BACKGROUND: Differential diagnosis between pulmonary arterial hypertension (PAH) and chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) is crucial for treatment selection, particularly regarding surgical intervention. The prevalence of hereditary thrombophilias in Russian CTEPH patients and the utility of genetic data in differential diagnosis remain understudied.
OBJECTIVES: To evaluate the prevalence of inherited thrombophilia among patients with CTEPH and PAH, to benchmark the results against published data from other cohorts, and to assess the potential utility of integrating genetic f
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: As no causal treatment for dementia is available yet, the focus of dementia research is slowly shifting towards prevention strategies. Therefore, this study aimed to examine the predictive accuracy of the "LIfestyle for BRAin Health" (LIBRA) score, a weighted compound score of 12 modifiable risk and protective factors, for dementia and mild cognitive impairment (MCI) in midlife and late-life, and in individuals with high or low genetic risk based on presence of the apolipoprotein (APOE) ε4 allele.
METHODS: The LIBRA score was calculated for participants from the Finnish Cardiovascu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The causal relevance of thrombohemostatic factors and anticoagulant drug targets to miscarriage remains unclear. This study aims to systematically evaluate their potential causal effects on miscarriage phenotypes using Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: We conducted a multidimensional MR study leveraging summary-level genome-wide association study (GWAS) data from individuals of European ancestry to systematically evaluate the potential causal effects of 36 thrombohemostatic factors, long-term anticoagulant use, and genetic targets of aspirin and heparin on four miscar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coeliac disease (CeD) has been associated with a broad range of diseases in observational data; however, whether these associations are causal remains undetermined. We conducted a phenome-wide Mendelian randomization analysis (MR-PheWAS) to investigate the comorbidities of CeD.
METHODS: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with CeD at the genome-wide significance threshold and without linkage disequilibrium (R2 <0.001) were selected from a genome-wide association study including 12,041 CeD cases as the instrumental variables. We first constructed a polygenic risk scor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Long axial length (AL) is a risk factor for myopia. Although family studies indicate that AL has an important genetic component with heritability estimates up to 0.94, there have been few reports of AL-associated loci. Methods: Here, we conducted a multiethnic genome-wide association study (GWAS) of AL in 19,420 adults of European, Latino, Asian, and African ancestry from the Genetic Epidemiology Research on Adult Health and Aging (GERA) cohort, with replication in a subset of the Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM) cohorts of European or Asian ancestry. We further
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anhedonia is a core symptom of several psychiatric disorders but its biological underpinnings are poorly understood. We performed a genome-wide association study of state anhedonia in 375,275 UK Biobank participants and assessed for genetic correlation between anhedonia and neuropsychiatric conditions (major depressive disorder, schizophrenia, bipolar disorder, obsessive compulsive disorder and Parkinson's Disease). We then used a polygenic risk score approach to test for association between genetic loading for anhedonia and both brain structure and brain function. This included: magnetic reso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimodal diagnostic strategies and risk stratification are essential for improving early lung cancer detection, clinical outcomes, and personalized interventions. To develop a predictive model for lung cancer incidence by integrating plasma proteomics, genetic factors, and demographic data. We analyzed data from the UK Biobank, which included 47,655 adults without a history of lung cancer at baseline, with 641 incident cases and a median follow-up duration of 13.87 years. COX proportional hazards modeling with SHapley Additive exPlanations (SHAP) sequential feature selection was used to iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2026eng
BACKGROUND: Most evidence regarding risk factors for uveal melanoma (UM) derives from case-control studies prone to recall bias, and its rarity has limited prospective research. To address these gaps, we applied a population-based case-control design incorporating polygenic risk scores and Mendelian randomization to explore genetic and phenotypic determinants of UM risk.
METHODS: The study was conducted in Queensland, Australia. Incident UM cases diagnosed between 2011 and 2022 were recruited through specialist ocular oncology clinics. Controls were participants in the QSkin Sun and Health St
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is there a relationship between the genetic risk for polycystic ovary syndrome (PCOS) and genetic variants that influence timing of menopause?
SUMMARY ANSWER: The genetic risk score, which sums the contribution of variants at all menopause loci, was associated with PCOS.
WHAT IS ALREADY KNOWN: Ovarian parameters and anti-Mullerian hormone levels suggest that women with PCOS should have a later age at menopause.
STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: The study was a case-control examination of genetic variants associated with age at menopause in a discovery cohort of women with PCOS (…
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The association between air pollution and poor respiratory health outcomes is well established, however less is known about the biological mechanisms, especially in early life. Children are particularly at risk from air pollution, especially during the prenatal period as their organs and systems are still undergoing crucial development. Therefore, our study aims to investigate if maternal exposure to air pollution during pregnancy is associated with oxidative stress (OS) and inflammation in pregnancy or infant lung function at 4 weeks of age, and the extent to which the associati
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In recent years, studies have shed light on the concept of risk heterogeneity among patients with severe hypertriglyceridemia (HTG). Several clinical risk factors for acute pancreatitis have been identified in this population, but the importance of different genetic factors above and beyond triglyceride concentration remains unclear. This review endeavours to summarize recent developments in this field.
RECENT FINDINGS: Recent studies suggest that the molecular basis of severe HTG (polygenic susceptibility vs. rare pathogenic variants) can modulate the risk of acute pancrea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigmentation varies widely across humans and is shaped by melanin quantity, type, and spatial distribution. Retinal pigmentation protects against light-induced damage, yet its genetic and evolutionary bases remain unclear. We developed a deep learning framework (DeepGRP) to quantify retinal pigmentation from high-resolution fundus images and conducted a genome-wide association study (GWAS), identifying 42 signals, including 26 previously unidentified loci, with single-nucleotide polymorphism-based heritability of 21.4%. Single-nucleus assay for transposase-accessible chromatin by sequencing an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nowadays, a wide range of targeted therapies are available for the treatment of chronic lymphocytic leukemia, offering superior efficacy and a longer-lasting responses compared to chemoimmunotherapy in both first- and second-line settings. Owing to the favorable tolerability of novel targeted agents, genetic factors have superseded age and fitness as key determinants in the selection of first-line therapy. Currently, high-risk genetic features include del(17p13) or TP53 mutations, complex karyotype (≥3 chromosomal aberrations), and unmutated IGHV status. Initial risk stratification focuses on
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with/without cleft palate (nsCL/P) is one of the most common birth defects and has a multifactorial etiology. To date, over 45 loci harboring common risk variants have been identified. However, the effector genes at these loci, and the cell types that are affected by risk alleles, remain largely unknown. To address this, we combined genetic data from an nsCL/P genome-wide association study (GWAS) with single-cell RNA sequencing data obtained from the heads of unaffected human embryos. Using the recently developed single-cell disease relevance score (scDRS) approach, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We hypothesized that, like apolipoprotein E (APOE), other late-onset Alzheimer's disease (LOAD) genetic susceptibility loci predict mortality.
METHODS: We used a weighted genetic risk score (GRS) from 21 non-APOE LOAD risk variants to predict survival in the Adult Changes in Thought and the Health and Retirement Studies. We meta-analyzed hazard ratios and examined models adjusted for cognitive performance or limited to participants with dementia. For replication, we assessed the GRS-longevity association in the Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology, compar…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little research has examined genetic and environmental contributions to psychopathic personality traits. Additionally, no studies have examined etiological connections between psychopathic traits and the broad psychopathological domains of internalizing (mood and anxiety) and externalizing (antisocial behavior, substance abuse). The current study was designed to fill these gaps in the literature.
METHOD: Participants were 626 pairs of 17-year-old male and female twins from the community. Psychopathic traits were indexed using scores on the Multidimensional Personality Questionnair
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many immune diseases occur at different rates among people with schizophrenia compared to the general population. Here, we evaluated whether this phenomenon might be explained by shared genetic risk factors. We used data from large genome-wide association studies to compare the genetic architecture of schizophrenia to 19 immune diseases. First, we evaluated the association with schizophrenia of 581 variants previously reported to be associated with immune diseases at genome-wide significance. We identified five variants with potentially pleiotropic effects. While colocalization analyses were i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine if a family history of age-related macular degeneration (AMD) and genetic variants identify eyes at higher risk for progression to advanced AMD (AAMD), after controlling for baseline demographics, behavioral factors, and macular status.
DESIGN: Prospective, longitudinal cohort study.
METHODS: Eyes were classified using the Age-Related Eye Disease Study severity scale. Non-genetic and genetic predictors for progression to AAMD, geographic atrophy, and neovascular disease were evaluated. Cox proportional hazards models using the eye as the unit of analysis were used to ca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Limited information exists regarding the impact of pharmacotherapy in pregnancy due to ethical concerns of unintended fetal harm. Yet, maternal prescriptive drug use for chronic conditions such as hypertension is common.
OBJECTIVE: To investigate potential causal relationships between perturbing maternal genetic variants influencing antihypertensive drug targets and perinatal outcomes among offspring using mendelian randomization (MR).
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This 2-sample MR study used individual-level single-nucleotide variation (SNV) outcome data from mother-father-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plant-based dietary patterns are becoming increasingly popular due to environmental and health impacts, yet there are few studies exploring the relationship between plant-based dietary patterns and venous thromboembolism (VTE) in different genetic backgrounds.
OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate how plant-based dietary pattern and genetic susceptibility independently or jointly affect VTE and its subtypes of pulmonary embolism and deep vein thrombosis.
METHODS: A total of 183,510 participants who were White British ethnicity background and free of VTE at baseline
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования