BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic heart disease with a wide range of clinical manifestations, from asymptomatic cases to heart failure and sudden cardiac death.
OBJECTIVES: To identify the disease-causing variants in patients with severe HCM by carrying on clinical examination and genetic analysis through 2 generations in a single family.
PATIENTS AND METHODS: Family 'members underwent comprehensive cardiovascular examinations. Whole-exome sequencing was carried on the proband, a girl of five-years old followed by co-segregation and in silico anal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious respiratory diseases are common epidemics that often exhibit phased outbreaks, increasing the healthcare burden. Past research models for these diseases were relatively simplistic, but the emergence of organoids has transformed this landscape. Organoids, three-dimensional in vitro tissue analogs that recapitulate specific spatial organ structures derived from stem cell culture, have advanced significantly over the decade since their inception. Compared to conventional animal models, organoids circumvent interspecies variations, enabling a more precise representation of human physiol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine with aura is a prevalent neurological disorder that affects up to 30% of individuals experiencing migraines. It presents as temporary neurological disturbances, primarily visual, but also includes sensory, speech, motor, and brainstem symptoms. The underlying pathophysiology is closely tied to cortical spreading depression, which initiates neurovascular and inflammatory changes. Epidemiological studies show significant variations in the prevalence of migraine with aura across different demographics, with a more pronounced effect observed among women. Genetic research has identified bo
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors play a central role in neurodegenerative disorders. Over the past few decades, significant progress has been made in identifying the causative genes of numerous monogenic disorders, largely due to the widespread adoption of next-generation sequencing (NGS) technologies in both research and clinical settings. However, many likely monogenic disorders still lack an accurate molecular diagnosis, primarily because conventional NGS methods are not effective at detecting structural variants and repeat expansions, both of which are crucial in many neurogenetic diseases. Recently, long-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a devastating congenital disease caused by deletions on the short arm of chromosome 4 (4p), for which no curative treatments currently exist. To facilitate the development of therapeutic strategies, the development of experimental models of WHS is crucial for investigating its etiology and pathogenesis, which remain elusive. In this study, we successfully generated human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from three fibroblast lines from WHS patients. We then characterized these hiPSCs, along with one hiPSC line previously generated from peripheral blood
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) infection is still a major worldwide health concern, contributing to chronic liver disorders like hepatocellular carcinoma (HCC). This review comprehensively analyzes HBV genotype distribution, mutation patterns, and their clinical implications, focusing on diagnostic and therapeutic strategies for HBV-positive patients. The discussion begins with HBV virology, emphasizing its capacity for chronic hepatitis and its association with severe liver complications, notably HCC. Understanding HBV genotypes (A-J) and their distinct geographic distributions is crucial, as genoty
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Debate remains around the anatomical origins of specific brain cell subtypes and lineage relationships within the human forebrain1-7. Thus, direct observation in the mature human brain is critical for a complete understanding of its structural organization and cellular origins. Here we utilize brain mosaic variation within specific cell types as distinct indicators for clonal dynamics, denoted as cell-type-specific mosaic variant barcode analysis. From four hemispheres and two different human neurotypical donors, we identified 287 and 780 mosaic variants, respectively, that were used to deconv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations are abundantly present in tissues of healthy individuals, including the breast epithelium. Yet it remains unknown whether mutant cells directly induce lesion formation or first spread, leading to a field of mutant cells that is predisposed towards lesion formation. To study the clonal and spatial relationships between morphologically normal breast epithelium adjacent to pre-cancerous lesions, we developed a three-dimensional (3D) imaging pipeline combined with spatially resolved genomics on archival, formalin-fixed breast tissue with the non-obligate breast cancer precursor ductal ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human organ structure and function are important endophenotypes for clinical outcomes. Genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous common variants associated with phenotypes derived from magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and body. However, the role of rare protein-coding variations affecting organ size and function is largely unknown. Here we present an exome-wide association study that evaluates 596 multi-organ MRI traits across over 50,000 individuals from the UK Biobank. We identified 107 variant-level associations and 224 gene-based burden associations (67 u
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female reproduction in squamate reptiles (lizards and snakes) is highly diverse and mode of reproduction, clutch size, and reproductive tract morphology all vary widely across this group of ~11,000 species. Recently, CRISPR genome editing techniques that require manipulation of the female reproductive anatomy have been developed in this group, making a more complete understanding of this anatomy essential. We describe the adult female reproductive anatomy of the model reptile the brown anole (Anolis sagrei). We show that the brown anole female reproductive tract has three distinct anterior-to-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Debate remains around anatomic origins of specific brain cell subtypes and lineage relationships within the human forebrain. Thus, direct observation in the mature human brain is critical for a complete understanding of the structural organization and cellular origins. Here, we utilize brain mosaic variation within specific cell types as distinct indicators for clonal dynamics, denoted as cell-type-specific Mosaic Variant Barcode Analysis. From four hemispheres from two different human neurotypical donors, we identified 287 and 780 mosaic variants (MVs), respectively that were used to deconvol
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardioplegia is fundamental to the surgical repair of congenital heart defects by protecting the heart against ischaemia/reperfusion injury, characterised by low cardiac output and troponin release in the early postoperative period. The immature myocardium exhibits structural, physiological and metabolic differences from the adult heart, with a greater sensitivity to calcium overload-mediated injury during reperfusion. Del Nido cardioplegia was designed specifically to protect the immature heart, is widely used in North America and may provide better myocardial protection in children; however,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between human health and gut microbiota is becoming more apparent. It is now widely believed that healthy gut flora plays a vital role in the overall well-being of the individual. There are spatial and temporal variations in the distribution of microbes from the esophagus to the rectum throughout an individual's lifetime. Through the development of genome sequencing technologies, scientists have been able to study the interactions between different microorganisms and their hosts to improve the health and disease of individuals. The normal gut microbiota provides various functi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is a life-threatening parasitic disease caused by members of the genus Plasmodium. The development and spread of drug-resistant strains of Plasmodium parasites represent a major challenge to malaria control and elimination programmes. Evaluating genetic polymorphism in a drug target improves our understanding of drug resistance and facilitates drug design. Approximately 450 and 19 whole-genome assemblies of Plasmodium falciparum and Plasmodium vivax, respectively, are currently available, and numerous sequence variations have been found due to the presence of single nucleotide polymorp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exploring the genetic variability in yield and yield-related traits is essential to continue improving genetic gains. Fifty-nine Argentinian durum wheat cultivars were analyzed for important agronomic traits in three field experiments. The collection was genotyped with 3565 genome-wide SNPs and functional markers in order to determine the allelic variation at Rht-B1 and Ppd-A1 genes. Population structure analyses revealed the presence of three main groups, composed by old, modern and genotypes with European or CIMMYT ancestry. The photoperiod sensitivity Ppd-A1b allele showed higher frequency
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Echinococcus shiquicus is currently limited to the Qinghai–Tibet plateau, a large mountainous region in China. Although the zoonotic potential remains unknown, progress is being made on the distribution and intermediate host range. In this study, we report E. shiquicus within Gansu and Qinghai provinces in regions located not only around the central areas but also the southeast edge of the plateau and describe their genetic relationship with previous isolates from the plateau. From 1879 plateau pikas examined, 2.39% (95% CI 1.79–3.18) were infected with E. shiquicus. The highest prevalence of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pneumocystis species colonize mammalian lungs and cause deadly pneumonia if the immune system of the host weakens. Each species presents a specificity for a single mammalian host species. Pneumocystis jirovecii infects humans and provokes pneumonia, which is among the most frequent invasive fungal infections. The lack of in vitro culture methods for these fungi complicates their study. Recently, high-throughput sequencing technologies followed by comparative genomics have allowed a better understanding of the mechanisms involved in the sexuality of Pneumocystis organisms. The structure of thei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in RNU4ATAC, a non-coding gene transcribed into the minor spliceosome component U4atac snRNA, are responsible for three rare recessive developmental diseases, namely Taybi-Linder/MOPD1, Roifman and Lowry-Wood syndromes. Next-generation sequencing of clinically heterogeneous cohorts (children with either a suspected genetic disorder or a congenital microcephaly) recently identified mutations in this gene, illustrating how profoundly these technologies are modifying genetic testing and assessment. As RNU4ATAC has a single non-coding exon, the bioinformatic prediction algorithm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary failure of tooth eruption (PFE) is a rare odontogenic defect and is characterized by failure of eruption of one or more permanent teeth. The aim of the study is to identify the genetic defect in a family with seven affected individuals segregating autosomal dominant non-syndromic PFE. Whole genome single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping was performed. SNP genotypes were analysed by DominantMapper and multiple shared haplotypes were detected on different chromosomes. Four individuals, including three affected, were exome sequenced. Variants were annotated and data were analysed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of Chiari I malformation (CMI) has not been fully elucidated. Therefore, we performed a genetic study of a Turkish family in which 3 sisters had a diagnosis of CMI with or without syringomyelia.
METHODS: In a family with 7 children, 4 daughters complained of occipital headaches. In 2 of these daughters, CMI had been diagnosed during their 30s, and CMI plus syrinx had been diagnosed in the other daughter in her 40s. Cranial magnetic resonance imaging of the fourth daughter who had developed headaches during her 30s showed normal findings. Because the other siblings in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования