The clinical features of 2 new cases of Sjögren-Larsson syndrome are described. Histopathological examination of the skin in 1 of the cases revealed an ichthyosis vulgaris, which does not agree with the clinical and genetic classification. In the same case, a neuroblastoma was the cause of death, and neuropathological examination showed a symmetrical demyelination of some ascending and descending long tracts in the medulla and spinal cord.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two dizygous twin sisters with the Sjögren-Larsson syndrome are described. There was parental consanguinity, and the condition is inherited as an autosomal recessive. The main features are mental retardation, spastic diplegia and ichthyosis. Sensory defects of gums and abnormal facial movements were found in the twins, these being recognised features of the syndrome. It is suggested that the condition may be due to an abnormality of the neural crest.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkeratosis of the nipple and areola has been classically divided into three categories: a part of an epidermal nevus, a type associated with ichthyosis, and a nevoid form seen in young women. A case of hyperkeratosis of the nipples in a patient with adenocarcinoma of the prostate treated with diethylstilbestrol is described herein. A possible correlation between estrogens and an acquired form of this rare skin disorder is suggested.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic contact dermatitis is one of the most frequent dermatological problems affecting 7% of the general population. Impaired skin barrier function facilitates the penetration of contact allergens and irritants into the epidermal layer and is regarded as an important cofactor promoting the process of allergic contact sensitization. Filaggrin is crucial for the maintenance of the skin barrier function. Loss-of-function mutations within the filaggrin (FLG) gene are associated with skin barrier diseases such as ichthyosis vulgaris and atopic eczema (AE). To assess the impact of FLG on allergic…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rotunda (PR) has been known to affect, almost exclusively, Japanese and South African Bantu, often in association with various sy … yet fully established. However, most authors regard it as a special circumscribed form of acquired ichthyosis with a histological resemblance to ichthyosis vulgaris. For more than half a century following the first description of this disorder in 1906 cases reported were almost exclusively from the Far East, particularly from Japan, or in South African Negr …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis, as a debilitating disease, can cause significant physical and psychological damage to children and their families, which also includes sleep impairment. We call attention to the importance of evaluating sleep complaints in these patients, given the scarcity of studies on this subject. As the disease commonly results in severe skin injury, it can affect social relationships and the life and sleep quality of the individuals, leading to significant psychologic damage that can persist throughout their lives.
Редакционная статьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmalonic aciduria is a rare metabolic disorder with autosomal recessive inheritance. Patients with methylmalonic aciduria develop a variety of skin manifestations: superficial scalded skin lesions, alopecia, psoriasiform eruptions, acrodermatitis enteropathica-like lesions, fulminant ecthyma gangrenosum and ichthyosis. We report a Japanese boy, diagnosed with methylmalonic aciduria, who suffered from recurrent multiple molluscum lesions around the eyes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KID (keratitis, ichthyosis, deafness) syndrome is a congenital ectodermal defect of unknown etiology. Although achilles tendon retraction has been seen on several occasions, no other evidence of skeletal, articular or enthesopathic processes has been described. We report a patient with KID syndrome and acroosteolytic changes on radiographs, along with clinical and radiographic evidence of Jaccoud arthropathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования