Germline pathogenic mutation of the BRCA gene increases the prevalence of breast cancer. Reports on the benign variants of BRCA genes are limited. However, the definition of these variants might be altered with the accumulation of clinical evidence. Therefore, in the present study, we focused on benign single nucleotide polymorphisms (SNPs) of BRCA genes. Linkage disequilibrium was calculated from whole genome sequencing of the BRCA genes obtained from 500 healthy controls and 49 breast cancer patients. Sanger sequencing was used to confirm the mutation. The linkage disequilibrium was noted fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male breast cancer (MBC) is a rare disease that occurs in ~0.2% of all neoplasms among men. The risk of developing MBC is higher in men with a BRCA2 genetic mutation (7%). The aim of this study was to evaluate the association between c.2808_2811del ACAA (p.Ala938Profs) BRCA2 mutation in MBC and clinicopathological factors. A 75-year-old patient was admitted to the Genetic Outpatient Clinic with a diagnosis of right breast cancer and with a family history of cancer (two daughters who were diagnosed with breast cancer at ages 46 and 38 years). Postoperative histopathological examination revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations of BRCA1 and BRCA2 genes confer susceptibility to breast and ovarian cancer. It has been recently reported that BRCA1/2 mutations may also predispose to fallopian tube cancer. We report the presence of germline BRCA2 gene mutations in three out of four subjects with fallopian tube cancer diagnosed in a two-year time span at our clinic. The mothers of two of these women suffered from breast or ovarian carcinoma. These results suggest on one hand that in patients with a history suggestive for a heredofamilial breast/ovarian cancer syndrome fallopian tube carcinoma is associate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1 and BRCA2 breast cancer susceptibility genes encode proteins, the normal cellular functions of which are complex and multiple, and germ-line mutations in individuals predispose both to breast and to ovarian cancer. There is nevertheless substantial evidence linking BRCA1 and BRCA2 to homologous recombination and DNA repair, to transcriptional control and to tissue proliferation. There is controversy regarding the localization of BRCA1 and BRCA2 proteins to either nucleus or cytoplasm and whether the expression is present in premeiotic germ cells or can still be expressed in mitotic sperm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial breast cancer (BC) represents 5 to 10% of all BC cases. Mutations in two high susceptibility BRCA1 and BRCA2 genes explain 16-40% of familial BC, while other high, moderate and low susceptibility genes explain up to 20% more of BC families. The Lebanese reported prevalence of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations (5.6% and 12.5%) were lower than those reported in the literature.
METHODS: In the presented study, 45 Lebanese patients with a reported family history of BC were tested using Whole Exome Sequencing (WES) technique followed by Sanger sequencing validation.
RESUL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in cancer susceptibility genes were identified in pancreatic cancer (PanC) patients with a sporadic disease and in those unselected for family cancer history.
METHODS: With the aim to determine the prevalence of germline predisposition genes mutations in PanC, and to evaluate whether they were associated with the presence of PanC, we profiled a custom AmpliSeq panel of 27 cancer susceptibility genes in 47 PanC patients and 51 control subjects by using the Ion Torrent PGM system.
RESULTS: Multigene panel testing identified a total of 31 variants in 27 PanC (57.4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While the likelihood of identifying constitutional breast cancer-associated BRCA1, BRCA2 and TP53 pathogenic variants (PVs) increases with earlier diagnosis age, little is known about the correlation with age at diagnosis in other predisposition genes. Here, we assessed the contribution of known breast cancer-associated genes to very early onset disease.
METHODS: Sequencing of BRCA1, BRCA2, TP53 and CHEK2 c.1100delC was undertaken in women with breast cancer diagnosed ≤30 years. Those testing negative were screened for PVs in a minimum of eight additional breast cancer-associated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: From epidemiological studies it appears that breast cancer (BC) and cutaneous melanoma (CMM) in the same individual occur at a higher frequency than expected by chance. Genetic factors common to both cancers can be suspected. Our goal was to estimate the involvement of "high risk" genes in patients presenting these two neoplasia, selected irrespectively from family history and age at diagnosis.
EXPERIMENTAL DESIGN: Eighty two patients with BC and CMM were screened for BRCA1, BRCA2, TP53, CDKN2A and CDK4 (exon 2) germline mutations.
RESULTS: Deleterious mutations were identified in 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: the homologous recombination deficiency signature (HRDsig) is emerging as a novel potential predictor of PARP-inhibitor (PARPi) response. We compared genomic alterations (GA) across BRCA2-loss, BRCA2 short variant-mutated (svmut), and BRCA2-wild type (wt) clinically advanced prostate carcinoma (CAPC) samples, combined with an assessment of HRDsig status to gain a better understanding of these biomarkers.
METHODS: Comprehensive genomic profiling (CGP) was performed on 22 061 CAPC cases to evaluate all classes of GA. Microsatellite instability (MSI) status, tumor mutational burden (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male Breast Cancer (MBC) is a rare and aggressive disease that is associated with genetic factors. Mutations in BRCA1 and BRCA2 account for 10% of all MBC cases suggesting that other genetic factors are involved. The aim of the present study is to screen whole BRCA1 and BRCA2 exons using the Ampliseq BRCA panel in Tunisian MBC patients with family history. Furthermore, we performed exome sequencing using the TruSight One sequencing panel on an early onset BRCA negative patient. We showed that among the 6 MBC patients, only one (MBC-F1) harbored a novel frameshift mutation in exon 2 of the BRCA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the tumor suppressor gene BRCA2 (BReast CAncer susceptibility gene 2) predispose carriers to breast, ovarian, and other cancers. In response to DNA damage, BRCA2 participates in homology-directed DNA damage repair to maintain genome stability. Genome-wide association studies have identified an association between BRCA2 single nucleotide polymorphisms and plasma-lipid levels and lipid deregulation in humans. To date, DNA damage, apoptosis, and lipid deregulation are recognized as central pathways for endothelial dysfunction and atherosclerosis; however, the role of BRCA2 in endothe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited breast cancer is associated with germline mutations in ten different genes in pathways critical to genomic integrity. BRCA1 and BRCA2 mutations confer very high risks of breast and ovarian cancer. p53 and PTEN mutations lead to very high breast cancer risks associated with rare cancer syndromes. Mutations in CHEK2, ATM, NBS1, RAD50, BRIP1, and PALB2 are associated with doubling of breast cancer risks. In addition, biallelic mutations in BRCA2, BRIP1, and PALB2 cause Fanconi anemia. The convergence of these genes in a shared role reveals underlying biology of these illnesses and sugge
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ethnic differences in cancer incidence and mortality result from differences in genetic and epidemiologic risk factors. Mutations in BRCA1 and BRCA2 account for a small proportion of all breast cancer cases, but for a much higher proportion of cases with a strong family history of breast or ovarian cancer. Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 have been identified in individuals of many races and ethnic groups and the frequency of mutations varies between these groups. Some of the differences in cancer risk between populations may be the result of founder mutations in these genes. The cost and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estimates of the contribution of BRCA1 and BRCA2 to breast cancer incidence in outbred populations have been based on studies that are either small or have selected for cases diagnosed at an early age. Only one of these has reported an estimate of the breast cancer risk associated with a mutation in these genes, and there is no published ovarian cancer risk estimate derived from a population-based case series. We screened a population-based series of breast cancer cases diagnosed before the age of 55 for mutations in BRCA1 and BRCA2. Pedigree information from the mutation carriers was used to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary breast cancer accounts for approximately 10% of all breast cancer cases, with germline BRCA2 pathogenic variants (PVs) being the most prevalent genetic alteration. BRCA2 PVs predominantly lead to estrogen receptor (ER)-positive/HER2-negative breast cancers, which exhibit more aggressive phenotypes compared to sporadic cases. However, the specific effect of BRCA2 deficiency on ER signaling remains poorly understood.
AIMS: This study aimed to elucidate the relationship between BRCA2 deficiency and ER signaling using integrated clinical and in vitro analyses.
METHODS AND
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome is an autosomal dominant disease caused primarily by germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 gene. Rare cases of double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2 mutations have been reported quite exceptionally in non-Ashkenazi individuals. We describe the case of a woman who developed a bilateral breast cancer, discovered concomitantly, at 46 years old. Biopsies confirmed the presence of two breast cancers with distinct histology. BRCA analysis was tested due to a positive family history of breast cancer, and two pathogenic monoallelic mutations were de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells carrying mutated BRCA1 or BRCA2 genes are defective in DNA repair by homologous recombination and, as a consequence, are highly sensitive to inhibitors of poly (ADP-ribose) polymerase (PARP). This provides the basis for a novel "synthetic lethal" approach to cancer therapy. We have recently shown that this sensitivity can be reversed, and resistance to PARP inhibition can be acquired by deletion of a mutation in BRCA2. Furthermore, a similar mechanism seems to be associated with carboplatin resistance in some BRCA2 mutation carriers with ovarian cancer.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres, and telomere length in particular, have broad significance for genome biology and thus are prime research targets for complex diseases such as cancers. In this context, BRCA1 and BRCA2 gene mutations have been implicated in relationship to telomere length, and breast cancer susceptibility. Yet, the linkages among human genetic variation and telomere length in persons with high hereditary cancer risk are inadequately mapped. We report here original findings in 113 unrelated women at high hereditary risk for breast cancer, who were characterized for the BRCA1 and BRCA2 mutations using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is increasing among young women in Tunisia. Germline mutations in the BRCA1/2 genes are associated with a high risk for breast cancer development. However, the true contribution of BRCA1/2 mutation in sporadic breast cancer is not well documented. Our aim is to identify the BRCA2 mutation spectrum in Tunisian young women with breast cancer.
METHODS: Screening the BRCA2 gene was performed using DHPLC, DNA sequencing and PCR-RFLP.
RESULTS: We identified, in a woman diagnosed with early onset breast cancer, and without family history, a novel in frame deletion 5456delG
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Male breast cancer has been linked extensively to mutations of BRCA2 and, to a lesser extent, BRCA1. The aim of this study was to perform a comprehensive analysis of point mutations and genomic rearrangements in the BRCA1 and BRCA2 genes in 41 men with breast cancer.
PATIENTS AND METHODS: Deleterious point mutations were identified in 15 men (37%): 4 (10%) and 11 (27%) in BRCA1 and BRCA2, respectively. In the remaining 26 men, we screened for large genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 using multiplex ligation-dependent probe amplification.
RESULTS: We did not detect any large g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования