The simultaneous identification, by fluorescence in situ hybridisation (FISH), of each chromosome in a distinct colour became feasible a few years ago. The key question in the application of this and many other developments in molecular cytogenetics to clinical situations is whether the results add significant further information that is relevant to the diagnosis. So far, limited data exist regarding how much improvement the technique brings to the diagnosis of phenotypically abnormal individuals in whom no abnormalities have been detected by conventional G-banding analysis. Because of the lac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the possible cytogenetic link between a primary tumor and its metastasis, interphase cytogenetic analysis was performed on tumor cells and cutaneous metastasis from a male patient with malignant melanoma by using fluorescence in situ hybridization. The numbers of distinct hybridization domains specific for ten different pericentromeric sequences were used as indicators of copy numbers of these chromosomes. In the primary tumor, the majority of cells had two copies of these chromosomes, but significant numbers of nuclei also were present with one and three copies. In addition, i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of predisposition syndromes has played a critical role in the elucidation of the genetics of Wilms' tumor (WT). Therefore, we became interested in a patient who presented with a WT and a nephrogenic rest in the contralateral kidney (suggestive of a predisposition) and a de novo t(1;7)(q42;p15) constitutional translocation as the only visible cytogenetic abnormality. He also had bilateral radial aplasia and other skeletal abnormalities, but there was no manifestation of any syndrome previously associated with WT. In the tumor, the translocation was retained, and the other 7…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prognostic value of cellular DNA content measured by static cytophotometry was evaluated in 69 children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) using the pretreatment distribution of the DNA content in blast cells of bone marrow and peripheral blood. The median follow-up of the whole group of patients was 45 months. Aneuploidy was detected in 71% of children, most of them showing a hyperdiploid content (DNA index greater than 1.05). The duration of complete remission was significantly longer in patients with distinct hyperdiploid DNA content (DNA index greater than 1.16) than in those with
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures initiated from an ovarian malignant mixed mesodermal tumor yielded the following karyotype: 59-61, XX,t(1;?)(p36;?), +t(1;9) (q43;q21), +t(2;?)(p25;?), +i(5p), +i(5p), +7, +t(7;?)(p13;?), +8,der(11) (pter----cen----q23::q13----q23::q13----q23::?), +12, + der(13)t(13;15)(q21;q15), -15,der(16) (16qter----cen----16p13::hsr::8q21----8qter), +19, + der(20)t(X;20)(q13;p13), -22, +4 - 6mar. Because the only other cytogenetically characterized ovarian neoplasm of this rare histopathologic subtype also had a small metacentric marker interpreted as an isochrom…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pure fetal blood samples were obtained fetoscopically, at 16-36 weeks' gestation, from 118 pregnancies complicated by ultrasonographically demonstrable fetal anomalies. Cytogenetic analysis of fetal lymphocytes yielded results within two to four days. Chromosomal abnormalities were found in 12 of 37 fetuses with non-haemolytic hydrops fetalis, 8 of 12 with exomphalos, 1 of 3 with duodenal atresia, 9 of 39 with obstructive uropathy, 1 of 3 with unilateral pleural effusion, 2 of 10 with severe growth retardation and oligohydramnios, 2 of 9 with isolated hydrocephalus, and 3 of 4 with choroid ple…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the molecular cytogenetic analysis of a case of Philadelphia (Ph)-negative, BCR-positive chronic myeloid leukemia (CML) which appeared by conventional cytogenetics to have a t(6;9)(p23;q34) as the sole cytogenetic abnormality. Neither conventional nor pulse-field Southern blots detected any rearrangement of the DEK or CAN genes which are often fused in acute myeloid leukemia (AML) with t(6;9)(p23;q34). However, rearrangements of both BCR and ABL genes were detected. The breakpoint in BCR was located in the major translocation cluster region between exons b1 and b3. ABL rearrangements…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The International Myeloma Society/International Myeloma Working Group (IMS-IMWG) recently redefined high-risk multiple myeloma (MM), specifying that gain(1q) confers high risk only when co-occurring with monoallelic del(1p), whilst immunoglobulin heavy chain (IgH) translocations (t[4;14], t[14;16], t[14;20]) are considered high risk only when accompanied by gain(1q) or del(1p).
METHODS: Data from 5927 newly diagnosed MM (NDMM) patients in the Australian and New Zealand Myeloma and Related Diseases Registry (MRDR) were analyzed. Fluorescence in situ hybridization (FISH) data were a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boron compounds, such as boric acid(BA-H3BO3), have been utilized as potential candidates for modulating various biological functions owing to their specific characteristics, such as low toxicity, interaction with biomolecules, and possible roles as antigenotoxic and anticancer agents. On the other hand, mitomycin-C(MMC), a chemotherapeutic drug used for several cancers, may induce genetic damage in the healthy cells of cancer patients. Therefore, this study evaluated whether BA (0.25-2.5 µg/mL) generates protective potential against MMC-induced DNA and chromosome damage. After human lymphocyt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The chromosome region 15p11.2-15q11.2 contains heterochromatic and euchromatic DNA segments. Heteromorphisms in 15p11.2-15q11.1 have been reported, as has been a euchromatic variant (EV) region in 15q11.2.
METHODS: Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used to examine the genomic regions 15p11.2-15q11.2 in parallel and at the single-cell level. A total of 44 cases with normal chromosomes 15 were examined, including 38 cases with a small supernumerary marker chromosome 15 (sSMC(15)). Combined five-color FISH probe sets A and B were developed, which include probe mixtures
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately one person in 1000 is a Robertsonian translocation carrier. Errors in the formation of eggs (or more rarely of sperms) may be the cause of Robertsonian translocation. Most Robertsonian translocation carriers are healthy and have a normal lifespan, but do have an increased risk of offsprings with trisomies and pregnancy loss. The fitness of Robertsonian translocation carriers is reduced, but can provide material for evolution.
MATERIALS AND METHODS: We have done prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses on this homozygous Robertson translocation family. We
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia (BCR-ABL)-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs) include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF). MPN can transform into an accelerated or a blast phase, which is associated with poor response to standard therapy and low overall median survival. We present an interesting case of a patient with a history of PMF and progression and summarize the current studies on genetic features of myeloproliferative neoplasms in blast phase (MPN-BP) with an emphasis on PMF. Although MPN-BP show ≥20% blasts in peripheral blood or bone marrow, i
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for a small supernumerary marker chromosome (sSMC) derived from 2q11.1-q12.1 associated with fetal bilateral radial dysplasia.
CASE REPORT: A 27-year-old woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestation because of club hands on fetal ultrasound. The internal organs of the fetus were normal. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+mar [13]/46,XY [11]. The parental karyotypes were normal. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis of the DNA extracted from uncult
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoblastoma is a rare benign neoplasm with overlapping histology with other lipomatous tumors. Genetic aberrations including translocations of 8q and splitting of the PLAG1 probe leading to "promoter swapping" and gains of chromosome 8 or PLAG1 foci have been described in lipoblastoma. Here, we report 3 lipoblastomas revealing novel genetic aberrations involving PLAG1: a high level of PLAG1 amplification up to 50 copies in a 4-year-old girl with recurrence of a right flank mass, a partial deletion of PLAG1 with the flanking junction breakpoints involving the 3'PLAG1 and 5'HAS2 genes in a 17-m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND The literature indicates that chromosome 6 is involved in balanced translocation and is involved in reproductive failure. This aim of this study was to explore the clinical features of chromosome 6 translocation in male carriers. MATERIAL AND METHODS We identified 10 patients who were carriers of chromosome 6 translocations and excluded the patients with varicocele, ejaculatory duct obstruction, and the other cause of infertility. The karyotype was analyzed using G-banding. A search for translocations on chromosome 6 involved in male infertility was performed using PubMed. We includ
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The polycystic ovary syndrome (PCOS), characterized by hyperandrogenism and chronic anovulation, is a common endocrine disorder in women. PCOS, which is associated with polycystic ovaries, hirsutism, obesity and insulin resistance, is a leading cause of female infertility. In this condition there is an imbalance in female sex hormones. All the sequelae symptoms of PCOS gradually lead to cancer in the course of time. It is heterogeneous disorder of unknown etiology so it is essential to find the exact cause.
MATERIALS AND METHODS: In this study both invasive and non-invasive techni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 24 patients with holoprosencephaly (HPE) spectrum screened for Del 7q36 and subtelomere 13q. They were divided according to the type of HPE into: 6 alobar, 15 semilobar, 1 lobar and 2 middle interhemispheric variant (MIH). All patients presented with global developmental delay. Microcephaly was in 83.3% and midfacial developmental defects were in the form of; cyclopia, arrhinia and agnathia in 2 patients (8.3%), premaxillary agenesis in 2 patients (8.3%), cleft lip and palate in 7 patients (29.2%), hypotelorism in 8 patients (33.3%) and hypertelorism in 9 patients (37.5%). The neurol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous acute subdural hematoma is rare and limited to sporadic case reports, associated with neoplasm, aneurysm, arteriovenous malformation and cocaine use. Subdural hematoma has also been reported in association with leukemic malignancies, either during therapy or after diagnosis. However, there are no reports of spontaneous acute subdural hematoma as the primary initial presenting manifestation of a chronic myeloid leukemia. Here we describe one case of a 53-year-old male that presented with severe right-sided headache and intermittent left-sided paresthesias. CT scan showed non-traumat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, essential test characteristics of the recently described multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method are presented, using chromosome 22 as a model. This novel method allows the relative quantification of approximately 40-45 different target DNA sequences in a single reaction. For the purpose of this study, MLPA was performed in a blinded manner on a training set containing over 50 samples, including typical 22q11.2 deletions, various atypical deletions, duplications (trisomy and tetrasomy), and unbalanced translocations. All samples in the training set have be
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A combined molecular and cytogenetic analysis was used to identify the local blackfly vectors of onchocerciasis in the Uluguru Mts. focus, Morogoro region, central Tanzania. Cytotaxonomic identification revealed the occurrence of three cytospecies of the Simulium damnosum complex, along altitudinal gradients. The cytoform "Nkusi" was found breeding at low to mid-altitudes (100-500 m), while S. kilibanum was found at mid- and high altitudes (300-1260 m), being sympatric with "Sebwe" only in the highlands. The analyses further revealed the cytoform "Nkusi" from the nearby Kilosa focus. Simulium …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования