OBJECTIVE: To determine the expression of p53, p21, Rb and mdm2 proteins in normal placentas, partial and complete hydatidiform moles, and choriocarcinomas and to examine possible p53 mutations in specimens from p53-positive cases.
STUDY DESIGN: Expression of the above oncoproteins was determined immunohistochemically by specific antibodies for these proteins on formalin-fixed paraffin sections of 18 normal placentas, 17 partial moles, 25 complete moles and 11 choriocarcinomas. This was followed by polymerase chain reaction single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis (exons 5,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to identify mutations in the lipoprotein lipase (LPL) gene in 20 unrelated patients with familial lipoprotein deficiency (FLLD) and to investigate the genotype/phenotype relationship. The previously reported G188E mutation (Monsalve et al., J Clin Invest 86:728-734, 1990) was screened for and found to be present in seven individuals (12/40 alleles). In addition, three patients were heterozygous for the 2.0 kb insertion (Langlois et al., Proc Nalt Acad Sci US 86:948-952, 1989). Two approaches were taken for new mutation detection; single-strand conformation polymorphis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last decade the frequency of therapy-related acute leukemia (t-leuk) and myelodysplastic syndrome (t-MDS) has been increasingly observed. Over the past 15 years, we treated 56 patients with t-leuk who had received prior chemotherapy (39%), radiotherapy (11%), or both (45%). The drugs received included alkylating agents and topoisomerase II inhibitors. The primary tumors included hematological malignancies (49%) and solid tumors such as breast or ovarian cancer. The median age at diagnosis of the primary tumor was relatively young (43 years +/- 18). Twelve patients had more than one
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-nine samples from 28 cases of vulvar squamous cell carcinoma, of which 13 fulfilled the criteria of the bowenoid subtype (mean age 45 years, range 31-68) and 16 of the usual subtype of invasive squamous cell carcinoma (ISCC) (mean age 67.5 years, range 34-83) were investigated for human papillomavirus (HPV) DNA, TP53 alterations, and mdm2 and bcl-2 gene product deregulation. Microscopically all the bowenoid subtype cases (group I) showed a high-grade intraepithelial (VIN 3, carcinoma in situ) lesion associated with early invasive carcinoma in six cases and overt invasive carcinoma in on
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heritable germline mutations of the p53 gene have been described in patients with Li-Fraumeni syndrome, occasionally in nonfamilial malignancies such as multifocal osteosarcoma, in a small subgroup of young patients with two or more primary malignancies, and in patients with sporadic breast carcinoma. We recently reported that multifocal gliomas are frequently associated with other primary malignancies, and we hypothesized that genetic alterations may account for this phenomenon.
PURPOSE: We examined the frequency of germline p53 gene mutations in patients with glioma and either m
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxazepam has been the subject of recent toxicological and carcinogenesis studies because it is a commonly prescribed tranquilizer and has been shown to cause tumors in rodents. In this study, male and female B6C3F1 mice received 0, 125, 2500 or 5000 p.p.m. oxazepam in the diet for up to 2 years. Hepatocellular adenomas and carcinomas, as well as hepatoblastomas, which developed in these mice, were examined for the presence of activated ras proto-oncogenes. DNA was isolated from 20 or more tumors from each exposure group and analyzed by oligonucleotide hybridization, single-stranded conformatio
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A SSCP analysis and targeted sequencing approach was used for the genetic characterization of some major pathogens from a cohort of 227 people with histories of gastrointestinal disorders. Genomic DNAs from fecal samples were subjected to PCR-amplification of regions in the glycoprotein (gp60) or triose phosphate isomerase (tpi) gene, or the second internal transcribed spacer of nuclear ribosomal DNA (ITS-2). Cryptosporidium, Giardia, and strongylid nematodes were detected in 94, 132 and 12 samples. Cryptosporidium hominis subgenotypes IbA10G2, IdA15G1, IgA17, IgA18, and IfA13G1 were identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) is the most common malignant neoplasm of the kidney and belongs to the few human tumors known to develop from mutations of the VHL tumor suppressor gene. VHL germline mutations are associated with hereditary ccRCCs in VHL disease. However, somatic VHL gene defects may also occur in sporadic ccRCCs. In this study, we analyzed the frequency and the spectrum of VHL gene alterations in 35 Italian patients with sporadic renal cell carcinoma (RCC). Tumor-specific intragenic VHL pathogenic mutations were detected in 38% (11/29) of the ccRCC patients and 33% (2/
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inframe insertion and deletion/insertion (delins) mutations of the IL7R gene in exon 6 have recently been reported in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). The recurrent nature of the IL7R mutations in the same region strongly suggests that the IL7R mutations may play an important role in the pathogenesis of childhood T-ALL. The aim of this study was to address whether IL7R exon 6 mutation occurs in other human tumors besides childhood T-ALL. For this, we analyzed 1792 tumor tissues from various origins, including 432 hematologic and 1360 nonhematopoietic tumors by single-stra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a Mendelian disease with genetic heterogeneity characterized by bone fragility, recurrent fractures, blue sclerae, and short stature, caused mostly by mutations in COL1A1 or COL1A2 genes, which encode the pro-α1(I) and pro-α2(I) chains of type I collagen, respectively. A Brazilian family that showed variable expression of autosomal dominant OI was identified and characterized. Scanning for mutations was carried out using SSCP and DNA sequence analysis. The missense mutation c.3235G>A was identified within exon 45 of the COL1A1 gene in a 16-year-old girl diagnose
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations of TSC1 (harmartin) and TSC2 (tuberin) are known to cause tuberous sclerosis (TSC), an autosomal dominant disorder with severe neurological and systemic manifestations. In addition, increasing data indicate aberrant patterns of allelic variants in patients with lesion-associated epilepsy, but absence of other stigmata of TSC. Animal models of TSC suggested that mutations in the TSC2 gene, even in absence of manifest neuropathological changes, induce aberrant neuronal activity. On this basis, we have carried out a mutational analysis of TSC1 and TSC2 in patients with pharmarc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 21 patients with Sanjad-Sakati syndrome (SSS) from 16 families. Parental consanguinity was recorded in 2 families (12.5%). All patients had severe intrauterine growth retardation, short stature, small hands and feet, blue sclera, deep-set eyes, microcephaly, persistent hypocalcaemia and hypoparathyroidism. Medullary stenosis was detected in 2 patients. Cytogenetic and fluorescent in situ hybridization studies were normal. All affected persons had homozygous deletion of 12 bp (155-166del) in exon 3 of the TBCE gene. All of the parents were heterozygous carriers of this mutation. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, GATA4 and NKX2.5 were reported as the disease genes of atrial septal defect (ASD) but the relationship between the locations of their mutations and phenotypes is not clear. We analyzed GATA4 and NKX2.5 mutations in 16 familial ASD cases, including four probands with atrioventricular conduction disturbance (AV block) and two with pulmonary stenosis (PS), by PCR and direct sequencing, and examined their phenotypes clinically. Five mutations, including two GATA4 and three NKX2.5 mutations, were identified in 31.3% of the probands with ASD, and three of them were novel. The two GATA4 mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the phenotype of Leber congenital amaurosis (LCA) in 26 probands with mutations in aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 protein (AIPL1) and compare it with phenotypes of other LCA-related genes. To describe the electroretinogram (ERG) in heterozygote carriers.
METHODS: Patients with AIPL1-related LCA were identified in a cohort of 303 patients with LCA by polymerase chain reaction single-strand confirmational polymorphism mutation screening and/or direct sequencing. Phenotypic characterization included clinical and ERG evaluation. Seven heterozygous car
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPPC) is one of the most common genetic syndrome related with mutation of human mismatch repair genes. This study was to evaluate the clinical significance of suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer (sHNPCC) criteria I and the clinical and genetic features of International Collaborative Group-HNPCC (ICG-HNPCC) and sHNPCC families.
METHODS: Twenty-nine ICG-HNPCC families fulfilling the Amsterdam criteria and 34 sHNPCC families fulfilling the sHNPCC criteria I were collected. PCR-SSCP and DNA sequencing analysis were employed t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinisms (OCAs) are due to various gene mutations that cause a disruption of melanogenesis in the melanocyte. Four different genes associated with human OCA have been reported, however, not all of OCA patients can be classified according to these four genes. We have sought to find a new major locus for Japanese OCA. Recently two genes, RAB38 and RAB7, were reported to play an important role in melanogenesis in the melanocyte, suggesting that these two genes could be good candidates for new OCA loci.
OBJECTIVE: To determine the structures of the human RAB38 and RAB7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study of patients with spontaneous cervical artery dissections (sCAD) we searched for mutations in ABCC6, the candidate gene for Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Genomic DNA samples from 12 sCAD patients with pronounced electron microscopic alterations in their dermal connective tissue and from 2 patients with PXE were analysed. One patient with PXE was compound heterozygous for two missense point mutations, in the second patient with PXE we did not find changes in the ABCC6 gene. We observed several missense mutations (H623Q, R3190W and R1268Q) in the patients with sCAD, but these muta
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MSX1 has a critical role in craniofacial development, as indicated by expression assays and transgenic mouse phenotypes. Previously, MSX1 mutations have been identified in three families with autosomal-dominant tooth agenesis. To test the hypothesis that MSX1 mutations are a common cause of congenital tooth agenesis, we screened 92 affected individuals, representing 82 nuclear families, for mutations, using single-strand conformation analysis. A Met61Lys substitution was found in two siblings from a large family with autosomal-dominant tooth agenesis. Complete concordance of the mutation with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) occurs with an increased incidence in individuals with chronic inflammatory bowel disease (IBD) of the colon. Recent data suggest that a family history of colorectal cancer is an independent risk factor for CRC in IBD, an observation that implies that genetic factors are relevant to the development of CRC in this context. Among the genetic defects associated with CRC, the APC I1307K mutation has been detected nearly exclusively in individuals of Ashkenazi Jewish (AJ) origin, occurring in 6%-7% of the AJ general population and in 10%-28% of AJ with a either a personal or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic events involved in the aetiology of non-clear-cell renal cell carcinoma (RCC) and a proportion of clear cell RCC remain to be defined. Germline mutations of the TSC1 and TSC2 genes cause tuberous sclerosis (TSC), a multi-system hamartoma syndrome that is also associated with RCC. We assessed 17 sporadic clear cell RCCs with a previously identified VHL mutation, 15 clear-cell RCCs without an identified VHL mutation and 15 non-clear-cell RCCs for loss of heterozygosity (LOH) at chromosomes 9q34 and 16p13.3, the chromosomal locations of TSC1 and TSC2. LOH was detected in 4/9, 1/11 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования