INTRODUCTION: The neuroaxonal dystrophies make up a group of neurodegenerative disorders of unknown origin, which are characterized by all showing axonal lesions. The infantile form, or Seitelberger s disease, is one of the forms of earliest onset and rapid progression. The clinical, neurophysiological and pathological criteria described by Aicardi and Castelein in 1979 are still valid. However, we should emphasise the great usefulness of cerebral MR scanning in making an early diagnosis of this condition.
CLINICAL CASES: We report two brothers, sons of consanguineous parents, who fulfilled t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis (NF) is one of the most frequent and clinically important Mendelian disorders in man, with an incidence of 1 in 3,000. While different organ systems and cell types can be affected in NF, the most common abnormalities are in cells of neural crest origin. Two distinct forms of NF have been described: 'peripheral' or von Recklinghausen NF (VRNF) and 'central' or bilateral acoustic NF (BANF). VRNF is characterized clinically by hyperpigmented patches of skin and multiple tumors of the peripheral and central nervous system, which can cause disfigurement, paralysis, blindness and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three young women (aged 18 years, 19 years and 19 years) who developed progressive neuropsychic and neurologic disturbances with hearing loss and multifocal retinal artery branch occlusions are reported. This retinocochleocerebral syndrome has been reported previously only in 12 young North American women. Its pathogenesis is unknown, but an atypical viral infection of the vessel walls has been suggested. Abnormalities of T lymphocytes subsets in blood in one of the patients suggested an immunological dysfunction, but all other tests, including immunological reactions on brain and skin biopsie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive multisystem disorder that often presents with gastrointestinal and neurological symptoms. Here we report a 33-year-old male who presented with a 16-year history of diarrhea with black stool and progressive weight loss. He complained of progressive bilateral blurred vision, upper eyelids heaviness, ocular motility impairment, and color blindness. Peripheral neuropathy, bilateral sensorineural deafness, hyperlactatemia, diabetes mellitus, hepatic steatosis, blood coagulation dysfunction, and diffuse leuko
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Faricimab is a novel bispecific antibody drug for treating retinal disease. We aim to study the adverse events of faricimab based on the FDA Adverse Event Reporting System (FAERS) database.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: The FAERS data from 2020 to 2024 was extracted to conduct disproportionality analysis. The risk signals were mined by using reporting odds ratio (ROR) and proportional reporting ratio (PRR).
RESULTS: A total of 1401 cases with adverse events were reported. Eye disorders were the most frequent AEs. New ocular AEs were identified, such as diplopia, metamorphopsia, bl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is an inherited disorder, characterized by auditory-pigmentary abnormalities. SOX10 transcription factor and endothelin receptor type B (EDNRB) are responsible for WS type 4 (WS4), which also exhibits megacolon, while microphthalmia-associated transcription factor (MITF) is responsible for WS2, which is not associated with megacolon. Here, we investigated the functions of SOX10 mutant proteins using the target promoters, EDNRB and MITF. The SOX10 mutations chosen were E189X, Q377X, and 482ins6, which are associated with WS4, and S135T that is associated with Yemenite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 (PRPS1) codes for PRS-I enzyme that catalyzes the first step of nucleotide synthesis. PRPS1 gene mutations have been implicated in a number of human diseases. Recently, new mutations in PRPS1 have been identified that have been associated with novel phenotypes like diabetes insipidus expanding the spectrum of PRPS1-related diseases. The purpose of this review is to evaluate current literature on PRPS1-related syndromes and summarize potential therapies. The overexpression of PRPS1 results in PRS-I superactivity resulting in purine overproduction. Patien
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal interventions are largely focused on reduction of mortality and progression towards Millennium Development Goal 4 (child survival). However, little is known about the global burden of long-term consequences of intrauterine and neonatal insults. We did a systematic review to estimate risks of long-term neurocognitive and other sequelae after intrauterine and neonatal insults, especially in low-income and middle-income countries.
METHODS: We searched Medline, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature, the Cochrane Library, and Embase for studies published bet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study addressed the presence of executive dysfunction in children with CHARGE syndrome, a genetic disorder with multiple physical anomalies and severe challenging behaviors. Ninety-eight children were included in the study. More than half received clinically significant scores on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF; Gioia et al., 2000) scales of Shift, Monitor, and the Behavioral Regulation Index, with additional high scores on Inhibit and the Global Executive Composite. Associations were found with the age the child first walked, scores on the Autism Behavior Check
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Usher syndrome (USH) is a rare, autosomal-recessive genetic disorder and a leading cause of early onset deaf-blindness. A clinical diagnosis is made by the presence of retinitis pigmentosa (RP) with sensorineural hearing loss (SNHL). Subtype (USH1, USH2, USH3) is determined by severity and age of onset. Molecular testing is able to further distinguish USH subtypes by causative gene. As gene therapy strategies continue to be explored for USH, it is important to know the underlying genetic cause and to coordinate care among an interdisciplinary team.
METHODS: We reviewed charts of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Delirium is a very common neuropsychiatric disorder in the elderly, with a significant physical and psychological burden. Much is still unknown about its psychological effects. This study aims to identify the proportion of patients who recall delirium and to analyze the distress caused by it. In addition, this study aims to analyze the association between delirium recall and related distress and global psychological distress regarding hospitalization. Methods: This is a prospective study with elderly hospitalized patients in level-2 units of intensive care medicine department of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2018eng
This invited review aimed at presenting the evidence concerning neurodevelopmental outcomes, particularly cerebral palsy (CP), motor disability, cognitive impairment, mental retardation, any major disability, blindness and deafness in cases of twins, conceived after in vitro fertilization, presenting fetal/intrauterine growth restriction (FGR/IUGR) or being prematurely born. FGR/IUGR, prematurity and zygosity affect neurodevelopmental outcome; CP is higher in term infants, those presenting with FGR/IUGR, as well as in survivors of intrauterine co-twin death; cognitive ability of twins versus s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the MYO7A gene cause a deaf-blindness disorder, known as Usher syndrome 1B. In the retina, the majority of MYO7A is in the retinal pigmented epithelium (RPE), where many of the reactions of the visual retinoid cycle take place. We have observed that the retinas of Myo7a-mutant mice are resistant to acute light damage. In exploring the basis of this resistance, we found that Myo7a-mutant mice have lower levels of RPE65, the RPE isomerase that has a key role in the retinoid cycle. We show for the first time that RPE65 normally undergoes a light-dependent translocation to become m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refsum's disease (hereditary motor sensory neuropathy type IV, heredopathia atactica polyneuritiformis) is an autosomal recessive disorder the clinical features of which include retinitis pigmentosa, blindness, anosmia, deafness, sensory neuropathy, ataxia and accumulation of phytanic acid in plasma- and lipid-containing tissues. The transport and biochemical pathways of phytanic acid metabolism have recently been defined with the cloning of two key enzymes, phytanoyl-CoA 2-hydroxylase (PAHX) and 2-hydroxyphytanoyl-CoA lyase, together with the confirmation of their localization in peroxisomes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS) is a rare X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by pathogenic variants in the TIMM8A gene. TIMM8A, also known as Deafness-Dystonia Peptide-1 (DDP1) is a mitochondrial intermembrane space protein involved in the import and insertion of hydrophobic membrane proteins from the cytoplasm into the mitochondrial inner membrane. MTS typically presents early-onset progressive hearing loss, dystonia, visual impairment, and cognitive decline. Here, we report a case of a male adolescent with a previously undescribed variant in TIMM8A, associated with progress
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating transcription factor 6 (ATF6) is a key regulator of the unfolded protein response (UPR) and is important for ER function and protein homeostasis in metazoan cells. Patients carrying loss-of-function ATF6 disease alleles develop the cone dysfunction disorder achromatopsia. The effect of loss of ATF6 function on other cell types, organs, and diseases in people remains unclear. Here, we report that progressive sensorineural hearing loss was a notable complaint in some patients carrying ATF6 disease alleles and that Atf6-/- mice also showed progressive auditory deficits affecting both s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования