MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

16 710 публикаций

Поиск: 40 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 288 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Biracial couples and adverse birth outcomes: a systematic review and meta-analyses.

BACKGROUND: Differences in birth outcomes such as low birthweight (LBW), preterm births (PTB), stillbirth, differences in birthweight in Black vs. White race are well known. Infants born to biracial parents (mother and father from either Black or White races) also experience higher adverse birth outcomes. OBJECTIVE: To systematically review and meta-analyze birth outcomes among parents of mixed racial background compared to parents of same race. SEARCH STRATEGY: Medline, Embase, CINAHL and bibliographies of identified articles were searched for English language studies. SELECTION CRITERIA:

Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22776059Открыть статью

Time-use diaries are acceptable to parents with a disabled preschool child and are helpful in understanding families' daily lives.

BACKGROUND: In order to provide services for children with disabilities which are family focused, strengthening and enabling families in addition to meeting the child's identified needs, it is important to understand families' lives. This study investigates whether time-use diaries can provide an acceptable tool to explore the daily lives of parents with a disabled child. METHODS: A precoded time-use diary divided into 15 min time slots was designed. Father-mother pairs with a preschool child with either autism (ASD) or technology dependence (TD) were asked to complete a 7-day diary independe

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20854450Открыть статью

Characteristics of Chinese Families in Which Children and Both Parents Are Diagnosed with Malignant Tumors: A Retrospective Study.

Objective To characterize Chinese families in which both parents and at least one child are diagnosed with malignant diseases and provide reference for cancer screening or early detection in people whose both parents are diagnosed with cancer. Methods Medical records of all clients to the center of cancer screening and prevention of the National Cancer Center/Cancer Hospital between January 2008 and February 2018 were screened to select families in which both parents and at least one child were diagnosed with malignant diseases. The cancer profiles of fathers, mothers, sons and daughters, thei…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33853706Открыть статью

Prenatal diagnosis for Schmid metaphyseal chondrodysplasia in twins.

We report prenatal diagnostic studies for metaphyseal chondrodysplasia of the Schmid type. Identification of a specific COL10A1 gene mutation in an affected father allowed prenatal diagnosis by chorionic villus sampling in a twin pregnancy. Neither of the nonidentical twins received the abnormal COL10A1 gene from their affected father. This result was confirmed by postnatal DNA analysis. Prenatal diagnosis can be offered to all families with characterized COL10A1 gene mutations.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9708440Открыть статью

Treacher Collins syndrome: phenotypic variability in a family including an infant with arhinia and uveal colobomas.

We report extreme expression of Treacher Collins syndrome in an infant with arhinia, anotia, absent zygomatic bones, hypoplastic mandibular rami, and bilateral coloboma of iris, choroid plexus, and optic nerves. The Treacher Collins phenotype was mildly expressed in the mother and moderately in the sister. The father had no signs and was not ruled out as the father by DNA fingerprinting, thus making homozygosity by descent in the severely affected son very unlikely.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8741923Открыть статью

The heterozygous LMNA mutation p.R471G causes a variable phenotype with features of two types of familial partial lipodystrophy.

We report on a novel LMNA mutation (p.R471G) in a proband affected by a syndrome comprising partial lipodystrophy, insulin-resistant diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis, muscle weakness, and contractures. This phenotype has features of both types 1 and 2 familial partial lipodystrophy. The sister and father of the proband had the same mutation. The sister was more mildly affected and the father was apparently unaffected, demonstrating variable expressivity and reduced penetrance for this mutation.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18041775Открыть статью

Microcephaly with chorioretinopathy. A report of two dominant families and three sporadic cases.

This is a report of seven new cases of microcephaly with chorioretinopathy. Three cases were sporadic and four were dominant: a father and son, and a father and daughter. Their ophthalmological, neurological, and systemic findings are discussed as are the genetics of the syndrome. Chorioretinopathy with characteristic punched-out lesions was observed in both entities. Body height emerges as a possible distinguishing feature between the dominant and recessive forms. In addition, locomotor disturbances are more frequently seen in patients with the recessive form.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9457751Открыть статью

Paracentric inversion of chromosome 14: a case report.

A new case of familial heterozygous paracentric inversion in the long arm of chromosome 14 [inv(14)(q22q32)] is presented. The rearrangement was first ascertained in a fetus examined due to advanced maternal age, and then detected in the father. The phenotypes of the newborn and the father were completely normal. The parents had no history of spontaneous abortion. With reference to previous reports, the risk of clinical abnormalities are discussed for both de novo and familial paracentric inversions of chromosome 14.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7841446Открыть статью

The Intersection of Traumatic Events Across Generations: PTSD Symptoms Among War Veterans With Holocaust Survivor Parents Before and Following the October 7 Terror Attack.

Previous traumatic exposure, as well as ancestral trauma, may render individuals more sensitive to subsequent trauma. The current study exam … n-stressful conditions but increased symptom triggering in stressful times among war veterans whose fathers experienced massive trauma. Practitioners should be aware of these factors while helping individuals exposed to war and terror.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41168859Открыть статью

A monoallelic UXS1 variant associated with short-limbed short stature.

BACKGROUND: Serine residues in the protein backbone of heavily glycosylated proteoglycans are bound to glycosaminoglycans through a tetrasaccharide linker. UXS1 encodes UDP-glucuronate decarboxylase 1, which catalyzes synthesis of UDP-xylose, the donor of the first building block in the linker. Defects in other enzymes involved in formation of the tetrasaccharide linker cause so-called linkeropathies, characterized by short stature, radio-ulnar synostosis, decreased bone density, congenital contractures, dislocations, and more. METHODS: Whole exome sequencing was performed in a father and son

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38860481Открыть статью

Cognitive reactivity and emotional dysregulation mediate the relation of paternal and maternal harsh parenting to adolescent social anxiety.

BACKGROUND: Extant models of the association between harsh parenting and social anxiety among adolescents are mostly partial mediation model … as recruited from two middle schools located in a provincial city of Northern China. METHODS: Both fathers and mothers were required to report on their spouse's harsh parenting practices. The "Behind your back" task was used to assess cognitive reactivity of adolescents who also reported on their emotional dysregulation and social anxiety. Moderated medi …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35439628Открыть статью

Novel Mutation in the COL11A1 Gene Causing Marshall-Stickler Syndrome in Three Generations of a Bulgarian Family.

Here we report the first familial case spread through at least three generations, genetically verified cases of Marshall-Stickler syndrome in Bulgaria. The proband, a 2-year-old girl, has craniofacial dysplasia, ocular hypertelorism, small saddle nose with a flat bridge and midface hypoplasia. The pedigree of the proband's family showed that her father has the same clinical manifestations of the disease. In addition, her father presented with a tall, thin stature and mild hearing loss, manifested with aging. The same dysmorphological symptoms were presented by the paternal grandfather. Both pa

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34447665Открыть статью

Family history of cancer and risk of paediatric and young adult's testicular cancer: A Norwegian cohort study.

BACKGROUND: The aim of this study was to examine the association of a family history of cancer with the risk of testicular cancer in young adults. METHODS: This is a prospective cohort study including 1,974,287 males born 1951-2015, of whom 2686 were diagnosed with TC before the age of 30. RESULTS: A history of TC in male relatives was significantly associated with a diagnosis of TC among children and young adults, including brothers (6.3-fold), sons (4.7-fold), fathers (4.4-fold), paternal uncles (2.0-fold) and maternal uncles (1.9-fold). Individuals with a father diagnosed with a carcinoma…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30967648Открыть статью

Epicardial ablation in genetic cardiomyopathies: a new frontier.

Brugada syndrome (BrS) and several cardiomyopathies, including dilated cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, left ventricular non-compaction (LVNC), and hypertrophic cardiomyopathy (HCM), share common genetic mutations and are associated with an arrhythmogenic substrate (AS) and increased risk of sudden cardiac death (SCD) due to malignant ventricular arrhythmias. We report a family in which a SCN5A mutation was found in both a father and daughter who presented with different phenotypes: the father with LVNC and the daughter with BrS, suggesting SCN5A may be importan

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30948952Открыть статью

[Expression of G-6-PD mRNA in children with G-6-PD deficiency].

OBJECTIVE: To detect the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) mRNA expression in children with G-6-PD deficiency and their lineal family members in order to explore possible mechanisms of the disease at the transcriptional level. METHODS: RNA was extracted from peripheral blood of 41 children with G-6-PD deficiency and of their lineal family members (29 father lineages and 40 mother lineages). cDNA was then harvested using the reverse transcription method. G-6-PD mRNA expression was detected by quantitative real-time PCR (QRT-PCR). The detection results of G-6-PD mRNA expressio

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17052398Открыть статью

Bullying in schools and exposure to domestic violence.

OBJECTIVES: The study aimed to investigate the relationship between bullying and victimization in school and exposure to interparental violence in a nonclinical sample of Italian youngsters. METHODS: A cross-sectional study was conducted with a sample of 1059 Italian elementary and middle school students. Participants completed a self-report anonymous questionnaire measuring bullying and victimization and exposure to interparental violence. The questionnaire also included measures on parental child abuse and socio-demographic variables. RESULTS: Almost half of all boys and girls reported dif

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14627075Открыть статью

Genetic evidence of X-Y interchange in a human XX male.

Of the hypotheses put forward to explain why occasional individuals with two X chromosomes are nonetheless male, the one that has attracted most attention is the possibility that one of the X chromosomes has obtained a small piece of Y chromosome which is sufficient to produce 'maleness'. This hypothesis was based primarily on the observation that in two families with XX males both fathers were Xg(a+) and both probands Xg(a-). (Xg shows X-linked dominant inheritance.) This theory holds that an anomalous X-Y interchange at meiosis in the father resulted in the paternal X chromosome's losing the…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6537827Открыть статью

The Paternal Function in Anorexia Nervosa.

The role of the father, both flesh-and-blood and symbolic, is explored in a subset of families of patients with anorexia nervosa. In these families the mother's narcissistic investment in her child makes separation-individuation difficult. A factor potentially influencing whether the child goes on to develop anorexia nervosa is the strength of the paternal function, which optimally helps the child learn how to appropriately deploy his aggression in the service of separation-individuation and as a means of developing "the experience of agency": the phenomenological experience of oneself as havi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33845639Открыть статью

A case of full triploidy (69,XXX) of paternal origin with unusually long survival time.

Triploidy is a rare disorder in live-born children and these infants generally die within the first hours after birth. We report here on a girl with full triploidy and multiple malformations, who survived for 10 1/2 weeks. The extra set of haploid chromosomes was of paternal origin, as shown by chromosomal banding techniques.

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8448906Открыть статью