Many animal species employ sperm nuclear basic proteins (SNBPs) or protamines to package sperm genomes tightly. SNBPs vary across animal lin … species. We found 19 independent SNBP gene amplification events that occurred preferentially on sex chromosomes. Conversely, the montium group of Drosophila species lost otherwise-conserved SNBP genes, coincident with an X-Y chromosomal fusion. Furthermore, SNBP genes that became linked to sex chromosomes via chromosomal fusions were more likely to degenerate …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-life conditions such as prenatal nutrition can have long-term effects on metabolic health, and these effects may differ between males and females. Understanding the biological mechanisms underlying sex differences in the response to early-life environment will improve interventions, but few such mechanisms have been identified, and there is no overall framework for understanding sex differences. Biological sex differences may be due to chromosomal sex, gonadal sex, or interactions between the two. This review describes approaches to distinguish between the roles of chromosomal and gonada
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amphibians have highly diverse sex-determining modes leading to a notable interest in vertebrate sex determination and sex chromosome evolution. The identification of sex-determining systems in amphibians, however, is often difficult as a vast majority consist of homomorphic sex chromosomes making them hard to distinguish. In this study, we used Diversity Array Technology sequencing (DArTseq) to identify the sex-determining system in the ornate burrowing frog from Australia, Platyplectrum ornatum. We applied DArTseq to 44 individuals, 19 males and 25 females, collected from two locations to de…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: We describe a rare case of a girl with an initial diagnostic hypothesis of chromosome 8 trisomy based on clinical findings and karyotyping, which identified a structural change in the short arm of chromosome 8 (46,XX,add(8)(p23)). At the age of 7, she developed type 1 diabetes mellitus and started insulin therapy with multiple daily doses, and then she started to use a continuous insulin infusion system (pump) at 10 years of age. At the age of 12, she underwent a molecular study that identified an unbalanced translocation between the short arms of chromosomes 6 and 8 - 46,XX,add(8)(p2…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) associated with double-minute chromosomes (dmin) is a rare condition and has a poor prognosis. A 68-year-old man with leukocytosis and thrombocytopenia was admitted to our hospital. Bone marrow aspiration showed that 79.5% of myeloblasts were positive for myeloperoxidase. The patient was diagnosed with acute myeloid leukemia (French-American-British classification: M2, World Health Organization classification: AML, not otherwise specified, AML with maturation). Chromosomal analysis revealed the presence of dmin: 45, X, -Y, 5-33 dmin. Fluorescence in situ hybridizat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are many reports on rearrangements occurring separately in the regions of chromosomes 9p and 15q affected in the case under study. 15q duplication syndrome is caused by the presence of at least one extra maternally derived copy of the Prader-Willi/Angelman critical region. Trisomy 9p is the fourth most frequent chromosome anomaly with a clinically recognizable syndrome often accompanied by intellectual disability. Here we report a new case of a patient with maternally derived unique complex sSMC resulting in partial trisomy of both chromosomes 9 and 15 associated with intelle…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The armored Harttia catfishes present great species diversity and remarkable cytogenetic variation, including different sex chromosome systems. Here we analyzed three new species, H. duriventris, H. villasboas and H. rondoni, using both conventional and molecular cytogenetic techniques (Giemsa-staining and C-banding), including the mapping of repetitive DNAs using fluorescence in situ hybridization (FISH) and comparative genomic hybridization (CGH) experiments. Both H. duriventris and H. villasboas have 2n = ♀56/♂55 chromosomes, and an X1X1X2X2 /X1X2Y sex chromosome system, while a proto or ne…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanistic target of rapamycin (mTOR) controls cell growth and metabolism in response to environmental and metabolic signals. Rapamycin robustly extends the lifespan in mammals and has clinical relevance in organ transplantation and cancer therapy but side effects include male infertility. Here, we report that chronic rapamycin treatment causes spermatogenic arrest in adult male mice due to defects in sex body formation and meiotic sex chromosome inactivation (MSCI). Many sex chromosome-linked genes were up-regulated in isolated pachytene spermatocytes from rapamycin-treated mice. RNA-Seq ana
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMC complexes include three major classes: cohesin, condensin and SMC5/6. However, the localization pattern and genetic requirements for the … age. When SMC5/6 complexes were completely absent in oocytes during meiotic resumption, homologous chromosomes failed to segregate accurately during meiosis I. Despite what appears to be an inability to resolve concatenation between chromosomes during meiosis, localization of topoisomerase IIα to bivalents was not affected; however, localization of condensin …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadal failure, along with early pregnancy loss and perinatal death, may be an important filter that limits the propagation of harmful mutations in the human population. We hypothesized that men with spermatogenic impairment, a disease with unknown genetic architecture and a common cause of male infertility, are enriched for rare deleterious mutations compared to men with normal spermatogenesis. After assaying genomewide SNPs and CNVs in 323 Caucasian men with idiopathic spermatogenic impairment and more than 1,100 controls, we estimate that each rare autosomal deletion detected in our study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22 creates oncogenic BCR/ABL fusion in the breakpoint region of the derivative chromosome 22. The aim of this study was to evaluate the importance of atypical fluorescence in situ hybridization (FISH) signal patterns in pediatric and adult acute lymphoblastic leukemia (ALL) cases. We evaluated t(9;22) translocation in 208 cases with ALL (294 tests), including 139 childhood and 69 adult cases by FISH technique using BCR/ABL extra signal (ES) probe. FISH signal patterns observed in pediatric ALL cases were as follows; Major-BCR/ABL (M-BCR/ABL)…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The chromosome characteristics of the butterfly Bicyclus anynana, have received little attention, despite the scientific importance of this species. This study presents the characterization of chromosomes in this species by means of cytogenetic analysis and linkage mapping.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Physical genomic features in the butterfly B. anynana were examined by karyotype analysis and construction of a linkage map. Lepidoptera possess a female heterogametic W-Z sex chromosome system. The WZ-bivalent in pachytene oocytes of B. anynana consists of an abnormally small, h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the relationship between day-3 morphology and euploidy for individual chromosomes in embryos that develop to the blastocyst stage by day 5.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Boston IVF, a large university-affiliated reproductive medicine practice.
PATIENT(S): Ninety-nine patients undergoing their first preimplantation genetic screening (PGS) cycle between January 1 and December 31, 2006.
INTERVENTION(S): In vitro fertilization (IVF) and preimplantation genetic screening (PGS).
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Prevalence of euploidy for chromosomes X, Y, 8, 13, 14,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone H2AX is phosphorylated and forms foci in response to exposure to ionizing radiation. It has been thought that phosphorylated histone H2AX foci reflect unrepaired DNA double-strand breaks; however, we report here the localization of phosphorylated histone H2AX foci at the site of rejoined DNA double-strand breaks. We observed that phosphorylated histone H2AX foci remained even 96 h after exposure to X rays in interphase cells. To clarify the localization of residual phosphorylated histone H2AX foci, we examined localization of focus formation on mitotic chromosomes irradiated with X ray…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2004eng
UNLABELLED: Cigarette smoking is highly destructive to individuals and society, and is moderately heritable. We completed a genomewide linka … t "suggestive" evidence for linkage, were observed in multi-point linkage analyses using Allegro on chromosomes 11p and 9, near markers D11S4046, D9S283, and D9S1677, respectively. D11S4046 is in a region where linkage to alcohol dependence and linkage disequilibrium to substance dependence have previously been identified. The chromosome 9 region we identifie …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge anomaly/velocardiofacial syndrome (DG/VCFS) occurs with different deletion intervals on chromosomes 22q11, while the DiGeorge anomaly (with other findings) is seen in patients with deletions of 10p14. The clinical outcome with the common 22q11 deletion (90% of cases) is well known, but the outcome with the less frequent deletion types has not been well documented. Using cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis we studied a series of 295 patients with suspected DG/VCFS. We identified 58 subjects with a 22q11 deletion, and none with a 10p deletion. Fifty-two su…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prenatal detection of de novo extra structurally abnormal chromosomes (ESACs) presents a challenge because the associated risk for congenital anomaly ranges from 100% to practically none, depending on the chromosomal origin. Despite the use of standard cytogenetic techniques and even fluorescence in situ hybridization (FISH), the origin of some ESACs often remains elusive. Spectral karyotyping (SKY) is a molecular cytogenetic technique based on the simultaneous analysis of all chromosomes using a unique probe mix that allows the rapid identification of all chromosomes in 24 colo…
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования