BACKGROUND: Chromosome rearrangements are frequently observed in the Xp22.31 region. Xp22.31 microdeletion is linked to X-linked ichthyosis, whereas the pathogenicity of Xp22.31 microduplication remains a subject of controversy. In the present study, 52 additional foetuses with Xp22.31 microdeletions/microduplications were presented, with the aim of providing further insights into the prenatal diagnosis and genetic counselling of Xp22.31 microdeletions/microduplications. METHODS: A retrospective analysis was conducted involving a total of 4,251 pregnant women who received amniocentesis of pren
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Turner syndrome is a genetic disorder that affects women. It is caused by an absent or incomplete X chromosome, which can be presented in mosaicism or not. There are 12 cases of Turner syndrome patients who present structural alterations in autosomal chromosomes.
CASE PRESENTATION: The present case report describes a patient with a reciprocal, maternally inherited translocation between chromosomes 2 and 12 with a mosaicism of X monosomy 45,X,t(2;12)(p13;q24)[95]/46,XX,t(2;12)(p13;q24)[5]. Through genetic mapping arrays, altered genes in the patient were determined within the 23 ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Common quail Coturnixcoturnix Linnaeus, 1758 is a wild migratory bird which is distributed in Eurasia and North Africa, everywhere with … omes 1-12 and ZW pair were thus established. The diploid set of chromosomes was estimated as 2N=78. Cytogenetic analysis of expected hybrid animals revealed the presence of a genetic introgression and cellular chimerism. This technique is effective in distinguishing the two quail taxa. Furthermore, the comparative chromosomal analysis of the two quails and domestic ch …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelofibrosis occurs as primary myelofibrosis or as a late occurrence in the evolution of essential thrombocythaemia and polycyt … d from a near diploid karyotype at the initial investigation to a tetraploid karyotype in follow-up cytogenetic analysis in four cases. In total, six of the nine polyploid cases showed gain of 1q material. The remaining three cases showed polyploid metaphases, but with no detectable structural karyotypic rearrangements. Three of the nine cases showed chromosome abnorm …
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to estimate equivalent whole body dose and dose to the irradiated region in hemi-body irradiation of cancer patients using chromosome aberrations and micronuclei techniques. The frequency of unstable chromosome aberrations and micronuclei was studied in peripheral blood lymphocytes of cancer patients before and after hemi-body irradiation. The mean estimated equivalent whole body dose was 3.74 +/- 0.16 Gy and 4.07 +/- 0.15 Gy from dicentrics and micronuclei frequency in lymphocytes after hemi-body irradiation. The mean dose to the irradiated region from unstable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to study the incidence and prognosis significance of -7/7q- abnormalities in acute leukemia and myelodysplastic syndrome. Conventional cytogenetic analysis of R-band was used to test -7/7q- chromosome abnormalities in 410 patients with acute leukemia (AL), in 71 cases of myelodysplastic syndrome (MDS) and in 36 cases of chronic myelogenous leukemia in accelerated phase (CML-AP). The results showed that the incidences of -7/7q- abnormalities in AL, MDS and CML-AP patients were 4.88%, 9.86% and 8.33% respectively. The -7/7q- abnormalities could be found in acute myeloblastic le…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of congenital pulmonary myofibroblastic tumor, and review prior reports of this rare neoplasm to demonstrate its clinically benign behavior despite histologic features previously interpreted as sarcoma. The patient, a female neonate, presented with severe respiratory distress after cesarean section delivery. A large radio-opaque mass was detected in the right hemithorax and resected by right bilobectomy. The tumor mass, confined to the lung, was composed of interlacing fascicles of plump spindle cells showing myofibroblastic differentiation and complex cytogenetic abnormalitie
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, 39 embryos from 17 patients were cryopreserved in a Planer R204 cell freezer using the protocol of Mohr et al. (J Vitro Fert Embryo Transfer 2:1-10, 1985). The procedure was modified by supplementing the cryoprotectant with 10% heat-inactivated and filtered (0.22 micron) maternal serum instead of fetal calf serum, and embryos were frozen in 500-microliter plastic straws instead of glass ampoules. After 12-25 weeks of storage in liquid nitrogen, 12 embryos from six patients were thawed at 8.0 degrees C min to room temperature, incubated in 75% maternal serum with Ham's F-10, and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of chromosome aberrations, sister chromatid exchanges (SCEs), and cell cycle kinetics were examined in cultured lymphocytes from five patients with hereditary adenomatosis of the colon and rectum (ACR) [three patients with Gardner's syndrome (GS) and two patients with familial polyposis coli (FPC)]. The frequency of numerical chromosome aberrations was no different in metaphase cells at the first and second replication cycles (M1 and M2) in the ACR patients and control subjects. The percentage of structural chromosome aberrations in both M1 and M2 cells was somewhat higher in t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Topmouth gudgeon Pseudorasbora parva is a small invasive cyprinid fish widely distributed across Eurasia, including Türkiye. Although extensive, the available cytogenetic data from Asian populations is confined to standard karyotyping. Here we present the first molecular cytogenetic characterization of P. parva by analyzing the population from the Sakarya spring (Eskişehir Province, Türkiye). The aim was to examine the chromosomal organization and distribution of selected repetitive DNA sequences and this way to provide novel insights into karyotype evolution within Gobionidae and evaluate the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic structural variants (SVs) play a pivotal role in driving the evolution of hematologic malignancies, particularly in leukemia, in which genetic abnormalities are crucial features. Detecting SVs is essential for achieving precise diagnosis and prognosis in these cases. Karyotyping, often complemented by fluorescence in situ hybridization and/or chromosomal microarray analysis, provides standard diagnostic outcomes for various types of SVs in front-line testing for leukemia. Recently, optical genome mapping (OGM) has emerged as a promising technique due to its ability to detect all SVs id
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the incidence of numerical chromosomal abnormalities in the patients with early pregnancy loss (EPL) following in vitro fertilization, and evaluate the role of different confounders of the risk of chromosomal abnormality-related pregnancy loss.
MATERIAL AND METHODS: A retrospective chart review of all patients from our in vitro fertilization (IVF) center who conceived using assisted reproduction techniques between April 2017 and 2019, who experienced a subsequent early pregnancy loss, and whose abortus materials were successfully karyotyped were included.
RESULTS: Of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the renal pathology and cytogenetic features in the multiple myeloma (MM) patients with renal impairment.
METHODS: The clinical data of newly diagnosed MM patients with renal impairment in our hospital from January 2009 to January 2019 were analyzed retrospectively, and the relationship between FISH results and results of renal pathological exanimation was analyzed statistically by using SPSS 20.0.
RESULTS: A total of 20 patients underwent renal biopsy, included 12 males and 8 females. FISH result showed that out of 20 patients, 7 cases presented interstitial nephritis,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to assess the frequency and structure of chromosomal abnormalities as well as the distribution of the indications of prenatal diagnosis in 4206 cases of high-risk pregnant women.
METHODS: A retrospective analysis of cytogenetic studies of 4206 pregnant women with indications of amniocentesis, referred to Linyi Women and Children's Hospital, Shandong Province, Linyi, China in 2016-2017, was performed. Among those, 4191 amniotic fluid specimens were successfully extracted and cultured, and received karyotype diagnosis.
RESULTS: A total of 358 abnormal karyotypes were detec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We summarize the results and clinical usefulness of cytogenetic analysis that is routinely performed for musculoskeletal tumors. We performed cytogenetic analysis and traditional histologic evaluation on 101 (51 malignant/ 50 benign) consecutive tumors that were surgically excised. The successful culture rate for cytogenetic analysis was 86% (87/101). Fifty-four percent (25/46) of clearly malignant tumors that were successfully cultured demonstrated significant clonal abnormalities. Fifty-one percent (21/41) of benign tumors that were cultured had significant cytogenetic clonal aberrations. In…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japan faced with the nuclear accident of the Fukushima Daiichi Nuclear Power Station (NPS) caused by the combined disaster of the Great East Japan Earthquake and the subsequent tsunamis on 11 March 2011. National Institute of Radiological Sciences received all nuclear workers who were engaged in emergency response tasks at the NPS and suspected of being overexposed to acute radiation. Biological dosimetry by dicentric chromosome assay was helpful for medical triage and management of the workers.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the clinical characteristics of different categories of sex-reversed 46,XX individuals and their relationships with chromosomal karyotype and the SRY gene.
METHODS: Chromosome karyotyping for peripheral blood culture and multi-PCR and FISH were performed.
RESULTS: Endocrinological data showed that their endocrine hormone levels were similar to that observed for Klinefelter syndrome, with higher FSH and LH levels and lower T levels. Chromosome karyotyping for peripheral blood culture revealed 46, XX complement for 11 males. Molecular studies showed that there were locu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal translocation t(12;21) resulting in the ETV6/RUNX1 fusion gene is the most frequent structural cytogenetic abnormality among patients with childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL). We investigated 62 ETV6/RUNX1-positive childhood ALL patients by single nucleotide polymorphism array to explore acquired copy number alterations (CNAs) at diagnosis. The mean number of CNAs was 2·82 (range 0-14). Concordance with available G-band karyotyping and comparative genomic hybridization was 93%. Based on three major protein-protein complexes disrupted by these CNAs, patients could be c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To compare the efficiency of novel mitogenic agents and traditional mitosis inductors, 18 patients with splenic marginal zone lymphoma (SMZL) were studied. Three cultures using oligodeoxynucleotide (ODN) plus interleukin-2 (IL-2), or TPA, or LPS were setup in each patient. Seventeen/18 cases with ODN + IL2 had moderate/good proliferation (94, 4%) as compared with 10/18 cases with TPA and LPS (55%) (P = .015); 14/18 (77, 7%) cases with ODN + IL2 had sufficient good quality of banding as compared with 8/18 cases (44, 4%) with TPA and LPS. The karyotype could be defined from ODN + IL2-stimulated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in-situ hybridization using whole chromosome probes (FISH-WCP) has become the methodology of choice of most cytogenetic laboratories. However, good hybridization results are often associated with sample quality, storage conditions, and the age of metaphase preparations. Particularly, aging metaphase preparations over a prolonged period of time has been considered a critical and limiting factor in FISH success. This study reports on the successful use of the FISH-WCP procedure to hybridize chromosome preparations that were aged for approximately 12 years. Biological samples consist
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования