Melanoma is notable for its metastatic propensity, lethality in the advanced setting and association with ultraviolet exposure early in life. To obtain a comprehensive genomic view of melanoma in humans, we sequenced the genomes of 25 metastatic melanomas and matched germline DNA. A wide range of point mutation rates was observed: lowest in melanomas whose primaries arose on non-ultraviolet-exposed hairless skin of the extremities (3 and 14 per megabase (Mb) of genome), intermediate in those originating from hair-bearing skin of the trunk (5-55 per Mb), and highest in a patient with a document
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The discovery of RNA interference phenomenon (RNAi) and understanding of its mechanisms has revolutionized our views on many molecular processes in the living cell. Among the other, RNAi is involved in silencing of transposable elements and in inhibition of virus infection in various eukaryotic organisms. Recent experimental studies demonstrate few cases of viral replication suppression via complementary interactions between the mammalian small RNAs and viral transcripts.
PRESENTATION OF THE HYPOTHESIS: It was found that >50% of the human genome is transcribed in different cell ty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fast developing technologies in genomics have driven genetic studies of human diseases from classical candidate approaches toward hypothesis-free and genome-wide screening methods. Compared to the low-resolution cytogenetic techniques that were the only available methods to visualize genomic changes at the chromosomal level until some 15 years ago, genome-wide studies including analyses of copy number variation (CNV), genome-wide association and linkage studies, and exome sequencing (ES) provide more accurate information for unraveling the genetic causes of diseases. Moreover, genome sequencin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder caused by complex genetic and environmental factors. Genome-edited human pluripotent stem cells (hPSCs) offer a unique experimental platform to advance our understanding of PD etiology by enabling the generation of disease-relevant cell types carrying patient mutations along with isogenic control cells. To facilitate this approach, we generated a collection of 65 human stem cell lines genetically engineered to harbor high risk or causal variants in genes associated with PD (SNCA A53T, SNCA A30P, PRKN Ex3del, PINK1 Q129X, DJ1/PARK7 Ex1-5d
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neglected tropical disease trichuriasis is caused by the whipworm Trichuris trichiura, a soil-transmitted helminth that has infected humans for millennia. Today, T. trichiura infects as many as 500 million people, predominantly in communities with poor sanitary infrastructure enabling sustained faecal-oral transmission. Using whole-genome sequencing of geographically distributed worms collected from human and other primate hosts, together with ancient samples preserved in archaeologically-defined latrines and deposits dated up to one thousand years old, we present the first population geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects of the mitochondrial genome are important causes of disease. Despite major advances in our investigation of patients, there is no effective therapy. Progress in this area is limited by the absence of any animal models in which we can evaluate treatment. To develop such a model we have injected human myoblasts into the tibialis anterior of SCID mice after inducing necrosis. After injection of normal human myoblasts, regenerating fibers expressed human beta-spectrin, confirming they were derived from fusion of human myoblasts. The stability of the muscle fibers was inferred by demonstrat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genomes of six hepatitis B viral (HBV) strains were sequenced from 10 overlapping amplificates obtained by the polymerase chain reaction. Four of the strains, specifying subtypes ayw4 and adw4q-, represented on the basis of divergency within the S gene two new genomic groups identified by us. The other two strains, encoding adrq- and of Pacific origin, belonged to genomic group C. The relation of these genomes to 21 published human, 1 chimpanzee, and 4 rodent hepadnaviral genomes was analyzed by constructing a phylogenetic dendrogram. Thereby, the segregation of human HBV strains into six
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We obtained the complete coding genome of an eastern equine encephalitis virus (EEEV) strain, EEEV V105-00210, and the complete genome of a Venezuelan equine encephalitis virus (VEEV) strain, VEEV INH-9813. They were obtained from human cases and are proposed as reference challenge strains for vaccine and therapeutic development in animal models.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Free-living amoebae of the Naegleria genus belong to the major protist clade Heterolobosea and are ubiquitously distributed in soil and freshwater habitats. Of the 47 Naegleria species described, N. fowleri is the only one being pathogenic to humans, causing a rare but fulminant primary amoebic meningoencephalitis. Some Naegleria genome sequences are publicly available, but the genetic basis for Naegleria diversity and ability to thrive in diverse environments (including human brain) remains unclear.
METHODS: Herein, we constructed a high-quality Naegleria genus pangenome to obt
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Cockayne Syndrome group B (CSB) gene cause cancer in mice, but premature aging and severe neurodevelopmental defects in humans. CSB, a member of the SWI/SNF family of chromatin remodelers, plays diverse roles in regulating gene expression and transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER); however, these functions do not explain the distinct phenotypic differences observed between CSB-deficient mice and humans. During investigating Cockayne Syndrome-associated genome instability, we uncover an intrinsic mechanism that involves elongating RNA polymerase II (RNAPII) u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted chromosomal insertion of large genetic payloads in human cells leverages and broadens synthetic biology and genetic therapy efforts. Yet, obtaining large-scale gene knock-ins remains particularly challenging especially in hard-to-transfect stem and progenitor cells. Here, fully viral gene-deleted adenovector particles (AdVPs) are investigated as sources of optimized high-specificity CRISPR-Cas9 nucleases and donor DNA constructs tailored for targeted insertion of full-length dystrophin expression units (up to 14.8-kb) through homologous recombination (HR) or homology-mediated end join
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gut nematode worms are important parasites of people and other animals. The parasitic nematode Strongyloides stercoralis infects an estimated 600 million people worldwide and is one of the soil-transmitted helminthiases, a WHO-defined neglected tropical disease. It has long been suggested that human S. stercoralis infection may be a zoonosis from dogs. We investigated this by whole genome sequence analysis of S. stercoralis from sympatric human and dog populations in Asia. We find that human- and dog-derived S. stercoralis have genetically distinct nuclear genomes, but we also find evidence of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic mapping studies across individuals have identified many positions of epigenetic variation across the human genome. However the relationships between these positions, and in particular global patterns that recur in many regions of the genome, remains understudied. In this study, we use a stacked chromatin state model to systematically learn global patterns of epigenetic variation across individuals and annotate the human genome based on them. We apply this framework to histone modification data across individuals in lymphoblastoid cell lines and across autism spectrum disorder cases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete genome sequences of two Staphylococcus argenteus strains, Tokyo13064 and Tokyo13069, isolated from human feces and suspected causative foods during a staphylococcal food poisoning outbreak, consist of 2,750,811-bp and 2,751,556-bp circular chromosomes and 2,543 and 2,548 genome annotation-predicted coding DNA sequences, respectively, with 19 rRNAs, 61 tRNAs, and 1 CRISPR each.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori colonizes the human gastric mucosa, leading to a spectrum of gastric diseases in susceptible populations. Here we announce the draft genome sequences of strains HPARG8G and HPARG63. The data for both genome sequences provide insights regarding the diversity in gene content and rearrangement of the genomic islands commonly harbored by H. pylori.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When human epithelial FL cells were fused with lymphoid cells harboring Epstein-Barr virus (EBV) genome, EBV-determined nuclear antigen (EBNA) immunofluorescence became evident in high frequency in FL nuclei of heterokaryons several days after fusion. The implications of the findings are discussed in relation to the presence of EBV genome in nasopharyngeal carcinoma cells.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prime editing (PE) is a versatile genome editing technology, but design of the required guide RNAs is more complex than for standard CRISPR-based nucleases or base editors. Here we describe PrimeDesign, a user-friendly, end-to-end web application and command-line tool for the design of PE experiments. PrimeDesign can be used for single and combination editing applications, as well as genome-wide and saturation mutagenesis screens. Using PrimeDesign, we construct PrimeVar, a comprehensive and searchable database that includes candidate prime editing guide RNA (pegRNA) and nicking sgRNA (ngRNA)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated possible variations in the chromatin structure of koilocytes resulting from human papillomavirus (HPV) infection. Alkaline-labile sites (ALS) were detected with the DNA breakage detection–fluorescence in situ hybridization (DBD-FISH) technique using a whole human genome DNA probe obtained from individuals without koilocytosis. The variable levels of ALS present were measured quantitatively using image analysis after whole-genome DNA hybridization. A significant increase in the number of ALS was observed in koilocytes compared with normal cells. We demonstrated that the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphisms within the human genome include several functional variants that cause debilitating inherited diseases. An elevated frequency of some of these deleterious mutations can be explained by a beneficial effect that confers a selective advantage owing to disease resistance in carriers of such mutations during an infectious disease outbreak. We here review plausible examples of balanced functional polymorphisms and their roles in the defense against pathogens. The genome organization of the chemokine receptor and HLA gene clusters and their influence on the HIV/AIDS epidemic provide
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report the draft genome sequence of a multidrug-resistant (MDR) Aeromonas hydrophila strain belonging to sequence type 508 (ST508) isolated from a human bloodstream infection. Assembly and annotation of this draft genome resulted in 5028498bp and revealed the presence of 16S rRNA methylase rmtD and blaCTX-M-131 genes encoding high-level resistance to aminoglycosides and cephalosporins, respectively, as well as multiple virulence genes. This draft genome can provide significant information for understanding mechanisms on the establishment and treatment of infections caused by this patho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования