BACKGROUND AND PURPOSE: Risk stratification in pediatric low-grade glioma (pLGG) remains challenging due to biological and clinical heterogeneity. We developed an uncertainty-aware multimodal survival framework that integrates deep learning features from T2-weighted MRI, molecular subtype, and clinical information.
MATERIALS AND METHODS: Data from the Children's Brain Tumor Network included 360 subjects with imaging data and 493 with molecular subtype information derived from tumor tissue genomic profiling; clinical data were available for all patients. A pretrained deep learning model was fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical significance of transient Borrelia burgdorferi sensu lato complex (hereafter referred to as B. burgdorferi) spirochetemia remains poorly understood and has rarely been documented. We report the isolation of viable B. garinii genospecies from the blood of a previously healthy child presenting with a Streptococcus anginosus group (SAG) brain abscess.
CASE PRESENTATION: An eight-year-old girl presented with four days of headache, fever, nausea, slightly reduced general condition, and mild facial asymmetry. Initial evaluation, including lumbar puncture, raised suspicion o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is highly prevalent in people with type 2 diabetes and represents a major contributor to liver-related and extrahepatic morbidity and mortality. Despite this strong epidemiological overlap, the clinical course of MASLD in diabetes is highly heterogeneous and not fully explained by conventional metabolic risk factors. Human genetic studies have provided important insights into this variability by revealing that hepatic steatosis and its downstream consequences can arise through biologically distinct pathways. Genome-wide associati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic architecture of glycemic dynamic metrics derived from continuous-glucose monitoring (CGM) across different populations remains poorly understood. Here, we conducted a trans-ethnic genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of 20 CGM-derived glycemic traits, building upon a previously established European-ancestry CGM dataset and extending it through the inclusion of additional cohorts, in up to 9677 individuals originating from 2051 Chinese, 901 Dutch, and 6725 Israelis. Across 20 glycemic traits, we identified 18 genome-wide significant associations, of which 9 met study-w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Predicting recurrence of pancreatic cancer after surgery could inform clinical decision making, including adjuvant therapies and follow-up. This study aimed to develop and validate a deep learning model using digitized whole-slide images (WSI) of histopathology.
METHODS: Publicly available WSI of pancreatic ductal adenocarcinoma resections from three cohorts were used for training. The model consisted of a pan-cancer foundation model to generate embeddings, mean-pooling across tissue patches, and then a fully connected neural network. Model predictions were compared with human-labele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Glioma is a highly aggressive primary brain tumor. To identify novel prognostic biomolecules and potential therapeutic targets, we investigated Aspartate betahydroxylase domain-containing protein 1 (ASPHD1), encoded by the ASPHD1 gene and predicted to function as a Fe (II)/2-oxoglutarate-dependent dioxygenase involved in peptide amino-acid modification. ASPHD1 has not previously been characterized in glioma.
METHODS: We assessed its expression and prognostic value using transcriptomic data from the Cancer Genome Atlas (TCGA), Gene Expression Omnibus (GEO), and Chinese Glioma Gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microbiology has been greatly advanced by the incorporation of Artificial Intelligence (AI) by improving the classification, isolation and detection of microorganisms in several fields where microbial exploration is carried out. With the ability to process large volumes of data from genomic sequences, biochemical profiles and imaging, AI enables faster and more accurate microbial identification than conventional techniques. In microbiome study, AI decodes complex microbial communities in environments, the human body and air by identifying unknown species and their ecological roles. AI is a val
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE & OBJECTIVE: The association between autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) genetic variants and renal prognosis remains unclear. We conducted whole genome sequencing to identify the factors contributing to disease severity.
STUDY DESIGN: Prospective, observational study.
SETTING & POPULATION: Using data collected from a 2-year prospective cohort of 200 patients with ADPKD, gene mutations were identified using whole genome sequencing.
EXPOSURE: None.
OUTCOMES: The primary endpoint was the rate of increase in total kidney volume. The secondary endpoints were composit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic characteristics and transmission mechanism of clinical Pseudomonasfulva isolates with transferable megaplasmid co-carrying blaVIM-24 and tmexCD3-toprJ3.
METHODS: Bacterial identification was performed using MALDI-TOF/MS, and antimicrobial susceptibility testing was carried out using agar dilution and broth microdilution. The genetic context of drug resistance genes and plasmid characteristics was analyzed by S1-PFGE, Southern blotting, conjugation experiments, and whole-genome sequencing analysis. Comparative genomics analysis of the plasmids and genetic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endophytic actinomycetes of medicinal plants have recently been in focus for developing novel antimicrobial compounds to combat multidrug-resistant pathogens. In this study, we isolated and characterised endophytic actinomycetes of Panax sokpayensis rhizome traditionally used as medicine in Sikkim-Himalayan region and assessed their antimicrobial activity against multidrug-resistant (MDR) clinical isolates of Staphylococcus aureus. Saccharopolyspora dominated as the endophytic actinomycetes of P. sokpayensis rhizome. However, a novel actinomycete strain PSRA5T belongs to the genus Streptomyces
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The L1CAM gene encodes an axonal glycoprotein belonging to the immunoglobulin supergene family that plays a crucial role in nervous system development. In this study, we reported a novel disease-causing mutation in the 3' splice site of L1CAM and provided some insight into fetal X-linked hydrocephalus.
METHODS: We obtained ultrasound images and collected samples from a couple and their fetuses. Fetal samples were acquired through amniocentesis, followed by extraction of genomic DNA. We conducted copy number variation sequencing (CNV-seq), karyotype analysis, and whole-exome sequen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genome-wide association studies (GWAS) facilitate construction of polygenic risk scores (PRSs) for rheumatoid arthritis (RA) and idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). We investigated associations of RA and IPF PRSs with RA and high-resolution chest computed tomography (HRCT) parenchymal lung abnormalities.
METHODS: Participants in COPDGene, a prospective multicenter cohort of current/former smokers, had chest HRCT at study enrollment. Using genome-wide genotyping, RA and IPF PRSs were constructed using GWAS summary statistics. HRCT imaging underwent visual inspection for interstitia
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Knockout prolactin receptor gene (PRL-R) mice are animal models for prolactinomas and PRL acts via autocrine/paracrine inhibiting lactotroph proliferation. Recently, variants of the PRL-R were identified in prolactinoma patients and their frequency was higher compared to individuals from the genomic database.
OBJECTIVE: We analyzed PRL-R variants frequency in an extensive cohort of prolactinoma patients and evaluated their association with clinical, laboratorial, and imaging characteristics and hormonal response to cabergoline.
DESIGN: Observational, retrospective, and cross-section
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To gain insights into the role of brain structure and function on anxiety (ANX), we conducted a genetically informed investigation leveraging information from ANX genome-wide association studies available from the UK Biobank (n = 380,379), the FinnGen Program (n = 290,361), and the Million Veteran Program (n = 175,163) together with UK Biobank genome-wide data (n = 33,224) related to 3935 brain imaging-derived phenotypes (IDPs).
METHODS: A genetic correlation analysis between ANX and brain IDPs was performed using linkage disequilibrium score regression. To investigate ANX-brain a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Genetics plays an important role in SLE risk, as well as osteonecrosis (ON), a significant and often debilitating complication of SLE. We aimed to identify genetic risk loci for ON in people with childhood-onset (cSLE) and adult-onset (aSLE) SLE.
METHODS: We enrolled participants from two tertiary care centres who met classification criteria for SLE. Participants had prospectively collected clinical data and were genotyped on a multiethnic array. Un-genotyped single nucleotide polymorphisms (SNPs) were imputed, and ancestry was inferred using principal components (PCs). Our outcom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: The truncating mutations in tight junction protein 2 (TJP2) cause progressive cholestasis, liver failure, and hepatocyte carcinogenesis. Due to the lack of effective model systems, there are no targeted medications for the liver pathology with TJP2 deficiency. We leveraged the technologies of patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSC) and CRISPR genome-editing, and we aim to establish a disease model which recapitulates phenotypes of patients with TJP2 deficiency.
METHODS: We differentiated iPSC to hepatocyte-like cells (iHep) on the Transwell membrane in a pola
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Inflammatory hand arthritis (IHA) results in impaired function. Local gene therapy with ART-I02, a recombinant adeno-associated virus (AAV) serotype 5 vector expressing interferon (IFN)-β, under the transcriptional control of nuclear factor κ-B responsive promoter, was preclinically shown to have favorable effects. This study aimed to investigate the safety and tolerability of local gene therapy with ART-I02 in patients with IHA.
METHODS: In this first-in-human, dose-escalating, cohort study, 12 IHA patients were to receive a single intra-articular (IA) injection of ART-I02 ranging
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traditional medicine is becoming a primary source of health care in many countries in recent years. The current study proposes a new dimension of understanding a traditional origin treatment, using herbo-mineral preparations in nanoform. The herbo-mineral preparation, Linga chenduram [HMLC], was prepared according to the ancient palm script protocol dates back to 1000 years. In search of alternative therapy for the coronavirus, an attempt was made to determine this ethnic medicine formulation's therapeutic potential for viral hepatitis infection. The Hepatitis C virus [HCV] has several genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 17q11.2 microdeletions, which include the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene region, are responsible for the NF1 microdeletion syndrome, observed in 4.2% of all NF1 patients. Large deletions of the NF1 gene and its flanking regions are associated with a more severe NF1 phenotype than the NF1 general population.
CASE PRESENTATION: We hereby describe the clinical and molecular features of two girls (aged 2 and 4 years, respectively), with non-mosaic atypical deletions. Patient 1 showed fifteen café-au-lait spots and axillary freckling, as well as a Lisch nodule in the left eye, str
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to directly compare results from multi-parametric prostate MRI (mpMRI) and a biopsy-based 17-gene RT-PCR assay providing a Genomic Prostate Score (GPS) among individuals who were candidates for active surveillance with low and intermediate risk prostate cancer (PCa).
PATIENTS AND METHODS: We evaluated the association between GPS results (scale 0-100) and endorectal mpMRI findings in men with clinically localized PCa. MR studies were reviewed to a five-tier scale of increasing suspicion of malignancy. Mean apparent diffusion coefficient (ADC) was calculated from a single d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования