A male newborn presented with hypospadias and differential testicular volumes. Short femur length was detected four times during pregnancy, at 23, 31, 32 and 33 weeks, by ultrasonographic examination. Chromosome analysis was performed on peripheral lymphocytes obtained from the infant and his parents. Fluorescent in situ hybridization (FISH), using sex determining region Y (SRY)/DXZ1 and DYZ3 probes, was performed to verify the deletion of the SRY gene (located on Yp11.3 region) and the activation of Y chromosomal centromeres. Single nucleotide polymorphism (SNP)‑array comparative genomic hybr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male to female sex reversal in patients with 46,XY karyotype results from the failure of development of testis which may be due to mutations in the SRY gene. Only 10-15% of cases of 46,XY gonadal dysgenesis are accounted for by different types of mutations in the SRY gene. Hence, majority of such patients may have mutations in other genes involved in the testicular differentiation pathway. Besides SRY, other autosomal and X-linked genes are also involved in sexual development during embryogenesis. We describe here the first report from India wherein, two cases of 46,XY complete gonadal dysgene
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of the Y-chromosome or Y chromosome-derived material is seen in 4-60% of Turner syndrome patients (Chromosomal Disorders of Sex Development (DSD)). DSD patients with specific Y-chromosomal material in their karyotype, the GonadoBlastoma on the Y-chromosome (GBY) region, have an increased risk of developing type II germ cell tumors/cancer (GCC), most likely related to TSPY. The Sex determining Region on the Y gene (SRY) is located on the short arm of the Y-chromosome and is the crucial switch that initiates testis determination and subsequent male development. Mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, testis development is triggered by the expression of the sex-determining Y-chromosome gene SRY to commit the Sertoli cell (SC) fate at gonadal sex determination in the fetus. Several genes have been identified to be required to promote the testis pathway following SRY activation (i.e., SRY box 9 (SOX9)) in an embryo; however, it largely remains unknown about the genes and the mechanisms involved in stabilizing the testis pathway after birth and throughout adulthood. Herein, we report postnatal males with SC-specific deletion of Raptor demonstrated the absence of SC unique identity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testis determination in most mammals is regulated by a genetic hierarchy initiated by the SRY gene. Early ovarian development has long been thought of as a default pathway switched on passively by the absence of SRY. Recent studies challenge this view and show that the ovary constantly represses male-specific genes, from embryonic stages to adulthood. Notably, the absence of the crucial ovarian transcription factor FOXL2 (alone or in combination with other factors) induces a derepression of male-specific genes during development, postnatally and, even more interestingly, during adulthood. Stri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studying sex differences in alcohol drinking behaviors in rodents can reveal molecular and physiological differences that may be relevant to addiction. Prior work with the Four Core Genotypes (FCG) mouse line suggests that sex chromosome complement and gonadal type contribute to ethanol consumption in male vs. female mice. Here, we confirmed an effect of sex chromosome complement on alcohol intake in Sry+ male mice using an intermittent access two-bottle choice model.
METHODS: Mice consumed 20% ethanol or water for 13 sessions over 4.5 weeks. Three days after drinking, tissue from
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human testis determination is initiated by SRY, a Y-encoded architectural transcription factor. Mutations in SRY cause 46 XY gonadal dysgenesis with female somatic phenotype (Swyer syndrome) and confer a high risk of malignancy (gonadoblastoma). Such mutations cluster in the SRY high mobility group (HMG) box, a conserved motif of specific DNA binding and bending. To explore structure-function relationships, we constructed all possible substitutions at a site of clinical mutation (W70L). Our studies thus focused on a core aromatic residue (position 15 of the consensus HMG box) that is invariant
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSDs) are conditions affecting development of the gonads or genitalia. Variants in two key genes, SRY and its target SOX9, are an established cause of 46,XY DSD, but the genetic basis of many DSDs remains unknown. SRY-mediated SOX9 upregulation in the early gonad is crucial for testis development, yet the regulatory elements underlying this have not been identified in humans. Here, we identified four DSD patients with overlapping duplications or deletions upstream of SOX9. Bioinformatic analysis identified three putative enhancers for SOX9 that responded to differ…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differentiation is a unique developmental process. Starting from a bipotential gonad, it gives rise to the ovary and the testis, two highly specialized organs that differ morphologically and physiologically despite sharing common reproductive and endocrine functions. This highlights the specific plasticity of the gonadal precursors and the existence of complex antagonistic genetic regulation. Mammalian sex determination is controlled by paternal transmission of the Y-linked gene, sex-determining region Y (SRY). Using mouse models, it has been shown that the main role of Sry is to activate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Disorders of Sex Development (DSD), especially those with gonadal dysgenesis and hypovirilization are at risk of developing malignant type II germ cell tumors/cancer (GCC) (seminoma/dysgerminoma and nonseminoma), with either carcinoma in situ (CIS) or gonadoblastoma (GB) as precursor lesion. In 10-15% of 46,XY gonadal dysgenesis cases (i.e., Swyer syndrome), SRY mutations, residing in the HMG (High Mobility Group) domain, are found to affect nuclear transport or binding to and bending of DNA. Frasier syndrome (FS) is characterized by gonadal dysgenesis with a high risk for develo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a case of a 46,XX male with an insertion of the sex-determining region Y (SRY) region in the terminal end of the long arm of chromosome 16.
DESIGN: Case report.
SETTING: Molecular and cytogenetic units in a university hospital.
PATIENT(S): An infertile male, with normal masculinization of the external genitalia, who was referred for chromosomal analysis as an unaffected member of a family with idiopathic hypertrophic osteoarthropathy.
INTERVENTION(S): Cytogenetic investigation, physical examination, and hormonal assays.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Chromosomal analysis us
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The current detection of fetal chromosomal abnormalities by non-invasive prenatal testing (NIPT) mainly relies on the cell free DNA(cfDNA) in the maternal blood. However, a gestational age of less than 12 weeks or a high maternal BMI affects cfDNA fetal fraction and further the detection by NIPT negatively. In this study, we aim to retrieve the trophoblast cells from the maternal cervix to develop a new sampling method for NIPT enabling an earlier use of NIPT.
METHODS: We enrolled three patients who wanted to undergo induced abortion at Beijing Hospital between January 2022 and Ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The XX male disorder of sex development (DSD) is a rare condition that is most commonly associated with the presence of the SRY gene on one of the X chromosomes due to unequal crossing-over between sex chromosomes during spermatogenesis. However, in about 20% of the XX male individuals, SRY is missing, although these persons have at least some testis differentiation. The genetic basis of genital ambiguity and the mechanisms triggering testis development in such patients remain unknown.
METHODS: The proband with 46,XX SRY-negative testicular DSD was screened for point mutations by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sry on the Y-chromosome upregulates Sox9, which in turn upregulates a set of genes such as Fgf9 to initiate testicular differentiation in the XY gonad. In the absence of Sry expression, genes such as Rspo1, Foxl2, and Runx1 support ovarian differentiation in the XX gonad. These two pathways antagonize each other to ensure the development of only one gonadal sex in normal development. In the B6.YTIR mouse, carrying the YTIR-chromosome on the B6 genetic background, Sry is expressed in a comparable manner with that in the B6.XY mouse, yet, only ovaries or ovotestes develop. We asked how testicula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferrous iron (Fe2+) is essential in all eukaryotic cells for various oxidoreductase reactions, including the demethylation of DNA and proteins. Histone demethylation is required for normal epigenetic regulation of the Y-chromosomal sex-determining gene Sry in developing gonads during male sex determination1,2. Here we investigate the potential connection between iron metabolism, histone demethylation and sex determination in mammals. We found that Fe2+-producing pathways are substantially activated in mouse embryonic gonads during the sex-determining period. Chelation of iron in cultured XY go
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: A 40-year-old man with achondroplasia presented with symptoms of hypogonadism, low libido and gynaecomastia. He was found to have hypergonadotropic hypogonadism, and karyotype and fluorescent in situ hybridisation analysis showed SRY-positive 46, XX disorder of sex development (DSD). He was tested to have the common activating mutation of the FGFR3 gene implicated in achondroplasia, indicating that he had the two rare conditions independently, with an extremely low incidence of 1 in 400 million. This, to the best of our knowledge, is the first report of an individual having these t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presence of chromosomal anomalies is well known to be associated with reproductive failures where the incidence of chromosomal translocations is higher. Y:1 chromosomal translocations are reported to be rare and may have variable phenotypic effects such as infertility amongst others. The patient presented with azoospermia and dyslipidemia and coronary arterial disease. Cytogenetic tests such as karyotyping revealed the translocation, and fluorescent in situ hybridisation was performed to investigate the presence or absence of SRY gene. The SRY gene was found to be located on the p arm of the d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The mammalian sex determining gene, sex region Y chromosome (SRY), is now firmly established as the testis determining locus. The SRY locus is close to the short arm Y terminus and just distal to zinc finger Y region (ZFY), a locus previously thought to be involved in testicular differentiation and the male phenotype. We report on XX sex reversal, a rare sex chromosomal disorder in humans.
MATERIALS AND METHODS: Routine amniocentesis revealed an XX fetal karyotype, although at birth the neonate was phenotypically male. Radiographic evaluation showed a normal male urethra and the abse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX genesare master regulatory genes controlling development and are fundamental to the establishment of sex determination in a multitude of organisms. The discovery of the master sex-determining gene SRY in 1990 was pivotal for the understanding of how testis development is initiated in mammals. With this discovery, an entire family of SOX factors were uncovered that play crucial roles in cell fate decisions during development. The importance of SOX genes in human reproductive development is evident from the various disorders of sex development (DSD) upon loss or overexpression of SOX gene fu
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias is the displacement of the urethral meatus from the tip of the glans to the ventral side of the phallus. During fetal development, SRY, SOX9, WT1, SRD5A2 and AR are important at different stages in the differentiation and development of the male genital system. Mutations in these genes impair masculinization and may be associated with hypospadias. In order to explore these possibilities, we employed polymerase chain reaction and direct sequencing to analyze the coding regions of these five genes in 90 Chinese hypospadias patients. We found a total of 16 different mutations in SRD5A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования