MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 429 публикаций

Поиск: 20 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 94 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Revealing new measles virus transmission routes by use of sequence analysis of phosphoprotein and hemagglutinin genes.

With improved measles virus (MV) control, the genetic variability of the MV-nucleoprotein hypervariable region (NP-HVR) decreases. Thus, it becomes increasingly difficult to determine the origin of a virus using only this part of the genome. During outbreaks in Europe and Africa, we found MV strains with identical NP-HVR sequences. However, these strains showed considerable diversity within a larger sequencing window based on concatenated MV phosphoprotein and hemagglutinin genes (P/H pseudogenes). In Belarus, Germany, Russia, and the Democratic Republic of Congo, the P/H pseudogenes provided …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21106790Открыть статью

Mutations of the tyrosinase gene in oculocutaneous albinism.

Since our first report showing that the phenotype of tyrosinase-negative or type IA oculocutaneous albinism (OCA) is a consequence of a mutation in the tyrosinase gene (Tomita et al., Biochem. Biophys. Res. Commun., 164:990-996, 1989), a number of mutations were found in the tyrosinase gene of OCA patients. However, to establish the molecular basis of OCA in each patient, we must carry out several important experiments as summarized here. First, we should confirm that the cloned or amplified genomic DNA segments are not derived from the pseudogene or related gene. It should be noted that the p

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1292010Открыть статью

Loss of calcyphosine gene expression in mouse and other rodents.

Calcyphosine-for calcium binding and regulated by cyclic AMP through phosphorylation protein-is a target of both the cyclic AMP and the Ca(+2)-phophatidylinositol cascades first isolated from dog thyroid, and then from rabbit and human brain. Although the exact function of this 24kD protein is unknown, calcyphosine could be implicated in the cross-signaling between these cascades to coordinate cellular proliferation and differentiation. Here, we report the sequence of a pseudogene which is the murine calcyphosine homologue, and demonstrate that it represents the unique sequence homologous to t

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9125191Открыть статью

Gene conversion facilitates rapid evolution of inversions across avian immunoglobulin loci.

The genomic architecture of immunoglobulin (IG) loci in birds has received remarkably little attention, despite their relevance to infectiou … ese inversions are actively maintained because they continuously replenish a pool of highly similar pseudogenes that serve as donors for somatic gene conversion, substituting for the large functional V gene repertoires other vertebrates use to generate IG diversity. This model makes a direct prediction: IGH loci should harbor few functional genes and many pse …

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818795Открыть статью

Genomic analysis of human-infecting Leptospira borgpetersenii isolates in Sri Lanka: Expanded PF07598 gene family repertoire and less genome reduction than bovine isolates.

Leptospira borgpetersenii is a causative agent of human leptospirosis, with the potential to lead to severe disease manifestations. The firs … isolated from humans in Sri Lanka show less genomic decay than previously reported isolates: fewer pseudogenes (N = 141) and insertion sequence (IS) elements (N = 46) compared to N = 248, N = 270, and N = 400 pseudogenes, and N = 121 and N = 116 IS elements in other published L. borgpetersenii Hardjo genomes (strains L550, JB197 and TC112). Compared to previ …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41894418Открыть статью

Progress in rickettsial genome analysis from pioneering of Rickettsia prowazekii to the recent Rickettsia typhi.

Three rickettsial genomes have been sequenced and annotated. Rickettsia prowazekii and R. typhi have similar gene order and content. The few differences between R. prowazekii and R. typhi include a 12-kb insertion in R. prowazekii, a large inversion close to the origin of replication in R. typhi, and loss of the complete cytochrome c oxidase system by R. typhi. R. prowazekii, R. typhi, and R. conorii have 13, 24, and 560 unique genes, respectively, and share 775 genes, most likely their essential genes. The small genomes contain many pseudogenes and much noncoding DNA, reflecting the process o…

Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16481486Открыть статью

Low expression of PEBP1P2 promotes metastasis of clear cell renal cell carcinoma by post-transcriptional regulation of PEBP1 and KLF13 mRNA.

BACKGROUND: Pseudogenes play an essential role in tumor occurrence and progression. However, the functions and mechanisms of pseudogenes in clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) remain largely elusive. METHODS: We quantified PEBP1P2 expression in ccRCC tissues and cells using fluorescence in situ hybridization and real-time PCR. Besides, we evaluated the role of PEBP1P2 in ccRCC using a lung metastasis model and a transwell assay. Finally, we documented the interactions between PEBP1P2, PEBP1, and KLF13 by performing luciferase, RNA immunoprecipitation, RNA pulldown, and targeted RNA demeth…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36348434Открыть статью

Emerging role of competing endogenous RNA and associated noncoding RNAs in thyroid cancer.

Cancer of the thyroid is the most common endocrine malignancy. While treatment options are limited for individuals with medullary or anaplas … en discovered as a mechanism demonstrating regulatory interactions among non-coding RNAs, including pseudogenes, long non-coding RNAs (lnRNAs), circular RNAs (circRNAs), and microRNAs (miRNAs). It has been concluded from the literature that numerous ceRNA networks are deregulated during the development, invasion, and metastasis of thyroid cancer, as well as i …

Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35411240Открыть статью

Complex evolution of 7E olfactory receptor genes in segmental duplications.

Large segmental duplications (SDs) constitute at least 3.6% of the human genome and have increased its size, complexity, and diversity. SDs can mediate ectopic sequence exchange resulting in gross chromosomal rearrangements that could contribute to speciation and disease. We have identified and evaluated a subset of human SDs that harbor an 88-member subfamily of olfactory receptor (OR)-like genes called the 7Es. At least 92% of these genes appear to be pseudogenes when compared to other OR genes. The 7E-containing SDs (7E SDs) have duplicated to at least 35 regions of the genome via intra- an…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12727898Открыть статью

Detection of microchimerism after allogeneic blood transfusion using nested polymerase chain reaction amplification with sequence-specific primers (PCR-SSP): a cautionary tale.

In bone marrow transplantation, the detection of chimerism is an important adjunct to the repertoire of tests available for determining acce … se amplification. Sequencing of false products has shown that they arise from amplification of both pseudogenes and non-pseudogenes present in the DNA under test. Elucidation of this phenomenon allows the amplification of these false products to be predicted in any given combination and hence avoided by the judicious selection of primers. Validation has been …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9657771Открыть статью

Emerging Putative Associations between Non-Coding RNAs and Protein-Coding Genes in Neuropathic Pain: Added Value from Reusing Microarray Data.

Regeneration of injured nerves is likely occurring in the peripheral nervous system, but not in the central nervous system. Although protein … y a fixed genomic distance from long or antisense ncRNA loci, and of parental genes associated with pseudogenes. Second, connectivity among putative targets was used to build networks, in turn useful to conduct inference at interactomic scale. Last, network paths were annotated to assess relevance to NP. We found significant differential expression in long-in …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27803687Открыть статью

[From gene to disease: adrenogenital syndrome and the CYP21A2 gene].

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a disorder of adrenal steroid synthesis. In more than 90% of cases CAH is caused by CYP21 (21-hydroxylase) deficiency leading to impaired cortisol and aldosterone synthesis and an increase in ACTH secretion. This then leads to stimulation of the adrenal gland and overproduction of androgens with virilisation of female external genitalia. The CYP21 enzyme consists of 495 amino acids and is encoded by the CYP21A2 gene located on chromosome 6p21.3 close to a 98% homologous pseudogene (CYP21p). The pseudogene contains several inactivating mutations that may

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17557757Открыть статью

130 kb of DNA sequence reveals two new genes and a regional duplication distal to the human iduronate-2-sulfate sulfatase locus.

Deficiency of IDs activity results in Hunter Syndrome (mucopolysaccharidosis type II), a fatal X-linked recessive disorder. We report characterization of 28 cosmids around the IDS locus in Xq28. Four overlapping cosmids have been sequenced in their entirety generating a 130-kb contig. These studies show the fine structure of the IDS gene and identify an IDS pseudogene-like structure located 20 kb distal to the active gene. Two novel genes have also been identified in this sequence, and one of these genes is also locally duplicated. Both homologs are expressed, and a number of alternative trans

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8717057Открыть статью

Cloning of multiple keratin 16 genes facilitates prenatal diagnosis of pachyonychia congenita type 1.

Pachyonychia congenita type 1 (PC-1) is an autosomal dominant ectodermal dysplasia characterized by severe nail dystrophy, focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) and oral lesions. We have previously shown that mutations in keratin K16 cause fragility of specific epithelia resulting in phenotypes of PC-1 or FNEPPK alone. These earlier analyses employed an RT-PCR approach to avoid amplification of K16-like pseudogenes. Here, we have cloned the K16 gene (KRT16A) and two homologous pseudogenes (psiKRT16B and psiKRT16C), allowing development of a genomic mutation detection strate…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10521820Открыть статью

New data on epizootiology and genetics of piroplasms based on sequences of small ribosomal subunit and cytochrome b genes.

As a continuation of our studies on molecular epizootiology of piroplasmosis in Spain and other countries, we present in this contribution t … polymorphisms with respect to the cytochrome b gene. On the other hand, the existence of mtDNA-like pseudogenes of possible nuclear location in piroplasms is interesting due to their possible impact on molecular phylogeny studies.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16919391Открыть статью

Using secondary structure to identify ribosomal numts: cautionary examples from the human genome.

The identification of inadvertently sequenced mitochondrial pseudogenes (numts) is critical to any study employing mitochondrial DNA sequence data. Failure to discriminate numts correctly can confound phylogenetic reconstruction and studies of molecular evolution. This is especially problematic for ribosomal mtDNA genes. Unlike protein-coding loci, whose pseudogenes tend to accumulate diagnostic frameshift or premature stop mutations, functional ribosomal genes are not constrained to maintain a reading frame and can accumulate insertion-deletion events of varying length, particularly in nonpai…

СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11752194Открыть статью

Lost in the WASH. The functional human WASH complex 1 gene is on chromosome 20.

The WASH1 gene produces a protein that forms part of the developmentally important WASH complex. The WASH complex activates the Arp2/3 complex to initiate branched actin networks at the surface of endosomes. As a curiosity, the human reference gene set includes nine WASH1 genes. How many of these are pseudogenes and how many are bona fide coding genes is not clear. Eight of the nine WASH1 genes reside in rearrangement and duplication-prone subtelomeric regions. Many of these subtelomeric regions had gaps in the GRCh38 human genome assembly, but the recently published T2T-CHM13 assembly from th…

ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37398104Открыть статью

Recent loss of vitamin C biosynthesis ability in bats.

The traditional assumption that bats cannot synthesize vitamin C (Vc) has been challenged recently. We have previously shown that two Old Wo … pecies in 5 families, aiming to establish their evolutionary histories. In five cases we identified pseudogenes for the first time, including two cases in the genus Pteropus (P. pumilus and P. conspicillatus) and three in family Hipposideridae (Coelops frithi, Hipposideros speoris, and H. bicolor). Evolutionary analysis shows that the Pteropus clade has the h …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22069493Открыть статью

Identification and functional characterization of five novel mutant alleles in 58 Italian patients with Gaucher disease type 1.

Gaucher disease (GD) is the most frequent lysosomal glycolipid storage disorder due to an autosomal recessive deficiency of acid beta-glucosidase characterized by the accumulation of glucocerebroside. In this work we carried out the molecular analysis of the glucocerebrosidase gene (GBA) in 58 unrelated patients with GD type 1. We identified five novel genetic alterations: three missense changes c.187G>A (p.D63N), c.473T>G (p.I158S), c.689T>A (p.V230E), a gene-pseudogene recombinant allele and a non-pseudogene-derived complex allele [c.1379G>A;c.1469A>G] encoding [p.G460D;p.H490R]. All mutant

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15605411Открыть статью

Pan-genomic analysis provides insights into the genomic variation and evolution of Salmonella Paratyphi A.

Salmonella Paratyphi A (S. Paratyphi A) is a highly adapted, human-specific pathogen that causes paratyphoid fever. Cases of paratyphoid fev … n the changes in the pan-genome size and cluster number (both in the core functional genes and core pseudogenes), it can be inferred that the sharply increasing number of pseudogene clusters may have strong correlation with the inactivation of functional genes, and indicates that the S. Paratyphi A genome is being degraded.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23028950Открыть статью