REarranged during Transfection (RET) gene fusion is one of the common oncogenic variants in non-small cell lung cancers (NSCLCs). However, few RET fusion-positive cases have partner intergenic-breakpoint fusions, in which the partner breakpoint localizes to intergenic regions. Here, we report a 40-year-old Chinese female non-smoker diagnosed with minimally invasive lung adenocarcinomas (pT1bN0M0, stage IA). Targeted next-generation sequencing revealed a rare form of RET fusion in the cancerous tissue, in which an intergenic fragment upstream multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene w
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: NUT carcinoma (NC) is an underdiagnosed, poorly differentiated squamous cell cancer with a median survival of 6.7 months. Defined by NUTM1 fusions, NC enhances oncogene transcription, including MYC. We investigated the ability of standard next-generation sequencing (NGS) to identify NUTM1 fusions and describe additional molecular features of NC.
EXPERIMENTAL DESIGN: This study included 116 patients with NC whose tumors underwent broad-panel NGS (>80 genes) of DNA, ctDNA, and/or RNA fusion sequencing between 2013 and 2024. NGS reports and medical records were manually reviewed.
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The real-time quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (RQ-PCR) has become the method of choice for the quantification of specific mRNAs. This method is fast, extremely sensitive, and accurate, requires only very small amounts of input RNA, and is relatively simple to perform. These characteristics have made it the method of choice for minimal residual disease monitoring such as in chronic myelogenous leukemia (CML). CML comprises approximately 20% of all leukemias and is characterized by a balanced (9;22) chromosomal translocation that results in the formation of a chimeri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soft tissue sarcomas (STS) are rare mesenchymal tumors in which gene fusions occur in approximately one-third of cases, serving as key diagnostic and therapeutic targets. This study investigates the presence and implications of gene fusions in STS, focusing on a novel PRUNE2::NTRK2 gene fusion identified in two adult patients. The PRUNE2 gene plays a role in cellular processes and is a potential tumor biomarker. PRUNE2 plays a role in various tumors as a tumor suppressor, including prostate cancer, colorectal cancer, and neuroblastoma. The NTRK2 oncogene is, however, associated with tumor prog
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of acute lymphoblastic leukemia in adults focuses on the initial assessment of prognostic relevant genetic features as well as response-guided therapy based on molecular data. In at least half of adult acute lymphoblastic leukemia patients, clonal chromosomal abnormalities can be identified that deregulate candidate oncogenes or transcription factors by introducing a heterologous promoter or enhancer. Altered cell cycle progression or upregulated tyrosine kinase activity are other important mechanisms. Most of the translocations can lead to the generation of fusion genes that are tra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NTRK gene fusions are established oncogenic drivers in a diverse spectrum of mesenchymal neoplasms. Although classically described in pediatric entities, NTRK-rearranged sarcomas also occur in adults, where their clinicopathologic features, genomic context, and response to TRK inhibition are less well characterized.
METHODS: We retrospectively queried a national referral genomics database to identify sarcomas in patients >18 years harboring pathogenic NTRK1, NTRK2, or NTRK3 fusions. Gastrointestinal stromal tumors, duplicate specimens, and cases lacking digitized hematoxylin and e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations involving the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway are central drivers of pediatric and adult low-grade gliomas (LGGs), with BRAF fusions representing a dominant oncogenic mechanism in pilocytic astrocytoma. While KIAA1549::BRAF remains the most prevalent fusion, an expanding repertoire of alternative fusion partners continues to refine the molecular landscape of MAPK-driven gliomas and has important therapeutic implications. Here, we report a previously unrecognized ASAP1::BRAF fusion identified in a young adult with a World Health Organization grade 1 temporal lobe pil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ITK-SYK and TEL-SYK (also known as ETV6-SYK) are human tumor-causing chimeric proteins containing the kinase region of SYK, and the membrane-targeting, N-terminal, PH-TH domain-doublet of ITK or the dimerizing SAM-PNT domain of TEL, respectively. ITK-SYK causes peripheral T cell lymphoma, while TEL-SYK was reported in myelodysplastic syndrome. BTK is a kinase highly related to ITK and to further delineate the role of the N-terminus, we generated the corresponding fusion-kinase BTK-SYK. By generating and analyzing these fusion kinases, we aim to understand the contribution of N-terminal domains
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NUT midline carcinoma (NMC) is an aggressive subset of squamous cell carcinoma, genetically defined by rearrangement of the NUT gene. The rearrangements most often take the form of BRD4-NUT fusions, and in a minority of cases, BRD3-NUT or NUT-variant fusions. The simple karyotypes of NMCs, in contrast to the complex ones of typical squamous cell carcinoma, suggest an alternate, genetic shortcut to squamous cancer. Although originally thought to be a disease of the mediastinum, NMC frequently (35 %) arises in the head and neck. Diagnosis is made simply by demonstration of nuclear immunoreactivi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic Myeloid Leukemia (CML) is a myeloproliferative disease characterized by the presence of Philadelphia chromosome or BCR-ABL oncogene fusion. Patients with CML commonly present in the chronic phase with chief complaint of abdominal pain or early satiety. Priapism as the first manifestation of CML is a rare phenomenon. Priapism as a consequence of leukostasis is a urological emergency that requires immediate intracavernosus therapy followed by systemic therapy. We report a 44-year-old male patient presenting with priapism as the first manifestation of CML.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation-induced deaminase initiates three different antibody diversification reactions: class switch recombination, somatic hypermutation (SHM), and gene conversion. We have shown that, in addition to antibody diversification, activation-induced deaminase can also initiate Burkitt's lymphoma-like c-myc/IgH translocations. However, distinct DNA damage- and oncogene-induced checkpoints operate in B cells to produce a normal intrachromosomal class switch recombination event or an aberrant interchromosomal fusion. These findings open the way to study the molecular pathways taking place at the e
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menin binds to the N terminus of the chromatin-remodeling histone methyltransferase MLL and is essential for the transforming activity of at least several oncogenic MLL fusion proteins. In this issue, Yokoyama and Cleary (2008) show that menin's essential, and perhaps only, contribution to leukemia is to tether a third protein, LEDGF--a chromatin-associated protein implicated in leukemia and several other disease states--to MLL. Thus, this study identifies a new, critical player in leukemias caused by MLL fusion proteins and defines the biochemical function of menin in the MLL complex.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-based phenotypic screening of natural product mixtures can reveal new biological and pharmacological principles but has been largely abandoned, partly because such mixtures can be difficult to deconvolute and often contain toxins that confound "down" assays. We reasoned that these concerns could be partly mitigated by screening prefractionated natural product mixtures in cell-based "up" assays. We tested 326,304 natural product mixtures (40,744 extracts and 285,560 fractions derived from them) in a high throughput screen using mammalian cells expressing an oncogenic version of β-catenin (
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The application of molecular biological techniques in malignant hematologic diseases, particularly leukemias, has led to a rapid increase in knowledge and a deeper insight into the pathobiology of these diseases. Leukemia is a very heterogeneous disease on the molecular level. Clonal chromosomal abnormalities can be found in the vast majority of cases. A broader understanding of the underlying molecular changes has enabled the development of risk-adapted therapy regimens with improved outcome. One example is the application of molecular genetic techniques for detecting small numbers of leukemi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PDGFB or, more rarely, PDGFD rearrangements are well-established oncogenic drivers of dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP). Recently, a TNC::PDGFD fusion has been identified in a superficial spindle cell tumor distinct from DFSP but similar to the tumor entity described as ossifying plexiform tumors of the skin. Herein, we report 7 additional cases of cutaneous ossifying plexiform tumors harboring a TNC::PDGFD fusion transcript. Four patients were female. Tumors were located on the nose (n = 2), hand (n = 2), forearm (n = 1), flank (n = 1), and foot (n = 1), with a median size of 6 (range, 4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Oncogenic translocations involving the MET gene have been reported in several cancer types, but detailed clinicogenomic characterization of these cancers is not well defined. In addition, prospective clinical trials evaluating the antitumor activity of MET inhibitors in MET rearrangement-positive cancers are limited. In this study, in a pan-cancer analysis of >46,000 solid tumors with comprehensive genomic profiling, we identified oncogenic MET rearrangements in ∼0.04% of cancers. Preliminary analysis from a phase II clinical trial of the type I MET tyrosine kinase inhibitor (TKI)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRK fusions are oncogenic drivers of various adult and paediatric cancers. The first-generation TRK inhibitors, larotrectinib and entrectinib, were granted landmark, tumour-agnostic regulatory approvals for the treatment of these cancers in 2018 and 2019, respectively. Brisk and durable responses are achieved with these drugs in patients, including those with locally advanced or metastatic disease. In addition, intracranial activity has been observed with both agents in TRK fusion-positive solid tumours with brain metastases and primary brain tumours. While resistance to first-generation TRK i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two distinct clinical syndromes have been associated with the p11.12 region of the short arm of chromosome 8: stem-cell myeloproliferative disorder (B-or T-cell lymphoblastic leukemia/lymphoma with myeloid hyperplasia and peripheral blood eosinophilia) and acute myeloid leukemia (myelomonocytic or monocytic with erythrophagocytosis). The FGFR1 and MOZ genes are rearranged in these diseases and encode one of the four fibroblast growth factor receptors and a member of a novel histone acetyltransferase family, respectively. The predicted fusion proteins that are putatively oncogenic - FOP-FGFR1,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DISEASE OVERVIEW: Chronic Myeloid Leukemia (CML) is a myeloproliferative neoplasm with an incidence of 1-2 cases per 100,000 adults, and accounts for ∼15% of newly diagnosed cases of leukemia in adults.
DIAGNOSIS: CML is characterized by a balanced genetic translocation, t(9;22)(q34;q11.2), involving a fusion of the Abelson oncogene (ABL) from chromosome 9q34 with the breakpoint cluster region (BCR) gene on chromosome 22q11.2. This rearrangement is known as the Philadelphia chromosome. The molecular consequence of this translocation is the generation of a BCR-ABL fusion oncogene, which in tur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements (CR) initiate leukemogenesis in approximately 50 % of acute myeloid leukemia (AML) patients; however, limited targeted therapies exist due to a lack of accurate molecular and genetic biomarkers of refractory mechanisms during treatment. Here, we investigated the pathological landscape of treatment resistance and relapse in 16 CR-AML patients by monitoring cytogenetic, RNAseq, and genome-wide changes among newly diagnosed, refractory, and relapsed AML. First, in FISH-diagnosed KMT2A (MLL gene, 11q23)/AFDN (AF6, 6q27)-rearrangement, RNA-sequencing identified an unknown
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования