We identified three new and three known mutations in male patients with OTC deficiency using PCR amplification of all the individual exons, including the adjacent intron sequences, followed by direct sequencing of the amplimers. Two mutations were found in males presenting with neonatal fatal hyperammonemia and no detectable enzyme activity in their livers. The H302Y mutation found in one patient affects the putative binding site for ornithine. The second patient had an R141X mutation, which is one of the few recurrent mutations in the OTC gene. Four different missense mutations were identifie…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three children with transaminase elevations and hepatic insufficiency who were given the diagnosis of cryptogenic hepatitis after the more common viral and metabolic diseases of the liver had been excluded. However, further laboratory investigations showed hyperammonemia, low blood urea levels, elevated plasma glutamine levels, and low citrulline levels. Urinary excretion of orotic acid was higher than normal, with absent urinary homocitrulline and normal fractional tubular reabsorption of lysine, ornithine, and arginine. These findings suggest the diagnosis of ornithine transcarba…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a systematic examination of ornithine decarboxylase activity in 120 colonic mucosal samples which were obtained from 20 subjects without colonic disease to establish the normal mean and standard deviation from proximal to distal colon. Ornithine decarboxylase activity was determined by releasing CO2 from DL-[1-14C]ornithine. The mean ornithine decarboxylase levels (CO2 liberated) ranged from 0.26 +/- 0.08 nmol/h.mg protein in the caecum to 0.44 +/- 0.16 nmol/h.mg protein in the rectum. There was no difference between sex and age. Ornithine decarboxylase was not stimulated by guanos…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reflux esophagitis is a common disease in infants and can be diagnosed largely by esophageal biopsy. In adults, chronic esophagitis may lead to Barrett's esophagus, a premalignant condition for esophageal cancer development. Ornithine decarboxylase (ODC) is used as an early marker for colon cancer development. No data are available on the role of ODC in reflux esophagitis in the pediatric population. In this study we retrospectively analyzed ODC activity in esophageal biopsies of children who underwent upper endoscopy. According to the esophageal histology, patients were divided into three gro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to examine the effects of oral zinc supplementation on liver ornithine transcarbamylase activity (OTC), a key enzyme in the urea cycle, in cirrhotic rats. OTC was studied in two groups of rats treated with carbon tetrachloride (CCl4): the first received zinc in the drinking water during the induction of cirrhosis; the second was the control group. Cirrhotic rats which received zinc supplementation showed an increase in liver OTC activity, positively correlated with serum and hepatic zinc content. The results suggest that zinc dietary supplementation may modify hepatic …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine decarboxylase (ODC), through the regulation of polyamine biosynthesis, influences normal mucosal growth and cell proliferation. The purpose of our study was to determine whether mucosal ODC activity and polyamines play a role in the dramatic increase in mucosal mass and crypt elongation associated with parasite-induced inflammation in the small intestine. Rats were inoculated orally with L1 larvae of the parasitic nematode Trichinella spiralis and killed at different times during the enteric phase of infection. Duodenal and jejunal mucosal ODC activities increased significantly from …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine decarboxylase (ODC) catalyzes the formation of putrescine from ornithine, which is the first step in the pathway of mammalian polyamine biosynthesis. Tissue activity levels of ODC have been suggested to be a marker of risk for colorectal cancer in hereditary polyposis and in adenoma formers. We analyzed ODC activity in rectal and sigmoid colon mucosal biopsies obtained at 10 cm and at 30 cm in 40 healthy, colon cancer risk factor-free adults following three endoscopic preparation regimens: 1) no special preparation; 2) two phosphate enemas; and 3) "Colyte" lavage preparation 12 hr pr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to sodium valproate (SV) hepatotoxicity was investigated in male sparse-fur mutant (spf/Y) mice with X-linked ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, as compared to normals (+/Y). SV was given in drinking water, in increasing concentrations of 0, 0.05, 0.15 and 0.25%. Actual SV intake was similar in both groups. There were no significant changes in orotate excretion, but alpha-amino nitrogen increased progressively with SV intake in both groups. Valproate-treated animals also had a significant increase in hepatic carbamyl phosphate synthetase-I (CPS-I) activity. OTC-deficie…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In severe acute pancreatitis (AP) the CNS is affected manifesting in neurological symptoms. Earlier research from our laboratory showed blood-brain barrier (BBB) permeability elevation in a taurocholate-induced AP model. Here we aimed to further explore BBB changes in AP using a different, non-invasive in vivo model induced by L-ornithine. Our goal was also to identify whether L-ornithine, a cationic amino acid, has a direct effect on brain endothelial cells in vitro contributing to the observed BBB changes.
METHODS: AP was induced in rats by the intraperitoneal administration of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy encompasses the use of nucleic acids, including DNA and RNA, as therapeutic agents. This broad category includes approaches that permanently modify the genome to correct pathogenic variants, as well as strategies that restore gene expression without altering genomic DNA. In ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, the most common urea cycle disorder, the goal of somatic gene therapy is to restore hepatic expression of functional OTC enzyme and thereby reestablish urea cycle activity. Both viral and non-viral delivery platforms have been investigated in preclinical models and c…
СтатьяОбзорИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glyceryl phenylbutyrate (GPB) serves as a long-term management medication for Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD), effectively controlling hyperammonemia, but there is a lack of experience in using this medicine in China. This article retrospectively analyzes the case of a child diagnosed with OTCD at Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, including a review of related literature. After diagnosis, the patient was treated with GPB, followed by efficacy follow-up and pharmacological monitoring. The 6-year and 6-month-old male patient exhibi…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichinella spiralis is a zoonotic parasite with worldwide distribution that can seriously harm human health and animal husbandry. Ornithine decarboxylase is a component of the acid resistance (AR) system in Escherichia coli. The aim of this study was to investigate the role that T. spiralis ornithine decarboxylase (TsODC) plays in the acid resistance mechanism of T. spiralis. This study involved assessing the transcription and expression of TsODC in worms under acidic conditions. According to mRNA sequences published by NCBI and the results of molecular biology experiments, the complete TsODC…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common inherited metabolic disorder in urea cycles with an incidence of 1:14,000 live births. Pregnancy, childbirth and the postpartum period are considered challenging for women with this hereditary metabolic disorder, with a risk of hyperammonemia, especially in the first week after delivery. In our article, we discuss severe hepatic failure, a pregnancy complication in an OTC deficient patient that has not previously been published. Firstly, our aim is to highlight the need for a strict adherence to the recommendation of the gradual in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase deficiency(OTCD)is a most common ornithine cycle (urea cycle) disorder. It is a X-link inherited disorder caused by OTC gene mutation that in turn leads to reduction or loss of OTC enzyme activity. Its onset time is related to the lack of enzyme activity. Patients with neonatal onset usually have complete absence of OTC enzyme activity, which is mainly associated with male semi-zygotic mutations; and the disease progresses rapidly with high mortality rates. Patients with late onset vary in onset age and clinical manifestations, and the course of disease can be progre…
СтатьяОбзорConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 52-year-old woman developed vomiting and disturbance of consciousness after consuming raw fish and sushi on a trip. A blood test showed hyperammonemia (310 μg/dL) with a normal liver function. She fell into a deep coma, and her serum ammonia level increased to 684 μg/dL. L-arginine was administered as a diagnostic treatment for urea cycle disorder (UCD) and serum ammonia, and her consciousness levels improved. She was diagnosed with ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) by analyses of plasma amino acids, urinary orotic acid, and the OTC gene mutation. UCD should be considered for pati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma brucei, protozoan parasites that cause human African trypanosomiasis (HAT), depend on ornithine uptake and metabolism by ornithine decarboxylase (ODC) for survival. Indeed, ODC is the target of the WHO "essential medicine" eflornithine, which is antagonistic to another anti-HAT drug, suramin. Thus, ornithine uptake has important consequences in T. brucei, but the transporters have not been identified. We describe these amino acid transporters (AATs). In a heterologous expression system, TbAAT10-1 is selective for ornithine, whereas TbAAT2-4 transports both ornithine and histidine. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования