BACKGROUND: Cerebral infarction is a known complication in patients with mitochondrial encephalomyopathies (MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndrome), but the etiology in the different types remains uncertain.
CASE DESCRIPTION: A 33-year-old woman who had suffered from ophthalmoplegia, bilateral ptosis, ataxia, retinitis pigmentosa, and epilepsy since childhood was diagnosed to have Kearns-Sayre syndrome. The diagnosis was confirmed by muscle biopsy when she was 17 years old. A pacemaker was implanted because of the occurrence of bradyarrhythmias when she was 24 years old. The patient was admitted
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vietnamese patients (106) tentatively diagnosed with encephalomyopathy were screened for the presence of 15 common point mutations in mitochondria using PCR-RFLP. The screened mutations include A3243G, T3271C and T3291C for Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS); A8344G and T8356C for Myoclonus Epilepsy and Rag-Red Fibers (MERRF); G11778A, G3460A and T14484C for Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON); T8993G/C and T9176G for Leigh syndrome; A1555G for deafness syndrome; G4298A, T10010C, T14728C and T14709C for neuromuscular syndrome. As a result, 6 c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a multi-causal condition. Among the genetic causes, variations in the mitochondrial DNA (mtDNA) are increasingly recognised as causative. PCOS not only occurs in known syndromic mitochondrial disorders due to pathogenic variants in the mtDNA but also in non-syndromic mitochondrial disorders. Additionally, mtDNA variants not causing a multi-system mitochondrial disorder but exclusively PCOS have been reported. Among the syndromic mitochondrial disorders, PCOS has been described in myoclonic epilepsy with ragged-red fibre (MERRF) syndrome. Among the non-syndro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in neuroepidemiologic and molecular biological techniques have facilitated a growing understanding of the role that inherited factors play in epileptogenesis. During the last few years linkage analysis has mapped gene loci associated with the following epilepsy syndromes: benign familial neonatal convulsions, juvenile myoclonic epilepsy, Unverricht-Lundborg/Baltic/Mediterranean progressive myoclonic epilepsies, the juvenile form of ceroid lipofuscinosis, sialidosis I, and the myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) syndrome. In addition, characterization of the inheri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past 13 years at VGH-Taipei, five cases were morphologically defined as having mitochondrial disease and clinically presented with syndromes other than chronic progressive external ophthalmoplegia. There were two cases presenting with dementia, extensive and symmetrical intracerebral calcification but no clinical and other laboratory evidence of skeletal muscle affection; one case with MERRF syndrome; one case with congenital myopathy and cardiomyopathy; and one case with prednisolone-responsive and polymyositis-like myopathy. The following comments are made: 1. The inexplicably lower
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the full history and postmortem findings in one of the first identified cases of mitochondrial encephalomyopathy with stroke-like episodes (MELAS). To clarify diagnostic criteria, we analyzed 69 reported cases. The syndrome should be suspected by the following three invariant criteria: (1) stroke-like episode before age 40 yr; (2) encephalopathy characterized by seizures, dementia, or both; and (3) lactic acidosis, ragged-red fibers (RRF), or both. The diagnosis may be considered secure if there are also at least two of the following: normal early development, recurrent headache, o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis and management of the progressive myoclonus epilepsies (PMEs) provides a challenge to the clinician and neurophysiologist. Over 15 specific disorders can cause the PME syndrome; all are rare, and individual physicians are unlikely to have experience in all of them. Accurate diagnosis is essential to provide a prognosis, optimal therapy, and genetic counseling. The major causes are PME of the Unverricht-Lundborg type, Lafora disease, neuronal ceroid lipofuscinoses (three forms), MERRF (myoclonus epilepsy and ragged red fibers), and sialidoses (two forms), in addition to a number of ev
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of clinical disorders result from mutations in mitochondrial tRNA genes, leading to translational defects. We show here that a protein complex from the kinetoplastid protozoon Leishmania induces specific, ATP-dependent import of human cytoplasmic tRNA(1)(Lys) into human mitochondria in vitro. The imported tRNA undergoes efficient aminoacylation within the organelle and supports organellar protein synthesis. Moreover, translation in mitochondria from patients with myclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) and Kearns-Sayre syndrome (KSS), containing mutant tRNA(Lys) genes, is st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Эпилептический эпилептический и эпилепсиа particentis continua (FSE-EPC) наиболее часто встречается с хроническим хроническим прогрессивным энцефалитом Расмуссена и русским весенним энцефалитом. FSE-EPC, возможно, является характерной особенностью некетотического гипергликемического сахарного диабета, но чаще всего его называют поздним осложнением, особенно если имеет место сопутствующее церебральное повреждение, например церебральное инфаркт. FSE-EPC может быть связан с множественным склерозом, первичными или метастатическими опухолями мозга, синдромом МЕРРФ-МЕЛАС, доброкачественной эпилепсие
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last two decades have revealed a novel group of inborn errors with defects on the pathways of aerobic energy substrates into the mitochondria or the capacity to generate reducing potential from these substrates, as well as those that block the oxidative phosphorylation pathway itself. The mitochondrial diseases are clinically heterogenous disorders that can affect multiple organ systems, mainly the skeletal muscle and nervous system (mitochondrial encephalomyopathies). There are a few distinctive syndromes such as Leigh's syndrome, Alper's syndrome, Kearns-Sayre's syndrome, myoclonus epile
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in mitochondrial DNA, as found in MELAS, MERRF, NARP and other syndromes, are inherited via the maternal lineage. Genetic counselling can be beneficial, but prenatal diagnosis is not advantageous in these syndromes. Empirical data about the recurrence risk can be applied in Leber disease (LHON). Mitochondrial disorders not associated with a point mutation have a sporadic nature (large deletions/duplications in mitochondrial DNA) or are transmitted according to Mendelian laws. Autosomal dominant inheritance is likely to be found in disorders with depletion of mitochondrial DNA.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The group of the rare progressive myoclonic epilepsies (PME) include a wide spectrum of mitochondrial and metabolic diseases. In juvenile and adult ages, MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibres) is the most common form. The underlying genetic defect in most patients with the syndrome of MERRF is a mutation in the tRNALys gene, but mutations were also detected in the tRNAPhe gene.
METHOD: Here, we describe a 40 year old patient with prominent myoclonic seizures since 39 years of age without a mutation in the known genes who underwent intensive clinical, genetic and functional
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At onset mitochondrial disorders (MID) frequently manifest as a mono-organic problem but turn into multisystem disease during the disease course in most of the cases. Organs/tissues most frequently affected in MID are the cerebrum, peripheral nerves, and the skeletal muscle. Additionally, most of the inner organs may be affected alone or in combination. Hematological manifestations of MID include aplastic, megaloblastic, or sideroblastic anemia, leukopenia, neutropenia, thrombocytopenia, or pancytopenia. In single cases either permanent or recurrent eosinophilia has been observed. Hematologica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Over 100 pathogenic point mutations and 200 deletions, insertions, and rearrangements have been identified since the first mitochondrial DNA mutations were described in 1988. About 60% of the point mutations affect mitochondrial tRNAs, 35% affect polypeptide subunits of the respiratory chain, and 5% affect mitochondrial ribosomal RNAs. The clinical phenotypes of mitochondrial tRNA disease span the spectrum of all known oxidative phosphorylation disorders and include MELAS, MERRF, Leigh syndrome, PEO, deafness, diabetes, sideroblastic anemia, myoclonus, skeletal myopathy, cardiomyop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study was to better characterize the clinical phenotype associated with the A8344G "MERRF" mutation of mitochondrial DNA. Fifteen mutated patients were extensively investigated. The frequency of main clinical features was: exercise intolerance and/or muscle weakness 67 %, respiratory involvement 67 %, lactic acidosis 67 %, cardiac abnormalities 53 %, peripheral neuropathy 47 %, myoclonus 40 %, epilepsy 40 %, ataxia 13 %. A restrictive respiratory insufficiency requiring ventilatory support was observed in about half of our patients. One patient developed a severe and rapid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rules that govern complementation of mutant and wild-type mitochondrial genomes in human cells were investigated under different experimental conditions. Among mitochondrial transformants derived from an individual affected by the MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged red fibers) encephalomyopathy and carrying in heteroplasmic form the mitochondrial tRNA(Lys) mutation associated with that syndrome, normal protein synthesis and respiration was observed when the wild-type mitochondrial DNA exceeded 10% of the total complement. In these transformants, the protective effect of wild-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования