Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease characterised by altered bone tissue material properties together with abnormal micro and macro-architecture and thus bone fragility, increased bone turnover and hyperosteocytosis. Increasingly appreciated are the soft tissue changes, sarcopenia in particular. Approaches to treatment are now multidisciplinary, with bisphosphonates having been the primary pharmacological intervention over the last 20 years. Whilst meta-analyses suggest that anti-fracture efficacy across the life course is equivocal, there is good evidence that for children bisphosphonat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is the term used to describe a group of rare inherited skeletal disorders characterized by a greatly increased risk of fragility fractures (1). Mutations in several genes can cause OI but the condition is most commonly caused by mutations of COLIA1 or COL1A2 resulting in the production of collagen which is abnormal or present in reduced amounts. Fractures in OI are particularly common during childhood but the elevated fracture risk continues throughout life. Bone mineral density (BMD) can be reduced in OI but the magnitude of increase in fracture risk is far greate…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta, or brittle bone disease, is a congenital disease that primarily causes low bone mass and bone fractures but it can negatively affect other organs. It is usually inherited in an autosomal dominant fashion, although rarer recessive and X-chromosome-linked forms of the disease have been identified. In addition to type I collagen, mutations in a number of other genes, often involved in type I collagen synthesis or in the differentiation and function of osteoblasts, have been identified in the last several years. Seldom, the study of a rare disease has delivered such a weal…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an extremely heterogeneous group of heritable connective tissue disorders. Most of the affected patients carry autosomal dominant mutations in the genes encoding for collagen type I, the most abundant protein of the bone extracellular matrix. The resulting phenotypes are extremely broad and have been classified by Sillence and colleagues into four groups according to clinical, radiological and genetic criteria.More recently, proteins have been described that interact directly or indirectly with collagen biosynthesis and their deficiency result in rare forms of m…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old premenopausal woman with osteogenesis imperfecta presents to the metabolic bone clinic. She has a daughter with osteogenesis imperfecta who is seen regularly in a specialist pediatric clinic, but the patient herself hasn't had a clinical consultation in years. She has pain and stiffness in her back and is worried for her future bone health. The patient asks, "Am I going to fall apart?" She had numerous fractures in childhood, including fractures of her femur and wrist; fractured her ankles several times in her late teens; and had occasional fractures in adulthood. Her last fractu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2012eng
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disorder of connective tissue matrix. OI is caused by mutations that affect type I collagen. The hearing loss in OI is characterized by onset in early adulthood and can be conductive, sensorineural, or mixed.
OBJECTIVES: To describe the temporal bone histopathology in 9 individuals with OI.
MATERIALS AND METHODS: Four adult, 1 pediatric, and 4 infant specimens were identified. Temporal bones were removed at autopsy and studied using light microscopy.
RESULTS: All adults and 1 pediatric specimen showed otosclerotic lesions. The findings i…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a rare heterozygous disorder of collagen production. It is characterized by osteopenia, blue sclera, bone deformities, and progressive hearing loss. Some infants are diagnosed prenatally, whereas others are diagnosed much later in life. This article provides an overview of the disorder and discusses the etiologic origins of the syndrome. A guide for a systematic physical assessment is presented to enhance the early recognition of the disorder. Pictorial examples are provided to enhance the understanding of the wide spectrum of osteogenesis imperfecta. A discussion on…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common of the inherited connective tissue disorders that primarily affect bone. However, it is a systemic disorder, as evidenced by the occurrence of ocular complications, dentinogenesis imperfecta, hearing loss, joint laxity, restrictive pulmonary disease, and short stature. The OI classification initially included four phenotypes (I-IV) involving COL1A1 and COL1A2 mutations. Three new phenotypes have been added, of which one, type VII, is the result of mutations of the cartilage-associated protein (CRTAP) gene. Investigation of recessive forms of OI p…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-week female fetus had severe osteogenesis imperfecta and gross holoprosencephaly. This unusual combination has not previously been documented. No obvious environmental or genetic determinants were present.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable progress has been made in many aspects of osteogenesis imperfecta. The international Sillence classification of osteogenesis imperfecta is being expanded to include a greater range of subgroups of patients. Attempts are being made to identify the genes causing forms of osteogenesis imperfecta and related syndromes that are not caused by mutations of the Type I collagen genes. In medium-term studies, bisphosphonate treatment has been shown to be the first method of treatment to improve the clinical course of the disease significantly. Somatic cell therapy, using allogeneic bone mar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) is a rare hereditary disorder with an increased tendency to fracture. Chris Clark highlights the management needs of people with this condition.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of 266 operations on 63 patients with osteogenesis imperfecta, mostly type III and IV, showed that about half had corrections of skeletal deformities and internal splinting with intramedullary stainless steel rods. The remaining operations were for other orthopaedic procedures as well as non-orthopaedic procedures such as hernia repairs. There were no major anaesthetic or post-operative complications. Mild pyrexia was common but without the features of malignant hyperpyrexia. Correction of long deformities and internal splintage of the bones with non-expanding rods effectively redu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "osteogenesis imperfecta" refers to a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by osteopenia, increased bone fragility, blue sclerae and dentinogenesis imperfecta. The abnormal synthesis of type-I collagen is responsible for the pathologic changes occurring not only in bone, but also in skin, tendons and ligaments, sclerae and teeth. The clinical and radiographic features of 5 cases (2 males and 3 females; age range: 1 month to 29 years) were analyzed. The patients were unrelated with each other. The diagnosis of the different types of osteogenesis imperfecta is as dif…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The natural history and treatment of spinal deformity is presented in light of the radiographic severity of the disease. The radiographic findings are grouped according to the changes over time and are prognostically significant for ambulation, spinal deformity, and life span.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования