Metaphases from a cultured cerebral germ cell tumor (CGCT) in a boy with a 46,XY constitutional karyotype had 47 chromosomes with an additional X chromosome and a translocation (1;21)(q11;p11). CGCT appear to be nonrandomly associated with Klinefelter syndrome, and a supernumerary X chromosome and trisomy of the 1q21-->1qter region may be clonal abnormalities in these tumors. The predisposition of Klinefelter patients to develop CGCT may be due to the pathogenetic relevance of the extra X chromosome both as an acquired and a constitutional abnormality.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotype phenotype correlation studies on the basis of clinical findings released the following consistent results. 1. Monosomy for an autosomal segment causes more and more severe alterations to the phenotype and restricts survival more than does trisomy for the same segment. The clinical pictures of monosomy versus trisomy for the same segment do not go into an opposite direction (the type-contratype approach). 2. For trisomy versus tetrasomy of a given autosomal segment, clinical pictures are principally similar, but tetrasomy leads to more severe alterations of the phenotype and to more r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between October 1988 and October 1991, 104 patients with multiple myeloma and 6 with plasma cell leukaemia were studied cytogenetically. Abnormal karyotypes were found in bone marrow cells of 33 patients (30%). Most pathological karyotypes were complex with numerous modal and structural anomalies. Numerical anomalies most frequently involved chromosome 11 and structural aberrations occurred most often in chromosomes 1, 11 and 14. The most consistent structural aberration was a 14q+ chromosome (10 patients) resulting from a t(11;14)(q13;q32) in 4 patients and a t(8;14)(q24;q32) in 1 patient. Se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of erythroleukemia (EL;FAB M6), preceded by a myelodysplastic phase, in a 50-year-old male 8 years after treatment for Hodgkin's lymphoma. Cytogenetic analysis of bone marrow at time of diagnosis of EL revealed three cell lines: 1) 28 of 53 cells (53%) were hypodiploid, 43,XY,-5,-7,-12; 2) 23 of 53 cells (43%) were near-triploid, stemline 67-69,XY,+2,del(5)(q11.2),+del(5)(q11.2),+6,-7,+8,-9,-11,-12,+15,-16,der (17)t (17;?) (p11.2;?),-18,-20,-20,+22,+r, + mar (relative to a complete triploid cell); 3) 2 of 53 cells (4%) were normal 46,XY. The relative monosomies of 5, 7, and 12
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old boy with hypospadias and a 45,X/46,X,idic(Yp) karyotype is described. This chromosome abnormality possibly originated in an early zygote. It is concluded that: a) phenotypic variability in patients with an idic(Yp) probably results from an unequal tissular distribution of the different clones, and (b) deletion of Yq in the present case was distal to the stature determinants.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-one patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) have been followed for more than 2 years with serial cytogenetic studies, including 11 cases for more than 5 years and three others for more than 10 years. A chromosomally abnormal clone was present at the time of initial study in 10 of these patients, and neither these nor the 11 individuals with a normal karyotype had any cytogenetic evolution during the follow-up period, although clinical progression, requiring therapy, was observed in 13 cases. In an additional 12 B-CLL patients who had repeat chromosome studies but were
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental and psychological aspects in a child with 49XYYYY karotype are described. The developmental examination revealed mild mental retardation (I.Q.=50), disturbances in gross and fine motor development and speech disorders. The child was treated by developmental therapy which improved his abilities for a better social adjustment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypes of bone marrow cells from 24 patients with multiple myeloma (MM) and two patients with de novo plasma cell leukaemia (PCL) were analysed by Giemsa banding (G banding). Chromosome aberrations were found in 13 patients with MM and both patients with PCL. Hyperdiploid and hypodiploid lines were present in eight and five of the patients with MM, respectively. Marker chromosomes derived from structural rearrangements were present in all eight cases of MM with hyperdiploid lines, although markers of uncertain origin were rare in those patients with hypodiploid lines. Chromosome 1 particip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of erythroleukemia (EL; FAB M6) is presented in which the leukemic cells of the marrow were characterized by two ranges in the chromosome number, i.e., one hypodiploid and another near-tetraploid. All characteristics of major karyotypic abnormalities (MAKA) were present, i.e., increased karyotype instability with variation of the chromosome count from metaphase to metaphase, dicentrics, acentrics, marker chromosomes, double minute chromosomes (DMs), and centromere spreading. All of these events were variably represented from metaphase to metaphase. The prognosis was poor, with survival
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow (BM) karyotypes from 16 consecutive children presenting with nonlymphocytic leukemia were established with the use of banding techniques, before therapy. The two patients with chronic myeloid leukemia (CML) showed the Philadelphia (Ph1) translocation (9q+;22q-). Five of the 14 patients with an acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) presented no acquired cytogenetic abnormalities, but one of these five showed a high level of hypodiploidy. One patient with AML evidenced a variant of the Ph1 chromosome originated as a translocation (12p+;22q-). Nonrandom abnormalities (-7; 7q-; +8; t(8;
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a female infant with manifestations of complete monosomy for chromosome 21 intrauterine growth retardation, failure to thrive, craniofacial anomalies, arthrogryposis-like features, and psychomotor retardation. Chromosome analysis demonstrated mosaicism for three different cell lines in the various tissues examined; 45,XX,-21/46,XX,del(21)(q11)46,XX. The existence of these three lines suggests a possible explanation for the few cases of "complete monosomy 21" which have been reported.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadoblastomas arise in dysgenetic gonads of individual possessing a Y chromosome in their karyotype. This is the first report of a gonadoblastoma in a 46,XX true hermaphrodite.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reconstruction of the ancestral grass karyotype using two new chromosome-level genomes and 19 published assemblies shows that the ancestral Poaceae karyotype had 12 protochromosomes (x = 12), not 11, and that 48 chromosome fusions serve as reliable phylogenetic markers, clarifying grass chromosomal evolution.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneuploidies-whole-chromosome copy number imbalances arising from nondisjunction-underlie numerous congenital and somatic disorders, but unlike many other disease-causing variants, they can revert back to euploidy through subsequent errors of the same type. The extent to which this inherent plasticity impacts the stability and persistence of aneuploid karyotypes in populations remains poorly understood, a gap in knowledge that continues to limit our understanding of aneuploidy-driven disease incidence, penetrance, and progression. To assess how reversion shapes aneuploid population dynamics, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements involving additional material in individuals with phenotypic alterations usually result in partial trisomy, often accompanied by partial monosomy. To characterize chromosomal rearrangements and analyze genomic characteristics in the breakpoint regions in 31 patients with additional material on an autosomal chromosome. Different tests were performed to characterize these patients, including karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), and fluorescent in situ hybridization (FISH). In silico analyses evaluated A/B chromosomal compartments, segmental duplications,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Lymphedema (LD) in Turner syndrome (TS) is a commonly reported comorbidity, though its associations with karyotype and other comorbidities are poorly understood. Characteristics of patients with TS and LD, including correlation with phenotype and karyotype, are described.
METHODS: Medical records of patients with TS seen in two pediatric institutions from 2002 to 2020 were retrospectively reviewed. Demographic data (age, presentation onset, clinical features, genetics, LD presence, investigations, treatments) were collected.
RESULTS: 393 girls with TS with mean age of 12.5 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования