new genes for SRTD (WDR34, WDR60 and IFT172); however, the clinical utility of whole exome sequencing (WES) has not been established. WES was performed in 11 individuals with SRTDs. Compound heter…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome (CSS) and Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) are rare intellectual disability/congenital malformation syndromes that represent distinct entities but show considerable clinical overlap. They are caused by mutations in genes encoding members of the BRG1- and BRM-associated factor (BAF) complex. However, there are a number of patients with the clinical diagnosis of CSS or NCBRS in whom the causative mutation has not been identified. In this study, we performed trio-based whole-exome sequencing (WES) in ten previously described but unsolved individuals with the tentative d…
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-month-old male infant presented with severe developmental delay, cerebellar, brainstem, and cutaneous hemangiomas, bilateral tumors (vestibular, hypoglossal, cervical, and lumbar spinal), and few café-au-lait macules. Cerebellar and lumbar tumor biopsies revealed venous telangiectasia and intraneural perineuroma, respectively. Sequencing NF1, NF2, and RASA1 (blood), and NF2 and SMARCB1 (lumbar biopsy) was negative for pathogenic mutations. Clinical exome sequencing (CES), requested for tumor syndrome diagnosis, revealed two heterozygous missense variants, c.359T>C;p.Phe120Ser and c.3344G>A…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many mosquito species are naturally polymorphic for their abilities to transmit parasites, a feature which is of great interest for controlling vector-borne disease. Aedes aegypti, the primary vector of dengue and yellow fever and a laboratory model for studying lymphatic filariasis, is genetically variable for its capacity to harbor the filarial nematode Brugia malayi. The genome of Ae. aegypti is large and repetitive, making genome resequencing difficult and expensive. We designed exome captures to target protein-coding regions of the genome, and used association mapping in a wild Kenyan pop…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-syndromic aortic disease (NSAD) is a frequently asymptomatic but potentially lethal disease characterised by familial cases of thoracic aortic aneurysms and dissections. This monogenic but genetically heterogeneous condition is primarily inherited as an autosomal dominant disorder with low penetrance and variable expression. Mutations in ACTA2, TGFBR1, TGFBR2, MYH11, SMAD3, MYLK, and FBN1 genes have been described but still, there are many unresolved familial cases.
METHODS: The whole exome of two distantly related and affected members of a Spanish family with multiple cases o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The rapid development of therapies linked to molecular biomarkers has increased the importance of next-generation sequencing (NGS)-based tumor profiling to guide treatment decisions. Technology has enabled more comprehensive clinical testing; however, the optimal economic approach deserves investigation. This study evaluated the impact of testing using whole-exome, whole-transcriptome sequencing (WES/WTS) versus 50-gene panel tests from a US payer perspective.
MATERIALS AND METHODS: A previously published Microsoft Excel-based model was used to compare WES/WTS and four 50-gene panels fo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional neuronal networks are essential for brain growth and development, with myelin or "white matter" playing a key role not just in ne … uiring integration with genomic techniques and expert medical review. In this study, we describe an exome-first approach in a cohort of 78 consanguineous families with undiagnosed neurodevelopmental disorders in a healthcare resource-poor setting. The aim is to demonstrate that, even in the absence of MRI imaging, we have the potential to improve diagno …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the tissue-agnostic FDA approval of pembrolizumab for tumor mutational burden (TMB)-high tumors has provided meaningful clinical benefit to patients, there remains a need to optimize TMB assessment. In this cohort study, we investigated the discordance between whole-exome sequencing (WES) and panel-based methods and evaluated their relative clinical utility in identifying patients likely to benefit from pembrolizumab. Molecularly-profiled tumors from patients treated with pembrolizumab were analyzed (N = 26,756). TMB was calculated using WES data or panels of genes (324, 523, and 648)…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ORIGEN Project identified, for the first time, variants potentially associated with cardiovascular disease (CVD) in individuals from the Caldas region of Colombia. These findings provide novel insights into the genetic architecture of CVD in an underrepresented population and contribute to closing the knowledge gap in Latin American genomics research. Peripheral blood samples were collected for DNA extraction and exome sequencing using the Oxford Nanopore® platform. Bioinformatics analysis was performed at the variables and their relationships were described. Statistical significance was d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited platelet disorders represent a prevalent but inadequately understood subset of bleeding diatheses, often with elusive causative genetics. The low rate of molecular diagnoses highlights the critical need for advanced genetic tools to enhance risk stratification and therapeutic personalization.
OBJECTIVES: To address this, we retrospectively reviewed our institutional experience using a whole exome sequencing-based platelet virtual gene panel in patients with suspected inherited platelet disorders to determine the frequency of variant identification, rate of diagnosis assi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic testing has increasingly contributed to the diagnosis and management of pediatric drug-resistant epilepsy (DRE), particularly in patients with suspected genetic etiologies. This study evaluated the diagnostic yield and real- world clinical utility of whole-exome sequencing (WES) in children with DRE.
METHODS: Children with DRE and seizure onset before 15 years of age were enrolled between January 2020 and December 2023. Clinical data, including demographics, seizure characteristics, developmental history, electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI)…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования