IMPORTANCE AND BACKGROUND: In high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) bevacizumab (bev)/olaparib (ola) maintenance was approved for patients with homologous recombination DNA repair deficiency (HRD+) tumors. Although different methods exist to score genomic instability, DNA quality, tumor cell content, and costs may impair our ability to identify patients that will benefit from treatment.
PATIENTS AND METHOD: We analyzed BRCA1 and RAD51C methylation as an HRD determination tool in patients newly diagnosed of HGSOC (n = 519) based on data from the PAOLA-1/ENGOT-ov25 trial phase III prospectiv
СтатьяКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Alocasia macrorrhiza (Giant taro), widely cultivated in tropical areas, especially southern China, has long been used in folk medicine for treating cancers, including nasopharyngeal carcinoma (NPC).
AIM OF THE STUDY: This study evaluated the anti-nasopharyngeal carcinoma effects of the total alkaloids of A. macrorrhiza (AMA) and AMD-8, a bioactive alkaloid isolated from AMA, and investigated the underlying mechanisms.
MATERIALS AND METHODS: In vitro, MTT and colony formation assays assessed antiproliferative activity, while apoptosis and DNA damage were analyz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: ATRIP (ATR-interacting protein) is a critical partner of ATR (ataxia telangiectasia and Rad3-related). The ATR-ATRIP heterodimer plays an essential role in initiating homologous recombination repair (HRR) during replication stress and inducing double-stranded DNA breaks following unresolved stalled replication forks. Our team recently identified ATRIP as a novel breast cancer susceptibility gene candidate through whole-exome sequencing (WES) of familial breast cancer patients and healthy controls from the Polish founder population, with subsequent validation in both Polish and British
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA G-quadruplex (G4) structures are enriched at human genome loci critical for cancer development, such as in oncogene promoters, telomeres, and rDNA. Medicinal chemistry approaches to developing drugs that target G4 structures date back to over 20 years ago. Small-molecule drugs were designed to target and stabilize G4 structures, thereby blocking replication and transcription, resulting in cancer cell death. CX-3543 (Quarfloxin) was the first G4-targeting drug to enter clinical trials in 2005; however, because of the lack of efficacy, it was withdrawn from Phase 2 clinical trials. Efficacy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomes of eutherian mammals are highly different in size and gene content, and share only a small region of homology (pseudoautosomal region, PAR). They are thought to have evolved through an addition-attrition cycle involving the addition of autosomal segments to sex chromosomes and their subsequent differentiation. The events that drive this process are difficult to investigate because sex chromosomes in almost all mammals are at a very advanced stage of differentiation. Here, we have taken advantage of a recent translocation of an autosome to both sex chromosomes in the African pyg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomorphic mutations in the nonhomologous end-joining (NHEJ) DNA repair protein DNA ligase IV (LIG4) lead to immunodeficiency with varying severity. In this study, using a murine knock-in model, we investigated the mechanisms underlying abnormalities in class switch recombination (CSR) associated with the human homozygous Lig4 R278H mutation. Previously, we found that despite the near absence of Lig4 end-ligation activity and severely reduced mature B cell numbers, Lig4(R278H/R278H) (Lig4(R/R)) mice exhibit only a partial CSR block, producing near normal IgG1 and IgE but substantially reduced
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Molecular profiling of ovarian cancer is feasible and provides valuable therapeutic and research information to women in Aotearoa New Zealand.
METHOD: Sixteen women consecutively diagnosed with apparent advanced ovarian, fallopian tube or primary peritoneal cancer underwent molecular profiling as part of INOVATe (Individualised Ovarian Cancer Treatment through Integration of Genomic Pathology into Multidisciplinary Care), an ovarian cancer precision medicine programme conducted in New South Wales, Australia.
RESULTS: All eligible women who were approached agreed to participate in the st
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The budding yeast Saccharomyces cerevisiae is a well-established model for studying the genetic basis of complex traits, and it is a powerful system for investigating mechanisms of aging. Here, we examine the genomic and transcriptomic factors contributing to increased replicative age in recombinant yeast populations harboring standing genetic variation. Using Fluorescence-Activated Cell Sorting (FACS), we isolated young and aged cohort pairs across twelve biological replicates and sequenced their progeny to assess patterns of differentiation at the nucleotide and transcription levels. Most di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancer is an aggressive and heterogeneous disease, primarily sporadic, with only 1-3% of cases being hereditary. However, gastric cancer is a component of several hereditary cancer syndromes. The BRCA1 and BRCA2 genes encode key DNA repair proteins involved in homologous recombination. Studies suggest a significantly increased risk of gastric cancer in first-degree relatives of BRCA1/2 mutation carriers.
METHODS: We systematically searched PubMed, Scopus, and Web of Science for relevant studies. Risk ratios (RRs) with 95% confidence intervals (CIs) were computed using DerS
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer (PC) is a challenging and heterogeneous disease with a high mortality rate. Despite advancements in treatment, the prognosis for PC patients remains poor, with a high chance of disease recurrence. Biomarkers are crucial for diagnosing cancer, predicting patient prognosis and selecting treatments. However, the current lack of effective biomarkers for PC could contribute to the insufficiency of existing treatments. These findings underscore the urgent need to develop novel strategies to fight this disease. This study utilized multiple comprehensive bioinformatic analyses to ide
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome instability plays a crucial role in promoting tumor development. Germline mutations in genes responsible for DNA repair are often associated with familial cancer syndromes. A noticeable exception is the CHEK1 gene. Despite its well-established role in homologous recombination, germline mutations in CHEK1 are rarely reported.
CASE PRESENTATION: In this report, we present a patient diagnosed with ovarian clear cell carcinoma who has a family history of cancer. Her relatives include a grandfather with esophageal cancer, a father with gastric cancer, and an uncle with a brain t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most commonly diagnosed cancer in women worldwide is cancer of the breast. Up to 20% of familial cases are attributable to pathogenic mutations in high-penetrance (BReast CAncer gene 1 [BRCA1], BRCA2, tumor protein p53 [TP53], partner and localizer of breast cancer 2 [PALB2]) or moderate-penetrance (checkpoint kinase 2 [CHEK2], Ataxia-telangiectasia mutated [ATM], RAD51C, RAD51D) breast-cancer-predisposing genes. Most of the breast-cancer-predisposing genes are involved in DNA damage repair via homologous recombination pathways. Understanding these pathways can facilitate the development o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolyl hydroxylase domain-containing proteins 1-3 (PHD1-3) are 2-oxoglutarate (2OG)-dependent oxygenases catalysing C-4 hydroxylation of prolyl residues in α-subunits of the heterodimeric transcription factor hypoxia-inducible factor (HIF), modifications that promote HIF-α degradation via the ubiquitin-proteasome pathway. Pharmacological inhibition of the PHDs induces HIF-α stabilisation, so promoting HIF target gene transcription. PHD inhibitors are used to treat anaemia caused by chronic kidney disease (CKD) due to their ability to stimulate erythropoietin (EPO) production. We report studies
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Artemis belongs to the SNM1 gene family, and plays a role in repairing ionizing-radiation-induced DNA double-strand breaks and variable (diversity) joining recombination. S534, S538, S516, S645 represent four most rapid phosphorylation sites in Artemis, and serine phosphorylation at amino acid 516 is closely associated with activation. Artemis mutation is perceived as contributing to Omenn syndrome, which manifest features of severe combined immunodeficiency disease, associated with lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, erythroderma and baldness. In addition, Artemis phosphorylated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical cancer (ACC) is a rare cancer of the adrenal gland. Several driver mutations have been identified in both primary and metastatic ACCs, but the therapeutic options are still limited. We performed whole-genome and transcriptome sequencing on seven patients with metastatic ACC. Integrative analysis of mutations, RNA expression changes, mutation signature, and homologous recombination deficiency (HRD) analysis was performed. Mutations affecting CTNNB1 and TP53 and frequent loss of heterozygosity (LOH) events were observed in our cohort. Alterations affecting genes involved in cell c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding of the mechanism of adipogenesis is essential for the control of obesity, which predisposes toward numerous health problems. High-mobility group box protein 2 (HMGB2) is a non-histone chromosomal protein that facilitates DNA replication, transcription, recombination, and repair. Here, we studied the role of HMGB2 in adipogenic differentiation. The expression of HMGB2 was measured at the mRNA and protein levels in cultured 3T3-L1 pre-adipocyte cells and during the process of adipogenic differentiation induced bya cocktail of insulin, 3-isobutyl-1-methylxanthine, and dexamethasone.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel disease resistance gene paralogues are generated by targeted chromosome cleavage of tandem duplicated NBS-LRR gene complexes and subsequent DNA repair in soybean. This study demonstrates accelerated diversification of innate immunity of plants using CRISPR. Nucleotide-binding-site-leucine-rich-repeat (NBS-LRR) gene families are key components of effector-triggered immunity. They are often arranged in tandem duplicated arrays in the genome, a configuration that is conducive to recombinations that will lead to new, chimeric genes. These rearrangements have been recognized as major sources
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peritoneal malignant mesothelioma is a rare disease with a generally poor prognosis and poor response to chemotherapy. To improve survival there is a need for increased molecular understanding of the disease, including chemotherapy sensitivity and resistance. We here present an unusual case concerning a young woman with extensive peritoneal mesothelioma who had a remarkable response to palliative chemotherapy (platinum/pemetrexed). Tumor samples collected at surgery before and after treatment were analyzed on the genomic and transcriptional levels (exome sequencing, RNA-seq, and smallRNA-seq).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: White Spot Syndrome Virus (WSSV) is an enveloped double-stranded DNA virus which causes mortality of several species of shrimp, being considered one of the main pathogens that affects global shrimp farming. This virus presents a complex genome of ~ 300 kb and viral isolates that present genomes with great identity. Despite this conservation, some variable regions in the WSSV genome occur in coding regions, and these putative proteins may have some relationship with viral adaptation and virulence mechanisms. Until now, the functions of these proteins were little studied. In this wor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homologous recombination (HR) is a DNA repair pathway that is deficient in 50% of high-grade serous ovarian carcinomas (HGSOC). Deficient HR (DHR) constitutes a therapeutic opportunity for these patients, thanks to poly (ADP-ribose) polymerases (PARP) inhibitors (PARPi; olaparib, niraparib, and rucaparib are already commercialized). Although initially, PARPi were developed for patients with BRCA1/2 mutations, robust clinical data have shown their benefit in a broader population without DHR. This breakthrough in daily practice has raised several questions that necessitate further research: How
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования